دسترسی نامحدود
برای کاربرانی که ثبت نام کرده اند
برای ارتباط با ما می توانید از طریق شماره موبایل زیر از طریق تماس و پیامک با ما در ارتباط باشید
در صورت عدم پاسخ گویی از طریق پیامک با پشتیبان در ارتباط باشید
برای کاربرانی که ثبت نام کرده اند
درصورت عدم همخوانی توضیحات با کتاب
از ساعت 7 صبح تا 10 شب
دسته بندی: آموزشی ویرایش: 1 نویسندگان: M. Michael Cohen, Giovanni Neri, Rosanna Weksberg سری: ISBN (شابک) : 0195117468, 9780195117462 ناشر: سال نشر: 2001 تعداد صفحات: 225 زبان: English فرمت فایل : PDF (درصورت درخواست کاربر به PDF، EPUB یا AZW3 تبدیل می شود) حجم فایل: 20 مگابایت
در صورت تبدیل فایل کتاب Overgrowth Syndromes (Oxford Monographs on Medical Genetics) به فرمت های PDF، EPUB، AZW3، MOBI و یا DJVU می توانید به پشتیبان اطلاع دهید تا فایل مورد نظر را تبدیل نمایند.
توجه داشته باشید کتاب سندرمهای رشد بیش از حد (تکنگارهای آکسفورد درباره ژنتیک پزشکی) نسخه زبان اصلی می باشد و کتاب ترجمه شده به فارسی نمی باشد. وبسایت اینترنشنال لایبرری ارائه دهنده کتاب های زبان اصلی می باشد و هیچ گونه کتاب ترجمه شده یا نوشته شده به فارسی را ارائه نمی دهد.
سندرم های رشد بیش از حد، بحث گسترده و در عین حال عمیقی را در مورد کودکانی ارائه می دهد که در هنگام تولد بزرگ هستند یا رشد بیش از حد پس از زایمان یا ترکیبی از افزایش وزن، قد و دور سر را تجربه می کنند. بسیاری از این سندرم ها با افزایش فراوانی تومورها همراه هستند. این کتاب به دلیل افزایش روزافزون تعداد سندرمهای رشد بیش از حد جدید شناسایی شده و پیشرفت سریع دانش مولکولی از این شرایط مهم است. این شامل موارد زیر است: سندرم بکویث ویدمان، سندرم سیمپسون-گولابی-بهمل، سندرم سوتوس، سندرم پروتئوس، سندرم Bannayan-Riley-Ruvalcaba، سندرم کلیپل-Trenaunay، نوروفیبروماتوز، و سندرم X شکننده، و سایر موضوعات. هر فصل یک چشم انداز تاریخی ارائه می دهد و به اپیدمیولوژی، علت شناسی، و زیست شناسی مولکولی در صورت شناخته شدن، ویژگی های بالینی و پاتولوژیک، معیارهای تشخیصی و تشخیص افتراقی می پردازد. کتاب دایره المعارفی است. برای متخصصان اطفال، متخصصین ژنتیک پزشکی، انکولوژیست ها، هماتولوژیست ها، جراحان، پاتولوژیست ها، رادیولوژیست ها، متخصصین پوست، نفرولوژیست ها و زیست شناسان مولکولی ارزشمند خواهد بود.
Overgrowth Syndromes presents a broad yet in-depth discussion of children who are large at birth or experience excessive postnatal growth or some combination of increased weight, length, and head circumference. Many of these syndromes are associated with an increased frequency of tumors. The book is important because of the ever-increasing number of newly identified overgrowth syndromes and the rapid progression of molecular knowledge of these conditions. It covers: Beckwith Wiedemann syndrome, Simpson-Golabi-Behmel syndrome, Sotos syndrome, Proteus syndrome, Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome, Klippel-Trenaunay syndrome, neurofibromatosis, and fragile X syndrome, among other topics. Each chapter provides a historical perspective and deals with epidemiology, etiology, and molecular biology when known, clinical and pathological features, diagnostic criteria, and differential diagnosis. The book is encyclopedic in scope. It will be of value to pediatricians, medical geneticists, oncologists, hematologists, surgeons, pathologists, radiologists, dermatologists, nephrologists, and molecular biologists.
Contents......Page 12
Historical Perspective......Page 20
Infant Macrosomia......Page 21
Mutations......Page 22
Neoplasia......Page 23
Vascular Involvement......Page 24
Syndrome Designations......Page 26
Genomic Imprinting......Page 30
Beckwith-Wiedemann Syndrome and Epigenetics......Page 31
Beckwith-Wiedemann Syndrome Genetic and Epigenetic Subgroups......Page 33
Imprinted Genes Implicated in Beckwith-Wiedemann Syndrome......Page 34
Beckwith-Wiedemann Syndrome, Imprinting, and Cancer......Page 36
Natural History......Page 37
Postnatal Patient Evaluation......Page 43
Differential Diagnosis......Page 45
Etiologic Considerations......Page 51
Tumors......Page 52
Etiology......Page 57
Clinical Phenotype......Page 60
Differential Diagnosis......Page 62
Clinical Phenotype......Page 66
Pathology......Page 67
Differential Diagnosis......Page 68
Etiologic Considerations......Page 70
Growth and Skeletal Findings......Page 71
Performance and Central Nervous System Abnormalities......Page 72
Other Findings......Page 73
Neoplasms......Page 74
Differential Diagnosis......Page 75
Growth and Skeletal Findings......Page 78
Craniofacial Features......Page 79
Neoplasms......Page 80
Differential Diagnosis......Page 81
Molecular Biology of PTEN......Page 85
Mutations......Page 86
Phenotypic Features......Page 88
Differential Diagnosis......Page 90
Understanding Proteus Syndrome and Neurofibromatosis, Unmasking the Elephant Man, and Stemming Elephant Fever......Page 94
Etiologic Considerations......Page 100
Causes of Premature Death......Page 103
Clinical Features......Page 105
Clinical Aspects of Somatic Mosaicism......Page 119
Publications and the Diagnosis of Proteus Syndrome......Page 121
Diagnostic Criteria, Differential Diagnosis, and Patient Evaluation......Page 122
Klippel-Trenaunay Syndrome......Page 130
Sturge-Weber Syndrome......Page 135
Kasabach-Merritt Phenomenon......Page 138
Differential Diagnosis......Page 141
Differential Diagnosis......Page 144
Classification and Types of Neurofibromatosis......Page 149
Molecular Biology of the NF1 Gene......Page 152
Mutations......Page 153
Tumorigenesis......Page 154
Expressivity......Page 155
Neurofibromatosis, Type 1......Page 156
Neurofibromatosis, Type 2......Page 162
Diagnosis......Page 163
Differential Diagnosis......Page 164
Genetics......Page 171
Clinical Phenotype......Page 173
Guidelines for Health Supervision......Page 175
dup(12p)......Page 180
dup(12)(q11 →q15)......Page 181
del(22)(q13 →qter)......Page 183
Costello Syndrome......Page 185
Macrocephaly-Cutis Marmorata Syndrome......Page 188
Cantú Syndrome......Page 190
Nevo Syndrome......Page 192
Elejalde Syndrome......Page 194
Infants of Diabetic Mothers......Page 199
Persistent Hyperinsulinemic Hypoglycemia of Infancy......Page 202
Infants of Psoriatic Mothers......Page 205
17 Fetal Hydrops......Page 208
Phenotype......Page 210
Chorangioma......Page 212
Lipodystrophy......Page 213
Marshall-Smith Syndrome......Page 214
MOMO Syndrome......Page 215
Quattrin Syndrome......Page 216
Transposition of the Great Vessels with Overgrowth......Page 217
C......Page 220
F......Page 221
L......Page 222
O......Page 223
S......Page 224
X......Page 225