Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling

دکتر چن تقریباً 40 سال تمرین ژنتیک بالینی خود را در یک اطلس تصویری جامع از تقریباً 250 اختلال ژنتیکی، ناهنجاری ها و سندرم های ناهنجاری به اشتراک می گذارد. نویسنده یک طرح کلی برای هر اختلال ارائه می دهد و ژنتیک، نقایص اساسی، ویژگی های بالینی، تست های تشخیصی، و مسائل مشاوره، از جمله خطر عود، تشخیص قبل از تولد، و مدیریت آن را شرح می دهد. عکس‌های رنگی متعدد از سونوگرافی‌های دوران بارداری، تصاویر، سیتوژنتیک و یافته‌های پس از مرگ، ویژگی‌های بالینی بیماران در سنین مختلف، بیماران با درجات مختلف شدت و استراتژی‌های تشخیصی بهینه را نشان می‌دهند. اختلالات ذکر شده توسط تاریخچه مورد و تایید تشخیصی با تکنیک های سیتوژنتیک، بیوشیمیایی و مولکولی در صورت وجود تکمیل می شود. اطلس تشخیص و مشاوره ژنتیک به همه پزشکان کمک می کند تا بیماری های ژنتیکی و سندرم های ناهنجاری را درک و تشخیص دهند و بیماران مبتلا را بهتر ارزیابی، مشاوره و مدیریت کنند. در این نسخه جدید، 47 اختلال ژنتیکی اضافی و همچنین به روز رسانی های گسترده ای برای اختلالات قبلی اضافه شده است. تصاویر جدید، مانند نسخه قبلی، با سابقه موردی و خانوادگی، ویژگی‌های بالینی، و داده‌های آزمایشگاهی، به‌ویژه تأیید مولکولی تکمیل خواهند شد.

Dr. Chen shares his almost 40 years of clinical genetics practice in a comprehensive pictorial atlas of almost 250 genetic disorders, malformations, and malformation syndromes. The author provides a detailed outline for each disorder, describing its genetics, basic defects, clinical features, diagnostic tests, and counseling issues, including recurrence risk, prenatal diagnosis, and management. Numerous color photographs of prenatal ultrasounds, imagings, cytogenetics, and postmortem findings illustrate the clinical features of patients at different ages, patients with varying degrees of severity, and the optimal diagnostic strategies. The disorders cited are supplemented by case histories and diagnostic confirmation by cytogenetics, biochemical, and molecular techniques, when available. The Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling will help all physicians to understand and recognize genetic diseases and malformation syndromes and better evaluate, counsel, and manage affected patients. In this new edition, 47 additional genetic disorders are added, as well as extensive updates made to the previous disorders. New illustrations, as previous edition, will be supplemented by case and family history, clinical features, and laboratory data, especially molecular confirmation.