دسترسی نامحدود
برای کاربرانی که ثبت نام کرده اند
برای ارتباط با ما می توانید از طریق شماره موبایل زیر از طریق تماس و پیامک با ما در ارتباط باشید
در صورت عدم پاسخ گویی از طریق پیامک با پشتیبان در ارتباط باشید
برای کاربرانی که ثبت نام کرده اند
درصورت عدم همخوانی توضیحات با کتاب
از ساعت 7 صبح تا 10 شب
دسته بندی: علم شیمی ویرایش: 1 نویسندگان: Nenad Blau, Marinus Duran, K. Michael Gibson سری: ISBN (شابک) : 3540766979, 3540766987 ناشر: Springer سال نشر: 2008 تعداد صفحات: 865 زبان: English فرمت فایل : PDF (درصورت درخواست کاربر به PDF، EPUB یا AZW3 تبدیل می شود) حجم فایل: 16 مگابایت
در صورت تبدیل فایل کتاب Laboratory Guide to the Methods in Biochemical Genetics به فرمت های PDF، EPUB، AZW3، MOBI و یا DJVU می توانید به پشتیبان اطلاع دهید تا فایل مورد نظر را تبدیل نمایند.
توجه داشته باشید کتاب راهنمای آزمایشگاهی روشهای ژنتیک بیوشیمیایی نسخه زبان اصلی می باشد و کتاب ترجمه شده به فارسی نمی باشد. وبسایت اینترنشنال لایبرری ارائه دهنده کتاب های زبان اصلی می باشد و هیچ گونه کتاب ترجمه شده یا نوشته شده به فارسی را ارائه نمی دهد.
این راهنما روش آزمایشگاهی را برای تشخیص خطاهای ذاتی متابولیسم شرح می دهد. هر فصل به اندازه کافی مفصل است تا مستقل باشد، بنابراین هر فردی را قادر میسازد تا روش را در آزمایشگاه خود بپذیرد و نیاز به روشهای دیگر مراجع را برطرف کند. این کتاب از این نظر منحصربهفرد است که در نوع خود در 15 سال گذشته منتشر شده است و فصلهای جداگانهای توسط متخصصان در این زمینه با استناد به فناوریهای جاافتاده و پیشرفته ایجاد شده است.
بنابراین، به اندازه کافی به روز است تا در زمینه خطاهای ذاتی متابولیسم برای همه خوانندگان و علاقه مندان به تشخیص آزمایشگاهی قابل استفاده باشد.
This manual describes laboratory methodology for diagnosing inborn errors of metabolism. Each chapter is sufficiently detailed so as to be self-contained, thus enabling any individual to adopt the method in their own laboratory and obviating the need for additional methods of references. The book is unique in that it is the first of its kind to be published in the last 15 years, and individual chapters have been developed by experts in the field citing both established and 'cutting-edge' technology.
Thus, it is sufficiently up-to-date to be applicable to the field of inborn errors of metabolism for all readers and those interested in laboratory diagnosis.
Front Matter....Pages I-XXVI
Laboratory Strategies in Biochemical Genetics....Pages 1-6
Quality Control and Quality Assurance in the Biochemical Genetic Laboratory....Pages 7-22
Simple Metabolic Screening Tests....Pages 23-33
Lactate, Pyruvate, Acetoacetate and 3-Hydroxybutyrate....Pages 35-51
Amino Acids....Pages 53-89
Homocysteine, S-adenosylmethionine and S-adenosylhomocysteine....Pages 91-114
GABA, Homocarnosine, and β-Alanine....Pages 115-128
Pipecolic Acid....Pages 129-135
Organic Acids....Pages 137-169
Acylcarnitines, Including In Vitro Loading Tests....Pages 171-206
Plasmalogens and Polyunsaturated Fatty Acids....Pages 207-220
Very-Long-Chain Fatty Acids and Phytanic Acid....Pages 221-231
Oxalate, Glycolate, Glycerate, Sulfate, and Citrate....Pages 233-243
Glycerol and Glycerol Phosphates....Pages 245-251
Biotinidase....Pages 253-264
Mitochondrial Respiratory Chain....Pages 265-286
Mucopolysaccharides....Pages 287-324
Oligosaccharides....Pages 325-333
Sialic Acid....Pages 335-349
Glycosphingolipids....Pages 351-378
Congenital Disorders of Glycosylation....Pages 379-416
Enzymes and Metabolites of Carbohydrate Metabolism....Pages 417-471
Polyols....Pages 473-482
Diagnosis of Inherited Defects of Cholesterol Biosynthesis....Pages 483-495
Lipoproteins....Pages 497-548
Genetic Disorders of Steroid Metabolism Diagnosed by Mass Spectrometry....Pages 549-605
Bile Acids....Pages 607-664
Pterins and Related Enzymes....Pages 665-701
Biogenic Amines....Pages 703-715
Folates....Pages 717-724
Screening for Disorders of Purine and Pyrimidine Metabolism Using HPLC-Electrospray Tandem Mass Spectrometry....Pages 725-737
Creatine and its Metabolites....Pages 739-749
Porphyrins, Porphobilinogen, and δ-Aminolevulinic Acid....Pages 751-780
Trimethylaminuria....Pages 781-792
A Tandem Mass Spectrometry Primer for Metabolite Disease Detection....Pages 793-803
Molecular Genetics: Mutation Analysis in the Diagnosis of Metabolic Disorders....Pages 805-829
Back Matter....Pages 831-860