دسترسی نامحدود
برای کاربرانی که ثبت نام کرده اند
برای ارتباط با ما می توانید از طریق شماره موبایل زیر از طریق تماس و پیامک با ما در ارتباط باشید
در صورت عدم پاسخ گویی از طریق پیامک با پشتیبان در ارتباط باشید
برای کاربرانی که ثبت نام کرده اند
درصورت عدم همخوانی توضیحات با کتاب
از ساعت 7 صبح تا 10 شب
ویرایش:
نویسندگان: Hannigan. Steve
سری:
ISBN (شابک) : 9781280824036, 9781846190995
ناشر: Radcliffe Publishing, CRC
سال نشر: 2007,2016
تعداد صفحات: 181
زبان: English
فرمت فایل : PDF (درصورت درخواست کاربر به PDF، EPUB یا AZW3 تبدیل می شود)
حجم فایل: 10 مگابایت
کلمات کلیدی مربوط به کتاب بیماری های متابولیک به ارث برده شده: راهنمای 100 شرایط: متابولیسم، خطاهای ذاتی، متابولیسم، خطاهای ذاتی
در صورت تبدیل فایل کتاب Inherited metabolic diseases : a guide to 100 conditions به فرمت های PDF، EPUB، AZW3، MOBI و یا DJVU می توانید به پشتیبان اطلاع دهید تا فایل مورد نظر را تبدیل نمایند.
توجه داشته باشید کتاب بیماری های متابولیک به ارث برده شده: راهنمای 100 شرایط نسخه زبان اصلی می باشد و کتاب ترجمه شده به فارسی نمی باشد. وبسایت اینترنشنال لایبرری ارائه دهنده کتاب های زبان اصلی می باشد و هیچ گونه کتاب ترجمه شده یا نوشته شده به فارسی را ارائه نمی دهد.
بیماریهای متابولیک ارثی به اندازهای رایج هستند که متخصصان بهداشت، خدمات اجتماعی و آموزش به طور دورهای با آنها مواجه میشوند، اما به قدری نادر هستند که درک ضعیفی از آنها وجود نداشته باشد. آنها از هر 10000 نفر 1 نفر را شدیداً تحت تأثیر قرار می دهند و منجر به طیف گسترده ای از نیازهای ویژه در مراقبت و آموزش می شوند.
Inherited Metabolic Diseases are common enough for health, social service and education professionals to encounter them periodically, but rare enough for them to be poorly understood. They severely affect up to 1 in 10,000 people, and lead to a wide range of special needs in care and education.
A note from the Executive Director of Climb --
Specialist advisers --
Introduction --
1. Amino acid disorders and urea cycle disorders --
Argininosuccinic aciduria --
Citrullinaemia --
Hartnup disease --
Homocystinuria --
Maple syrup disease --
Molybdenum cofactor deficiency --
Non-ketotic hyperglycinaemia --
Ornithine transcarbamylase deficiency --
Phenylketonuria --
Tyrosinaemia type 1 --
2. Organic acid disorders and disorders of fatty acid oxidation --
Canavan leukodystrophy --
Carnitine palmitoyltransferase deficiency --
Glutaric aciduria type 1 --
Isovaleric acidaemia --
Medium-chain acyl CoA dehydrogenase deficiency --
Methylglutaconic aciduria (3) --
type 2 --
Methlymalonic acidaemia --
Multiple acyl CoA dehydrogenase deficiency --
Propionic acidaemia --
Trimethylaminuria --
3. Mitochondrial and peroxisomal disorders --
Adrenoleukodystrophy --
X-linked --
Alper's disease --
Fumarase deficiency --
Kearns-Sayre syndrome --
Leigh syndrome --
Mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes --
Mitochondrial respiratory chain complex IV --
Pearson's syndrome --
Pyruvate dehydrogenase deficiency --
Zellweger syndrome. 4. Lysosomal, sterol and lipid disorders --
Anderson-Fabry disease --
Batten disease --
infantile form --
Cystinosis --
Fucosidosis --
Gaucher disease type 1 --
GM2 gangliosidosis type 2 --
infantile form --
Lipodystrophy --
Berardinelli-Seip syndrome --
Mucopolysaccharidosis type 2 --
Niemann-Pick disease --
type A --
Tay-Sachs disease --
infantile form --
5. Carbohydrate syndrome --
Congenital disorders of glycosylation --
type 1a --
Fanconi-Bickel syndrome --
Fructose intolerance --
hereditary --
Galactosaemia --
Glucose transporter type 1 deficiency --
Glycogen storage disease type III --
Glycogen synthase deficiency --
Uridine diphosphate galactose-4-epimerase deficiency --
6. Purine, pyrimidine and porphyria disorders --
Acute intermittent porphyria --
Adenosine deaminase deficiency --
Adenylosuccinate lyase deficiency --
Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency --
Lesch-Nyhan disease --
Myoadenylate deaminase deficiency --
Purine nucleoside phosphorylase deficiency --
Pyrimidine 5'-nucleotidase deficiency --
Variegate porphyria --
Xanthine oxidase deficiency. 7. Hormone disorders --
Pseudohypoaldosteronism type 1 --
ACTH deficiency --
Albright hereditary osteodystrophy --
Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome --
Coffin-Siris syndrome --
Congenital adrenal hyperplasia --
3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase --
Growth hormone deficiency --
Hypopituitarism --
Leprechaunism --
Prader-Willi syndrome --
8. Musculoskeletal disorders and connective tissue disorders --
Amyloidosis --
Charcot-Marie-Tooth disease --
Coffin-Lowry syndrome --
Epidermolysis bullosa --
Hutchinson-Gilford progeria --
Lafora body disease --
Lowe syndrome --
Russell-Silver syndrome --
Velocardiofacial syndrome --
X-linked hypophosphataemic rickets --
9. Blood and immune system disorders --
Acrodermatitis enteropathica --
Alpha-1-antitrypsin deficiency --
Ataxia telangiectasia --
Blue rubber bleb naevus syndrome --
Factor X deficiency --
Gilbert syndrome --
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency --
Turner syndrome --
Von Willebrand disease --
Wiskott-Aldrich syndrome --
10. Associated disorders --
Bloom syndrome --
Cockayne syndrome --
Drash syndrome --
Hallervorden-Spatz syndrome --
Menkes disease --
Pelizaeus-Merzbacher disease --
Reye syndrome --
Smith-Lemil-Opitz syndrome --
Timothy syndrome --
Xeroderma pigmentosum --
Index.