Immunology, Phenotype First: How Mutations Have Established New Principles and Pathways in Immunology

این تک نگاری به تأثیر ژنتیک کلاسیک در ایمونولوژی می پردازد، نمونه هایی از چگونگی حل سؤالات ایمونولوژیکی بزرگ و زمینه های جدیدی برای تجزیه و تحلیل از طریق مطالعه فنوتیپ ها، چه خود به خود یا چه القایی، را ارائه می دهد. همانطور که زیست شناسی گسترده شده است، کسانی هستند که به طور کامل نمی دانند رویکرد ژنتیکی چیست، و تفاوت اساسی آن با بسیاری از روش های موجود برای دانشمندان طبیعی چیست. آنها ممکن است این عقیده را داشته باشند که از زمانی که مندل مقاله خود را در مورد نخود فرنگی در سال 1865 خواند، ژنتیک مسیر خود را طی کرده است. آیا به هر حال همه ژن ها به این زودی از بین نمی روند؟ یا آنها با اتکای شدید به ارگانیسم های مدلی که بسیار بیگانه به نظر می رسند، مرعوب ژنتیک شده اند. «سی الگانز با من چه ربطی دارد؟» ممکن است سوال برود حتی لنفوسیت هم ندارد. چنین شکاکانی ممکن است از این موضوع غافل باشند که موش به سرعت در حال تبدیل شدن به ارگانیسم نمونه ای مانند مگس است، و ممکن است انسان ها خیلی عقب نباشند. بنابراین می‌خواهم موضوع را با چند کلمه در مورد قدرت ژنتیک و اینکه چرا اینقدر به ایمنی‌شناسی و به طور کلی به زیست‌شناسی کمک کرده است، معرفی کنم. ژنتیک، همانطور که در اینجا از کلمه استفاده می شود، فقط علم وراثت نیست، بلکه بسیار بیشتر از آن است. این علم استثنائات است: علمی که تغییرات موروثی را مورد توجه قرار می دهد و به دنبال توضیح آن در اساسی ترین سطح است.

This monograph deals with the impact of classical genetics in immunology, prov- ing examples of how large immunological questions were solved, and new fields opened to analysis through the study of phenotypes, either spontaneous or induced. As broad as biology has become, there are those who do not fully understand what the genetic approach is, and how it differs fundamentally from most of the methods available to natural scientists. They may hold the opinion that genetics has run its course since Mendel read his paper on peas in 1865. “Why bother with classical genetics,” they may ask. “Won’t all genes be knocked out soon anyway?” Or they are intimidated by genetics, with its heavy reliance on model organisms that seem so alien. “What has C. elegans to do with me?” the questioning might go. “It doesn’t even have lymphocytes. ” Such skeptics may be unaware that the mouse is fast becoming as tractable a model organism as the fly, and that humans may not be too far behind. So I would like to introduce the topic with a few words about the power of genetics, and why it has contributed so much to immunology, and to bi- ogy in general. Genetics, as the word is used here, is not merely the science of heredity, but much more than that. It is the science of exceptions: the science that takes note of heritable variation and seeks to explain it at the most fundamental level.