Gene Expression in Muscle

این جلد شامل رونوشت ویرایش شده یک کنفرانس بین رشته ای است که در آزمایشگاه تحقیقات پزشکی توتس گپ، بنگر، پنسیلوانیا در 12 تا 14 اکتبر 1983 تحت حمایت انجمن دیستروفی عضلانی برگزار شد. هدف این بود که مکانیسم بیماری زایی دیستروفی عضلانی دوشن از طریق سنتز داده های موجود در مورد بیان ژن در عضله روشن شود. در داد و ستدهای غیررسمی در جلسه همکلاسی، شرکت کنندگان خود را درگیر آموزش و روشنگری متقابل می دیدند، زیرا تلاش می کردند آنچه را که شناخته شده است کنار هم بگذارند و آنچه را که در مورد موضوع شناخته شده نیست برجسته کنند. تحقیقات قابل توجهی در مورد عضله به عنوان یک بیماری بافتی و عضلانی تنها حدود 50 سال پیش آغاز شد، اگرچه شرح دیستروفی عضلانی توسط گیوم بنجامین آمند دوشن دو بولون در سال 1862 منتشر شد. در سال 1943 مشخص شد که دیستروفی عضلانی دوشن یک ژنتیکی مرتبط با X است. بی نظمی با این حال، تا به حال، ژن متخلف شناسایی نشده است، اگرچه محل آن بر روی بازوی کوتاه کروموزوم X تقریباً مشخص شده است. محصول ژنی مرتبط با اختلال اولیه در عضله اسکلتی نیز تا به حال مبهم باقی مانده است. علاوه بر این، تحقیقات در مورد مکانیسم‌های انحطاط عضلانی به دلیل ناآگاهی از بیان فنوتیپی اساسی اختلال ژنتیکی با مشکل مواجه شده است.

This volume contains the edited transcript of an interdisci­ plinary colloquium held at Totts Gap Medical Research Laboratories, Bangor, Pennsylvania on October 12-14, 1983 under the sponsorship of the Muscular Dystrophy Association. The aim was to illuminate the pathogenic mechanism of Duchenne Muscular Dystrophy through a synthesis of available data on gene expression in muscle. In the informal give and take ot the collo­ quium, the participants found themselves engaged in mutual education and enlightenment as they attempted to put together what is known and to highlight what is not known about the subject. Significant research into muscle as a tissue and muscle disease began only about 50 years ago although the description of muscular dystrophy by Guillaume Benjamin Amand Duchenne de Boulogne had been published in 1862. By 1943 it was clear that Duchenne muscular dystrophy was an X-linked genetic disorder. Up to the present, however, the offending gene has not been identified although its location on the short arm of the X chromosome has been approximately determined. The gene product associated with the initial disturbance in skeletal muscle has also remained elusive up to now. Moreover, investigations into the mechanisms of the muscle degeneration have been hampered by ignorance of the fundamental phenotypic expression of the genetic disorder.