Gap Junctions in Development and Disease

هدف اصلی Gap Junctions in Development and Disease توصیف رویدادهای مولکولی است که باعث اختلال در رشد و بیماری می شود. به نظر می رسد ارتباط بین سلول ها از طریق کانال های بین سلولی، به اصطلاح اتصالات شکاف، برای برخی فرآیندهای رشدی و عملکرد مناسب اندام ضروری است. با بررسی جامع ژن‌های مختلف موش و انسان که کانکسین پروتئین سازنده کانال را کد می‌کنند، فصل‌های بعدی مهم‌ترین جهش‌های کانکسین را که منجر به بیماری‌هایی مانند ناشنوایی ارثی و ناباروری زنان در انسان می‌شود، شرح می‌دهند. سیگنال‌دهی اشتباهی که از طریق فعل و انفعالات کانکسین-پروتئین انجام می‌شود، که تصور می‌شود مسئول اختلال عملکرد اندام‌هایی مانند قلب، ماهیچه، مغز، پوست، عدسی، جفت و بافت غدد درون ریز در موش‌ها و مردان است، نیز مورد توجه قرار گرفته است.

اگرچه این سوال که چرا برخی از جهش‌ها در پروتئین‌های اتصال شکاف منجر به فنوتیپ خاصی می‌شوند هنوز پاسخ داده نشده است، بررسی‌های این کتاب چشم‌انداز جالبی را در مورد جهت آینده این زمینه تحقیقاتی ارائه می‌دهد.

The main objective of Gap Junctions in Development and Disease is to describe the molecular events that cause impairments in development and disease. Communication between cells via intercellular channels, so called gap junctions, appears to be essential for certain developmental processes and appropriate organ function. Starting with a comprehensive review of the various mouse and human genes encoding the channel-forming protein connexin, further chapters describe the most important connexin mutations that lead to diseases such as hereditary deafness and female infertility in humans. Erroneous signaling mediated via connexin-protein interactions, thought to be responsible for disfunction of organs such as heart, muscle, brain, skin, lens, placenta, and endocrine tissue in mice and men, is also addressed.

Although the question why some of the mutations in gap-junction proteins lead to a specific phenotype remains to be answered, the reviews in this book give an intriguing outlook on the future direction of this research field.