دسترسی نامحدود
برای کاربرانی که ثبت نام کرده اند
دانلود کتاب Atlas of X-Linked Intellectual Disability Syndromes
دانلود کتاب اطلس سندرمهای ناتوانی ذهنی X-Linked
مشخصات کتاب
Atlas of X-Linked Intellectual Disability Syndromes
ویرایش: 2 نویسندگان: Roger E. Stevenson, Charles E. Schwartz, R. Curtis Rogers سری: ISBN (شابک) : 0199811792, 9780199811793 ناشر: Oxford University Press سال نشر: 2012 تعداد صفحات: 363 زبان: English فرمت فایل : PDF (درصورت درخواست کاربر به PDF، EPUB یا AZW3 تبدیل می شود) حجم فایل: 7 مگابایت
قیمت کتاب (تومان) : 59,000
در صورت تبدیل فایل کتاب Atlas of X-Linked Intellectual Disability Syndromes به فرمت های PDF، EPUB، AZW3، MOBI و یا DJVU می توانید به پشتیبان اطلاع دهید تا فایل مورد نظر را تبدیل نمایند.
توجه داشته باشید کتاب اطلس سندرمهای ناتوانی ذهنی X-Linked نسخه زبان اصلی می باشد و کتاب ترجمه شده به فارسی نمی باشد. وبسایت اینترنشنال لایبرری ارائه دهنده کتاب های زبان اصلی می باشد و هیچ گونه کتاب ترجمه شده یا نوشته شده به فارسی را ارائه نمی دهد.
توضیحاتی در مورد کتاب اطلس سندرمهای ناتوانی ذهنی X-Linked
اطلس سندرم های ناتوانی ذهنی مرتبط با Xیک خلاصه جامع و
به روز از اختلالات متمایز بالینی ناشی از ژن های روی کروموزوم X
است. داده های بالینی و آزمایشگاهی در مورد 150 سندرم به صورت
مختصر و منسجم ارائه شده است. هر سندرم تعریف می شود و اطلاعاتی
در مورد ویژگی های جسمی، رشد و تکامل، علائم عصبی، عملکرد شناختی،
تصویربرداری و سایر یافته های آزمایشگاهی، و در صورت امکان، ماهیت
و محلی سازی ژن مسئول ارائه می شود. یافته های جمجمه و صورت و
سایر یافته های جسمی به طور گسترده نشان داده شده است. یک ماتریس
افتراقی همراه با هر شرح سندرم است تا به خواننده در شناسایی سایر
سندرم های مرتبط با X با ویژگی های همپوشانی کمک کند. مدخل‌های
سندرم فردی با نوزده ضمیمه تکمیل می‌شوند که سندرم‌ها را با
ویژگی‌های مشترک شناسایی می‌کنند و مکان یا محدودیت‌های
نقشه‌برداری و عملکرد ژن‌های مسئول را ارائه می‌دهند.
نویسندگان تجربه گسترده‌ای در ترسیم بالینی و آزمایشگاهی روشنفکری
مرتبط با X دارند. ناتوانی آنها سندرم های جدید، مکان های بیماری
را به صورت منطقه ای بر روی کروموزوم X توصیف کرده اند و ژن های
مسئول سندرم های مرتبط با X را شناسایی کرده اند.
توضیحاتی درمورد کتاب به خارجی
The Atlas of X-Linked Intellectual Disability
Syndromes is a comprehensive and up-to-date summary of the
clinically distinctive disorders caused by genes on the X
chromosome. Clinical and laboratory data on 150 syndromes are
presented in a concise and consistent manner. Each syndrome is
defined and information is provided on somatic features, growth
and development, neurological signs, cognitive performance,
imaging and other laboratory findings, and when possible, the
nature and localization of the responsible gene. Craniofacial
and other somatic findings are extensively illustrated. A
differential matrix accompanies each syndrome description to
assist the reader in identifying other X-linked syndromes with
overlapping features. Individual syndrome entries are
supplemented with nineteen appendices that identify syndromes
with common features and provide the location or mapping limits
and function of the responsible genes.
The authors have extensive experience in the clinical and
laboratory delineation of X-linked intellectual disability.
They have described new syndromes, regionally mapped disease
loci on the X chromosome, and identified the genes responsible
for X-linked syndromes.
