Atlas of Human Chromosome Heteromorphisms

برای تشخیص دقیق بیماری انسان، نیاز به تمایز ویژگی‌های بالینی که در محدوده نرمال قرار می‌گیرند از مواردی که اینطور نیستند، حیاتی است. این تمایز اغلب چالش برانگیز است و به ندرت به تجربه قابل توجهی در کنار تخت نیاز دارد. تعجب آور نیست که تشخیص دقیق سیتوژنتیک نیز اغلب یک چالش است، به خصوص زمانی که مطالعه کروموزوم یافته های مورفولوژیکی را نشان می دهد که سؤال نرمال بودن را مطرح می کند. با توجه به این که سیتوژنتیک مدرن انسان کمی بیش از پنج دهه قدمت دارد، قابل ذکر است که مستندات کاملی از تغییرات کروموزوم طبیعی هنوز انجام نشده است. یکی از پیامدهای تشخیصی کلیدی ناتوانی در تشخیص یک تغییر "عادی" در ساختار کروموزوم از یک تغییر پاتولوژیک، تشخیص اشتباه یا نادرست است. با این حال، سیتوژنتیک بالینی بیکار نبوده اند. در عوض، پیشرفت‌های بیوتکنولوژیکی مترقی همراه با تکمیل مجازی پروژه ژنوم انسانی، وضوح میکروسکوپی بهتری را در ساختار کروموزوم به همراه داشته است. شاهد پیشرفت از کروموزوم‌های متراکم کوتاه اولیه تا تجسم بعدی کروموزوم‌ها از طریق تکنیک‌های نواربندی، آنالیز با وضوح بالا در پروفاز، و اخیراً به تجزیه و تحلیل با هیبریداسیون درجا فلورسنت (FISH) باشید.

Critical to the accurate diagnosis of human illness is the need to distinguish clinical features that fall within the normal range from those that do not. That distinction is often challenging and not infrequently requires considerable experience at the bedside. It is not surprising that accurate cytogenetic diagnosis is also often a challenge, especially when chromosome study reveals morphologic findings that raise the question of normality. Given the realization that modern human cytogenetics is just over five decades old, it is noteworthy that thorough documentation of normal chromosome var- tion has not yet been accomplished. One key diagnostic consequence of the inability to distinguish a “normal” variation in chromosome structure from a pathologic change is a missed or inaccurate diagnosis. Clinical cytogeneticists have not, however, been idle. Rather, progressive biotechnological advances coupled with virtual completion of the human genome project have yielded increasingly better microscopic resolution of chromosome structure. Witness the progress from the early short condensed chromosomes to the later visualization of chromosomes through banding techniques, hi- resolution analysis in prophase, and more recently to analysis by fluorescent in situ hybridization (FISH).