دسترسی نامحدود
برای کاربرانی که ثبت نام کرده اند
برای ارتباط با ما می توانید از طریق شماره موبایل زیر از طریق تماس و پیامک با ما در ارتباط باشید
در صورت عدم پاسخ گویی از طریق پیامک با پشتیبان در ارتباط باشید
برای کاربرانی که ثبت نام کرده اند
درصورت عدم همخوانی توضیحات با کتاب
از ساعت 7 صبح تا 10 شب
ویرایش: 1 نویسندگان: R. Frank Kooy, Ben A. Oostra, Patrick J. Willems (auth.), Dr. Ben A. Oostra (eds.) سری: Results and Problems in Cell Differentiation 21 ISBN (شابک) : 9783662225653, 9783540696803 ناشر: Springer-Verlag Berlin Heidelberg سال نشر: 1998 تعداد صفحات: 176 زبان: English فرمت فایل : PDF (درصورت درخواست کاربر به PDF، EPUB یا AZW3 تبدیل می شود) حجم فایل: 7 مگابایت
کلمات کلیدی مربوط به کتاب بیماری های تری نوکلئوتید و بی ثباتی: زیست شناسی سلولی، پزشکی مولکولی، علوم اعصاب، اطفال، ژنتیک انسانی
در صورت تبدیل فایل کتاب Trinucleotide Diseases and Instability به فرمت های PDF، EPUB، AZW3، MOBI و یا DJVU می توانید به پشتیبان اطلاع دهید تا فایل مورد نظر را تبدیل نمایند.
توجه داشته باشید کتاب بیماری های تری نوکلئوتید و بی ثباتی نسخه زبان اصلی می باشد و کتاب ترجمه شده به فارسی نمی باشد. وبسایت اینترنشنال لایبرری ارائه دهنده کتاب های زبان اصلی می باشد و هیچ گونه کتاب ترجمه شده یا نوشته شده به فارسی را ارائه نمی دهد.
تا همین اواخر، جهش در ژن ها در کتاب های درسی به عنوان حذف یا جهش نقطه ای توصیف می شد. این جهشها میتوانند از والدین به ارث برده شوند یا تغییرات جدید هستند. کشف در سال 1991 مبنی بر اینکه بیماری های انسانی می تواند ناشی از گسترش مقیاس بزرگ تکرارهای سه نوکلئوتیدی بسیار ناپایدار باشد، مکانیسم جهش جدیدی را مشخص کرده است، DNA ناپایدار ارثی. در سالهای بعد بیش از 10 ژن بیماری از این دست شناسایی شده است. تمام جهش های پویا در اختلالات عصبی شناسایی شده اند. ده تکرار احتمالی تری نوکلئوتیدی در سطح DNA وجود دارد، اما تنها 3 مورد به عنوان دخیل در بیماری های انسانی شناسایی شده است. وقوع نسبتاً مکرر تکرارهای سه گانه در ژنوم انسان نشان می دهد که مکان های دیگری در معرض گسترش ناپایدار ممکن است کشف شوند. شناسایی بی ثباتی تکرار و شناسایی ژن های بیماری حاوی تکرارهای تری نوکلئوتید به پاسخ به سوالات جالب کمک کرده است. این بیماری ها دارای ویژگی غیرمعمول وراثت با افزایش شدت بیماری در نسل های متوالی هستند، پدیده ای به نام پیش بینی. بیماری های تکراری Trinu کلئوتید موضوعات ایده آلی برای آزمایش مستقیم هستند زیرا جهش تقریباً منحصراً از همان نوع است و وقوع جهش های جدید در این بیماری ها بسیار کم است. اکنون می توان این پیش بینی را با همبستگی افزایش طول تکرار با افزایش سرور بیماری توضیح داد. می توان حدس زد که سایر اختلالات عصبی که پیش بینی را نشان می دهند نیز در اثر تکرارهای ناپایدار ایجاد می شوند.
Till recently, mutations in genes were described in textbooks as deletions or point mutations. These mutations can be inherited from a parent or they are de novo alterations. The discovery in 1991 that human disease can be caused by large-scale ex pansion of highly unstable trinucleotide repeats has elucidated a new mutation mechanism, heritable unstable DNA. In the subsequent years more then 10 such disease genes have been identified. All dynamic mutations have been iden tified in neurological disorders. There are ten possible trinucleotide repeats at the DNA level, but only 3 have been identified as being involved in human dis eases. The rather frequent occurence of triplet repeats in the human genome indicates that other loci subject to unstable expansions may be discovered. The identification of repeat instability and the identification of disease genes containing trinucleotide repeats has helped to answer intriguing questions. The diseases share the unusual characteristic of inheritance with increased disease severity in successive gernerations, a phenomenon called anticipation. Trinu cleotide repeat diseases are ideal subjects for direct testing because the muta tion is almost exclusively of the same type and there is an extremely low occur ance of new mutations in these diseases. The anticipation can now be explained by the correlation of increasing repeat length with increased disease serverity. It can be speculated that other neurological disorders showing anticipation will be caused by unstable repeats as well.
Front Matter....Pages I-IX
The Fragile X Syndrome and Other Fragile Site Disorders....Pages 1-46
Molecular Genetics of Huntington’s Disease....Pages 47-75
Myotonic Dystrophy....Pages 77-131
Instabilities of Triplet Repeats: Factors and Mechanisms....Pages 133-165
Back Matter....Pages 167-169