The Genetics of Osteoporosis and Metabolic Bone Disease

گام‌های بزرگی از طریق زیست‌شناسی مولکولی در کشف مؤلفه‌های ژنتیکی بسیاری از بیماری‌هایی که تا همین اواخر به عنوان اختلالات ژنتیکی در نظر گرفته نمی‌شد، انجام شده است. مایکل جی اکونز و تیمی برجسته از متخصصان مشهور بین‌المللی، در کتاب ژنتیک پوکی استخوان و بیماری متابولیک استخوان، این پیشرفت‌ها را در درک پوکی استخوان و بیماری متابولیک استخوان خلاصه و مرور می‌کنند. موضوعات از بررسی نقش ژنتیکی در پوکی استخوان و بسیاری از عواملی که باید در هنگام جستجوی ژن‌هایی که مستعد پوکی استخوان هستند در نظر گرفته شوند تا پیشرفت‌های اخیر در جنبه‌های بیولوژیکی بالینی و مولکولی اختلالات متابولیک ارثی را شامل می‌شود. بیماری‌های تحت پوشش هر دو ویژگی‌های تک ژنی (مندلیان) هستند - مانند راشیتیسم هیپوفسفاتمیک مرتبط با X - و اختلالات پیچیده‌ای مانند پوکی استخوان و بیماری پاژه. این کتاب شامل بحثی در مورد روش‌شناسی کنونی برای یافتن ژن‌هایی است که مستعد بیماری‌های متابولیک استخوان هستند.
معتبر و پیشرفته، ژنتیک پوکی استخوان و بیماری متابولیک استخوان به متخصصان غدد، روماتولوژیست‌ها و ژنتیک‌شناسان امروزی طلایی ارائه می‌دهد. خلاصه استاندارد دانش و تفکر فعلی در مورد اختلالات ژنتیکی متابولیسم استخوان و مواد معدنی، و پایه ای مناسب برای درمان های ژنتیکی قدرتمند جدید.

Great strides have been made through molecular biology in uncovering the genetic component of many illnesses that until recently were not considered genetic disorders. In The Genetics of Osteoporosis and Metabolic Bone Disease, Michael J. Econs and a distinguished team of internationally renowned experts summarize and review these advances in the understanding of osteoporosis and metabolic bone disease. Topics range from an examination of the genetic contributions to osteoporosis and the many factors that must be considered when searching for genes that predispose to osteoporosis, to recent advances in the clinical and molecular biological aspects of inherited metabolic disorders. The diseases covered are both single gene (Mendelian) traits-such as X-linked hypophosphatemic rickets-and such complex disorders as osteoporosis and Paget's disease. The book includes a discussion of current methodology for finding genes that predispose to metabolic bone diseases.
Authoritative and state-of-the-art, The Genetics of Osteoporosis and Metabolic Bone Disease offers today's endocrinologists, rheumatologists, and geneticists a gold-standard compendium of current knowledge and thinking about the genetic disorders of bone and mineral metabolism, and a sound basis for the powerful new genetic therapies.