The Genetics of Obesity

در چهار سال گذشته، بسیاری از جایگاه‌های ژنتیکی برای BMI ناشی از نتایج مطالعات انجمن گسترده ژنوم (GWAS)، عمدتاً در بزرگسالان، دخیل بوده‌اند. ژن 2 القا شده با انسولین (INSIG2) اولین منبعی بود که با این روش در چاقی گزارش شد، اما تلاش‌های تکثیر نتایج متناقضی را به همراه داشت. شناسایی جایگاه دوم، ژن مرتبط با توده چربی و چاقی (FTO)، h توسط دیگران قویتر مشاهده شده است. مطالعات انجام شده از هر دو مدل موش FTO ناک اوت و بیان بیش از حد FTO از این واقعیت حمایت می کند که FTO مستقیماً در تنظیم انرژی دریافتی و متابولیسم در موش ها نقش دارد، جایی که فقدان بیان FTO منجر به لاغری می شود در حالی که بیان افزایش یافته FTO منجر به چاقی می شود. همراه با بسیاری از مطالعات دیگر، تعدادی از انواع ژنتیکی به طور قوی در زمینه چاقی ایجاد شده است که بینش جدیدی را در مورد پاتوژنز این بیماری به ما می دهد. این کتاب مروری جامع از تلاش‌های با هدف کشف انواع ژنتیکی مرتبط با چاقی ارائه می‌کند، که به ویژه در 5 سال گذشته با ظهور مطالعات انجمن گسترده ژنوم (GWAS) موفقیت‌آمیز بوده است. این کتاب این وضعیت از فن آوری هنر و کاربرد آن در چاقی را با جزئیات کامل پوشش می دهد. موضوعات تحت پوشش شامل ژنتیک چاقی دوران کودکی، ژنتیک چاقی سندرمی، انواع تعداد کپی و چاقی شدید، بیماری های ژنتیکی چاقی، و پیگیری عملکردی انواع ژنتیکی خواهد بود.

In the past four years, many genetic loci have been implicated for BMI from the outcomes of genome-wide association studies (GWAS), primarily in adults. Insulin-induced gene 2 (INSIG2) was the first locus to be reported by this method to have a role in obesity but replication attempts have yielded inconsistent outcomes. The identification of the second locus, the fat mass- and obesity-associated gene (FTO), h has been more robustly observed by others. Studies from both FTO knock out and FTO overexpression mouse model support the fact that FTO is directly involved in the regulation of energy intake and metabolism in mice, where the lack of FTO expression leads to leanness while enhanced expression of FTO leads to obesity. Along with numerous other studies, a number of genetic variants have been established robustly in the context of obesity, giving us fresh insights into the pathogenesis of the disease. This book will give a comprehensive overview of efforts aimed at uncovering genetic variants associated with obesity, which have been particularly successful in the past 5 years with the advent of genome-wide association studies (GWAS). This book will cover this state of the art technology and its application to obesity in great detail. Topics covered will include genetics of childhood obesity, genetics of syndromic obesity, copy number variants and extreme obesity, co-morbidities of obesity genetics, and functional follow-up of genetic variants.​