The Genetics of Complex Thyroid Diseases

تحولات سریع در ژنتیک مولکولی بسیاری از جهش‌ها را در بیماری‌های تیروئید تک ژنی در دو دهه گذشته روشن کرده است. اکنون هدف ژنتیک مولکولی تیروئید، بیماری های الیگوژنیک تیروئید شده است. اینها شامل بیماری‌های خودایمنی تیروئید و سرطان‌های خانوادگی تیروئید است که هر دو بسیار شایع‌تر از بیماری‌های تک ژنی هستند. با این حال، روش روش شناختی به ژنتیک این بیماری‌های پیچیده‌تر هنوز به خوبی ثابت نشده است. اگرچه کشف ژن‌های حساسیت تا حدی در بیماری‌های پیچیده‌ای مانند آسم، بیماری کرون و دیابت نوع I و II انجام شده است، اما روشن کردن ژن‌های حساسیت در بیماری‌های پیچیده همچنان یک چالش بزرگ است. این جلد شامل مقالات ارائه شده در سمپوزیوم بین المللی ژنتیک بیماری های پیچیده تیروئید است. این نشست با همکاری کنگره بین المللی تیروئید در کیوتو در اکتبر 2000 برگزار شد و تا حدی توسط بنیاد تحقیقات بیماری های صعب العلاج ژاپن و شرکت داروسازی Knoll حمایت شد. این سمپوزیوم اولین سمپوزیوم بین المللی در زمینه ژنتیک بیماری های پیچیده تیروئید بود و محدود به مطالعه بیماری های خود ایمنی تیروئید و سرطان تیروئید خانوادگی است. بیست محقق برجسته از ایالات متحده، بریتانیا، فرانسه، آلمان، ایتالیا و ژاپن دعوت شدند. هر ارائه بحث های شدیدی را به همراه داشت و اجماع زیادی در طول جلسه وجود داشت. با این وجود، این جلد خواننده را با درک روشنی از میزان کمی که هنوز می دانیم، به ارمغان می آورد.

The rapid developments in molecular genetics have clarified many of the muta­ tions in monogenic thyroid diseases over the last two decades; now the target of molecular thyroid genetics has become the oligogenic thyroid diseases. These include the autoimmune thyroid diseases and familial thyroid cancers, both of which are much commoner than the monogenic diseases. However, the method­ ological approach to the genetics of these more complex diseases is still far from being well established. Although the discovery of susceptibility genes has been partially accomplished in complex diseases such as asthma, Crohn's dis­ ease, and types I and II diabetes mellitus, the elucidation of susceptibility genes in complex diseases remains a major challenge. This volume contains papers presented at the International Symposium on the Genetics of Complex Thyroid Diseases. This meeting was held in association with the International Thyroid Congress in Kyoto in October 2000 and sup­ ported in part by the Japan Intractable Diseases Research Foundation and Knoll Pharmaceuticals Inc. The symposium was the first international symposium con­ cerning the genetics of complex thyroid diseases and was restricted to the study of the autoimmune thyroid diseases and familial thyroid cancer. Twenty distin­ guished researchers from the United States, the United Kingdom, France, Ger­ many, Italy, and Japan were invited. Each presentation precipitated intense dis­ cussion and there was much consensus during the meeting. Nevertheless, this volume will leave the reader with a clear understanding of how little we still know.