The Fragile X-Associated Tremor Ataxia Syndrome (FXTAS)

در سندرم آتاکسی لرزش مرتبط با X شکننده (FXTAS)، ویراستاران اطلاعاتی را در مورد تمام جنبه‌های FXTAS، از جمله ویژگی‌های بالینی و مدیریت حمایتی فعلی، رادیولوژی، روان‌شناختی و پاتولوژیک ارائه می‌دهند. یافته ها، روابط ژنوتیپ-فنوتیپ، مدل های حیوانی و مکانیسم های مولکولی اساسی. مسائل مربوط به مشاوره ژنتیک نیز مورد بحث قرار می گیرد.

این کتاب باید به عنوان منبعی برای متخصصان در همه زمینه ها در رابطه با تشخیص، مدیریت و مشاوره بیماران مبتلا به FXTAS و خانواده های آنها و همچنین ارائه مبنای مولکولی بیماری باشد. که ممکن است منجر به شناسایی نشانگرهای جدید برای پیش بینی خطر بیماری و در نهایت منجر به درمان های هدف شود.

In The Fragile X-Associated Tremor Ataxia Syndrome (FXTAS), the editors present information on all aspects of FXTAS, including clinical features and current supportive management, radiological, psychological, and pathological findings, genotype-phenotype relationships, animal models and basic molecular mechanisms. Genetic counseling issues are also discussed.

The book should serve as a resource for professionals in all fields regarding diagnosis, management, and counseling of patients with FXTAS and their families, as well as presenting the molecular basis for disease that may lead to the identification of new markers to predict disease risk and eventually lead to target treatments.