دسترسی نامحدود
برای کاربرانی که ثبت نام کرده اند
دانلود کتاب The Carriers: What the Fragile X Gene Reveals About Family, Heredity, and Scientific Discovery
دانلود کتاب حاملان: آنچه که ژن X شکننده درباره خانواده، وراثت و اکتشافات علمی آشکار می کند
مشخصات کتاب
The Carriers: What the Fragile X Gene Reveals About Family, Heredity, and Scientific Discovery
ویرایش:
نویسندگان: Anne Skomorowsky
سری:
ISBN (شابک) : 2021034141, 9780231552288
ناشر:
سال نشر: 2022
تعداد صفحات: [280]
زبان: English
فرمت فایل : PDF (درصورت درخواست کاربر به PDF، EPUB یا AZW3 تبدیل می شود)
حجم فایل: 2 Mb
قیمت کتاب (تومان) : 28,000
در صورت تبدیل فایل کتاب The Carriers: What the Fragile X Gene Reveals About Family, Heredity, and Scientific Discovery به فرمت های PDF، EPUB، AZW3، MOBI و یا DJVU می توانید به پشتیبان اطلاع دهید تا فایل مورد نظر را تبدیل نمایند.
توجه داشته باشید کتاب حاملان: آنچه که ژن X شکننده درباره خانواده، وراثت و اکتشافات علمی آشکار می کند نسخه زبان اصلی می باشد و کتاب ترجمه شده به فارسی نمی باشد. وبسایت اینترنشنال لایبرری ارائه دهنده کتاب های زبان اصلی می باشد و هیچ گونه کتاب ترجمه شده یا نوشته شده به فارسی را ارائه نمی دهد.
توضیحاتی در مورد کتاب حاملان: آنچه که ژن X شکننده درباره خانواده، وراثت و اکتشافات علمی آشکار می کند
یک جهش کوچک در کروموزوم X می تواند تاریخ یک خانواده را شکل دهد. سندرم X شکننده که از والدین "ناقل" به کودک منتقل می شود، شایع ترین علت ارثی ناتوانی ذهنی و اوتیسم است. فراتر از آن - و نادری در میان اختلالات ژنتیکی - برخی از ناقلین X شکننده نه تنها جهش را منتقل می کنند بلکه خود شرایط مرتبط را نیز تجربه می کنند. در چنین مواردی، ناقلین ممکن است دچار لرزش، ناباروری و اختلالات روانپزشکی شوند که تربیت کودکان مبتلا به سندرم X شکننده را پیچیده می‌کند - و اغلب اوقات در سکوت رنج می‌برند. The Carriers به بررسی این وضعیت ژنتیکی رایج اما هنوز کمتر شناخته شده و پیامدهای تغییر دهنده زندگی آن می پردازد. Anne Skomorowsky نشان می‌دهد که چگونه این اختلال خانواده‌ها را در طول نسل‌ها تحت تأثیر قرار می‌دهد، داستان‌های مادران و پدربزرگ‌ها و مادربزرگ‌های بیماران X شکننده را بیان می‌کند و نحوه تعامل ژن‌ها با پویایی خانواده را در نظر می‌گیرد. او روایت‌های شخصی و تاریخچه‌های خانوادگی افراد مبتلا به اختلالات X شکننده را با توضیحات روشن و قابل دسترس از علم پشت آن‌ها در هم می‌آمیزد. Skomorowsky آخرین تحقیقات در مورد جهش شکننده X را باز می کند و تاریخچه کشف آن را بررسی می کند. او نقش زنان به عنوان حامل، مراقب و محققی را برجسته می کند که در سه دهه گذشته به پیشرفت های علمی شگفت انگیزی دست یافته اند. The Carriers یک کتاب ضروری برای خانواده‌های X شکننده، از جمله آن‌هایی است که تازه می‌آموزند ناقل هستند، و برای همه خوانندگانی که به پیچیدگی‌های وراثت، معضلات اخلاقی پزشکی ژنتیک، و رابطه بین ژن‌ها و شخصیت علاقه‌مند هستند.
توضیحاتی درمورد کتاب به خارجی
A tiny mutation on the X chromosome can shape a family’s history. Passed down from a “carrier” parent to a child, fragile X syndrome is the most common inherited cause of intellectual disability and autism. Beyond that―and a rarity among genetic disorders―some fragile X carriers not only transmit the mutation but also experience related conditions themselves. In such cases, carriers can have tremors, infertility, and psychiatric disorders that complicate raising children with fragile X syndrome―and all too often, they suffer in silence. The Carriers investigates this common but still little-known genetic condition and its life-altering consequences. Anne Skomorowsky reveals how this disorder afflicts families across generations, telling the stories of the mothers and grandparents of fragile X patients and considering how genes interact with family dynamics. She interweaves the personal narratives and family histories of the people affected by fragile X disorders with clear and accessible explanations of the science behind them. Skomorowsky unpacks the latest research on the fragile X mutation and explores the history of its discovery. She highlights the roles of women as carriers, caregivers, and researchers who have made astonishing scientific breakthroughs over the last three decades. The Carriers is an essential book for fragile X families, including those just learning they are carriers, and for all readers interested in the complexities of heredity, the ethical dilemmas of genetic medicine, and the relationship between genes and personality.
فهرست مطالب
Table of Contents Foreword, by Randi Hagerman, MD Introduction: The Carriers 1. One Damn Thing After Another 2. Fragile X Mutations: An Overview 3. Village of Fools: How Carriers Brought Fragile X to Colombia, and What Happened Next 4. A Classic Zebra: Fragile X-Associated Primary Ovarian Insufficiency (FXPOI) 5. The Movement Disorder That Started a Movement: Fragile X-Associated Tremor/Ataxia Syndrome (FXTAS) 6. Once More, with Feelings: Fragile X-Associated Neuropsychiatric Disorders (FXAND) 7. What Are Fragile Eggs? To Test or Not to Test 8. Borderlands of the Premutation: Gray Zones, Low-Normals, and Endophenotypes 9. Outcomes Notes Acknowledgments Index
