Systems Analysis of Human Multigene Disorders

درک ساختار ژنتیکی زیربنای اختلالات پیچیده چند ژنی یکی از اهداف اصلی ژنتیک انسانی در دهه های آینده است. پیشرفت‌ها در توالی‌یابی کل ژنوم و موفقیت ژنومیک عملکردی با توان عملیاتی بالا، امکان تکمیل زیست‌شناسی تقلیل‌گرای مرسوم را با رویکردهای سطح سیستمی برای وراثت و سلامت انسان به‌عنوان سیستم‌هایی از عوامل ژنتیکی، اپی ژنتیکی و محیطی در تعامل می‌دهد. این رویکرد یکپارچه نوید پرده برداری از سطوح هنوز کشف نشده از سازمان مولکولی و پیچیدگی بیولوژیکی را دارد. همچنین ممکن است کلید رمزگشایی الگوهای چند ژنی توارث بیماری باشد.

Understanding the genetic architecture underlying complex multigene disorders is one of the major goals of human genetics in the upcoming decades. Advances in whole genome sequencing and the success of high throughput functional genomics allow supplementing conventional reductionist biology with systems-level approaches to human heredity and health as systems of interacting genetic, epigenetic, and environmental factors. This integrative approach holds the promise of unveiling yet unexplored levels of molecular organization and biological complexity. It may also hold the key to deciphering the multigene patterns of disease inheritance.