Small Supernumerary Marker Chromosomes (sSMC): A Guide for Human Geneticists and Clinicians

انسانها به طور معمول دارای 46 کروموزوم هستند که هر کروموزوم دو بار جدا از کروموزوم های X و Y در مردان وجود دارد. با این حال، حدود سه میلیون نفر در سراسر جهان دارای 47 کروموزوم هستند: آنها علاوه بر 46 کروموزوم طبیعی، دارای یک کروموزوم نشانگر اضافی کوچک (sSMC) هستند. این sSMC می تواند از هر یک از 24 کروموزوم انسانی منشأ گرفته و اشکال مختلفی داشته باشد. تقریباً یک سوم ناقلان sSMC علائم بالینی را نشان می دهند، در حالی که دو سوم باقی مانده هیچ اثر فنوتیپی را نشان نمی دهند.

این راهنما نشان دهنده اولین کتابی است که در این موضوع منتشر شده است. این آخرین نتایج تحقیقات در مورد sSMC و دانش فعلی در مورد همبستگی ژنوتیپ- فنوتیپ را ارائه می دهد. تمرکز بر روی تشخیص ژنتیکی و همچنین مشاوره ژنتیکی مربوط به دوران بارداری و باروری است. یک ویژگی منحصر به فرد این است که تحقیقات با عمل ملاقات می کند: گزارش های متعدد بیمار جنبه های بالینی را تکمیل می کند و تجربیات خانواده هایی را که با یکی از اعضای خانواده با sSMC زندگی می کنند را به تصویر می کشد.

Human beings normally have a total of 46 chromosomes, with each chromosome present twice, apart from the X and Y chromosomes in males. Some three million people worldwide, however, have 47 chromosomes: they have a small supernumerary marker chromosome (sSMC) in addition to the 46 normal ones. This sSMC can originate from any one of the 24 human chromosomes and can have different shapes. Approximately one third of sSMC carriers show clinical symptoms, while the remaining two thirds manifest no phenotypic effects.

This guide represents the first book ever published on this topic. It presents the latest research results on sSMC and current knowledge about the genotype-phenotype correlation. The focus is on genetic diagnostics as well as on prenatal and fertility-related genetic counseling. A unique feature is that research meets practice: numerous patient reports complement the clinical aspects and depict the experiences of families living with a family member with an sSMC.