دسترسی نامحدود
برای کاربرانی که ثبت نام کرده اند
برای ارتباط با ما می توانید از طریق شماره موبایل زیر از طریق تماس و پیامک با ما در ارتباط باشید
در صورت عدم پاسخ گویی از طریق پیامک با پشتیبان در ارتباط باشید
برای کاربرانی که ثبت نام کرده اند
درصورت عدم همخوانی توضیحات با کتاب
از ساعت 7 صبح تا 10 شب
ویرایش: 1
نویسندگان: Univ.-Prof. Dr.med. Siegfried Zabransky (auth.)
سری:
ISBN (شابک) : 9783709172605, 9783709162521
ناشر: Springer-Verlag Wien
سال نشر: 2001
تعداد صفحات: 410
زبان: German
فرمت فایل : PDF (درصورت درخواست کاربر به PDF، EPUB یا AZW3 تبدیل می شود)
حجم فایل: 23 مگابایت
کلمات کلیدی مربوط به کتاب غربالگری اختلالات غدد درون ریز و متابولیک مادرزادی: روش ها، کاربرد و ارزیابی: اطفال، مامایی/پریناتولوژی، بیماری های متابولیک، غدد درون ریز، پرستاری، بهداشت عمومی
در صورت تبدیل فایل کتاب Screening auf angeborene endokrine und metabole Störungen: Methoden, Anwendung und Auswertung به فرمت های PDF، EPUB، AZW3، MOBI و یا DJVU می توانید به پشتیبان اطلاع دهید تا فایل مورد نظر را تبدیل نمایند.
توجه داشته باشید کتاب غربالگری اختلالات غدد درون ریز و متابولیک مادرزادی: روش ها، کاربرد و ارزیابی نسخه زبان اصلی می باشد و کتاب ترجمه شده به فارسی نمی باشد. وبسایت اینترنشنال لایبرری ارائه دهنده کتاب های زبان اصلی می باشد و هیچ گونه کتاب ترجمه شده یا نوشته شده به فارسی را ارائه نمی دهد.
غربالگری اختلالات غدد درون ریز و متابولیک مادرزادی تشخیص زودهنگام بیماری هایی مانند کم کاری تیروئید، AGS (سندرم آدرنوژنیتال)، فنیل کتونوری، گالاکتوزمی، کمبود بیوتینیداز، فیبروز کیستیک یا هموسیستینوریا را امکان پذیر می کند. با این حال، تحقیقات معمول انجام شده بسته به کشور و مقررات سیاسی متفاوت است. این راهنما اصول بیوشیمیایی، اصول تشخیص های آزمایشگاهی و تاییدی و گزینه های درمانی را برای مجموع دوازده بیماری به شیوه ای عمل محور توضیح می دهد. علاوه بر این، به سؤالات پیش تحلیلی مانند زمان و نوع خونگیری یا عوامل مخدوش کننده احتمالی به طور جامع پرداخته می شود. بخش کلی به جنبه های اخلاقی و روانی اجتماعی غربالگری می پردازد. فهرستی از مراکز غربالگری و آزمایشگاههایی که خدمات تشخیصی تأییدی ارائه میدهند، و همچنین فهرستی از گروههای والدین و منابع اطلاعاتی در اینترنت، این کتاب را کامل میکنند.
Ein Screening auf angeborene endokrine und metabole Störungen ermöglicht die Früherkennung von Krankheiten wie Hypothyreose, AGS (adrenogenitales Syndrom), Phenylketonurie, Galaktosämie, Biotinidasemangel, Cystische Fibrose oder Homocystinurie. Je nach Land und politischen Bestimmungen unterscheiden sich jedoch die routinemäßig durchgeführten Untersuchungen. Dieses Handbuch beschreibt praxisbezogen die biochemischen Grundlagen, die Grundsätze der Labor- und Bestätigungsdiagnostik sowie Therapiemöglichkeiten zu insgesamt zwölf Krankheiten. Darüber hinaus werden präanalytische Fragen, wie Zeitpunkt und Art der Blutentnahme oder mögliche Störfaktoren, umfassend behandelt. Der allgemeine Teil geht auf ethische und psychosoziale Aspekte des Screenings ein. Ein Verzeichnis der Screeningzentren und jener Labors, die für die Bestätigungsdiagnostik Dienste anbieten, sowie ein Adressenverzeichnis von Elterngruppen und Informationsquellen im Internet komplettieren dieses Buch.
Front Matter....Pages I-XI
Finanzierung des Neugeborenen-Screenings in Sachsen....Pages 1-4
Kriterien für das Neugeborenen-Screening auf hereditäre Stoffwechseldefekte und Endokrinopathien....Pages 5-8
Ethische Aspekte des Neugeborenen-Screenings....Pages 9-23
Psychosoziale Auswirkungen des Neugeborenen-Screenings auf die Eltern und Konsequenzen für die ärztliche Betreuung....Pages 24-33
Organisation und Durchführung des Neugeborenen-Screenings auf angeborene Stoffwechselstörungen und Endokrinopathien in Deutschland....Pages 34-41
Organisation und Strukturen des Neugeborenen-Screenings in Deutschland....Pages 42-64
Präanalytik....Pages 65-73
Screening-Empfehlungen des Homburger Screeningzentrums....Pages 74-80
„Modellprojekt zur Neuordnung des Neugeborenen-Screenings in Bayern“—Ergebnisse aus dem Tracking....Pages 81-84
Labormethoden....Pages 85-97
Externe Qualitätskontrolle für die Bestimmung von TSH- und I 7-OH-Progesteron bei Neugeborenen....Pages 98-104
Qualitätssicherung durch externe Qualitätskontrollen für das Neugeborenen-Screening....Pages 105-110
Datenverarbeitung im Neugeborenen-Screening-Labor....Pages 111-121
Das österreichische Neugeborenen-Screening-Programm....Pages 122-127
Jahresbericht 1999 Neugeborenen-Screening in der Schweiz....Pages 128-128
Screening auf Hypothyreose bei Neugeborenen....Pages 129-157
Kongenitale Hypothyreose: Risiken für die kognitive und neuromotorische Entwicklung....Pages 158-169
Mutationsananlytik bei angeborener Hypothyreose....Pages 170-180
Adrenogenitales Syndrom (AGS, 21-Hydroxylasemangel)....Pages 181-195
Hormonelle Konfirmationsdiagnostik nach AGS-Screening: Steroidanalytik mittels Gaschromatographie-Massenspektrometrie (GC-MS)....Pages 196-204
Therapie von Patienten mit Phenylketonurie....Pages 205-206
Phenylketonurie (PKU)....Pages 207-215
Molekulargenetik des Phenylalaninhydroxylase-Mangels (PAH)....Pages 216-217
Risiken für die intellektuelle und neuromotorische Entwicklung bei Kindern mit PKU....Pages 218-225
Galaktosämie....Pages 226-232
Therapie von Patienten mit klassischer Galaktosämie....Pages 233-236
Katarakt bei Galaktosämie: Besonderheiten der Kataraktentstehung und Bedeutung der Früherkennung für die visuelle Entwicklung....Pages 237-240
Molekulargenetik des Gal-I-P-Uridyltransferase-Mangels....Pages 241-249
Biotinidasemangel....Pages 250-254
Ahornsirup-Krankheit....Pages 255-259
Homocystinurie....Pages 260-265
Cystische Fibrose....Pages 266-268
IRT-Bestimmung in Vollblutproben getrocknet auf Filterpapier als Suchtest auf Cystische Fibrose....Pages 269-296
Mutationsanalytik der Mukoviszidose....Pages 297-326
Mutationsanalyse bei Cystischer Fibrose in Deutschland....Pages 327-335
Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel....Pages 336-343
CK-Screening auf Muskeldystrophien....Pages 344-347
Hämoglobinopathien....Pages 348-354
Neuroblastom-Früherkennung....Pages 355-356
Tandem-Massenspektrometrie....Pages 357-363
Zur Verwendung der Tandem-Massenspektrometrie (TMS) für das Neugeborenen-Screening....Pages 364-366
Tandem-Massenspektrometrie: Welche Stoffwechselstörungen werden erfaßt?....Pages 367-370
Leitlinien zu Organoacidopathien....Pages 371-388
Back Matter....Pages 389-404