Prise en charge médicale et diététique des maladies héréditaires du métabolisme

دانستن درمان بیماری‌های متابولیک ارثی ضروری است زیرا با شروع سریع، می‌تواند یک کودک یا یک بزرگسال را نجات دهد.
بنابراین این کار پیشنهاد می‌کند تا مدیریت پزشکی و رژیم غذایی بیماری‌های متابولیک ارثی را در کودکان و بزرگسالان، همانطور که پیشینیان ما به ما آموخته‌اند، توصیف کند، و بدین‌ترتیب اقدامات ما را خلاصه می‌کند. بنابراین برای هر پزشکی که مسئول کشف یا جبران بیماری های متابولیک ارثی است و سپس درمان مزمن بیمار در ارتباط با یک مرکز مرجع یا یک مرکز تخصصی در نظر گرفته شده است.

از آنجایی که پشتیبانی از تیمی به تیم دیگر متفاوت است و حتی در همان تیم نیز باید تکامل یابد، این نوع کار تا کنون وجود نداشت.
با این حال، علیرغم دشواری تهیه پیش نویس چنین پیشنهادهای درمانی، این نوع کار برای ایجاد پایه های درمان ضروری است که خود باید بهبود یابد.
بنابراین این کتاب یک راهنما است و پروتکل‌های برچسب‌گذاری نشده است، این کتاب به هیچ وجه نمی‌تواند جایگزین مراقبت اقتباس‌شده و شخصی‌شده از یک بیمار معین - که به تکامل بالینی بیولوژیکی هر کودک بستگی دارد - و یا مراقبت توسط یک مرجع معتبر و مرکز مهارت

Le traitement des maladies héréditaires du métabolisme est essentiel � connaître car, rapidement instauré, il peut sauver un enfant ou un adulte.
Cet ouvrage se propose donc de décrire la prise en charge médicale et diététique des maladies héréditaires du métabolisme de l’enfant et l’adulte, telle que nos prédécesseurs nous l’ont apprise résumant ainsi nos pratiques. Il s’adresse donc � tout médecin ayant en charge la découverte ou la décompensation de maladies héréditaires du métabolisme, puis le traitement chronique d’un patient en lien avec un centre de référence ou un centre de compétences.

Parce que les prises en charge varient d’une équipe � l’autre et sont amenées � évoluer y compris au sein d’une même équipe, ce type d’ouvrage n’existait pas jusqu’� maintenant.
Pourtant, malgré la difficulté que représente la rédaction de telles propositions de prises en charge, ce type d’ouvrage s’avère nécessaire pour poser les bases de traitements, qui eux-mêmes seront amenés � être améliorés.
Il s’agit donc d’un guide et non de protocoles labellisés, ce livre ne pouvant en aucun cas remplacer la prise en charge adaptée et personnalisée d’un patient donné – qui est fonction de l’évolution clinique biologique de chaque enfant – ni la prise en charge par un centre de référence et de compétences labellisé.