Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria and Related Disorders: Molecular Aspects of Pathogenesis

تعداد کمی از نشریات بر بیماری مرموز و اکتسابی ژنتیکی هموگلوبینوری حمله‌ای شبانه (PNH) و اختلالات "قابل درمان" مرتبط - کم خونی آپلاستیک و سندرم‌های میلودیسپلاستیک تمرکز دارند. با این حال، اکنون، آخرین درک از جنبه های ژنتیکی بالینی و مولکولی PNH در اینجا در جلسات سمپوزیوم بین المللی که در سال 2001 در توکیو برگزار شد، خلاصه شده است. فعال سازی مکمل و مهارکننده ها؛ مدل های حیوانی آزمایشی; پاتوژنز؛ تاریخچه تحقیقات PNH؛ تاریخچه طبیعی بیماری؛ مکانیسم گسترش کلون PNH. ظهور کلون های PNH تحت سندرم های نارسایی مغز استخوان. و درمان بیماری با عوامل سرکوب کننده سیستم ایمنی و پیوند سلول های بنیادی. این کتاب خلاصه ارزشمندی از تحقیقات جاری در مورد جنبه های اساسی آسیب شناسی PNH را ارائه می دهد که توسط متخصصان مشهور در این زمینه ارائه شده است.

Few publications focus on the mysterious, genetically acquired disease paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) and the related "intractable" disorders—aplastic anemia and myelodysplastic syndromes. Now, however, the latest understanding of the clinical and molecular genetic aspects of PNH is summarized here in the proceedings of the International Symposium held in Tokyo in 2001. Major topics reviewed include the molecular mechanisms of the PIG-A gene mutation; complement activation and inhibitors; experimental animal models; pathogenesis; the history of PNH research; the natural history of the disease; the mechanism of PNH clone expansion; the emergence of PNH clones under bone marrow failure syndromes; and treatment of the disease by immunosuppressive agents and stem cell transplantation. This book provides an invaluable summary of current research on the fundamental aspects of PNH pathology, presented by renowned experts in the field.