Orthopaedic Problems in Inherited Skeletal Disorders

اختلالات ارثی اسکلتی برای بسیاری از رشته های پزشکی و جراحی جذابیت دارد. برای متخصص ژنتیک، علاقه به مطالعه خانواده ها و وراثت ضایعات آنها وجود دارد. متخصص اطفال نگران است زیرا بیشتر اختلالات در دوران کودکی به عنوان یک مشکل در تشخیص افتراقی بالینی بروز می کند. رادیولوژیست به دلیل تغییرات آشکار، متعدد و عجیب استخوانی که چالشی را در تشخیص و طبقه بندی ایجاد می کند، علاقه مند است. جراح ارتوپد درگیر است زیرا آنها در مدیریت ضایعات متعدد و متنوع اندام ها و تنه با چالش مواجه می شوند. بیشتر کتاب‌های درسی بسته به علایق تخصصی نویسنده‌شان، به یک یا جنبه دیگر موضوع گرایش دارند. اگرچه برای همکاران در رشته خود آموزنده است، اما اطلاعاتی که در آنها وجود دارد ممکن است از نظر پیچیدگی بسیار زیاد یا در محتوای آن برای جراح ارتوپد یا کارآموز مفید نباشد. فرانک هوران و پیتر بیتون هدف تک نگاری تحسین برانگیز و مختصر خود را برای کمک به جراح ارتوپد قرار داده اند - فردی که احتمالاً می تواند مشکلات اسکلتی- عضلانی را که بسیاری از کودکان و بزرگسالان مبتلا به این بیماری ها از آن رنج می برند، بهبود بخشد. در سال های اخیر، کمک های ارتوپدی بسیار بیشتری برای دیسپلاستیک ها در دسترس قرار گرفته است.

Inherited skeletal disorders have a fascination for many medical and surgical disciplines. For the geneticist there is interest in the study of families and their inheritance of lesions. The paediatrician is concerned because most of the disorders present in childhood as a problem in clinical differential diagnosis. The radiologist is interested because of the manifest, multiple and curious bone changes that provide a challenge in diagnosis and classification. The orthopaedic surgeon is involved because they present a challenge in the management of the many and various lesions of the limbs and trunk. Most of the text books are slanted towards one or other aspect of the subject, depending upon the specialist interests of their author. Though informative to colleagues in their own discipline, the information which they contain is liable to be overwhelming in its complexity or unhelpful in its content for the orthopaedic surgeon or trainee. Frank Horan and Peter Beighton have aimed their admirable and concise monograph to help the orthopaedic surgeon-the one individual who is likely to be able to ameliorate the musculo-skeletal problems from which so many of the children and adults with these diseases suffer. In recent years, much more orthopaedic help has become available for dysplastics.