Nonsense mutation correction in human diseases : an approach for targeted medicine

اصلاح جهش بی معنی در بیماری های انسانی: رویکردی برای پزشکی هدفمند مقدمه ای در مورد بیماری های ژنتیکی ارائه می دهد، در مورد شیوع جهش های بی معنی، پیامدهای یک جهش بی معنی برای بیان ژن جهش یافته بحث می کند، و ارائه واپاشی mRNA با واسطه بی معنی (NMD).

مکانیسم عمل و منطق مرتبط با هر استراتژی را برای تصحیح جهش‌های مزخرف با نتایج آزمایش‌های بالینی برای حمایت بیشتر از این مبنا ارائه می‌دهد. علاوه بر این، این کتاب نشان می‌دهد که چگونه ممکن است بتوان چندین مورد از این استراتژی‌ها را ترکیب کرد تا در نهایت کارایی اصلاح را بهبود بخشد، همچنین اهداف و مقاصد آینده را برای بهبود روش‌های درمانی در این حوزه در حال تکامل از پزشکی شخصی پیشنهاد می‌کند.

• دارای ساختارهای بیولوژیکی و بالینی اولیه است که به کاربرد داده های ژنومی در تصمیم گیری بالینی کمک می کند
• شامل نظریه ها و روش هایی است که می تواند برای پیوند دادن فنوتیپ های زیست مولکولی و بالینی به منظور ایجاد یکپارچگی استفاده شود. کشف فرضیه، آزمایش، و عملکرد مبتنی بر شواهد پایین‌دستی
• الگوهای طراحی و موارد استفاده را ارائه می‌کند که تصمیم‌گیری بالینی و عملکرد مبتنی بر شواهد را نسبت به نیازهای دنیای واقعی و ذینفعان زمینه‌ای می‌کند.

Nonsense Mutation Correction in Human Diseases: An Approach for Targeted Medicine provides an introduction on genetic diseases, discusses the prevalence of nonsense mutations, the consequences of a nonsense mutation for the expression of the mutant gene, and the presentation of the nonsense-mediated mRNA decay (NMD).

It presents the mechanism of action and rationale associated with each strategy to correct nonsense mutations with the results of clinical trials to further support this basis. In addition, the book shows how it may be possible to combine several of these strategies to ultimately improve the efficiency of correction, also suggesting the future goals and objectives to improve treatment modalities in this evolving sphere of personalized medicine.

• Features basic biological and clinical constructs that inform the application of genomic data to clinical decision-making
• Includes theories and methods that can be used to link bio-molecular and clinical phenotypes so as to enable integrative hypothesis discovery, testing, and downstream evidence-based practice
• Provides design patterns and use cases that contextualize the clinical decision-making and evidence-based practice relative to real world requirements and stakeholders