Neurocutaneous disorders

Frontmatter......Page 1
Contents......Page 7
Contributors......Page 9
Foreword......Page 15
Preface......Page 17
1 - Introduction......Page 19
2 - Genetics of neurocutaneous disorders......Page 24
3 - Clinical recognition......Page 42
4 - Neurofibromatosis type 1......Page 60
5 - Neurofibromatosis type 2......Page 68
6 - Tuberous sclerosis complex......Page 78
7 - von Hippelâ•fiLindau disease......Page 84
8 - Neurocutaneous melanosis......Page 89
9 - Nevoid basal cell carcinoma (Gorlin) syndrome......Page 95
10 - Epidermal nevus syndromes......Page 106
11 - Multiple endocrine neoplasia type 2......Page 123
12 - Ataxiaâ•fitelangiectasia......Page 130
13 - Incontinentia pigmenti......Page 135
14 - Hypomelanosis of Ito......Page 141
15 - Cowden disease......Page 149
16 - Pseudoxanthoma elasticum......Page 156
17 - Ehlersâ•fiDanlos syndromes......Page 162
18 - Hutchinsonâ•fiGilford progeria syndrome......Page 168
19 - Blue rubber bleb nevus syndrome......Page 172
20 - Hereditary hemorrhagic telangiectasia (Oslerâ•fiWeberâ•fiRendu)......Page 177
21 - Hereditary neurocutaneous angiomatosis......Page 184
22 - Cutaneous hemangiomas: vascular anomaly complex......Page 190
23 - Sturgeâ•fiWeber syndrome......Page 197
24 - Leschâ•fiNyhan syndrome......Page 204
25 - Multiple carboxylase deficiency......Page 218
26 - Homocystinuria due to cystathionine β-synthase (CBS) deficiency......Page 224
27 - Fucosidosis......Page 232
28 - Menkes disease......Page 240
29 - Xeroderma pigmentosum, Cockayne syndrome and trichothiodystrophy......Page 252
30 - Cerebrotendinous xanthomatosis......Page 266
31 - Adrenoleukodystrophy......Page 276
32 - Peroxisomal disorders......Page 284
33 - Familial dysautonomia......Page 295
34 - Fabry disease......Page 304
35 - Giant axonal neuropathy......Page 309
36 - Chediakâ•fiHigashi syndrome......Page 314
37 - Encephalocraniocutaneous lipomatosis......Page 319
38 - Cerebello-trigemino-dermal dysplasia......Page 324
39 - Coffinâ•fiSiris syndrome: clinical delineation; differential diagnosis and long-term evolution......Page 331
40 - Lipoid proteinosis......Page 336
41 - Macrodactylyâ•finerve fibrolipoma......Page 341
Index......Page 345