دسترسی نامحدود
برای کاربرانی که ثبت نام کرده اند
دانلود کتاب Movement Disorders and Inherited Metabolic Disorders: Recognition, Understanding, Improving Outcomes
دانلود کتاب اختلالات حرکتی و اختلالات متابولیک ارثی: شناخت ، درک ، بهبود نتایج
مشخصات کتاب
Movement Disorders and Inherited Metabolic Disorders: Recognition, Understanding, Improving Outcomes
ویرایش:
نویسندگان: Darius Ebrahimi-Fakhari. Phillip L. Pearl
سری:
ISBN (شابک) : 1108556744, 9781108556767
ناشر: Cambridge University Press
سال نشر: 2020
تعداد صفحات: 442
زبان: English
فرمت فایل : PDF (درصورت درخواست کاربر به PDF، EPUB یا AZW3 تبدیل می شود)
حجم فایل: 13 مگابایت
قیمت کتاب (تومان) : 32,000
کلمات کلیدی مربوط به کتاب اختلالات حرکتی و اختلالات متابولیک ارثی: شناخت ، درک ، بهبود نتایج: نورولوژی، عصب شناسی بالینی، نوروفیزیولوژی بالینی، اختلالات متابولیک ارثی، اختلالات حرکتی
در صورت تبدیل فایل کتاب Movement Disorders and Inherited Metabolic Disorders: Recognition, Understanding, Improving Outcomes به فرمت های PDF، EPUB، AZW3، MOBI و یا DJVU می توانید به پشتیبان اطلاع دهید تا فایل مورد نظر را تبدیل نمایند.
توجه داشته باشید کتاب اختلالات حرکتی و اختلالات متابولیک ارثی: شناخت ، درک ، بهبود نتایج نسخه زبان اصلی می باشد و کتاب ترجمه شده به فارسی نمی باشد. وبسایت اینترنشنال لایبرری ارائه دهنده کتاب های زبان اصلی می باشد و هیچ گونه کتاب ترجمه شده یا نوشته شده به فارسی را ارائه نمی دهد.
توضیحاتی در مورد کتاب اختلالات حرکتی و اختلالات متابولیک ارثی: شناخت ، درک ، بهبود نتایج
اختلالات حرکتی متابولیک ارثی یک زمینه مطالعاتی قابل توجه و به سرعت در حال تکامل است که دو حوزه فوق تخصصی اختلالات حرکتی شروع دوران کودکی و خطاهای ذاتی متابولیسم را به هم مرتبط می کند. افزایش شانس تشخیص زودهنگام اختلالات حرکتی متابولیک ارثی می تواند پیامدهای درمانی قابل توجهی برای بیماران داشته باشد. حاوی اطلاعاتی در مورد اختلالات جدید اصلاح پس از ترجمه و اتوفاژی و شناسایی و درمان آنها، پوشش کاملی از اختلالات اسیدهای آمینه، متابولیسم انرژی، و ذخیره سازی لیزوزومی و غیره است. این منبع کلیدی مسیرهای آینده را در این زمینه از جمله توالی یابی ژنتیکی نسل بعدی و رویکردهای درمانی جدید مانند تحریک عمیق مغز را بررسی می کند. ویدئوهای تکمیلی در Cambridge Core موجود است که از طریق کد چاپ شده در داخل جلد قابل دسترسی است. این متن ضروری شکاف در ارتباط بین متخصصان پزشکی ژنتیک متابولیک و اختلالات حرکتی عصبی را پر می کند. این جلد با تاکید بر شرایط قابل درمان که نباید از دست داد، شما را از طریق اختلالات مختلف از دیدگاه بالینی، بیوشیمیایی و ژنتیکی راهنمایی می کند.
توضیحاتی درمورد کتاب به خارجی
Inherited metabolic movement disorders are a significant and rapidly evolving field of study, linking two subspecialty areas of childhood-onset movement disorders and inborn errors of metabolism. Increasing the chance of early recognition of inherited metabolic movement disorders can have significant therapeutic implications for patients. Containing information on new disorders of post-translational modification and autophagy and their identification and treatment, there is thorough coverage of disorders of amino acids, energy metabolism, and lysosomal storage, amongst others. This key resource explores future directions in the field including next-generation genetic sequencing and novel therapeutic approaches such as deep brain stimulation. Supplementary videos are available on Cambridge Core, accessible via the code printed inside the cover. This essential text bridges the gap in communication between experts in genetic-metabolic medicine and movement disorder neurology. With an emphasis on treatable conditions that should not be missed, this volume guides you through various disorders from a clinical, biochemical and genetic perspective.
فهرست مطالب
Copyright......Page 4
Contents......Page 7
List of Contributors......Page 9
Preface......Page 13
Section I: General Principles and a Phenomenology-Based Approach to Movement Disorders and Inherited Metabolic Disorders......Page 14
1 Treatable Metabolic Movement Disorders: The Top 10......Page 15
2 The Importance of Movement Disorders in Inborn Errors of Metabolism......Page 29
3 The Importance of Inborn Errors of Metabolism for Movement Disorders......Page 40
4 Imaging in Metabolic Movement Disorders......Page 57
5 Biochemical Testing for Metabolic Movement Disorders......Page 83
6 Genetic Testing for Metabolic Movement Disorders......Page 98
7 A Phenomenology-Based Approach to Inborn Errors of Metabolism with Ataxia......Page 108
8 A Phenomenology-Based Approach to Inborn Errors of Metabolism with Dystonia......Page 125
9 A Phenomenology-Based Approach to Inborn Errors of Metabolism with Parkinsonism......Page 138
10 A Phenomenology-Based Approach to Inborn Errors of Metabolism with Spasticity......Page 157
11 A Phenomenology-Based Approach to Inborn Errors of Metabolism with Myoclonus......Page 169
12 Disorders of Amino Acid Metabolism: Amino Acid Disorders, Organic Acidurias, and Urea Cycle Disorders with Movement Disorders......Page 185
13 Disorders of Energy Metabolism: GLUT1 Deficiency Syndrome and Movement Disorders......Page 197
14 Lysosomal Storage Disorders: Niemann–Pick Disease Type C and Movement Disorders......Page 210
15 Lysosomal Storage Disorders: Neuronal Ceroid Lipofuscinoses and Movement Disorders......Page 216
16 Syndromes of Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation......Page 229
17 Metal Storage Disorders: Inherited Disorders of Copper and Manganese Metabolism and Movement Disorders......Page 244
18 Metal Storage Disorders: Primary Familial Brain Calcification and Movement Disorders......Page 258
19 Disorders of Glycosylation and Movement Disorders......Page 268
20 Disorders of Post-Translational Modifications/ Degradation: Autophagy and Movement Disorders......Page 284
21 Neurotransmitter Disorders: Disorders of Dopamine Metabolism and Movement Disorders......Page 292
22 Neurotransmitter Disorders: DNAJC12- Deficient Hyperphenylalaninemia – An Emerging Neurotransmitter Disorder......Page 304
23 Neurotransmitter Disorders: Disorders of GABA Metabolism and Movement Disorders......Page 310
24 Vitamin-Responsive Disorders: Ataxia with Vitamin E Deficiency and Movement Disorders......Page 321
25 Vitamin-Responsive Disorders: Biotin– Thiamine-Responsive Basal Ganglia Disease and Movement Disorders......Page 328
26 Disorders of Cholesterol Metabolism: Cerebrotendinous Xanthomatosis and Movement Disorders......Page 335
27 Purine Metabolism Defects: The Movement Disorder of Lesch–Nyhan Disease......Page 341
28 Disorders of Creatine Metabolism: Creatine Deficiency Syndromes and Movement Disorders......Page 356
29 Hereditary Spastic Paraplegia-Related Inborn Errors of Metabolism......Page 362
30 Metabolic Movement Disorders in the Era of Next-Generation Sequencing......Page 379
31 Deep Brain Stimulation for Metabolic Movement Disorders......Page 389
32 Novel Therapeutic Approaches to Metabolic Movement Disorders......Page 407
Closing Remarks: A Clinical Approach to Inherited Metabolic Movement Disorders......Page 425
Appendix: Video Captions - see Cambridge Core version for access to video content......Page 427
Index......Page 428
نظرات کاربران
کتاب های تصادفی
دانلود کتاب A Wavelet Tour of Signal Processing
دانلود کتاب Seven-Step Job Search: Cut Your Job Search Time in Half (Help in a Hurry)
دانلود کتاب Test No. 458: Stably Transfected Human Androgen Receptor Transcriptional Activation Assay for Detection of Androgenic Agonist and Antagonist Activity of Chemicals.
