Monogen bedingte Erbkrankheiten 2

این جلد به حوزه‌ای از پزشکی مولکولی می‌پردازد که در آن پیشرفت تجزیه و تحلیل‌های تشخیصی ژن و همچنین اختلاف بین این دانش و احتمالات هنوز از دست رفته یک درمان مشخص می‌شود. در 10 فصل، متخصصان شناخته شده اساس مولکولی بیماری های ارثی را ارائه می دهند که از بیماری های چشم، حفره دهان و فک، پوست و سیستم اسکلتی تا بیماری های کلیوی ارثی را شامل می شود و مکمل ارائه بیماری های ارثی تک ژنی در جلد. 6. در فصول بعدی، جنبه های مهم مشاوره بیماران مبتلا توسط پزشک معالج ارائه شده و در نهایت مروری بر وضعیت فعلی ژن درمانی ارائه شده است. با تمام ارزیابی انتقادی لازم از امکانات قبلی برای مداخله درمانی، رویکردهای مهمی برای درمان پیشگیرانه امروزه در حال ظهور هستند.

Dieser Band behandelt ein Gebiet der molekularen Medizin, in dem der Fortschritt gendiagnostischer Analysen, aber auch die Diskrepanz zwischen diesem Erkenntnisgewinn und den noch fehlenden Möglichkeiten einer Therapie besonders deutlich werden. In 10 Kapiteln werden von ausgewiesenen Experten die molekularen Grundlagen von Erbkrankheiten dargestellt, die von Erkrankungen der Augen, der Mundhöhle und des Kiefers, der Haut und des Skelettsystems bis zu erblichen Nieren- erkrankungen reichen und die Darstellung monogen bedingter Erbkrankheiten in Bd. 6 ergänzen. In weiteren Kapiteln werden wichtige Aspekte der Beratung von betroffenen Patienten durch den behandelnden Arzt dargestellt und schließlich eine Übersicht über den aktuellen Stand der Gentherapie gegeben. Bei aller notwendigen kritischen Einschätzung bisher fehlender Möglichkeiten zu einer therapeutischen Intervention ergeben sich schon heute wichtige Ansätze für eine vorsorgende Behandlung.