Molecular Diagnosis of Genetic Diseases

در این نسخه جدید، دانشمندان برجسته ای که به طور فعال در ارائه آزمایش ژنتیک مولکولی بالینی شرکت دارند، این کار بسیار تحسین شده را به طور کامل بازبینی و به روز کرده اند تا شامل بسیاری از فناوری ها و بینش های جدید در حال حاضر برای تشخیص بیماری های ژنتیکی شود. نویسندگان که اکنون حول فناوری‌های عمومی به کار رفته در تشخیص بیماری خاص سازماندهی شده‌اند، از روش‌هایی مانند آنالیز دوز بهینه‌سازی PCR، اسکن جهش، و PCR فلورسنت کمی برای آنالیز آنیوپلوئیدی، نوروفیبروماتوز نوع 1 و دیستروفی عضلانی دوشن استفاده می‌کنند. این نسخه جدید دامنه کاربردهای تشخیصی خاص را گسترش می دهد و موضوعات جدیدی مانند تجزیه و تحلیل توالی مقایسه ای و مروری بر روش های تشخیص جهش را شامل می شود. روش‌های عمدتاً عمومی ممکن است با اکثر شرایط ژنتیکی که تشخیص مولکولی مربوط به آن‌ها است، اقتباس شود، صرفنظر از اینکه وقوع آنها چقدر مکرر یا نادر است. همانطور که در نسخه اول، هر پروتکل به راحتی قابل تکرار شامل دستورالعمل های گام به گام، اطلاعات پس زمینه، تجهیزات و لیست معرف ها، و نکاتی در مورد عیب یابی و اجتناب از مشکلات شناخته شده است.
به روز و بسیار کاربردی، تشخیص مولکولی بیماری های ژنتیکی، ویرایش دوم، تمام آخرین فن آوری ها را با رویکردهای استاندارد نسخه اول ادغام می کند و به متخصصان ژنتیک مولکولی تشخیصی فرصتی منحصر به فرد برای تقویت مهارت های علمی خود در این زمینه ارائه می دهد. طراحی سنجش ها، اجرای آنها و تفسیر آنها.

In this new edition, leading scientists actively engaged in providing clinical molecular genetic testing have completely revised and updated this highly praised work to include the many new technologies and insights now available for the diagnosis of genetic diseases. Now organized around generic technologies applied to disease-specific diagnosis, the authors use such methodologies as PCR optimization dosage analysis, mutation scanning, and quantitative fluorescent PCR for aneuploidy analysis, Neurofibromatosis type 1, and Duchenne muscular dystrophy. This new edition widens the range of specific diagnostic applications and includes such new topics as comparative sequence analysis and an overview of methods in mutation detection. The largely generic methodologies may be adapted to most genetic conditions for which a molecular diagnosis is relevant, no matter how frequent or rare their incidence. As in the first edition, each readily reproducible protocol contains step-by-step instructions, background information, equipment and reagent lists, and tips on troubleshooting and avoiding known pitfalls.
Up-to-date and highly practical, Molecular Diagnosis of Genetic Diseases, Second Edition integrates all the latest technologies with the now standard approaches of the first edition, and offers diagnostic molecular geneticists a unique opportunity to sharpen their scientific skills in the design of assays, their execution, and their interpretation.