Lysosomal Storage Disorders: A Practical Guide

ویرایش:  
 
سری:  
ISBN (شابک) : 9780470670873, 9781118514672 
ناشر: Wiley-Blackwell 
سال نشر: 2012 
تعداد صفحات: 203 
زبان: English 
فرمت فایل : PDF (درصورت درخواست کاربر به PDF، EPUB یا AZW3 تبدیل می شود) 
حجم فایل: 5 مگابایت 

قیمت کتاب (تومان) : 39,000



آگاهی در مورد اختلالات ذخیره سازی لیزومی باید افزایش یابد و علاقه دارویی بسیار قابل توجهی برای انجام این کار وجود دارد. این اختلالات اغلب به عنوان مبهم تلقی می شوند اما در واقع قابل درمان هستند. درمان جایگزینی آنزیم برای چهار اختلال در دسترس است و برای سه اختلال دیگر در سال آینده در دسترس خواهد بود. درمان کاهش سوبسترا برای یکی از آنها مجوز دارد، اما در طی 12 ماه آینده برای دو مورد دیگر مجوز دریافت می کند و شکل جدیدی از درمان کاهش بستر در حال معرفی است.

این بیماری ها در حال حاضر بسیار زیاد هستند. طیف وسیعی از پزشکان و متخصصان اطفال. بیماری گوچر ممکن است برای جراحان ارتوپد یا هماتولوژیست‌های مبتلا به طحال و/یا بیماری اسکلتی ظاهر شود. با این حال، متخصصان اطفال انواع دوران کودکی بیماری گوچر را می بینند و بنابراین ممکن است آن را به متخصصان مغز و اعصاب ارائه دهند. بیماری فابری معمولاً در دوران کودکی ظاهر نمی شود، اما با آسیب اندام انتهایی (نارسایی کلیوی، بیماری قلبی، سکته مغزی، نوروپاتی، علائم گوارشی) به پزشکان بزرگسال تظاهر می کند. یک کتاب درسی این رشته های واگرا را به هم نزدیک می کند.

علاقه علمی قابل توجهی به این بیماری ها وجود دارد. گوچر به خوبی به عنوان پارادایم یک بیماری مولکولی شناخته شده است که در سطح پایه قابل درک است و اکنون با درمان خاص قابل درمان است و احتمالاً طی پنج سال آینده با ژن درمانی قابل درمان است. پیشرفت های جدید در درمان با مولکول های کوچک - به عنوان مثال. درمان همراه، آنتی‌بیوتیک‌های اصلاح‌شده مؤثر بر عملکرد ریبوزومی - احتمالاً در آینده نزدیک برای این بیماری‌ها مفید خواهند بود. آزمایشات در حال حاضر در حال انجام است. بنابراین، این بیماری‌ها بستر فوق‌العاده‌ای برای آموزش علوم بالینی مدرن از ژنتیک پایه تا کاربردهای بالینی ارائه می‌دهند.

 

محتوا:
فصل 1 سیستم لیزوزومی (صفحات 1-12) : Matthew C. Micsenyi and Steven U. Walkley
فصل 2 جنبه های بالینی و تشخیص بالینی (صفحات 13-19): J. Edmond Wraith و Michael Beck
فصل 3 تشخیص آزمایشگاهی بیماری های ذخیره لیزوزومی (صفحه های 20-28) ): برایان وینچستر
فصل 4 ژنتیک اختلالات ذخیره سازی لیزوزومی و مشاوره (صفحات 29-36): جان جی. هاپوود
فصل 5 طبقه بندی بیماری های ذخیره لیزوزومی (صفحه های 37-46): برایان وینچستر
فصل 6 بیماری گوچر (صفحات 47-57): دبورا الشتاین و آری زیمران
فصل 7 بیماری فابری (صفحه های 58-62): آتل مهتا و اوما راماسوامی
فصل 8 گانگلیوسیدوزها (صفحات 63-69): جو تی آر. کلارک
فصل 9 لوکودیستروفی متاکروماتیک و لوکودیستروفی سلولی گلوبوئید (صفحات 70-79): Volkmar Gieselmann، David A. Wenger and Ingeborg Krageloh?Mann
فصل 10 انواع A و B Niemann–Picks)80 : ملیسا پی. واسرشتاین، رابرت جی. دسنیک و ادوارد اچ. شوخمن
فصل 11 بیماری نیمن-پیک نوع C (صفحات 87-93): ماری تی. وانیر و مارک سی. پترسون
فصل 12 موکوپلی ساکاریدوزها ( صفحات 94-100): روبرتو جولیانی
فصل 13 بیماری پومپ (صفحات 101-106): آرنولد جی. Reuser و Ans T. van der Ploeg
فصل 14 گلیکوپروتئینوزها (صفحات 107-114): داگ مالم، هیلد مونیکا اف. ریسه استنسلند و اویویند نیلسن
فصل 15 نقص در پروتئین محافظ/کاتپسین A (صفحه های 120-115) ): Alessandra d'Azzo و Erik J. Bonten
فصل 16 کمبودهای آنزیمی چندگانه (صفحات 121-130):
فصل 17 نقص غشای لیزوزومی (صفحات 131-136): مایکل شواک و پل سافتیگ
فصل 18 لیپوفوسینوزهای سرویید عصبی (صفحات 137-141): جاناتان دی کوپر و روث ای. ویلیامز
فصل 19 سایر اختلالات لیزوزومی (صفحات 142-149): برایان وینچستر و تیموتی ام. کاکس
فصل 20 درمان (در حال حاضر) صفحات 151-165): تیموتی ام. کاکس
فصل 21 جنبه های سیستم عصبی مرکزی، تخریب عصبی و سد خونی مغزی (صفحات 166-173): دیوید جی. بگلی و مائوریزیو اسکارپا
فصل 22 درمان های نوظهور و آینده نتایج (صفحات 174-180): T. Andrew Burrow و Gregory A. Grabowski
فصل 23 غربالگری نوزادان، پرخطر و ناقلین برای اختلالات ذخیره لیزوزومی (صفحات 181-185): گابور ای. لینتهورست و کارلا ای. > فصل 24 دیدگاه بیمار در مورد بیماری های نادر (صفحات 186-192): آلستر کنت، کریستین لاوری و جرمی مانوئل

Awareness of lysomal storage disorders needs to be raised and there is very substantial pharmaceutical interest to do so. The disorders are often viewed as obscurities but in fact they are treatable. Enzyme replacement therapy is available for four of the disorders and will be available for a further three disorders in the course of the next year. Substrate reduction therapy is licensed for one of them but in the course of the next 12 months it will be licensed for two others and a new form of substrate reduction therapy is being introduced.

These diseases present to a very wide range of physicians and paediatricians. Gaucher disease may present to orthopaedic surgeons or haematologists with splenomegaly and/or skeletal disease. However, paediatricians see the childhood variants of Gaucher disease and therefore may present it to neurologists. Fabry disease typically does not present in childhood but presents to adult physicians with end organ damage (renal failrure, cardiac disease, stroke, neuropathy, gastrointestinal symptoms). A text book would draw these divergent strands together.

There is substantial scientific interest in these diseases. Gaucher is well recognised as a paradigm of a molecular illness, understood at a basic level which is treatable now with specific therapy and is likely to be treatable with gene therapy within the coming five years. New advances in small molecule therapy – e.g. chaperone treatment, modified antibiotics affecting ribosomal function – are likely to be useful for these diseases in the near future. Trials are already underway. These diseases therefore offer a fabulous platform for teaching modern clinical science from basic genetics right the way through to clinical applications.

 

Content:
Chapter 1 The Lysosomal System (pages 1–12): Matthew C. Micsenyi and Steven U. Walkley
Chapter 2 Clinical Aspects and Clinical Diagnosis (pages 13–19): J. Edmond Wraith and Michael Beck
Chapter 3 Laboratory Diagnosis of Lysosomal Storage Diseases (pages 20–28): Bryan Winchester
Chapter 4 Genetics of Lysosomal Storage Disorders and Counselling (pages 29–36): John J. Hopwood
Chapter 5 Classification of Lysosomal Storage Diseases (pages 37–46): Bryan Winchester
Chapter 6 Gaucher Disease (pages 47–57): Deborah Elstein and Ari Zimran
Chapter 7 Fabry Disease (pages 58–62): Atul Mehta and Uma Ramaswami
Chapter 8 The Gangliosidoses (pages 63–69): Joe T.R. Clarke
Chapter 9 Metachromatic Leukodystrophy and Globoid Cell Leukodystrophy (pages 70–79): Volkmar Gieselmann, David A. Wenger and Ingeborg Krageloh?Mann
Chapter 10 Types A and B Niemann–Pick Disease (pages 80–86): Melissa P. Wasserstein, Robert J. Desnick and Edward H. Schuchman
Chapter 11 Niemann–Pick Disease Type C (pages 87–93): Marie T. Vanier and Marc C. Patterson
Chapter 12 The Mucopolysaccharidoses (pages 94–100): Roberto Giugliani
Chapter 13 Pompe Disease (pages 101–106): Arnold J.J. Reuser and Ans T. van der Ploeg
Chapter 14 Glycoproteinoses (pages 107–114): Dag Malm, Hilde Monica F. Riise Stensland and Oivind Nilssen
Chapter 15 Defect in Protective Protein/Cathepsin A (pages 115–120): Alessandra d'Azzo and Erik J. Bonten
Chapter 16 Multiple Enzyme Deficiencies (pages 121–130):
Chapter 17 Lysosomal Membrane Defects (pages 131–136): Michael Schwake and Paul Saftig
Chapter 18 Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (pages 137–141): Jonathan D. Cooper and Ruth E. Williams
Chapter 19 Other Lysosomal Disorders (pages 142–149): Bryan Winchester and Timothy M. Cox
Chapter 20 Current Treatments (pages 151–165): Timothy M. Cox
Chapter 21 Central Nervous System Aspects, Neurodegeneration and the Blood–Brain Barrier (pages 166–173): David J. Begley and Maurizio Scarpa
Chapter 22 Emerging Treatments and Future Outcomes (pages 174–180): T. Andrew Burrow and Gregory A. Grabowski
Chapter 23 Newborn, High Risk and Carrier Screening for Lysosomal Storage Disorders (pages 181–185): Gabor E. Linthorst and Carla E.M. Hollak
Chapter 24 The Patient Perspective on Rare Diseases (pages 186–192): Alastair Kent, Christine Lavery and Jeremy Manuel