دسترسی نامحدود
برای کاربرانی که ثبت نام کرده اند
برای ارتباط با ما می توانید از طریق شماره موبایل زیر از طریق تماس و پیامک با ما در ارتباط باشید
در صورت عدم پاسخ گویی از طریق پیامک با پشتیبان در ارتباط باشید
برای کاربرانی که ثبت نام کرده اند
درصورت عدم همخوانی توضیحات با کتاب
از ساعت 7 صبح تا 10 شب
ویرایش: 1 نویسندگان: Ahmad N. Alodaib, Kevin Carpenter (auth.) سری: JIMD Reports 5 ISBN (شابک) : 9783642280955, 9783642280962 ناشر: Springer-Verlag Berlin Heidelberg سال نشر: 2012 تعداد صفحات: 129 زبان: English فرمت فایل : PDF (درصورت درخواست کاربر به PDF، EPUB یا AZW3 تبدیل می شود) حجم فایل: 3 مگابایت
در صورت ایرانی بودن نویسنده امکان دانلود وجود ندارد و مبلغ عودت داده خواهد شد
کلمات کلیدی مربوط به کتاب گزارشات JIMD - گزارش مورد و تحقیقات ، 2012/2: ژنتیک انسانی، بیماری های متابولیک، اطفال، فیزیولوژی انسان
در صورت تبدیل فایل کتاب JIMD Reports - Case and Research Reports, 2012/2 به فرمت های PDF، EPUB، AZW3، MOBI و یا DJVU می توانید به پشتیبان اطلاع دهید تا فایل مورد نظر را تبدیل نمایند.
توجه داشته باشید کتاب گزارشات JIMD - گزارش مورد و تحقیقات ، 2012/2 نسخه زبان اصلی می باشد و کتاب ترجمه شده به فارسی نمی باشد. وبسایت اینترنشنال لایبرری ارائه دهنده کتاب های زبان اصلی می باشد و هیچ گونه کتاب ترجمه شده یا نوشته شده به فارسی را ارائه نمی دهد.
JIMD Reports گزارشهای تحقیقاتی موردی و کوتاهی را در زمینه اختلالات متابولیک ارثی منتشر میکند. گزارشهای موردی برخی از ویژگیهای غیرمعمول یا ثبتنشده قبلی مرتبط با این اختلال را برجسته میکند، یا به عنوان یادآوری مهمی از ویژگیهای بالینی یا بیوشیمیایی یک اختلال مندل است.
JIMD Reports publishes case and short research reports in the area of inherited metabolic disorders. Case reports highlight some unusual or previously unrecorded feature relevant to the disorder, or serve as an important reminder of clinical or biochemical features of a Mendelian disorder.
Front Matter....Pages i-vii
Homocysteine Measurement in Dried Blood Spot for Neonatal Detection of Homocystinurias....Pages 1-6
Galactokinase Deficiency in a Patient with Congenital Hyperinsulinism....Pages 7-11
Heart Failure Due to Severe Hypertrophic Cardiomyopathy Reversed by Low Calorie, High Protein Dietary Adjustments in a Glycogen Storage Disease Type IIIa Patient....Pages 13-16
Unusual Cardiac “Masses” in a Newborn with Infantile Pompe Disease....Pages 17-20
The Use of Elevated Doses of Genistein-Rich Soy Extract in the Gene Expression-Targeted Isoflavone Therapy for Sanfilippo Disease Patients....Pages 21-25
Pregnancy During Nitisinone Treatment for Tyrosinaemia Type I: First Human Experience....Pages 27-33
Molybdenum Cofactor Deficiency: A New HPLC Method for Fast Quantification of S -Sulfocysteine in Urine and Serum....Pages 35-43
Adenine Phosphoribosyltransferase Deficiency: An Underdiagnosed Cause of Lithiasis and Renal Failure....Pages 45-48
Alkaptonuria: Leading to the Treasure in Exceptions....Pages 49-57
Chaperone-Like Therapy with Tetrahydrobiopterin in Clinical Trials for Phenylketonuria: Is Genotype a Predictor of Response?....Pages 59-70
Riboflavin-Responsive Trimethylaminuria in a Patient with Homocystinuria on Betaine Therapy....Pages 71-75
Successful Noninvasive Ventilation and Enzyme Replacement Therapy in an Adult Patient with Morbus Hunter....Pages 77-82
Hyperargininemia: A Family with a Novel Mutation in an Unexpected Site....Pages 83-88
A Rare Galactosemia Complication: Vitreous Hemorrhage....Pages 89-93
Neonatal Cholestasis as Initial Manifestation of Type 2 Gaucher Disease: A Continuum in the Spectrum of Early Onset Gaucher Disease....Pages 95-98
Clinical and Biochemical Profiles of Maple Syrup Urine Disease in Malaysian Children....Pages 99-107
Severe Infusion Reactions to Fabry Enzyme Replacement Therapy: Rechallenge After Tracheostomy....Pages 109-112
Infantile Progressive Hepatoencephalomyopathy with Combined OXPHOS Deficiency due to Mutations in the Mitochondrial Translation Elongation Factor Gene GFM1 ....Pages 113-122
Expanding the Spectrum of PMM2-CDG Phenotype....Pages 123-125
The Ketogenic Diet Is Well Tolerated and Can Be Effective in Patients with Argininosuccinate Lyase Deficiency and Refractory Epilepsy....Pages 127-130