JIMD Reports, Volume 38

JIMD Reports گزارش‌های تحقیقاتی موردی و کوتاهی را در زمینه اختلالات متابولیک ارثی منتشر می‌کند. گزارش‌های موردی برخی از ویژگی‌های غیرمعمول یا ثبت‌نشده قبلی مرتبط با این اختلال را برجسته می‌کنند، یا به عنوان یادآوری مهمی از ویژگی‌های بالینی یا بیوشیمیایی یک اختلال مندل است.
فصل «مطالعه متقاطع تک‌توالی برچسب باز ارزیابی فارماکوکینتیک، اثربخشی، و ایمنی دوز یک بار در روز از Nitisinone در بیماران مبتلا به تیروزینمی ارثی نوع 1 (HT-1) تحت مجوز CC BY 4.0 از طریق link.springer.com دسترسی آزاد است.

JIMD Reports publishes case and short research reports in the area of inherited metabolic disorders. Case reports highlight some unusual or previously unrecorded feature relevant to the disorder, or serve as an important reminder of clinical or biochemical features of a Mendelian disorder.
The chapter 'Open-Label Single-Sequence Crossover Study Evaluating Pharmacokinetics, Efficacy, and Safety of Once-Daily Dosing of Nitisinone in Patients with Hereditary Tyrosinemia Type 1 (HT-1)' is open access under a CC BY 4.0 license via link.springer.com.