مشخصات کتاب

Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment

ویرایش: rev. ed. 
نویسندگان: Jean-Marie Saudubray,  Isabelle Desguerre,  Frédéric Sedel,  Christiane Charpentier (auth.),  John Fernandes,  Jean-Marie Saudubray,  Georges van den Berghe,  John H. Walter (eds.)  
سری:  
ISBN (شابک) : 9783540287834, 9783540287858 
ناشر: Springer Berlin Heidelberg 
سال نشر: 2006 
تعداد صفحات: 548 
زبان: English 
فرمت فایل : PDF (درصورت درخواست کاربر به PDF، EPUB یا AZW3 تبدیل می شود) 
حجم فایل: 10 مگابایت 

کلمات کلیدی مربوط به کتاب بیماری های متابولیک مادرزادی: تشخیص و درمان: اطفال، ژنتیک انسانی، غدد درون ریز، نورولوژی

در صورت تبدیل فایل کتاب Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment به فرمت های PDF، EPUB، AZW3، MOBI و یا DJVU می توانید به پشتیبان اطلاع دهید تا فایل مورد نظر را تبدیل نمایند.

توجه داشته باشید کتاب بیماری های متابولیک مادرزادی: تشخیص و درمان نسخه زبان اصلی می باشد و کتاب ترجمه شده به فارسی نمی باشد. وبسایت اینترنشنال لایبرری ارائه دهنده کتاب های زبان اصلی می باشد و هیچ گونه کتاب ترجمه شده یا نوشته شده به فارسی را ارائه نمی دهد.

توضیحاتی در مورد کتاب بیماری های متابولیک مادرزادی: تشخیص و درمان



این کتاب درسی کلاسیک برای کسانی که در خط مقدم با اختلالات متابولیک سر و کار دارند ضروری شده است. مانند نسخه‌های قبلی، این کتاب برای تمام افرادی که با این تخصص مرتبط هستند از جمله متخصصان اطفال، بیوشیمی‌دانان، متخصصان تغذیه، متخصصان مغز و اعصاب، متخصصین داخلی، ژنتیک، روان‌شناسان، پرستاران و مددکاران اجتماعی در نظر گرفته شده است.

این ویرایش چهارم به‌طور کامل به‌روزرسانی شده است. و اصلاح شد و جان والتر به سه ویراستار دیگر پیوست. یک فصل جدید در مورد غربالگری نوزادان به روش پشت سر هم MS/MS اضافه شده است و چندین گروه جدید از اختلالات گنجانده شده است. به عنوان مثال، نقص های مربوط به مسیر پنتوز فسفات (متابولیسم پلیول ها) و اختلالات انتقال گلوکز.

فصل اول رویکرد بالینی بیماری متابولیک ارثی را با استفاده از الگوریتم‌ها و جداول بسیاری ارائه می‌کند و به طور کامل بازنگری شده و شامل پزشکی متابولیک بزرگسالان می‌شود. اکنون بسیاری از یافته‌های جدید به‌ویژه در نور رادیولوژی و فیزیولوژی عصبی را شامل می‌شود و بر آن دسته از اختلالاتی تأکید می‌کند که درمان برای آن‌ها در دسترس است.

این کتاب قابل دسترس و عملی را می‌توان با مراجعه مستقیم به فصل مربوطه در مواقعی که تشخیص قبلاً مشکوک است، مورد استفاده قرار داد. یا توسط دوباره

توضیحاتی درمورد کتاب به خارجی

This classical textbook has become indispensable for those in the front line dealing with metabolic disorders. As with previous editions the book is aimed at all those involved with this specialty including pediatricians, biochemists, dieticians, neurologists, internists, geneticists, psychologists, nurses, and social workers.

This 4th edition has been thoroughly updated and revised and John Walter has joined the three other editors. One new chapter on Neonatal screening by tandem MS/MS has been added and several new groups of disorders have been included. For example, defects involving the pentose phosphate pathway (polyols metabolism) and disorders of glucose transport.

The first chapter presents the clinical approach to inherited metabolic disease using many algorithms and tables and has been entirely revised and extended to include adult metabolic medicine. It now incorporates many new findings particularly in neuroradiology and neurophysiology and emphasizes those disorders for which treatment is available.

This accessible and practical book can be used either by going directly to the relevant chapter when the diagnosis is already suspected or by re

فهرست مطالب

Front Matter....Pages I-XXII
Front Matter....Pages 1-1
A Clinical Approach to Inherited Metabolic Diseases....Pages 3-48
Newborn Screening for Inborn Errors of Metabolism....Pages 49-57
Diagnostic Procedures: Function Tests and Postmortem Protocol....Pages 59-69
Emergency Treatments....Pages 71-79
Treatment: Present Status and New Trends....Pages 81-97
Front Matter....Pages 99-99
The Glycogen Storage Diseases and Related Disorders....Pages 101-119
Disorders of Galactose Metabolism....Pages 121-130
Disorders of the Pentose Phosphate Pathway....Pages 131-134
Disorders of Fructose Metabolism....Pages 135-142
Persistent Hyperinsulinemic Hypoglycemia....Pages 143-149
Disorders of Glucose Transport....Pages 151-157
Front Matter....Pages 159-159
Disorders of Pyruvate Metabolism and the Tricarboxylic Acid Cycle....Pages 161-174
Disorders of Mitochondrial Fatty Acid Oxidation and Related Metabolic Pathways....Pages 175-190
Disorders of Ketogenesis and Ketolysis....Pages 191-196
Defects of the Respiratory Chain....Pages 197-209
Creatine Deficiency Syndromes....Pages 211-217
Front Matter....Pages 219-220
Hyperphenylalaninaemia....Pages 221-232
Disorders of Tyrosine Metabolism....Pages 233-243
Branched-Chain Organic Acidurias/Acidemias....Pages 245-262
Disorders of the Urea Cycle and Related Enzymes....Pages 263-272
Front Matter....Pages 219-220
Disorders of Sulfur Amino Acid Metabolism....Pages 273-282
Disorders of Ornithine Metabolism....Pages 283-291
Cerebral Organic Acid Disorders and Other Disorders of Lysine Catabolism....Pages 293-306
Nonketotic Hyperglycinemia (Glycine Encephalopathy)....Pages 307-313
Disorders of Proline and Serine Metabolism....Pages 315-319
Transport Defects of Amino Acids at the Cell Membrane: Cystinuria, Lysinuric Protein Intolerance and Hartnup Disorder....Pages 321-328
Front Matter....Pages 329-329
Biotin-Responsive Disorders....Pages 331-339
Disorders of Cobalamin and Folate Transport and Metabolism....Pages 341-356
Front Matter....Pages 357-357
Disorders of Neurotransmission....Pages 359-372
Disorders in the Metabolism of Glutathione and Imidazole Dipeptides....Pages 373-380
Trimethylaminuria and Dimethylglycine Dehydrogenase Deficiency....Pages 381-385
Front Matter....Pages 387-387
Dyslipidemias....Pages 389-409
Disorders of Cholesterol Synthesis....Pages 411-420
Disorders of Bile Acid Synthesis....Pages 421-430
Front Matter....Pages 431-431
Disorders of Purine and Pyrimidine Metabolism....Pages 433-449
Disorders of Heme Biosynthesis....Pages 451-464
Front Matter....Pages 465-465
Disorders in the Transport of Copper, Zinc and Magnesium....Pages 467-476
Front Matter....Pages 477-477
Disorders of Sphingolipid Metabolism....Pages 479-494
Mucopolysaccharidoses and Oligosaccharidoses....Pages 495-507
Peroxisomal Disorders....Pages 509-522
Front Matter....Pages 477-477
Congenital Disorders of Glycosylation....Pages 523-530
Cystinosis....Pages 531-538
Primary Hyperoxalurias....Pages 539-546
Back Matter....Pages 547-561

نظرات کاربران

کتاب های تصادفی

دانلود کتاب Dermatologic Surgery and Cosmetic Procedures in Primary Care Practice

دانلود کتاب From Christ’s Death to Jesus’ Life: A Critical Reinterpretation of Prevailing Theories of the Cross

دانلود کتاب Bond Investing For Dummies

دانلود کتاب Про основні показники роботи водопровідного господарства України. 2011

دانلود کتاب The Hand of the Lord: A Reassessment of the ''Ark Narrative'' of 1 Samuel (Society of Biblical Literature)