دسترسی نامحدود
برای کاربرانی که ثبت نام کرده اند
برای ارتباط با ما می توانید از طریق شماره موبایل زیر از طریق تماس و پیامک با ما در ارتباط باشید
در صورت عدم پاسخ گویی از طریق پیامک با پشتیبان در ارتباط باشید
برای کاربرانی که ثبت نام کرده اند
درصورت عدم همخوانی توضیحات با کتاب
از ساعت 7 صبح تا 10 شب
ویرایش: نویسندگان: H. F. DeLuca (auth.), H. Bickel, J. Stern (eds.) سری: ISBN (شابک) : 9789401161619, 9789401161596 ناشر: Springer Netherlands سال نشر: 1976 تعداد صفحات: 388 زبان: English فرمت فایل : PDF (درصورت درخواست کاربر به PDF، EPUB یا AZW3 تبدیل می شود) حجم فایل: 12 مگابایت
در صورت تبدیل فایل کتاب Inborn Errors of Calcium and Bone Metabolism: Monograph based upon Proceedings of the Twelfth Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism به فرمت های PDF، EPUB، AZW3، MOBI و یا DJVU می توانید به پشتیبان اطلاع دهید تا فایل مورد نظر را تبدیل نمایند.
توجه داشته باشید کتاب خطاهای مادرزادی متابولیسم کلسیم و استخوان: تک نگاری بر اساس مجموعه مقالات دوازدهمین سمپوزیوم انجمن مطالعه خطاهای متابولیسم متولد شده نسخه زبان اصلی می باشد و کتاب ترجمه شده به فارسی نمی باشد. وبسایت اینترنشنال لایبرری ارائه دهنده کتاب های زبان اصلی می باشد و هیچ گونه کتاب ترجمه شده یا نوشته شده به فارسی را ارائه نمی دهد.
برای دومین سمپوزیوم خود، انجمن مطالعه خطاهای ذاتی متابولیسم در شهر دانشگاهی باستانی و برجسته هایدلبرگ تشکیل جلسه داد. موضوع اصلی بحث «خطاهای مادرزادی متابولیسم کلسیم و استخوان» بود - یک انتخاب مناسب با توجه به پیشرفتهای مهمی که در سالهای اخیر در درک ما از بیماری استخوان ایجاد شده است. مسیرهای منتهی به سنتز I,2S-dihydroxycholecalciferol، شکل فعال متابولیکی ویتامین D، مشخص شدهاند و روشهای حساس و اختصاصی برای سنجش هورمون پاراتیروئید توسعه یافتهاند. در این سمپوزیوم، محققین برجسته از اروپا و آمریکای شمالی 18 مقاله ارائه کردند که مروری به روز در این زمینه مهم ارائه می دهد، و علاوه بر این، حاوی اطلاعات عملی زیادی است که در جاهای دیگر به راحتی در دسترس نیست. در سومین سخنرانی میلنر، پروفسور چارلز دنت به طور انتقادی گروه بیماری های راشیتیسم را از منظر منحصر به فرد مواردی که در کلینیک های او در سه دهه گذشته دیده شده است، مرور کرد. جلسه ای از ارتباطات رایگان، خارج از موضوع اصلی (نه مقاله) منعکس کننده تحقیقات در حال انجام توسط اعضای انجمن، به ویژه در زمینه آمینواسیدوپاتی ها، و شامل مشارکت در دو خطای ذاتی متابولیسم، oc-aminoadipic aciduria و oc بود که اخیراً کشف شده است. - اسیدوری کتوآدیپیک
For its I2th symposium the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism met in the ancient and illustrious university town of Heidelberg. The principal topic for discussion was 'Inborn Errors of Calcium and Bone Metabolism' -an apt choice in view of the important advances made in recent years in our understanding of bone disease. The pathways leading to the synthesis of I,2S-dihydroxycholecalciferol, the metabolically active form of vitamin D, have been elucidated, and sensitive and specific methods developed for the assay of parathyroid hormone. At the symposium, distinguished investigators from Europe and North America presented 18 papers which provide an up-to-date review of this important field, and besides contain much practical information not readily available elsewhere. In the third Milner Lecture Professor Charles Dent critically reviewed the rickets group of diseases from the unique perspective of the cases seen in his clinics over the past three decades. A session of free communications, outside the main topic (nine papers) reflected on-going research by members of the Society, particularly in the field of aminoacidopathies, and included contributions on two recently discovered inborn errors of metabolism, oc-aminoadipic aciduria and oc-ketoadipic aciduria.
Content:
Front Matter....Pages i-xvii
Hormones derived from vitamin D: Their regulation and function....Pages 1-20
Intestinal absorption of calcium and phosphorus in adult man in health and disease....Pages 21-38
Human parathyroid hormone: Immunochemical studies and determination of circulating hormone in patients with primary hyperparathyroidism and renal insufficiency....Pages 39-51
Parathyroid hormone in hereditary diseases of mineral metabolism....Pages 52-62
Parathyroid function in infants and children....Pages 63-75
Use of 1,25-dihydroxycholecalciferol (1,25(OH)2D3) in the treatment of hypoparathyroidism and pseudohypoparathyroidism....Pages 76-80
Calcitonin: Recent advances in genetic and physiological aspects....Pages 81-92
Aspects of growth and bone structure in hypophosphataemic rickets....Pages 93-114
Pseudovitamin D deficiency (vitamin D dependency)....Pages 115-123
Metabolic forms of rickets (and osteomalacia)....Pages 124-149
X-linked hypophosphataemia and autosomal recessive vitamin D dependency: Models for the resolution of vitamin D refractory rickets....Pages 150-178
1α-hydroxyvitamin D : A comparative study in children....Pages 179-190
Tubular Fanconi Syndromes with bone involvement....Pages 191-213
Diseases of bone in search of an inborn error....Pages 214-221
Idiopathic juvenile osteoporosis....Pages 222-238
Metabolic effects of a diphosphonate in the treatment of ectopic calcification in children....Pages 239-248
Cartilage chemistry in bone dysplasias with neonatal presentation....Pages 249-255
Calcium and vitamin D metabolism during anticonvulsant therapy....Pages 256-266
α-Aminoadipic aciduria, a new inborn error of lysine metabolism....Pages 267-270
α-Ketoadipic aciduria — a new inborn defect of lysine degradation....Pages 271-285
Phenylketonuria variants....Pages 286-290
Phenylalanine hydroxylase determinations in patients with phenylketonuria and hyperphenylalaninaemia....Pages 291-296
A patient with a permanent chemical phenylketonuria and a normal phenylalanine tolerance....Pages 297-303
Use of a semi-synthetic amino acid, 3-methoxyphenyl-l-alanine to measure amino acid absorption....Pages 304-306
Animal models for histidinaemia....Pages 307-316
Galactokinase deficiency in an Italian infant....Pages 317-324
Homocystinuria: Cyst(e)ine levels in the plasma....Pages 325-326
Discussion on Paper I....Pages 327-367
Back Matter....Pages 369-373