Handbook of the Cerebellum and Cerebellar Disorders

دانش ما در مورد عملکردهای مخچه و اختلالات مخچه، به نام آتاکسی، به طور قابل توجهی در حال افزایش است. مطالعات مخچه اکنون تمرکز اصلی در علوم اعصاب است. در طی چهار دهه گذشته، بسیاری از آزمایشگاه‌ها در سراسر جهان فعالیت‌های تحقیقاتی خود را به درک نقش مخچه در کنترل حرکتی، فرآیندهای شناختی و زیست‌شناسی فرآیندهای ذهنی، علائم رفتاری و احساسات اختصاص داده‌اند. اکنون پذیرفته شده است که مخچه به عنوان یک اپراتور شناختی در یادگیری، ادراک و توجه عمل می کند. علاوه بر این، پیشرفت‌های عمده‌ای در ارزیابی ما از معماری مخچه در داخل بدن با استفاده از تکنیک‌های تصویربرداری رخ داده است. یک مثال معمولی توصیف دقیق آناتومی مخچه در طول رشد جنین با MRI است، پیشرفتی که تأثیر مستقیمی بر مراقبت از بیمار دارد. این پیشرفت ها با کشف اختلالات بالینی جدید، به ویژه در زمینه آتاکسی ژنتیکی همراه بوده است. در 10 سال گذشته بیش از 20 ژن جدید شناسایی شده است. فقط برای آتاکسی های غالب، بیش از 30 بیماری در حال حاضر کشف شده است. با افزایش سن، تعداد اختلالات آتاکسیک افزایش می یابد، مخچه ساختار مغز است که با افزایش سن مهم ترین سلول های عصبی را از دست می دهد. بیش از 300 اختلال مخچه مختلف در طول تمرین روزانه با آن مواجه می‌شویم، اما ما یک منبع اطلاعاتی را برای توضیح پاتوژنز آنها از دست داده‌ایم. علیرغم دانش بسیار زیادی که در سالهای اخیر در مورد مدارهای مخچه به دست آمده است، کتاب بزرگی که علوم اعصاب مخچه را پوشش می دهد گم شده است. هدف از این تلاش، به روز رسانی اطلاعات مربوط به علوم پایه و همچنین برای فعالیت های بالینی است. برای رسیدن به این هدف، مشهورترین نویسندگان در کتابی منحصر به فرد و عمیق با قالب یک کتاب راهنما گرد هم آمده اند. ما بر ارتباط بین یافته‌های مولکولی، ویژگی‌های تصویربرداری، جنبه‌های رفتاری/عصب روان‌شناختی و پیامدهای بالینی تأکید می‌کنیم.

Our knowledge of cerebellar functions and cerebellar disorders, called ataxias, is increasing considerably. Studies of the cerebellum are now a central focus in neuroscience. During the last four decades, many laboratories worldwide have dedicated their research activities to understanding the roles of the cerebellum in motor control, cognitive processes and biology of mental processes, behavioral symptoms, and emotion. It is now accepted that the cerebellum acts as a cognitive operator in learning, perception, and attention. Moreover, major improvements in our assessment of in vivo cerebellar architecture using imaging techniques have occurred. A typical example is the accurate description of cerebellar anatomy during fetal development with MRI, a progress which has direct impacts on patient care. These advances have been associated with discoveries of new clinical disorders, in particular in the field of genetic ataxias. More than 20 new genes have been identified these last 10 years. Only for dominant ataxias, more than 30 diseases have now been unravelled. The number of ataxic disorders will increase with aging, the cerebellum being the structure of the brain with the most important loss of neurons with age. More than 300 different cerebellar disorders are encountered during daily practice, but we are missing a single source of information explaining their pathogenesis. Despite the immense amount of knowledge acquired about the cerebellar circuitry these last years, a large book covering the neuroscience of the cerebellum is missing. The goal of this endeavour is to bring up to date information relevant for basic science and also for clinical activities. To reach this goal, the most renowned authors are gathered in a unique and in-depth book with a format of a handbook. We emphasize the connections between molecular findings, imaging features, behavioural/neuropsychological aspects, and clinical implications.