Genomics of Rare Diseases: Understanding Disease Genetics Using Genomic Approaches

ژنومیکس بیماری‌های نادر: درک ژنتیک بیماری با استفاده از رویکردهای ژنومی، جلد جدیدی از مجموعه‌های ترجمه‌ای و کاربردی ژنومیک، درک گسترده‌ای از دانش کنونی در مورد نادر را به خوانندگان ارائه می‌دهد. بیماری ها از طریق لنز ژنومیک این درک روشن از جدیدترین فناوری‌های مولکولی و ژنومی که برای روشن کردن علل مولکولی بیش از 5000 اختلال ژنتیکی استفاده می‌شود، خوانندگان را به کشف بسیاری دیگر که تعریف‌نشده و کشف‌نشده باقی مانده‌اند، نزدیک‌تر می‌کند. چالش‌های مرتبط با انجام تحقیقات بیماری‌های نادر و همچنین فرصت‌هایی که مطالعه این اختلالات برای بهبود درک ما از معماری و پاتوفیزیولوژی بیماری فراهم می‌کند نیز مورد بحث قرار می‌گیرد.

نویسندگان پیشرو فصل در این زمینه، رویکردهایی مانند کاریوتایپ و توالی‌یابی ژنومی را برای تشخیص و درمان بهتر شرایطی از جمله بیماری‌های مغلوب، اختلالات غالب و مرتبط با X، جهش‌های جدید، اختلالات پراکنده و موزاییکیسم مورد بحث قرار می‌دهند. /p>

Genomics of Rare Diseases: Understanding Disease Genetics Using Genomic Approaches, a new volume in the Translational and Applied Genomics series, offers readers a broad understanding of current knowledge on rare diseases through a genomics lens. This clear understanding of the latest molecular and genomic technologies used to elucidate the molecular causes of more than 5,000 genetic disorders brings readers closer to unraveling many more that remain undefined and undiscovered. The challenges associated with performing rare disease research are also discussed, as well as the opportunities that the study of these disorders provides for improving our understanding of disease architecture and pathophysiology.

Leading chapter authors in the field discuss approaches such as karyotyping and genomic sequencing for the better diagnosis and treatment of conditions including recessive diseases, dominant and X-linked disorders, de novo mutations, sporadic disorders and mosaicism.