Genome Stability and Human Diseases

از زمان تأسیس ساختار DNA، محققان به شدت به مبانی مولکولی توارث ژن ها و اختلالات ژنتیکی علاقه مند بوده اند. تحقیقات علمی در دو دهه اخیر نشان داده است که علاوه بر ویروس‌های انکوژنیک و تغییرات مسیرهای سیگنالینگ، بی‌ثباتی ژنومی در ایجاد سرطان مهم است. این دیدگاه با یافته‌ها تأیید می‌شود که آنیوپلوئیدی، که ناشی از بی‌ثباتی کروموزوم است، یکی از مشخصه‌های سلول‌های سرطانی است. بی‌ثباتی کروموزومی همچنین پایه‌ی اصول اساسی ما برای درک تومورزایی است: تصور می‌شد که سرطان از کسب متوالی تغییرات ژنتیکی در ژن‌های خاص ناشی می‌شود. در این فرضیه، این رویدادهای ژنتیکی نادر، «گلوگاه‌های» محدودکننده سرعت در تکامل کلونال سرطان را نشان می‌دهند و سلول‌های پیش سرطانی می‌توانند از طریق کسب جهش‌های سوماتیک به سلول‌های نئوپلاستیک تبدیل شوند.

این کتاب توسط دانشمندان برجسته بین المللی در زمینه پایداری ژنوم نوشته شده است. فصل‌ها به پایداری ژنوم و اهداف داروهای ضد سرطان، تغییرات هیستون، فاکتورهای کروماتین، ترمیم DNA، آپوپتوز و بسیاری از حوزه‌های کلیدی دیگر تحقیقات اختصاص دارد. فصل‌ها بینش‌هایی درباره جدیدترین توسعه پایداری ژنوم و بیماری‌های انسانی ارائه می‌دهند و درک فعلی مکانیسم‌های منجر به بی‌ثباتی کروموزوم و پتانسیل آن‌ها برای تأثیر بالینی را به خواننده ارائه می‌دهند.

Since the establishment of the DNA structure researchers have been highly interested in the molecular basis of the inheritance of genes and of genetic disorders. Scientific investigations of the last two decades have shown that, in addition to oncogenic viruses and signalling pathways alterations, genomic instability is important in the development of cancer. This view is supported by the findings that aneuploidy, which results from chromosome instability, is one of the hallmarks of cancer cells. Chromosomal instability also underpins our fundamental principles of understanding tumourigenesis: It thought that cancer arises from the sequential acquisition of genetic alterations in specific genes. In this hypothesis, these rare genetic events represent rate-limiting ‘bottlenecks’ in the clonal evolution of a cancer, and pre-cancerous cells can evolve into neoplastic cells through the acquisition of somatic mutations.

This book is written by international leading scientists in the field of genome stability. Chapters are devoted to genome stability and anti-cancer drug targets, histone modifications, chromatin factors, DNA repair, apoptosis and many other key areas of research. The chapters give insights into the newest development of the genome stability and human diseases and bring the current understanding of the mechanisms leading to chromosome instability and their potential for clinical impact to the reader.