Genetic Variation: Methods and Protocols

با پیشرفت‌های مداوم در فناوری‌های توالی‌یابی و در دسترس بودن هزاران ژنوم متمایز انسانی، به سرعت به روزی نزدیک می‌شویم که \"ژنوم‌های شخصی\" به یک معیار مطالعه استاندارد و جزء معمولی پرونده‌های سلامت شخصی تبدیل شود. در تنوع ژنتیکی: روش‌ها و پروتکل‌ها، محققان متخصص به اهمیت فزاینده تنوع ژنوم، هم در سطح فرد و هم در مطالعات مبتنی بر جمعیت بیماری، با مجموعه‌ای از پروتکل‌های دقیق منعکس‌کننده ماهیت می‌پردازند. و تاثیر تنوع ژنتیکی بر فنوتیپ های انسانی. مشارکت‌ها اکثر مهم‌ترین اشکال تنوع ژنتیکی مورد مطالعه امروزی را پوشش می‌دهند، از جمله چندشکلی‌های تک نوکلئوتیدی (SNPs)، درج‌ها/حذف‌ها (indels)، تنوع تعداد کپی (CNVs)، تکرارهای پشت سر هم تعداد متغیر (VNTRs)، تنوع میتوکندریایی، موبایل. عناصر و تنوع اپی ژنتیکی به عنوان یک جلد از مجموعه بسیار موفق روش‌ها در زیست‌شناسی مولکولی™، فصل‌ها شامل مقدمه‌ای بر موضوعات مربوطه، فهرستی از مواد و معرف‌های لازم، پروتکل‌های آزمایشگاهی گام به گام و به آسانی قابل تکرار و یادداشت‌ها می‌شود. در عیب یابی و اجتناب از دام های شناخته شده.

مناسب و پیشرفته، تنوع ژنتیکی: روش‌ها و پروتکل‌ها با هدف گردهم آوردن دانشمندان، پزشکان و بیوانفورماتیکان به منظور کمک به پیشرفت به سمت درک بیشتر از تأثیر کامل تنوع در سلامت انسان و بیماری.

With the continuing advances in sequencing technologies and the availability of thousands of distinct human genomes, we are fast approaching the day when "personal genomes" become a standard study measure and a routine component of personal health records. In Genetic Variation: Methods and Protocols, expert researchers address the rising importance of genome variation, both at the level of the individual and in population-based studies of disease, with a collection of detailed protocols reflecting the nature and impact of genetic variation on human phenotypes. The contributions cover a majority of the most important forms of genetic variation studied today, including single nucleotide polymorphisms (SNPs), insertions/deletion (indels), copy number variation (CNVs), variable number tandem repeats (VNTRs), mitochondrial variation, mobile elements, and epigenetic variation. As a volume in the highly successful Methods in Molecular Biology™ series, chapters include introductions to their respective topics, lists of the necessary materials and reagents, step-by-step, readily reproducible laboratory protocols, and notes on troubleshooting and avoiding known pitfalls.

Convenient and cutting-edge, Genetic Variation: Methods and Protocols aims to bring bench scientists, clinicians, and bioinformaticians together in order to aid progress toward a greater understanding of the full impact of variation on human health and disease.