مشخصات کتاب

Genetic Hearing Impairment: Its Clinical Presentations (Advances in Otorhinolaryngology, Vol. 61)

ویرایش: 1 
نویسندگان: C.W.R.J.. Ed. Cremers  
سری:  
ISBN (شابک) : 9783805574495, 9783318008708 
ناشر: S Karger Pub 
سال نشر: 2002 
تعداد صفحات: 263 
زبان: English  
فرمت فایل : PDF (درصورت درخواست کاربر به PDF، EPUB یا AZW3 تبدیل می شود) 
حجم فایل: 4 مگابایت 

در صورت تبدیل فایل کتاب Genetic Hearing Impairment: Its Clinical Presentations (Advances in Otorhinolaryngology, Vol. 61) به فرمت های PDF، EPUB، AZW3، MOBI و یا DJVU می توانید به پشتیبان اطلاع دهید تا فایل مورد نظر را تبدیل نمایند.

توجه داشته باشید کتاب اختلال شنوایی ژنتیکی: ارائه‌های بالینی آن (پیشرفت‌ها در گوش و حلق و بینی، جلد 61) نسخه زبان اصلی می باشد و کتاب ترجمه شده به فارسی نمی باشد. وبسایت اینترنشنال لایبرری ارائه دهنده کتاب های زبان اصلی می باشد و هیچ گونه کتاب ترجمه شده یا نوشته شده به فارسی را ارائه نمی دهد.

توضیحاتی در مورد کتاب اختلال شنوایی ژنتیکی: ارائه‌های بالینی آن (پیشرفت‌ها در گوش و حلق و بینی، جلد 61)

یک دهه از یافته های نوآورانه در تحقیقات زیست شناسی مولکولی شنوایی و ناشنوایی در این جلد منعکس شده است. علل ژنتیکی بسیاری از انواع ناشنوایی سندرمی و غیر سندرمی شناسایی شده و روابط ژنوتیپی- فنوتیپی بررسی می شود. اگرچه نوع و درجه ناشنوایی ناشی از جهش در ژن‌های مختلف به طور قابل توجهی همپوشانی دارند، پروفایل‌های شنوایی سنجی مرتبط با سن نسبتاً منحصربه‌فردی نیز در حال ظهور هستند. به عنوان مثال، نمایه صوتی DFNA1 و DFNA6-14 یک کم شنوایی حسی عصبی با فرکانس پایین است. با DFNA8-14 یک کم شنوایی حسی عصبی با فرکانس متوسط ​​است و با DFNA2، DFNA5 و DFNA20-26 یک کم شنوایی پیشرونده با فرکانس بالا است. شناخت چنین نمایه های صوتی می تواند تصمیم گیری دقیق در عمل بالینی را تسهیل کند و می تواند آزمایش ژنتیکی را برای ناشنوایی هدایت کند. با تشخیص دقیق ژنتیکی می توان اطلاعات پیش آگهی را در اختیار بیماران و خانواده هایشان قرار داد.

توضیحاتی درمورد کتاب به خارجی

A decade of innovative findings in the research of molecular biology of hearing and deafness is reflected in this volume. The genetic causes for many types of syndromic and non-syndromic deafness are identified and genotypic-phenotypic relationships are explored. Although the type and degree of deafness caused by mutations in different genes significantly overlap, relatively unique age-related audiometric profiles are also emerging. For example, the audioprofile of DFNA1 and DFNA6-14 is a low-frequency sensorineural hearing loss; with DFNA8-14 it is a mid-frequency sensorineural hearing loss, and with DFNA2, DFNA5 and DFNA20-26 it is a high-frequency progressive hearing loss. Recognizing such audioprofiles can facilitate well-guided decision-making in clinical practice and can direct genetic testing for deafness. With an accurate genetic diagnosis, prognostic information can be provided to patients and their families.

فهرست مطالب

=N=......Page 1
Preliminary Pages.pdf......Page 2
01 Understanding Inner Ear Physiology at the Molecular Level.pdf......Page 16
02 Molecular Diagnosis of Hereditary Hearing Impairment.pdf......Page 26
03 Developments in Cochlear Gene Therapy.pdf......Page 43
04 Auditory Phenotype of DFNA1.pdf......Page 49
05 DFNA2-KCNQ4 and Its Manifestations.pdf......Page 56
06 DFNA3.pdf......Page 62
07 Clinical Features of DFNA5.pdf......Page 68
08 Clinical Presentation of DFNA8-DFNA12.pdf......Page 75
09 DFNA9-COCH and Its Phenotype.pdf......Page 81
10 DFNA10-EYA4 - The Clinical Picture.pdf......Page 88
11 Clinical Presentation of DFNA11 (MYO7A).pdf......Page 94
12 The Phenotype of DFNA13-COL11A2.pdf......Page 100
13 The Clinical Presentation of DFNA15-POU4F3.pdf......Page 107
14 Clinical Presentation of the DFNA Loci Where Causative Genes.pdf......Page 113
15 Auditory Phenotype of DFNA17.pdf......Page 122
16 Clinical Presentation of DFNB1.pdf......Page 128
17 The Clinical Presentation of DFNB2.pdf......Page 135
18 DFNB3, Spectrum of MYO15A Recessive Mutant Alleles and an Emerging Genotype-Phenotype Correlation.pdf......Page 139
19 Pendred Syndrome Redefined.pdf......Page 146
20 DFNB9.pdf......Page 157
21 Clinical Presentation of DFNB12 and Usher Syndrome Type 1D.pdf......Page 160
22 DFNB21.pdf......Page 168
23 Clinical Manifestations of DFNB29 Deafness.pdf......Page 171
24 X-Linked Mixed Deafness Syndrome with Congenital Fixation of the Stapedial Footplate and Perilymphatic Gusher (DFN3).pdf......Page 176
25 Clinical Phenotype of DFN2, DFN4 and DFN6.pdf......Page 183
26 The Clinical Spectrum of Maternally Transmitted Hearing Loss.pdf......Page 187
27 Hearing Impairment in Usher΄s Syndrome.pdf......Page 199
28 The Branchio-Oto-Renal Syndrome.pdf......Page 207
29 Clinical Features of the Waardenburg Syndromes.pdf......Page 216
30 Hearing Loss in the Treacher-Collins Syndrome.pdf......Page 224
31 Hearing Impairment in Stickler Syndrome.pdf......Page 231
32 Genetic Modifiers of Hereditary Hearing Loss.pdf......Page 239
33 Genetic Evaluation and Counseling for Congenital Deafness.pdf......Page 245
34 Author Index.pdf......Page 256
Subject Index.pdf......Page 258

نظرات کاربران

کتاب های تصادفی

دانلود کتاب Multiple Classifier Systems: 4th International Workshop, MCS 2003 Guildford, UK, June 11–13, 2003 Proceedings

دانلود کتاب Democracy in Small Groups: Participation, Decision-making and Communication

دانلود کتاب Asperger Syndrome: Natural Steps Toward a Better Life for You or Your Child (Complementary and Alternative Medicine)

دانلود کتاب Cost Accounting For Dummies (For Dummies (Business & Personal Finance))

دانلود کتاب Der Grundrechtsschutz von positiver und negativer Freiheit