Genetic Disorders and the Fetus: Diagnosis, Prevention, and Treatment

حدود 21 سال پیش تشخیص قبل از تولد بخشی از تجهیزات تشخیصی پزشکان در برابر نقص های ژنتیکی شد. اولین تک نگاری من در سال 1973 (تشخیص پیش از تولد اختلالات ارثی) پیشرفت اولیه را به طور انتقادی ارزیابی کرد و اصول اساسی در رویکرد سیستماتیک تشخیص ژنتیکی پیش از تولد را بیان کرد. شش سال بعد و تحت عنوان فعلی، جلد بعدی اولین منبع مرجع اصلی در این زمینه را ارائه کرد. نسخه دوم کنونی (عملاً سوم)، که با توجه به استقبال عالی از دو جلد قبلی توصیه شده است، رشد چشمگیر این رشته جدید را منعکس می کند و به پیشرفت های مهم و هیجان انگیز آینده اشاره می کند. با وجود این پیشرفت‌ها، استفاده از ابزارها و تکنیک‌های جدید به نفع والدین در معرض خطر، سال‌ها بیش از پیش‌بینی‌ها طول کشیده است. عوامل کلیدی عدم آموزش ژنتیک انسانی در دانشکده های پزشکی در دهه های گذشته و دشواری آموزش پزشکان شاغل در یک رشته علمی جدید بوده است. حتی امروزه نیز آموزش ژنتیک در دانشکده‌های پزشکی جای مطلوبی دارد و این امر معرفی پیشرفت‌های ژنتیکی جدیدتر را بیشتر به تأخیر می‌اندازد.

About 21 years ago prenatal diagnosis became part of the physician's diagnostic armamentarium against genetic defects. My first monograph in 1973 (The Prenatal Diagnosis of Hereditary Disorders) critically assessed early progress and enunciated basic principles in the systematic approach to prenatal genetic diagnosis. Six years later and under the current title, a subsequent volume provided the first major reference source on this subject. The present second (effectively third) edition, which was urged in view of the excellent reception of the two earlier volumes, reflects the remarkable growth of this new discipline and points to significant and exciting future developments. Notwithstanding these advances, the use of the new tools and techniques for the benefit of at-risk parents has taken many more years than most anticipated. Key factors have been the lack of teaching of human genetics in medical schools in the preceding decades and the difficulty of educating practicing physicians in a new scientific disci­ pline. Even today the teaching of genetics in medical schools leaves much to be desired and this will further delay the introduction of newer genetic advances to the bedside.