مشخصات کتاب

Genetic Diagnosis of Endocrine Disorders

ویرایش: [1 ed.] 
نویسندگان: Roy E. Weiss,  Samuel Refetoff  
سری:  
ISBN (شابک) : 012374430X, 9780123744302 
ناشر:  
سال نشر: 2010 
تعداد صفحات: 310 
زبان: English 
فرمت فایل : PDF (درصورت درخواست کاربر به PDF، EPUB یا AZW3 تبدیل می شود) 
حجم فایل: 21 Mb 

در صورت تبدیل فایل کتاب Genetic Diagnosis of Endocrine Disorders به فرمت های PDF، EPUB، AZW3، MOBI و یا DJVU می توانید به پشتیبان اطلاع دهید تا فایل مورد نظر را تبدیل نمایند.

توجه داشته باشید کتاب تشخیص ژنتیکی اختلالات غدد درون ریز نسخه زبان اصلی می باشد و کتاب ترجمه شده به فارسی نمی باشد. وبسایت اینترنشنال لایبرری ارائه دهنده کتاب های زبان اصلی می باشد و هیچ گونه کتاب ترجمه شده یا نوشته شده به فارسی را ارائه نمی دهد.

توضیحاتی در مورد کتاب تشخیص ژنتیکی اختلالات غدد درون ریز

از آغاز قرن حاضر، تشخیص و درمان بیماری های غدد درون ریز فراتر از اندازه گیری های استاندارد هورمونی حرکت کرده است. در حالی که در واقع افزایش سطح هورمون تیروئید یا سطوح پایین انسولین نشانه یک بیماری غدد درون ریز خاص است، تشخیص صحیح (و در نتیجه درمان صحیح) به درک پایه مولکولی این بیماری بستگی دارد. این کتاب رویکرد "نیمکت تا بالین" را برای درک ما از اساس ژنتیکی بیماری غدد درون ریز ارائه می دهد. براساس گروه‌بندی غدد درون ریز (مانند تیروئید، پانکراس، پاراتیروئید، هیپوفیز، آدرنال، تولید مثل و استخوان) و مبنای ژنتیکی/مولکولی برای تشخیص اختلالات مختلف مورد بحث قرار خواهد گرفت. بر ماهیت عملی تشخیص بیماری تاکید خواهد شد. به عنوان مثال: 1. برای تشخیص دیابت نوع یک در کودکانی که کمتر از 6 ماهگی مراجعه کرده اند، چه آزمایشاتی باید انجام شود. در کمتر از 12 سال، در بزرگسالی و غیره، و چرا باید آن آزمایشات انجام شود؟ 2. کدام ژن باید برای افراد مبتلا به کم کاری مادرزادی تیروئید ارزیابی شود. 3. کدام آزمایشات ژنتیکی در چاقی باید تجویز شود؟ 4. کدام آزمایش ژنتیکی باید در بیمار مبتلا به کارسینوم پاراتیروئید تجویز شود؟ 5. منطق پشت آزمایش برای نئوپلازی چندگانه غدد درون ریز چیست؟ زمینه تشخیص ژنتیکی بیماری در حال حاضر در حال انفجار است، با آزمایشگاه‌های متعددی که آزمایش‌هایی را برای استفاده بالینی فعلی توسعه می‌دهند. اکثر متخصصان غدد، اطفال و پزشکان داخلی نمی‌دانند کدام آزمایش را باید سفارش دهند، آزمایش‌ها چگونه انجام می‌شوند یا چگونه نتایج را تفسیر می‌کنند. یکی از هیجان‌انگیزترین پیشرفت‌ها در پزشکی امروز، انقلاب فارماکوژنومیک است - متخصصان انوکرینولوژیست و ژنتیک باید بدانند که چگونه پزشکی شخصی‌شده در مراقبت روزانه از بیماران قرار می‌گیرد. در حالی که این منطقه به سرعت در حال رشد است و کتاب های درسی در مورد فارماکوژنومیک وجود دارد، هیچ منبع واحدی برای طیف بیماری های غدد درون ریز وجود ندارد. ویژگی ها:* نگاهی جامع و ترجمه ای به تمام جنبه های تشخیص ژنتیکی اختلالات غدد درون ریز در یک کار مرجع ارائه می کند.* متخصصان غدد درون ریز (محققانی که اکثر جهش های ژنی را برای یک بیماری خاص کشف کرده اند) به خوانندگان درباره مبنای مولکولی بیماری ها آموزش می دهند. در هر سیستم غدد درون ریز اصلی * ارائه واضح فارماکوژنتیک توسط متخصصان ژنتیک و سنجش های واقعی مورد استفاده در تشخیص بیماری های غدد درون ریز * مشاوران ژنتیک توصیه های تخصصی در مورد نحوه استفاده از اطلاعات ژنتیکی در مشاوره بیماران ارائه می دهند. و مشاوران ژنتیک برای بحث و تشخیص بیماری‌های غدد درون ریز* باعث صرفه‌جویی در وقت پزشکان و محققان برای دسترسی سریع به آخرین جزئیات مربوط به آزمایش‌ها و تشخیص‌های ژنتیکی می‌شود، در مقایسه با جستجوی هزاران مقاله در مجلات. با درک قوی ایجاد مبنای مولکولی برای بیماری - هم متخصصان غدد و هم متخصصان ژنتیک سود خواهند برد * متخصصان غدد یاد خواهند گرفت که کدام آزمایشات ژنتیکی را بخواهند و کدام ژن را برای هر بیماری غدد درون ریز خاص ارزیابی کنند آرایش بیمار * متخصصان غدد و ژنتیک بهترین استراتژی ها و موثرترین استفاده از اطلاعات ژنتیکی را در زمینه مشاوره بیمار یاد خواهند گرفت - نه چیزی که در اکثر دانشکده های پزشکی یا تحصیلات تکمیلی تدریس می شود.

توضیحاتی درمورد کتاب به خارجی

Since the beginning of the current century, endocrine disease diagnosis and treatment have moved beyond the standard hormone measurements. While, indeed elevated thyroid hormone levels or low insulin levels signal a specific endocrine disease, correct diagnosis (and therefore correct treatment) depends on an understanding of the molecular basis for the disease. This book presents the "bench to bedside" approach of our understanding of the genetic basis for endocrine disease. It is organized by endocrine grouping (e.g. Thyroid, Pancreas, Parathyroid, Pituitary, Adrenal, Reproductive and Bone) and genetic/molecular basis for the diagnosis of the various disorders will be discussed. Emphasis will be placed on the practical nature of diagnosing a disease. For example: 1. Which tests should be done for the diagnosis of Diabetes mellitus Type I in children who presented at less than 6 months; at less than 12 years, in adulthood, etc., and why should those tests be done?; 2. Which genes should be evaluated for subjects with congenital hypothyroidism; 3. Which genetic tests should be ordered in obesity?; 4. Which genetic test should be ordered in a patient with Parathyroid Carcinoma?; 5. What is the rationale behind testing for Multiple Endocrine Neoplasia? The field of genetic diagnosis of disease is exploding now, with multiple laboratories developing tests for current clinical use. Most practicing endocrinologists, pediatricians and internal medicine physicians don't understand which test to order, how the tests are done, or how to interpret the results. One of the most exciting development in medicine today is the pharmacogenomics revolution - enocrinologists and geneticists need to understand how personalized medicine will fit into the daily care of patients. While this is a quickly growing area and there are textbooks on pharmacogenomics, there is no one source for the spectrum of Endocrine diseases. Features:* Presents a comprehensive, translational look at all aspects of genetic diagnosis of endocrine disorders in one reference work.* Endocrinology experts (the researchers who discovered the majority of the gene mutations for a particular disease) teach readers about the molecular basis for diseases in each major endocrine organ system* Clear presentation by geneticists of pharmacogenetics and the actual assays used in detecting endocrine diseases * Genetic counselors offer expert advice on how to use genetic information in counseling patientsBenefits:* Provides a common language for endocrinologists, geneticists, molecular pathologists, and genetic counselors to discuss and diagnose endocrine diseases* Saves clinicians and researchers time in quickly accessing the very latest details on genetic tests and diagnoses as opposed to searching through thousands of journal articles.Correct diagnosis (and therefore correct treatment) of endocrine diseases depends on a strong understanding of the molecular basis for the disease - both endocrinologists and geneticists will benefit* Endocrinologists will learn which genetic tests to ask for and which genes should be evaluated for each specific endocrine disease* Endocrinologists will gain insight into which medications to use based on the genetic make-up of a patient * Endocrinologists and geneticists will learn the best strategies and most effective use of genetic information in the patient counselling setting - not something that is taught in most medical or graduate schools

نظرات کاربران

کتاب های تصادفی

دانلود کتاب Ungläubiges Staunen : über das Christentum

دانلود کتاب La ballata del mangiatore di cervella. Kris, Lacan e l'eredità freudiana

دانلود کتاب Biblical Parables and Their Modern Re-Creations: From "Apples of Gold in Silver Settings" to "Imperial Messages"

دانلود کتاب Immediate belasting van orale implantaten

دانلود کتاب Functional fillers : chemical composition, morphology, performance, applications