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ویرایش: 20 نویسندگان: C. Rozman, F. Cardellach سری: ISBN (شابک) : 9788413827438 ناشر: Elsevier سال نشر: 2024 تعداد صفحات: 2953 زبان: Spanish فرمت فایل : PDF (درصورت درخواست کاربر به PDF، EPUB یا AZW3 تبدیل می شود) حجم فایل: 277 مگابایت
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Cubierta Portada Página de créditos Prólogo a la XX edición Directores Coordinadores de sección Colaboradores Plan general de la obra Índice de capítulos Índice de capítulos Sección I - Fundamentosde la práctica médica Capítulo 1 - Fundamentos de la práctica médica Bibliografía especial Capítulo 2 - Diagnóstico Bibliografía especial Capítulo 3 - Pronóstico Introducción Concepto de pronóstico y factores pronósticos Tipos de actividad pronóstica Esperanza de vida Supervivencia de un proceso Pronóstico individual Bibliografía especial Capítulo 4 - Tratamiento Principios generales Tratamiento dietético Tratamiento físico o rehabilitador Apoyo psicológico Principios del tratamiento farmacológico Tratamiento farmacológico en el plano individual Farmacodinamia Farmacocinética Variabilidad en la respuesta farmacológica Factores fisiológicos Edad Sexo Embarazo Genética Factores dependientes de enfermedades subyacentes Insuficiencia renal Insuficiencia hepática Insuficiencia cardíaca Enfermedades respiratorias Enfermedades endocrino-metabólicas Enfermedades oncológicas Alimentos y otros factores ambientales Interacciones farmacológicas Monitorización terapéutica de fármacos Evaluación poblacional de los efectos de los medicamentos Evaluación de la eficacia Evaluación de la efectividad Evaluación de la seguridad. Farmacovigilancia Evaluación de la eficiencia Ficha técnica y uso de medicamentos Bibliografía especial Capítulo 5 - Prevención Introducción Métodos de prevención en el ámbito clínico. Medicina clínica preventiva Inmunizaciones preventivas: vacunas Quimioprofilaxis y quimioprevención Educación sanitaria Cribados Estrategias de prevención sanitaria en la Unión Europea y España Bibliografía especial Capítulo 6 - Epidemiología Introducción Diseño de estudios observacionales y experimentales Diseño de estudios de casos y controles Diseño de estudios transversales Diseño de estudios de cohortes Diseño de ensayos clínicos Medidas epidemiológicas Medidas de frecuencia Medidas de frecuencia en estudios de casos y controles Medidas de frecuencia en estudios transversales Medidas de frecuencia en estudios de cohortes Medidas de la magnitud de la asociación Medidas de la magnitud de la asociación en estudios de casos y controles Medidas de la magnitud de la asociación en estudios transversales Medidas de la magnitud de la asociación en estudios de cohortes Medidas de la magnitud de la asociación en ensayos clínicos Métodos analíticos para evaluar asociaciones Precisión y exactitud Confusión Interacción o modificación del efecto Evaluación etiológica Métodos de análisis epidemiológico Análisis estratificado Modelos de regresión Métodos causales Bibliografía especial Capítulo 7 - Ética médica Raíz biológica de la ética Hechos y valores Deberes y ética Prudencia Deliberación Método de la bioética clínica Historia clínica Deliberación sobre hechos y valores Conflictos de valor Cursos de acción Curso óptimo Pruebas de consistencia Relación clínica Planificación anticipada de la asistencia médica Consentimiento informado Evaluación de la capacidad Historia de valores Instrucciones previas Nombramiento de representantes Confines de la vida humana Problemas éticos del origen de la vida Estatuto del embrión Problemas éticos del final de la vida Cuidados paliativos Suicidio asistido y eutanasia Comités de ética Comités de ética asistencial Ética de la investigación clínica Comités de ética de la investigación Bibliografía especial Capítulo 8 - Perspectiva de la interacción sexo-género en medicina Introducción Sexo, género e interacciones Sesgos de género en la atención clínica Práctica clínica desde la perspectiva de la interacción sexo-género Anamnesis y exploración física Exploraciones complementarias Tratamiento Pronóstico Conclusiones Bibliografía especial Capítulo 9 - Seguridad del paciente y de la práctica médica Calidad sanitaria como actividad sistemática Inicios de la seguridad del paciente Seguridad del paciente en España Metodologías específicas en seguridad del paciente: cultura de seguridad del paciente Concepto de víctima en la seguridad del paciente Prácticas de riesgo y actuaciones seguras Revisión permanente de la calidad y la seguridad del paciente Conclusiones Bibliografía especial Capítulo 10 - Aspectos médicos del paciente quirúrgico Introducción Evaluación preoperatoria Anamnesis, exploración física y Exploraciones complementarias Medicación Evaluación del riesgo cardiovascular Evaluación del riesgo respiratorio Problemas perioperatorios seleccionados Enfermedades cardiovasculares Enfermedades endocrinas Síndrome de apnea-hipopnea obstructiva del sueño Cirrosis hepática Enfermedad cerebrovascular Enfermedad renal crónica Complicaciones postoperatorias Enfermedad tromboembólica venosa Anemia Fiebre Delirium Bibliografía especial Capítulo 11 - Enfermedades médicas durante el embarazo Introducción Enfermedades pulmonares Asma bronquial Tromboembolia pulmonar Neumonía Tuberculosis Hipertensión pulmonar Enfermedades endocrinológicas Diabetes y embarazo Hipertiroidismo Tiroiditis posparto Enfermedades digestivas y hepáticas Náuseas y vómitos Reflujo gastroesofágico Apendicitis Pancreatitis Hepatopatías ligadas a la gestación Colestasis intrahepática del embarazo Esteatosis hepática aguda Síndrome HELLP Enfermedades neurológicas Epilepsia Miastenia gravis Enfermedades hematológicas Anemia Anemia ferropénica Anemia megaloblástica Púrpura trombocitopénica autoinmune Enfermedades infecciosas Infecciones urinarias Enfermedades de transmisión sexual Gonorrea y clamidiasis Herpes genital Sífilis Virus del Zika Virus de la inmunodeficiencia humana Enfermedades cardiovasculares Defectos septales Valvulopatías Estenosis valvulares Insuficiencias valvulares Hipertensión arterial (v. también cap. 59) Enfermedades autoinmunes Lupus eritematoso sistémico Síndrome antifosfolipídico Enfermedades dermatológicas Herpes gestacional Pápulas y placas urticariales del embarazo Neoplasias Bibliografía especial Capítulo 12 - Fundamentos en la atención al enfermo crítico Enfoque histórico de los cuidados intensivos y sus avances tecnológicos Enfermo crítico y unidad de cuidados intensivos Competencias del médico en la atención a un enfermo crítico Historia clínica en un enfermo crítico Síndrome de cuidados postintensivos Bibliografía especial Capítulo 13 - Atención paliativa Definiciones y conceptos evolutivos de la atención paliativa Epidemiología de las necesidades de atención paliativa Identificación de personas con enfermedades crónicas evolutivas y pronóstico de vida limitado en los servicios de salud y... Principios, instrumentos y aspectos esenciales en atención paliativa: modelos de atención, intervención y organización Principios del tratamiento del dolor y otros síntomas en pacientes con enfermedades avanzadas Uso de fármacos para el control del dolor oncológico Medidas intervencionistas para el control del dolor Atención a la situación de agonía o situación de los últimos días y sedación paliativa Organización de la atención paliativa: medidas generales, servicios y programas de cuidados paliativos. Importancia del t... Bibliografía especial Capítulo 14 - Información y publicación científica en medicina interna Necesidad de información útil y relevante La publicación científica Modelos de publicación El artÍculo original de investigación Requerimientos éticos Calidad de las revistas científicas Presente y futuro Bibliografía especial Bibliografía general DE LA SECCIÓN I Sección II - Enfermedades del aparato digestivo Parte I - Gastroenterología Capítulo 15 - Enfermedades de la boca Introducción Trastornos linguales y gingivales Glositis migratoria benigna Condición de Fordyce Lengua negra vellosa Glositis atrófica Macroglosia Abscesos periodontales y periodontitis Pérdida focal del esmalte Halitosis Xerostomía Lesiones blancas de la mucosa Manifestaciones orales de las genodermatosis Síndrome de neuromas mucosos múltiples Lentiginosis familiar Epidermólisis ampollosa hereditaria Infecciones Virus del herpes simple Virus de la varicela-zóster Virus de Epstein-Barr Virus del herpes de tipo 8 Enfermedad pie-mano-boca Virus del papiloma humano COVID-19 Viruela del mono Noma (cancrum oris) Sífilis Tuberculosis Actinomicosis Candidiasis Enfermedades inflamatorias Aftas y estomatitis aftosa recurrente Enfermedad de Behçet Liquen plano Mucositis oral Enfermedad del injerto contra el receptor Reacciones adversas a medicamentos Enfermedades ampollosas autoinmunes Estomatitis y queilitis de contacto Eritema multiforme Síndrome de quemazón de la boca Granulomatosis orofacial Pioestomatitis vegetante Lupus eritematoso Síndrome de Sjögren Eritema necrolítico migratorio Histiocitosis de células de Langerhans Linfoma/leucemia Toro Mucocele Lago venoso Angina bullosa hemorrágica Épulis Tumor de células granulares Lesiones pigmentadas de la mucosa oral Malformaciones y tumores vasculares Precáncer y cáncer Carcinoma escamoso Bibliografía especial Capítulo 16 - Enfermedades de las glándulas salivales Concepto Etiología Cuadro clínico Anomalías anatómicas Agentes físicos, tóxicos y ambientales Enfermedad obstructiva ductal Enfermedades infecciosas Sialoadenitis bacteriana Sialoadenitis vírica Enfermedades metabólicas y endocrinas Enfermedades autoinmunes sistémicas Síndrome de Sjögren Sarcoidosis Enfermedad relacionada con IgG4 Síndrome de infiltración difusa linfocitaria Granulomatosis con poliangitis Amiloidosis Otras enfermedades sistémicas Enfermedades neurológicas y psiquiátricas Enfermedades tumorales Neoplasias benignas Neoplasias malignas Parotiditis idiopáticas Parotiditis recurrente de la infancia Sialoadenitis necrosante subaguda Sialodoquitis fibrinosa Exploraciones complementarias Imagen de los ductos salivales Ecografía de alta resolución Resonancia magnética Tomografía por emisión de positrones Diagnóstico Diagnóstico diferencial Tratamiento Bibliografía especial Capítulo 17 - Enfermedades del esófago Cuadro clínico y Pruebas diagnósticas Síntomas esofágicos Pirosis Regurgitación Dolor torácico de origen esofágico Disfagia esofágica Disfagia orofaríngea o disfagia de transferencia Odinofagia Globo esofágico Pruebas diagnósticas Tratamiento empírico con inhibidores de la bomba de protones Endoscopia Radiología con contraste baritado Manometría esofágica pH-metría esofágica Impedanciometría esofágica Ultrasonografía endoscópica o ecoendoscopia Enfermedad por reflujo gastroesofágico Concepto Fisiopatología Cuadro clínico Diagnóstico Diagnóstico diferencial Pronóstico Tratamiento Medidas higiénicas, dietéticas y posturales Tratamiento farmacológico Tratamiento quirúrgico Complicaciones Trastornos motores del esófago Trastornos motores del esfínter esofágico superior y de la hipofaringe Trastornos motores del cuerpo esofágico y de la unión esofagogástrica Trastornos motores del esófago de tipo primario Acalasia Concepto Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Obstrucción al flujo de la unión gastroesofágica Espasmo esofágico distal Concepto Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Esófago hipercontráctil Contractilidad ausente Motilidad esofágica ineficaz Trastornos motores del esófago de tipo secundario Esclerodermia Polimiositis y dermatomiositis Enfermedades endocrinas y metabólicas Enfermedad de Chagas Cáncer de esófago Concepto y epidemiología Anatomía patológica Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Tumores benignos del esófago Esofagitis eosinofílica y otras enfermedades esofágicas Esofagitis eosinofílica Esofagitis linfocítica Esofagitis infecciosas Candidiasis esofágica Esofagitis herpética Esofagitis por citomegalovirus Otras esofagitis infecciosas Esofagitis medicamentosa Divertículos esofágicos Divertículo de Zenker Otros divertículos esofágicos Anillos y membranas esofágicos Esofagitis por radioterapia Compresiones extrínsecas del esófago Lesiones traumáticas del esófago Síndrome de Mallory-Weiss Hematoma esofágico intramural Síndrome de Boerhaave o rotura esofágica de esfuerzo Necrosis esofágica aguda («esófago negro») Mucosa gástrica heterotópica Bibliografía especial Capítulo 18 - Enfermedades del estómago y del duodeno Métodos de exploración gastroduodenal Exploración física Determinaciones analíticas Endoscopia Técnica Rendimiento teórico Riesgos y tolerancia Indicaciones Contraindicaciones Ecografía endoscópica Radiografía con contraste baritado Técnica Rendimiento teórico Riesgos y tolerancia Indicaciones Contraindicaciones Estudio de la secreción gástrica Quimismo gástrico Pepsinógeno Estudio de la motilidad gastrointestinal Estudio de la infección por Helicobacter pylori Dispepsia Concepto y clasificación Dispepsia funcional Epidemiología Etiopatogenia Diagnóstico Anamnesis y exploración física Estrategia inicial Endoscopia Tratamiento empírico con antisecretores Investigar la infección por Helicobacter pylori Pronóstico Tratamiento Medidas dietéticas Fármacos antisecretores Fármacos procinéticos Fármacos antidepresivos Tratamiento erradicador de Helicobacter pylori Infección por Helicobacter pylori. Gastritis y gastropatías Infección por Helicobacter pylori Epidemiología Prevalencia de la infección Mecanismo de transmisión Patogenia Factores bacterianos patogénicos y de colonización Respuesta inflamatoria y funcionalismo gastroduodenal Anatomía patológica Gastritis crónica activa Gastritis atrófica multifocal Cuadro clínico Diagnóstico Preparación para las pruebas diagnósticas para Helicobacter pylori Métodos invasivos Métodos no invasivos Tratamiento de la infección por Helicobacter pylori Tratamiento farmacológico Tratamiento de primera línea Tratamiento de segunda línea Tratamiento de tercera línea Tratamiento de rescate Efectos secundarios del tratamiento erradicador Gastritis y gastropatías Gastritis y gastropatías agudas Infección aguda por Helicobacter pylori Lesiones mucosas por estrés Gastropatía por antiinflamatorios no esteroideos Otras causas de gastritis o gastropatía agudas Formas comunes de gastritis crónica Gastritis atrófica corporal difusa Formas infrecuentes de gastritis crónica Gastritis granulomatosas Gastritis eosinofílica Gastritis colágena y gastritis linfocítica Enfermedad de Ménétrier y otras gastritis hipertróficas Úlcera péptica Concepto Epidemiología Anatomía patológica Etiopatogenia Secreción ácida y actividad péptica Mecanismos defensivos de la barrera mucosa Factores patogénicos Otros factores Cuadro clínico Diagnóstico Diagnóstico endoscópico Diagnóstico radiológico Análisis de la secreción ácida gástrica Diagnóstico de la infección por Helicobacter pylori Diagnóstico diferencial Complicaciones Hemorragia digestiva Perforación Penetración Estenosis pilórica Tratamiento Cuidados generales y régimen de vida Tratamiento médico Tratamiento de la úlcera péptica positiva para Helicobacter pylori Tratamiento de la úlcera péptica negativa para Helicobacter pylori Tratamiento de cicatrización Antagonistas de los receptores H2 de la histamina Inhibidores de la bomba de protones Fármacos con efecto protector de la mucosa gástrica o con efecto citoprotector y antisecretor Tratamiento antisecretor de mantenimiento Tratamiento en situaciones especiales Tratamiento quirúrgico Técnicas quirúrgicas en el tratamiento de la úlcera duodenal Selección del procedimiento quirúrgico en la úlcera duodenal Técnicas quirúrgicas en el tratamiento de la úlcera gástrica Complicaciones crónicas de las intervenciones quirúrgicas por úlcera gastroduodenal Úlcera recurrente postoperatoria Síndrome de vaciamiento rápido (dumping) Síndrome del asa aferente Gastritis y esofagitis por reflujo alcalino Diarrea crónica Anemia y alteraciones nutricionales Cáncer del muñón gástrico Síndrome de Zollinger-Ellison Concepto Epidemiología Etiopatogenia y anatomía patológica Cuadro clínico Diagnóstico Pronóstico Tratamiento Gastropatía por antiinflamatorios no esteroideos Concepto Patogenia Factores de riesgo Cuadro clínico Tratamiento y prevención Helicobacter pylori y antiinflamatorios no esteroideos Tumores gástricos y del duodeno Tumores malignos del estómago Adenocarcinoma gástrico Concepto y epidemiología Etiología Helicobacter pylori Factores dietéticos y ambientales Mecanismos genéticos Situaciones premalignas Gastritis crónica atrófica, metaplasia y displasia Enfermedad de Ménétrier Pólipos gástricos Esófago de Barrett Antecedentes de intervención quirúrgica del estómago Inmunodeficiencia común variable Anatomía patológica Estadificación histopatológica Cuadro clínico Diagnóstico Endoscopia Examen radiológico Datos de laboratorio Estudio de extensión Ecografía abdominal Tomografía computarizada toracoabdominal Resonancia magnética Ecografía endoscópica Tomografía por emisión de positrones Laparoscopia Diagnóstico diferencial Pronóstico Tratamiento Cáncer gástrico precoz (Tis o T1) Cáncer gástrico localmente avanzado y potencialmente resecable Cáncer gástrico localmente avanzado y/o metastásico no resecable Prevención Linfoma gástrico Cuadro clínico y diagnóstico Tratamiento Tumores mesenquimales. Tumor del estroma gastrointestinal Tumor carcinoide Tumores metastásicos en el estómago Pólipos gástricos Tumores del duodeno Adenocarcinoma duodenal Pólipos duodenales Otras enfermedades y anomalías del estómago y del duodeno Vólvulo gástrico Dilatación aguda del estómago Divertículos gástricos Divertículos de duodeno Bezoar Cuerpos extraños gastroesofágicos Bibliografía especial Capítulo 19 - Enfermedades del intestino delgado y del colon Introducción Pruebas diagnósticas Pruebas morfológicas Diagnóstico por la imagen Estudio de la luz intestinal Estudio de la pared intestinal y tejidos circundantes Medicina nuclear Endoscopia Enteroscopia y cápsula endoscópica Colonoscopia Pruebas funcionales Motilidad intestinal Sensibilidad visceral Absorción intestinal Biomarcadores Malformaciones congénitas Atresia intestinal Duplicaciones y anomalías de la rotación intestinal Divertículo de Meckel Malformaciones anorrectales Bibliografía especial Capítulo 20 - Abdomen agudo Generalidades Etiopatogenia Etiología inflamatoria Oclusión mecánica de víscera hueca Isquemia intestinal Traumatismo Cuadro clínico y diagnóstico Anamnesis Dolor abdominal Síntomas y signos acompañantes Náuseas y vómitos Alteraciones del hábito intestinal Fiebre Shock Síntomas ginecológicos Síntomas urológicos Exploración física Inspección Palpación Percusión Auscultación Tacto rectal y vaginal Exploraciones complementarias Análisis de sangre Análisis de orina Electrocardiograma Exámenes radiológicos Laparoscopia Apendicitis aguda Concepto Etiopatogenia Anatomía patológica Apendicitis catarral o mucosa Apendicitis fibrinosa Apendicitis purulenta Apendicitis gangrenosa Cuadro clínico y diagnóstico Síntomas y signos Exploración física Datos de laboratorio Radiografía simple Ecografía abdominal Tomografía computarizada Puntuaciones o scores Cuadros clínicos especiales Apendicitis aguda en el anciano Apendicitis en el embarazo Diagnóstico diferencial Tratamiento Situaciones especiales Apendicectomía de intervalo Mucocele apendicular Obstrucción intestinal Concepto Etiología Obstrucción mecánica Cuerpos extraños Lesiones intrínsecas de la pared intestinal Lesiones extrínsecas Fisiopatología Cuadro clínico y diagnóstico Anamnesis Exploración física Exploraciones complementarias Radiografía simple de abdomen Radiografía con contraste Tomografía computarizada Resonancia magnética Ecografía abdominal Análisis de sangre Tratamiento Recuperación del estado general Tratamiento médico Tratamiento quirúrgico Pronóstico Isquemia intestinal Concepto Anatomía vascular Fisiopatología Cuadro clínico Isquemia mesentérica aguda Diagnóstico Sospecha clínica Datos de laboratorio Radiografía simple de abdomen Ecografía Doppler Tomografía computarizada abdominal Tratamiento Isquemia mesentérica no oclusiva Trombosis venosa mesentérica Terapia antitrombótica postoperatoria Isquemia mesentérica crónica Concepto Diagnóstico Tratamiento Colitis isquémica Concepto Cuadro clínico Diagnóstico Diagnóstico diferencial Tratamiento Médico Quirúrgico Pronóstico Bibliografía especial Capítulo 21 - Trastornos de la motilidad intestinal Introducción Gastroparesia Concepto Etiopatogenia Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Seudoobstrucción intestinal crónica Concepto Etiopatogenia Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Megacolon crónico Concepto Etiopatogenia Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Trastornos motores agudos: íleo adinámico y síndrome de Ogilvie Concepto Cuadro clínico Tratamiento Trastornos intestinales funcionales del eje cerebro-intestino Concepto Síndrome del intestino irritable y trastornos afines Etiopatogenia Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Pronóstico Estreñimiento crónico Concepto Etiopatogenia Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Bibliografía especial Capítulo 22 - Diarrea Concepto y clasificación Diarrea aguda Gastroenteritis infecciosa Diarrea crónica Cuadro clínico Diagnóstico Exploración física Exploraciones complementarias Examen de las heces Análisis de sangre Pruebas radiológicas Endoscopia Pruebas diagnósticas específicas para malabsorción intestinal Diagnóstico de esteatorrea Evaluación de la integridad de la mucosa intestinal Evaluación de la malabsorción de vitamina B12 Evaluación de la malabsorción de sales biliares Evaluación del sobrecrecimiento bacteriano Evaluación de la malabsorción de hidratos de carbono Evaluación de la pérdida intestinal de proteínas Otras pruebas diagnósticas Tratamiento Reposición de líquidos y electrólitos Dieta y suplementos nutricionales Sustancias absorbentes Antibióticos y probióticos Quelantes de sales biliares Derivados opiáceos Inhibidores de las encefalinasas Agentes α2-adrenérgicos Somatostatina Subsalicilato de bismuto Trasplante de microbiota fecal Bibliografía especial Capítulo 23 - Malabsorción intestinal Concepto Evaluación de la absorción y de la función del páncreas y del intestino delgado Pruebas generales de malabsorción Detección cuantitativa de grasa en heces Prueba de la d-xilosa Pruebas de función pancreática exocrina Evaluación de la malabsorción por enteropatía Pruebas de función ileal Pruebas de sobrecrecimiento bacteriano Pruebas de malabsorción selectiva de determinados hidratos de carbono Malabsorción en situaciones específicas Malabsorción posgastrectomía Reducción de la concentración luminal de sales biliares Enfermedades hepáticas y de vías biliares Interrupción de la circulación y malabsorción de sales biliares Síndrome de sobrecrecimiento bacteriano de intestino delgado Concepto Etiología Fisiopatología Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Síndrome del intestino corto Concepto Etiología Fisiopatología y cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Complicaciones Enfermedad de Whipple Concepto Etiología Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento y pronóstico Esprúe tropical Concepto Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Enfermedad celíaca Concepto Etiopatogenia Anatomía patológica Cuadro clínico Manifestaciones típicas Manifestaciones atípicas Diagnóstico Criterios diagnósticos Estudio genético y serología Estudio de subpoblaciones linfocitarias en el duodeno y depósitos subepiteliales de transglutaminasa 2 Tratamiento y prevención Seguimiento Pronóstico Abetalipoproteinemia Linfangiectasia intestinal Amiloidosis Alteraciones vasculares Enfermedades endocrinas Diabetes mellitus Hipertiroidismo Malabsorción de hidratos de carbono Concepto y etiopatogenia Déficit primario congénito de lactasa Déficit primario adquirido de lactasa Déficit secundario de lactasa Otras causas de malabsorción Dermatitis herpetiforme Acrodermatitis enteropática Mastocitosis Síndrome de inmunodeficiencia adquirida (sida) Gastroenteropatía proteinorreica Concepto Etiopatogenia Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Bibliografía especial Capítulo 24 - Enfermedad inflamatoria del intestino Concepto Epidemiología Etiopatogenia y fisiopatología Anatomía patológica y clasificación Colitis ulcerosa Enfermedad de Crohn Cuadro clínico Colitis ulcerosa Enfermedad de Crohn Manifestaciones extraintestinales Complicaciones Megacolon tóxico Cáncer colorrectal Diagnóstico y exploraciones complementarias Datos de laboratorio Datos endoscópicos Datos radiológicos Diagnóstico diferencial Pronóstico Tratamiento Tratamiento de la colitis ulcerosa Proctitis y proctosigmoiditis Colitis izquierda y colitis extensa leve o moderada Colitis ulcerosa grave Colitis ulcerosa crónica activa o corticodependiente Tratamiento quirúrgico de la colitis ulcerosa Tratamiento de la enfermedad de Crohn Enfermedad ileal o ileocecal Enfermedad de Crohn del colon Enfermedad de Crohn del intestino delgado extensa Enfermedad de Crohn gastroduodenal y esofágica Enfermedad de Crohn fistulizante Enfermedad de Crohn corticodependiente/corticorresistente Mantenimiento de la remisión Tratamiento quirúrgico Bibliografía especial Capítulo 25 - Tumores del intestino Tumores del intestino delgado Tumores benignos Tumores malignos Adenocarcinoma intestinal Linfoma intestinal Sarcomas Tumor carcinoide Pólipos intestinales Pólipos adenomatosos Concepto Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Vigilancia pospolipectomía Lesiones/pólipos serrados Síndromes de poliposis intestinal Poliposis adenomatosa familiar Concepto Etiopatogenia Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Cribado familiar Síndrome de Turcot Poliposis asociada al gen MYH Síndrome de Peutz-Jeghers Poliposis juvenil Poliposis neurofibromatosa (enfermedad de von Recklinghausen) Enfermedad de Cowden Síndrome de Cronkhite-Canada Síndrome de poliposis serrada Cáncer colorrectal Concepto y epidemiología Patogenia Grupos de riesgo Anatomía patológica Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Pronóstico Prevención Prevención primaria Prevención secundaria: programas de cribado Prevención terciaria: programas de vigilancia Otros tumores del colon Bibliografía especial Capítulo 26 - Otras enfermedades intestinales Enfermedades eosinofílicas gastrointestinales Concepto Etiopatogenia Anatomía patológica Cuadro clínico Exploraciones complementarias Diagnóstico Pronóstico Tratamiento y prevención Alergia alimentaria Concepto Etiopatogenia Anatomía patológica Cuadro clínico Exploraciones complementarias Diagnóstico Pronóstico Tratamiento y prevención Úlceras aisladas y difusas del intestino delgado Concepto Etiopatogenia Anatomía patológica Cuadro clínico Exploraciones complementarias Diagnóstico Pronóstico Tratamiento y prevención Endometriosis intestinal Concepto Etiología Anatomía patológica Cuadro clínico Exploraciones complementarias Diagnóstico Pronóstico Tratamiento Neumatosis intestinal Concepto Etiopatogenia Anatomía patológica Cuadro clínico Exploraciones complementarias Diagnóstico Pronóstico Tratamiento y prevención Malacoplaquia Concepto Etiopatogenia Cuadro clínico Exploraciones complementarias Diagnóstico Pronóstico Tratamiento Úlceras inespecíficas de colon y recto Concepto Etiología Anatomía patológica Cuadro clínico Exploraciones complementarias Diagnóstico Pronóstico Tratamiento Melanosis coli Concepto Etiopatogenia Anatomía patológica Cuadro clínico Exploraciones complementarias Diagnóstico Pronóstico Tratamiento Diverticulosis del colon Concepto Etiopatogenia Anatomía patológica Cuadro clínico Exploraciones complementarias Diagnóstico Tratamiento Complicaciones Diverticulitis Hemorragia Enteritis y colitis por radiación Concepto Etiopatogenia Enteritis aguda por radiación Enteritis crónica por radiación Cuadro clínico Diagnóstico Pronóstico Tratamiento y prevención Colitis colágena y linfocítica Concepto Etiopatogenia Anatomía patológica Cuadro clínico Exploraciones complementarias Diagnóstico Pronóstico Tratamiento Bibliografía especial Capítulo 27 - Enfermedades del recto y del ano Consideraciones generales Exploración de la región anorrectal Inspección anal y palpación Tacto rectal Anuscopia Rectosigmoidoscopia rígida Exploración complementaria morfológica y funcional Manometría anorrectal Pruebas electrofisiológicas Defecografía Resonancia magnética dinámica Ecografía intraanal e intrarrectal Enfermedades del ano benignas Enfermedad hemorroidal Concepto, clasificación y etiología Cuadro clínico y diagnóstico Tratamiento Sinus pilonidal Hidrosadenitis perineal Prurito anal Fisura anal Absceso anorrectal y fístula anal Absceso anorrectal Fístula anal Enfermedades de transmisión sexual Proctitis Proctocolitis Trastornos del suelo pélvico Incontinencia anal Prolapso rectal Síndromes anorrectales dolorosos Úlcera solitaria del recto Síndrome del elevador del ano Proctalgia fugaz Tumores anales Bibliografía especial Capítulo 28 - Enfermedades del páncreas Métodos de exploración Enzimas pancreáticas séricas Evaluación de la función pancreática exocrina Test directos Test indirectos Pruebas de imagen Ecografía abdominal Tomografía computarizada Resonancia magnética y colangiopancreatografía por resonancia magnética Ecografía endoscópica Colangiopancreatografía retrógrada endoscópica Otras técnicas de imagen Pancreatitis aguda Concepto Etiología Litiasis biliar Alcohol y tabaco Pancreatitis poscolangiopancreatografía retrógrada endoscópica Hipertrigliceridemia Tumores Fármacos Anatomía patológica Etiopatogenia y fisiopatología Cuadro clínico Complicaciones locales y sistémicas, clasificación de gravedad Diagnóstico Diagnóstico de pancreatitis aguda Diagnóstico etiológico Pronóstico Tratamiento Tratamiento de soporte y sintomático Tratamiento de las colecciones Tratamiento de otras complicaciones locales Prevención secundaria Pancreatitis crónica Concepto Etiología Cuadro clínico y complicaciones Diagnóstico Anatomía patológica Alteraciones morfológicas en las técnicas de imagen Alteraciones funcionales Pancreatitis hereditaria Pancreatitis autoinmune Tratamiento Tratamiento etiológico Tratamiento del dolor (fig. 28-3) Tratamiento farmacológico Investigación y resolución de las causas específicas del dolor Tratamiento a largo plazo Tratamiento quirúrgico Anulación de la transmisión neural Tratamiento de la insuficiencia exocrina Tratamiento de otras complicaciones Diabetes mellitus Seudoquistes Compresión de colédoco Estenosis duodenal o colónica Complicaciones vasculares hemorrágicas Trombosis esplenomesentericoportal y hemorragia digestiva por hipertensión portal Ascitis pancreática Cribado y seguimiento del cáncer de páncreas Cáncer de páncreas y otras neoplasias del páncreas exocrino Adenocarcinoma ductal de páncreas Epidemiología Factores de riesgo Anatomía patológica Etiopatogenia Cuadro clínico Diagnóstico Laboratorio Marcadores tumorales Técnicas de imagen Confirmación citológica Estadificación Diagnóstico diferencial Pronóstico Tratamiento Otros tumores del páncreas exocrino Neoplasia mucinosa papilar intraductal Neoplasia oncocítica papilar intraductal Neoplasia tubulopapilar intraductal Neoplasia quística mucinosa Cistoadenoma seroso Tumor sólido seudopapilar Carcinoma de células acinares Pancreatoblastoma Fibrosis quística y otras alteraciones congénitas Concepto Datos genéticos Cuadro clínico Manifestaciones respiratorias Manifestaciones digestivas Páncreas Tracto gastrointestinal Hígado y vías biliares Riesgo de cáncer gastrointestinal y hepatobiliar Aparato reproductor Diabetes mellitus Enfermedad ósea Afectación renal Trombosis venosa Fibrosis quística atípica y enfermedad relacionada con CFTR Diagnóstico Tratamiento Tratamiento de la enfermedad pulmonar Tratamiento de las manifestaciones digestivas Tratamiento de la diabetes mellitus Aspectos nutricionales Otras enfermedades congénitas del páncreas Páncreas divisum Páncreas anular Páncreas ectópico y distrofia quística duodenal Agenesia pancreática Quistes congénitos o hereditarios Malformación arteriovenosa congénita Otras enfermedades congénitas que cursan con insuficiencia pancreática exocrina Síndrome de Shwachman-Diamond Síndrome de Johanson-Blizzard Síndrome de Pearson Déficit congénito de lipasa Bibliografía especial Capítulo 29 - Hemorragia gastrointestinal Concepto Hemorragia digestiva alta Concepto Etiología Cuadro clínico Exploraciones complementarias Endoscopia digestiva alta Otras exploraciones diagnósticas Pronóstico Factores clínicos Criterios endoscópicos Tipo, localización y tamaño de la lesión hemorrágica Signos endoscópicos de hemorragia reciente Índices pronósticos Tratamiento Medidas generales Tratamiento con anticoagulantes orales o antiagregantes y hemorragia digestiva Tratamiento específico de la lesión hemorrágica Varices esofagogástricas y gastropatía de la hipertensión portal Úlcera péptica gastroduodenal Síndrome de Mallory-Weiss Esofagitis Lesiones de la mucosa gástrica Angiodisplasia gástrica Lesión de Dieulafoy Tumores Fístula aortoentérica Hemobilia Hemorragia digestiva baja Concepto Etiología Diverticulosis colónica Angiodisplasia intestinal Colitis Tumores Divertículo de Meckel Otras lesiones Cuadro clínico Exploraciones complementarias Anuscopia-rectoscopia Colonoscopia Radioisótopos Tomografía computarizada Arteriografía Enteroscopia Diagnóstico Rectorragia leve y moderada Rectorragia o hematoquecia grave Índices pronósticos Tratamiento Hemorragia gastrointestinal oculta Bibliografía especial Capítulo 30 - Enfermedades del peritoneo, del mesenterio y del epiplón Enfermedades del peritoneo Peritonitis Peritonitis bacteriana secundaria Absceso intraperitoneal Peritonitis asociada a diálisis peritoneal Peritonitis bacteriana espontánea Peritonitis en la enfermedad inflamatoria pélvica Peritonitis tuberculosa Peritonitis en pacientes con sida y otros pacientes inmunodeprimidos Otras peritonitis Tumores peritoneales Mesotelioma Metástasis (carcinomatosis peritoneal) Seudomixoma peritoneal (tumores mucinosos peritoneales) Otras enfermedades peritoneales Enfermedades del mesenterio y del epiplón Hemorragia mesentérica Enfermedades inflamatorias del mesenterio Torsión e infarto del epiplón Quistes y tumores del mesenterio y del epiplón Bibliografía especial Bibliografía general de la sección II, parte I Parte II - Hepatología Capítulo 31 - Evaluación del paciente con enfermedades del hígado Generalidades Anatomía Anatomía macroscópica Anatomía microscópica Funciones metabólicas del hígado Metabolismo de la bilirrubina Metabolismo de los aminoácidos y de las proteínas Metabolismo de los hidratos de carbono Metabolismo de los lípidos Metabolismo de las sales biliares Metabolismo de los fármacos El hígado como órgano inmune Fibrosis hepática Evaluación clínica de las enfermedades hepáticas Anamnesis Exploración física Exploraciones complementarias Pruebas hepáticas Bilirrubina Enzimas hepáticas Transaminasas Fosfatasa alcalina γ-glutamil-transpeptidasa Proteínas plasmáticas Lípidos Pruebas de coagulación Excreción de colorantes y aclaramiento Otras pruebas hepáticas Estudios morfológicos del hígado y de las vías biliares Ecografía Tomografía computarizada Resonancia magnética Medicina nuclear Tomografía por emisión de positrones Colangiopancreatografía retrógrada endoscópica Ecoendoscopia Colangioscopia Colangiografía transparietohepática Laparoscopia Biopsia hepática Angiografía hepática Valoración no invasiva del grado de fibrosis hepática Elastografía hepática Elastografía de transición Técnicas elastosonográficas: elastografía de onda de distorsión (pSWE) y elastografía bidimensional de onda de distorsión (... Parámetro de atenuación controlada Elastografía por resonancia magnética Marcadores serológicos de fibrosis Marcadores indirectos Biomarcadores de fibrosis Diagnóstico de las hepatopatías Bibliografía especial Capítulo 32 - Ictericias y enfermedades de las vías biliares Metabolismo de la bilirrubina Clasificación de las ictericias Alteraciones aisladas del metabolismo de la bilirrubina Aumento de la producción de bilirrubina Hemólisis Eritropoyesis ineficaz Disminución de la eliminación hepática Déficit en la captación y almacenamiento intrahepático de la bilirrubina Alteración en la conjugación de la bilirrubina Déficit de excreción canalicular Enfermedad hepatobiliar Alteraciones hereditarias del metabolismo y de la excreción de la bilirrubina Síndrome de Crigler-Najjar Tipo I Tipo II (síndrome de Arias) Enfermedad de Gilbert Síndrome de Dubin-Johnson Síndrome de Rotor Diagnóstico diferencial de las ictericias Anamnesis Exploración física Exploraciones complementarias Estudios de laboratorio Ecografía abdominal Tomografía computarizada Colangiopancreatografía por resonancia magnética Ecoendoscopia Colangiopancreatografía retrógrada endoscópica Colangiografía transparietohepática Otras exploraciones Diagnóstico etiológico de la ictericia Colestasis Concepto Etiología Colestasis intrahepática No obstructiva Obstructiva Colestasis extrahepática (cuadro 32-2) Benigna Maligna Anatomía patológica Cuadro clínico Tratamiento Enfermedades de las vías biliares Generalidades Anatomía Fisiología Composición y formación de la bilis Metabolismo hepático del colesterol Metabolismo de los ácidos biliares Litiasis biliar Epidemiología Patogenia Formas de presentación clínica Colelitiasis asintomática Cólico biliar y dispepsia biliar Cólico biliar Dispepsia biliar Diagnóstico Tratamiento en la fase aguda Tratamiento definitivo Tratamiento quirúrgico Tratamiento no quirúrgico Colecistitis aguda Concepto Cuadro clínico Complicaciones Diagnóstico Tratamiento Colecistitis crónica Coledocolitiasis Concepto Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Colangitis Concepto Cuadro clínico Tratamiento Cirrosis biliar secundaria Alteraciones congénitas de la vía biliar Alteraciones congénitas de la vesícula biliar Atresia e hipoplasia de las vías biliares Quistes de colédoco Enfermedad de Caroli Tumores de las vías biliares Colangiocarcinoma Concepto y etiología Cuadro clínico Exploraciones complementarias Estadiaje Tratamiento Carcinoma de vesícula biliar Concepto Cuadro clínico Exploraciones complementarias Estadiaje Tratamiento Prevención Tumores benignos y seudotumores de la vesícula biliar Adenomas y papilomas Adenomiomatosis Pólipos de colesterol Otras causas de obstrucción de la vía biliar Colangitis esclerosante primaria Hemobilia Pancreatitis crónica Parasitosis Bibliografía especial Capítulo 33 - Cirrosis hepática compensada Concepto Etiología Patogenia Cuadro clínico Exploraciones complementarias Pruebas de laboratorio Pruebas de imagen y endoscopia digestiva Biopsia hepática Medición no invasiva de la fibrosis Diagnóstico Pronóstico Tratamiento Causas específicas de cirrosis hepática Cirrosis hepática por el virus de la hepatitis C Cirrosis hepática relacionada con el alcohol Cirrosis hepática por el virus de la hepatitis B Cirrosis hepática por esteatosis hepática no alcohólica Cirrosis por hemocromatosis Cirrosis por enfermedad de Wilson Cirrosis biliares Cirrosis por hepatitis autoinmune Cirrosis de otras causas Bibliografía especial Capítulo 34 - Cirrosis hepática descompensada Fisiopatología de la cirrosis descompensada Hipertensión portal Disfunción circulatoria sistémica Inflamación sistémica y alteraciones de la microbiota intestinal Evaluación de la hipertensión portal Evaluación invasiva Punción portal directa Cateterismo de las venas suprahepáticas Evaluación no invasiva Ecografía Doppler Tomografía computarizada o resonancia magnética Medida de la rigidez hepática mediante elastografía de transición Parámetros analíticos e índices no invasivos Endoscopia digestiva alta Hemorragia digestiva por hipertensión portal Historia natural de las varices gastroesofágicas Prevención de la primera descompensación β-bloqueantes no cardioselectivos Ligadura endoscópica de varices Diagnóstico de la hemorragia por varices gastroesofágicas Tratamiento de la hemorragia por varices gastroesofágicas Tratamiento general Prevención de las complicaciones Tratamiento hemostático Prevención de la recidiva hemorrágica por varices gastroesofágicas TIPS como profilaxis secundaria Hemorragia por gastropatía de la hipertensión portal Hemorragia por varices ectópicas Ascitis Patogenia de la ascitis y los trastornos de la función renal en la cirrosis hepática Cuadro clínico y diagnóstico Diagnóstico diferencial Tratamiento Tratamiento de la ascitis no complicada Ascitis de grado 1 Ascitis de grado 2 Ascitis de grado 3 Ascitis refractaria Hiponatremia dilucional Concepto Patogenia Cuadro clínico Tratamiento Síndrome hepatorrenal Concepto Patogenia Diagnóstico y diagnóstico diferencial Diagnóstico de síndrome hepatorrenal Cuadro clínico Tratamiento Peritonitis bacteriana espontánea Concepto Patogenia Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Prevención Encefalopatía hepática Concepto Patogenia Anatomía patológica Clasificación Cuadro clínico Diagnóstico Diagnóstico diferencial Exploraciones complementarias Tratamiento Disacáridos no absorbibles Antibióticos Probióticos Terapia nutricional Flumacenilo Embolización de comunicaciones portosistémicas Diálisis de albúmina Trasplante hepático Pronóstico Insuficiencia hepática aguda sobre crónica Concepto Fisiopatología Diagnóstico y cuadro clínico Tratamiento Bibliografía especial Capítulo 35 - Hipertensión portal no cirrótica Trombosis del eje esplenoportal Concepto Etiología Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Trombosis de la vena esplénica Síndrome de Budd-Chiari Concepto Etiología Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Síndrome de obstrucción sinusoidal Enfermedades vasculares portosinusoidales Hígado cardíaco o de estasis Hígado de shock o isquémico Oclusión de la arteria hepática Aneurisma de la arteria hepática Aneurisma de la vena porta Fístulas arteriovenosas en el territorio portal Bibliografía especial Capítulo 36 - Hepatitis vírica aguda Concepto Virus de la hepatitis Virus de la hepatitis A Virus de la hepatitis B Virus de la hepatitis D Virus de la hepatitis C Virus de la hepatitis E Respuesta serológica a la infección Virus de la hepatitis A Virus de la hepatitis B Virus de la hepatitis D Virus de la hepatitis C Virus de la hepatitis E Epidemiología Hepatitis A Hepatitis B Hepatitis D Hepatitis C Hepatitis E Anatomía patológica Cuadro clínico Exploraciones complementarias Diagnóstico Otras formas clínicas de hepatitis Hepatitis anictérica Hepatitis colestásica Hepatitis prolongada Hepatitis grave Hepatitis fulminante Manifestaciones extrahepáticas Diagnóstico diferencial Pronóstico Tratamiento Prevención Normas higiénicas y sanitarias Prevención de la hepatitis transmitida por contacto de persona a persona Prevención de la hepatitis transmitida por alimentos y aguas contaminadas Prevención de la hepatitis postransfusional Prevención de la hepatitis por inoculación Inmunización pasiva-activa Bibliografía especial Capítulo 37 - Hepatitis vírica crónica Concepto Etiología Cuadro clínico Exploraciones complementarias Características específicas según el tipo de hepatitis crónica Hepatitis C Historia natural y pronóstico Tratamiento Fármacos con acción antiviral directa Indicaciones del tratamiento Tratamiento en situaciones especiales Hepatitis B Historia natural y pronóstico Tratamiento Criterios de tratamiento antiviral Hepatitis crónica con HBeAg positivo Hepatitis crónica con HBeAg negativo Pacientes con cirrosis por el virus B Embarazo Personas con inmunodepresión Hepatitis crónica por el virus D Historia natural y pronóstico Tratamiento Hepatitis crónica por el virus E Historia natural y pronóstico Tratamiento Bibliografía especial Capítulo 38 - Hepatopatías por tóxicos y medicamentos Concepto Patogenia Biotransformación hepática de xenobióticos y factores de susceptibilidad a la hepatotoxicidad idiosincrásica Mecanismos moleculares de lesión hepática predecible Mecanismos de hepatotoxicidad idiosincrásica Cuadro clínico Hepatotoxicidad aguda Toxicidad aguda hepatocelular Toxicidad hepatocelular aguda predecible Toxicidad hepatocelular aguda idiosincrática Toxicidad aguda colestásica Toxicidad aguda mixta Toxicidad aguda indirecta Hepatotoxicidad aguda vascular Síndrome de Budd-Chiari Enfermedad venooclusiva del hígado e hiperplasia nodular regenerativa Peliosis hepática Hepatotoxicidad crónica Hepatitis crónica Esteatosis hepática, esteatohepatitis no alcohólica y fosfolipidosis Fibrosis y cirrosis hepática Diagnóstico Pronóstico Tratamiento Bibliografía especial Capítulo 39 - Insuficiencia hepática aguda Concepto Definición y presentación Etiología Fisiopatología Cuadro clínico Exploraciones complementarias Diagnóstico Diagnóstico del síndrome Diagnóstico etiológico Diagnóstico de las complicaciones extrahepáticas Pronóstico Tratamiento y prevención Medidas generales Tratamiento etiológico Profilaxis y tratamiento de las complicaciones extrahepáticas Insuficiencia renal Alteraciones hemodinámicas Alteraciones hidroelectrolíticas Hemorragias Infecciones bacterianas y fúngicas (sepsis/síndrome de respuesta inflamatoria sistémica) Edema cerebral Trasplante hepático urgente Soporte hepático artificial Bibliografía especial Capítulo 40 - Hepatopatías autoinmunes y colestasis crónicas Hepatitis autoinmune Concepto Etiopatogenia Anatomía patológica Cuadro clínico Pruebas de laboratorio Diagnóstico Pronóstico Tratamiento Colangitis biliar primaria Concepto Etiopatogenia Anatomía patológica Cuadro clínico Pruebas de laboratorio Diagnóstico Pronóstico Tratamiento Colangitis esclerosante primaria Concepto Etiopatogenia Anatomía patológica Cuadro clínico Diagnóstico Pronóstico Tratamiento Ductopenia idiopática del adulto Colestasis crónica infantil y juvenil, y alteraciones de los transportadores canaliculares Colestasis recurrente benigna Síndrome de colelitiasis asociada a baja excreción de fosfolípidos Displasia arteriohepática o enfermedad de Alagille Atresia biliar extrahepática Bibliografía especial Capítulo 41 - Enfermedad hepática asociada al alcohol Concepto Etiología e historia natural fisiopatología Hepatopatía asociada al alcohol compensada Concepto Cuadro clínico Diagnóstico Pronóstico y tratamiento Hepatitis asociada al alcohol Concepto Cuadro clínico Diagnóstico Pronóstico Tratamiento Abstinencia Medidas generales Tratamiento específico Cirrosis hepática asociada al alcohol Bibliografía especial Capítulo 42 - Enfermedad hepática por depósito de grasa Concepto Epidemiología Incidencia y prevalencia en la población general Prevalencia en diferentes grupos de riesgo Historia natural Mortalidad Etiopatogenia Mecanismos de acumulación de grasa en el hígado Lipotoxicidad, estrés oxidativo y disfunción mitocondrial Mediadores de lesión hepática de origen intestinal Mediadores de lesión hepática originados en el tejido adiposo Susceptibilidad genética a la NAFLD Evaluación de la enfermedad hepática Evaluación inicial Biopsia hepática Métodos no invasivos para evaluar la afectación hepática Diagnóstico no invasivo de esteatosis Diagnóstico no invasivo de NASH Diagnóstico no invasivo de la fibrosis hepática Evaluación de las comorbilidades asociadas Resistencia a la insulina y síndrome metabólico Riesgo cardiovascular Cáncer extrahepático Otras enfermedades asociadas Tratamiento de la NAFLD Modificación del estilo de vida Agentes sensibilizantes a la insulina, hipolipemiantes y antihipertensivos Técnicas quirúrgicas y endoscópicas para la pérdida de peso Agentes de acción directa hepática Trasplante hepático Bibliografía especial Capítulo 43 - Enfermedades genéticas del hígado Enfermedad de Wilson Concepto Etiopatogenia Fisiopatología Anatomía patológica Cuadro clínico Manifestaciones hepáticas Manifestaciones neurológicas y psiquiátricas Manifestaciones oftalmológicas Anemia hemolítica Otras manifestaciones menos frecuentes Diagnóstico Pronóstico Tratamiento Hemocromatosis Concepto Etiopatogenia Fisiopatología Anatomía patológica Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Pronóstico Déficit de α1-antitripsina Concepto Etiopatogenia Fisiopatología Anatomía patológica Diagnóstico Cuadro clínico Tratamiento Bibliografía especial Capítulo 44 - Tumores del hígado Introducción Carcinoma hepatocelular Concepto Etiología Virus de la hepatitis B (VHB) Virus de la hepatitis C (VHC) Alcohol Aflatoxina Hormonas sexuales Síndrome metabólico Anatomía patológica Cuadro clínico Exploraciones complementarias Diagnóstico Diagnóstico diferencial Pronóstico Tratamiento Tratamiento quirúrgico Tratamiento locorregional Tratamiento sistémico Colangiocarcinoma Cistoadenocarcinoma Angiosarcoma Hemangioendotelioma epitelioide Hepatoblastoma Metástasis hepáticas Hemangioma Adenoma Hiperplasia nodular focal Bibliografía especial Capítulo 45 - Trasplante hepático Período pretrasplante Selección de pacientes candidatos para trasplante hepático Indicaciones Momento de la indicación del trasplante Contraindicaciones Evaluación de los candidatos Priorización de pacientes en lista de espera Aspectos quirúrgicos más relevantes Donante cadáver Intervención quirúrgica en el receptor Exéresis del hígado nativo del paciente Fase anhepática Implantación del injerto Otras modalidades quirúrgicas de trasplante hepático Trasplante con injertos parciales Trasplante secuencial o «en dominó» Período postoperatorio Complicaciones del injerto Disfunción primaria Rechazo Complicaciones vasculares Complicaciones biliares Recidiva de la hepatitis C Recidiva de la infección por el virus de la hepatitis B Recidiva del carcinoma hepatocelular Otras complicaciones del injerto Retrasplante hepático Complicaciones extrahepáticas Infecciones Tumores de novo Insuficiencia renal Factores de riesgo cardiovascular y síndrome metabólico Otras complicaciones extrahepáticas Resultados Perspectivas futuras Bibliografía especial Capítulo 46 - Hígado y enfermedades sistémicas e infecciosas Introducción Enfermedades gastrointestinales y trastornos alimentarios Celiaquía Enfermedad inflamatoria intestinal Nutrición parenteral total Trastornos de la conducta alimentaria Enfermedades endocrinas Enfermedades tiroideas Diabetes mellitus Enfermedades de las glándulas suprarrenales Enfermedades reumatológicas y del tejido conectivo Lupus eritematoso sistémico Artritis reumatoide Vasculitis sistémicas Otras Enfermedades de la sangre Anemia de células falciformes o drepanocitosis Enfermedades linfoproliferativas Síndrome hemofagocítico Otras Enfermedades cardiovasculares Hepatopatía congestiva Hepatitis isquémica Otras enfermedades sistémicas Sarcoidosis Amiloidosis Enfermedades infecciosas Infecciones víricas Infecciones bacterianas Parásitos Hongos Bibliografía especial Capítulo 47 - Hígado y embarazo Introducción Enfermedades hepáticas propias del embarazo Hiperémesis gravídica Colestasis intrahepática del embarazo Preeclampsia, eclampsia y síndrome de HELLP Hígado graso agudo del embarazo Enfermedades hepáticas preexistentes al embarazo Hepatitis B Hepatitis C Enfermedad por hígado graso no alcohólico Hepatitis autoinmune Colangitis esclerosante primaria y colangitis biliar primaria Enfermedad de Wilson Cirrosis hepática Enfermedades hepáticas concomitantes con el embarazo Hepatitis vírica Litiasis biliar Síndrome de Budd-Chiari Embarazo y trasplante hepático Conclusiones Bibliografía especial Bibliografía general de la Sección II, Parte II Sección III - Cardiología Capítulo 48 - Examen clínico del sistema cardiovascular Anamnesis y grandes síndromes Disnea Fisiopatología Tipos Disnea de esfuerzo Ortopnea Disnea paroxística nocturna Disnea de reposo Bendopnea Dolor torácico Cardiopatía isquémica Pericarditis aguda Disección aórtica Embolia pulmonar Palpitaciones Palpitaciones en ausencia de enfermedad cardíaca Palpitaciones secundarias a arritmias Palpitaciones secundarias a alteraciones hemodinámicas Síncope Cianosis Cianosis central Cianosis periférica Edemas Etiología Fisiopatología Localización Otros síntomas Exploración física Inspección Inspección general Inspección del pulso venoso Palpación Pulso arterial Palpación precordial Auscultación cardíaca Ruidos cardíacos Primer ruido Segundo ruido Ruidos cardíacos anormales Soplos cardíacos Examen radiológico Estudio radiológico del tórax normal Silueta cardiopericárdica Proyección posteroanterior Proyección lateral Circulación pulmonar y pulmones Estudio radiológico del tórax en la enfermedad cardiovascular Silueta cardiopericárdica Aumento global de la silueta Crecimiento de las distintas cámaras cardíacas Crecimiento auricular derecho Crecimiento ventricular derecho Crecimiento auricular izquierdo Crecimiento ventricular izquierdo Enfermedades del pericardio Alteraciones de la circulación pulmonar Hipertensión venosa o congestión pulmonar Hipertensión arterial pulmonar Aumento del flujo pulmonar o plétora pulmonar Disminución del flujo pulmonar Alteraciones de los grandes vasos Dispositivos implantables Electrocardiografía Bases electrofisiológicas del electrocardiograma Excitación y activación del corazón Activación global del corazón Derivaciones y deflexiones del electrocardiograma Derivaciones del electrocardiograma Registro ECG: aspectos prácticos Deflexiones del electrocardiograma Onda P Intervalo PR Complejo QRS Segmento ST Onda T Intervalo QT Eje eléctrico Electrocardiograma en condiciones de anormalidad Dilatación auricular Extrasistolia, aleteo y fibrilación auricular Dilatación e hipertrofia ventricular Extrasistolia, taquicardia y fibrilación ventricular Trastornos de la conducción auriculoventricular Trastornos de la conducción intraventricular Bloqueo de la rama derecha del haz de His Bloqueo de la rama izquierda del haz de His Bloqueo de las subdivisiones de la rama izquierda del haz de His Isquemia miocárdica Isquemia miocárdica transmural Isquemia miocárdica no transmural Pericarditis Síndromes de preexcitación ventricular Estimulación por marcapasos Bibliografía especial Capítulo 49 - Métodos incruentos de exploración cardíaca Ecocardiografía Doppler Propiedades físicas de los ultrasonidos Ecocardiografía en modo M, bidimensional y Doppler Examen ecocardiográfico Aplicaciones clínicas Valvulopatías Estenosis mitral Estenosis aórtica Insuficiencia mitral Insuficiencia aórtica Valvulopatía tricuspídea Prótesis valvulares Miocardiopatías Cardiopatía isquémica Ecocardiografía de estrés Enfermedades del pericardio Masas cardíacas Cardiopatías congénitas Aplicaciones cardíacas de la resonancia magnética y la tomografía computarizada Cardiorresonancia magnética Secuencias estáticas Secuencias dinámicas Indicaciones de la cardiorresonancia magnética Cardiopatía isquémica Miocardiopatías e insuficiencia cardíaca Enfermedades valvulares Enfermedades adquiridas de la aorta Enfermedades del pericardio, masas y tumores cardíacos Cardiopatías congénitas Cardiotomografía computarizada Detección y cuantificación de calcio arterial coronario Angiografía coronaria no invasiva Indicaciones de la cardiotomografía computarizada Determinación de riesgo coronario en individuos asintomáticos Diagnóstico de enfermedad arterial coronaria Estudios de soporte al intervencionismo percutáneo Cardiología nuclear Perfusión miocárdica Tomografía con emisores de positrones Tomogammagrafía miocárdica Patrones gammagráficos Función ventricular Gated-SPECT de perfusión miocárdica Ventriculografía isotópica en equilibrio Ventriculografía isotópica de primer paso Lesión miocárdica activa Viabilidad miocárdica Inervación simpática Infección e inflamación Prueba de esfuerzo Modalidades de ejercicio en las pruebas de esfuerzo Pruebas de imagen funcionales Valoración de la capacidad funcional Indicaciones Realización de la prueba de esfuerzo Finalización de una prueba de esfuerzo Complicaciones Interpretación de la isquemia miocárdica Cambios eléctricos sugestivos de isquemia miocárdica Cambios en el segmento ST Desarrollo de arritmias Estratificación diagnóstica y pronóstica Monitorización ambulatoria y Holter Monitorización Holter: técnica de registro Nuevos sistemas para la monitorización ambulatoria del electrocardiograma más allá del Holter Monitorización electrocardiográfica continua prolongada Grabación en bucle (loop recorders) Dispositivos portables (wearables) Indicaciones Limitaciones de los monitores Holter y otras formas de monitorización ambulatoria Elección del dispositivo de monitorización Prueba de la tabla basculante Indicaciones Metodología Interpretación Bibliografía especial Capítulo 50 - Cateterismo cardíaco Concepto Técnica Cateterismo cardíaco diagnóstico Coronariografía selectiva y ventriculografía Cateterismo derecho e izquierdo Registro de las curvas de presión Curva de presión auricular o venosa Curva de presión ventricular Curva de presión arterial Gasto cardíaco Método directo de Fick Método de la termodilución Análisis oximétrico Resistencias vasculares Cálculo de las áreas valvulares Angiografía Otras técnicas Tratamiento percutáneo de revascularización coronaria Angioplastia con balón Endoprótesis (stent) coronaria Endoprótesis farmacoactiva Otras técnicas coadyuvantes de revascularización coronaria Tratamiento de las lesiones calcificadas Tratamiento de lesiones con trombo Indicaciones de revascularización coronaria percutánea Tratamiento percutáneo de las valvulopatías Valvuloplastia mitral Valvuloplastia aórtica Valvuloplastia pulmonar Recambio valvular percutáneo pulmonar y aórtico Tratamiento percutáneo de la insuficiencia mitral y tricuspídea Tratamiento percutáneo de las cardiopatías congénitas Otros tratamientos percutáneos cardíacos Bibliografía especial Capítulo 51 - Insuficiencia cardíaca crónica Concepto Clasificación Clasificación según el grado evolutivo de la insuficiencia cardíaca Clasificación funcional Clasificación según la fracción de eyección ventricular izquierda (FEVI) Insuficiencia cardíaca por disfunción ventricular sistólica o FEVI reducida (ICFEr) Insuficiencia cardíaca con función ventricular preservada (ICFEp) Insuficiencia cardíaca con función ventricular levemente reducida (ICFElr) Otras clasificaciones Epidemiología Fisiopatología Formas clínicas de presentación y desencadenantes Insuficiencia cardíaca aguda Insuficiencia cardíaca crónica agudizada Edema agudo de pulmón Insuficiencia cardíaca derecha aislada Shock cardiogénico Insuficiencia cardíaca crónica Factores desencadenantes de descompensación Arritmias Infecciones Hipertensión arterial Tromboembolia pulmonar Anemia Fármacos Síndromes coronarios agudos Estados circulatorios hipercinéticos Cuadro clínico Síntomas Disnea Ortopnea Disnea paroxística nocturna Tos Nicturia Fatiga o cansancio Hepatalgia Exploración física Inspección Auscultación pulmonar Signos de congestión sistémica Manifestaciones cardíacas Exploraciones complementarias Exámenes de laboratorio Electrocardiograma Examen radiológico Ecocardiografía Doppler Resonancia magnética Ventriculografía isotópica Cateterismo cardíaco Tomografía computarizada coronaria Registro de Holter Tratamiento Medidas generales Ejercicio Supresión del hábito tabáquico Dieta Tratamiento farmacológico Tratamiento farmacológico de la IC con fracción de eyección reducida Inhibidores del sistema renina-angiotensina Bloqueantes β-adrenérgicos Antagonistas de la aldosterona Inhibidores del cotransportador de sodio-glucosa tipo 2 (iSGLT2) Diuréticos Diuréticos de asa Tiazidas Antagonistas de la vasopresina Estimulador de la guanilato ciclasa soluble Activador de la miosina cardíaca Digitálicos Inhibidores de la corriente If del nodo sinusal Combinación de hidralazina y dinitrato de isosorbida Corrección de la anemia y ferropenia Tratamiento farmacológico de la IC con fracción de eyección preservada Tratamiento no farmacológico Terapia de resincronización cardíaca Desfibrilador automático implantable Tratamiento de la insuficiencia cardíaca aguda Insuficiencia cardíaca crónica agudizada Edema agudo de pulmón Insuficiencia cardíaca derecha aislada Shock cardiogénico Fármacos de uso habitual en la IC aguda Vasodilatadores intravenosos Fármacos inotrópicos y vasopresores Dopamina Dobutamina Noradrenalina Milrinona Levosimendán Insuficiencia cardíaca avanzada Dispositivos de asistencia ventricular Trasplante cardíaco Bibliografía especial Capítulo 52 - Insuficiencia cardíaca aguda y shock cardiogénico Concepto Etiología fisiopatología Cuadro clínico Descompensación aguda de la IC crónica Edema agudo DE PULMÓN Insuficiencia ventricular derecha aislada Shock cardiogénico Diagnóstico y exploraciones complementarias Pronóstico Tratamiento y profilaxis Etapas del tratamiento Estrategia de tratamiento en función de la forma de presentación Descompensación aguda de la IC crónica Edema agudo de pulmón Insuficiencia cardíaca derecha aislada Shock cardiogénico Bibliografía especial Capítulo 53 - Arritmias cardíacas Concepto Fisiopatología Automatismo anormal Actividades eléctricas desencadenadas Bloqueos de la conducción Arritmias por reentrada Diagnóstico Anamnesis y exploración física Exploraciones complementarias Clasificación Bradiarritmias Disfunción sinusal extrínseca Concepto Etiología Cuadro clínico Tratamiento Disfunción sinusal intrínseca Concepto Diagnóstico electrocardiográfico Etiología Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Trastornos de la conducción auriculoventricular Concepto Diagnóstico electrocardiográfico Etiología Cuadro clínico Diagnóstico electrofisiológico Tratamiento Hipersensibilidad del seno carotídeo Concepto Etiología Fisiopatología Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Taquiarritmias supraventriculares Taquicardia sinusal Concepto Diagnóstico electrocardiográfico Etiología Cuadro clínico Tratamiento Extrasistolia auricular Concepto Diagnóstico electrocardiográfico Etiología Cuadro clínico Tratamiento Síndrome de preexcitación (Wolff-Parkinson-White) Concepto Diagnóstico electrocardiográfico Etiología Cuadro clínico Tratamiento Taquicardia supraventricular Concepto Diagnóstico electrocardiográfico Cuadro clínico Tipos Taquicardia auricular Taquicardia auricular por reentrada sinusal Taquicardia por reentrada intraauricular Taquicardia auricular focal Taquicardia auricular multifocal Taquicardia por reentrada nodal Concepto Diagnóstico electrocardiográfico Etiología Cuadro clínico Tratamiento Taquicardia por reentrada AV Tratamiento de las taquicardias supraventriculares Tratamiento agudo Tratamiento crónico Taquicardia automática de la unión auriculoventricular Flúter auricular y macrorreentrada auricular Flúter común o ístmico Concepto Diagnóstico electrocardiográfico Etiología Cuadro clínico Tratamiento Prevención de recurrencias Ablación del circuito del flúter Tratamiento anticoagulante Flúter atípico o macrorreentrada auricular Taquicardia auricular incisional Fibrilación auricular Concepto Diagnóstico electrocardiográfico Etiología Clasificación Cuadro clínico Tratamiento Reversión a ritmo sinusal Antigüedad del episodio Control de la frecuencia cardíaca Prevención de las complicaciones Taquiarritmias ventriculares Extrasistolia ventricular Concepto Cuadro clínico Diagnóstico electrocardiográfico Exploraciones complementarias Pronóstico Tratamiento Ritmo idioventricular acelerado Concepto Etiología Diagnóstico electrocardiográfico Taquicardia ventricular Concepto Clasificación Etiología Cuadro clínico Taquicardia ventricular monomórfica en la cardiopatía isquémica Concepto Cuadro clínico Diagnóstico electrocardiográfico Diagnóstico diferencial electrocardiográfico Exploraciones complementarias Pronóstico Tratamiento Taquicardia ventricular monomórfica en la miocardiopatía dilatada Concepto Cuadro clínico Diagnóstico electrocardiográfico Pronóstico Tratamiento Taquicardia ventricular monomórfica en la displasia arritmogénica del ventrículo derecho Concepto Cuadro clínico Exploraciones complementarias Diagnóstico Diagnóstico electrocardiográfico Pronóstico Tratamiento Taquicardia ventricular monomórfica idiopática del tracto de salida del ventrículo derecho Concepto Cuadro clínico Exploraciones complementarias Diagnóstico Tratamiento Taquicardia ventricular monomórfica idiopática fascicular izquierda Concepto Cuadro clínico Exploraciones complementarias Diagnóstico Tratamiento Otros tipos de taquicardia ventricular monomórfica Taquicardia ventricular polimórfica Torsade de pointes Taquicardia ventricular polimórfica en la isquemia aguda del miocardio Otras taquicardias ventriculares de tipo polimórfico Fibrilación ventricular Tratamiento Tratamiento farmacológico Indicaciones Tratamiento no farmacológico Marcapasos permanente Indicaciones de los marcapasos permanentes Cardioversión externa Indicaciones de la cardioversión eléctrica Estimulación eléctrica programada Tratamiento quirúrgico Ablación con radiofrecuencia Desfibrilador automático implantable Indicaciones del desfibrilador automático implantable Muerte súbita Muerte súbita en presencia de una cardiopatía estructural Prevención de la muerte súbita en pacientes de riesgo Muerte súbita en ausencia de cardiopatía estructural Enfermedades de los canales iónicos Síndrome de Brugada Etiología Diagnóstico y diagnóstico diferencial Pronóstico y tratamiento Síndrome del QT largo Concepto Etiología Cuadro clínico Diagnóstico Pronóstico y tratamiento Otras enfermedades de los canales iónicos genéticamente determinadas Maniobras de reanimación cardiopulmonar Evaluación del paciente Maniobras de circulación Ventilación artificial Tratamiento avanzado Bibliografía especial Capítulo 54 - Síncope cardiovascular Concepto y epidemiología Fisiopatología Etiología Síncope cardíaco Síncope arrítmico Síncope no arrítmico Síncope por hipotensión ortostática Síncopes reflejos o neuromediados. Síncope vasovagal Cuadro clínico Diagnóstico Evaluación inicial EXPLORACIONES complementarias Sistemas de monitorización electrocardiográfica Estudio electrofisiológico Prueba de la tabla basculante Estratificación de las pruebas diagnósticas Pronóstico Tratamiento Bibliografía especial Capítulo 55 - Aterosclerosis coronaria Bases fisiopatológicas Lipoproteínas Endotelio vascular Acumulación de monocitos y linfocitos T Células musculares lisas en la lesión aterosclerótica Complicación trombótica Epidemiología Frecuencia de la enfermedad Mortalidad Incidencia Letalidad Morbilidad hospitalaria Riesgo cardiovascular Prevención poblacional y valoración del riesgo individual Factores de riesgo CARDIOVASCULAR Concepto Clasificación de riesgo vascular Principales factores de riesgo Tabaquismo y vapeo Modificación del estilo de vida Control del riesgo vascular Sobrepeso y obesidad Presión arterial Diabetes mellitus Dislipemia Prevención de la aterosclerosis coronaria en sujetos con riesgo vascular elevado Concepto Prevención cardiovascular Tratamiento farmacológico Fármacos antiagregantes plaquetarios y antitrombóticos Fármacos β-bloqueantes Fármacos antagonistas del calcio Estatinas Fármacos bloqueadores del sistema renina-angiotensina-aldosterona Tratamiento hormonal sustitutivo Tratamiento antiinflamatorio Otros fármacos Bibliografía especial Capítulo 56 - Cardiopatía isquémica Isquemia miocárdica Fisiopatología Aterosclerosis coronaria Espasmo coronario y estenosis dinámicas Disfunción microvascular Otras causas de isquemia coronaria Cascada isquémica Cuadro clínico Angina de pecho (angor pectoris) Tipos de angina Diagnóstico diferencial Equivalente anginoso Isquemia silente Miocardiopatía isquémica Enfermedad coronaria crónica estable (o síndrome coronario crónico) Cuadro clínico Exploraciones complementarias Analítica Electrocardiograma Ecocardiografía Doppler Prueba de esfuerzo electrocardiográfica Pruebas de estrés con imagen TC multicorte Coronariografía Pronóstico Tratamiento Tratamiento farmacológico Cambios en el estilo de vida y medidas de prevención secundaria Revascularización miocárdica Intervencionismo coronario percutáneo Tratamiento quirúrgico Síndromes coronarios agudos Concepto Epidemiología Fisiopatología Factores desencadenantes de la rotura de la placa Concepto de sangre y pacientes vulnerables Definición de infarto de miocardio Cuadro clínico Diagnóstico ECG Marcadores bioquímicos de necrosis miocárdica Orientación diagnóstica y evaluación inicial del dolor torácico agudo Diagnóstico diferencial Síndromes coronarios agudos sin elevación del segmento ST: angina inestable e infarto de miocardio sin elevación del ST Concepto Exploraciones complementarias Pronóstico y estratificación del riesgo Tratamiento Tratamiento farmacológico Antiagregantes plaquetarios Anticoagulantes Fármacos antianginosos Otros fármacos Tratamiento invasivo o intervencionista Infarto de miocardio sin lesiones coronarias obstructivas (MINOCA) Angina variante Síndromes coronarios agudos con elevación del segmento ST Concepto Fisiopatología Cuadro clínico Diagnóstico y exploraciones complementarias Electrocardiograma Análisis de sangre Técnicas de imagen Cateterismo cardíaco Diagnóstico diferencial Complicaciones Complicaciones isquémicas Complicaciones eléctricas Complicaciones mecánicas Otras complicaciones Pronóstico inmediato Tratamiento de la fase aguda Tratamiento prehospitalario Tratamiento en el servicio de urgencias o en ambulancia medicalizada Tratamiento de reperfusión Fibrinolíticos Complicaciones hemorrágicas Detección clínica de la reperfusión Intervencionismo coronario por vía percutánea Tratamiento en red Tratamiento durante la Fase hospitalaria Cuidados generales Antiagregantes plaquetarios Anticoagulantes Otros tratamientos β-bloqueantes Inhibidores de la vía de la renina-angiotensina-aldosterona Otros fármacos Tratamiento de las complicaciones Arritmias Complicaciones isquémicas Insuficiencia cardíaca Pronóstico a largo plazo Tratamiento antes del alta hospitalaria Bibliografía especial Capítulo 57 - Valvulopatías Introducción Valvulopatía mitral Estenosis mitral Etiología Fisiopatología Cuadro clínico Exploración física Exploraciones complementarias Examen radiográfico Electrocardiograma Ecocardiograma Diagnóstico diferencial Tratamiento Tratamiento médico Valvuloplastia percutánea Comisurotomía quirúrgica Recambio valvular Insuficiencia mitral Etiología Etiopatogenia Fisiopatología Cuadro clínico Exploración física Exploraciones complementarias Examen radiológico Electrocardiograma Ecocardiograma Resonancia magnética Tratamiento Tratamiento médico Tratamiento quirúrgico o intervencionista Valvulopatía aórtica Estenosis aórtica Etiología Fisiopatología Cuadro clínico Exploración física Exploraciones complementarias Examen radiológico Electrocardiograma Ecocardiograma Tomografía computarizada Tratamiento Tratamiento médico Tratamiento intervencionista Reemplazo valvular Implantación de prótesis transcatéter Valvuloplastia aórtica Comisurotomía aórtica Insuficiencia aórtica Etiología Fisiopatología Cuadro clínico Exploración física Exploraciones complementarias Examen radiológico Electrocardiograma Ecocardiograma Otras técnicas de imagen Tratamiento Tratamiento médico Tratamiento quirúrgico Otras valvulopatías Insuficiencia tricuspídea Etiología Etiopatogenia Fisiopatología Cuadro clínico Tratamiento Estenosis tricuspídea Etiología Fisiopatología Cuadro clínico Tratamiento Estenosis e insuficiencia de la válvula pulmonar Bibliografía especial Capítulo 58 - Miocardiopatías Introducción Interrelación genética-ambiente Estudio de familiares Correlación genotipo-fenotipo Miocardiopatía hipertrófica Concepto Etiología Fisiopatología Cuadro clínico Exploraciones complementarias ECG ECG Holter Ergometría Ecocardiografía RM cardíaca Estudio genético Fenocopias Tratamiento Prevención de muerte súbita Prevención de embolias Tratamiento sintomático Otras recomendaciones Miocardiopatía restrictiva Concepto Etiología Fisiopatología Cuadro clínico Exploraciones complementarias Análisis de sangre Estudio genético ECG ECG Holter Ecocardiografía Cateterismo derecho RM cardíaca Biopsia endomiocárdica Tratamiento Tratamientos específicos Miocardiopatía dilatada/miocardiopatía hipocinética no dilatada Concepto Etiología Fisiopatología Cuadro clínico Exploraciones complementarias ECG ECG Holter Ergometría Ecocardiografía RM cardíaca Estudio genético Tomografía por emisión de positrones Biopsia endomiocárdica Tratamiento Tratamiento farmacológico Dispositivos Otros tratamientos Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho Concepto Etiología Fisiopatología Cuadro clínico Exploraciones complementarias ECG ECG promediado de señales Holter Ecocardiografía RM Estudio genético Estudio electrofisiológico Tratamiento Tratamiento farmacológico Dispositivos Otras recomendaciones Bibliografía especial Capítulo 59 - Hipertensión arterial Definición y clasificación Componentes de la presión arterial Epidemiología hipertensión arterial esencial Factores etiológicos Genética Factores ambientales Fisiopatología Sistema nervioso simpático Sistema renina-angiotensina Disfunción y lesión endotelial Cambios estructurales en las arterias hipertensión arterial secundaria Hipertensión arterial de origen renal Hipertensión arterial vasculorrenal Tumores secretores de renina Hiperaldosteronismo primario Otras hiperfunciones mineralocorticoides Feocromocitoma Síndrome de apnea-hipopnea Cuadro clínico Complicaciones cardíacas Complicaciones del sistema nervioso central Complicaciones renales Otras complicaciones Evaluación del paciente hipertenso Estratificación y evaluación del riesgo cardiovascular Medida de la presión arterial Medida de presión arterial en el entorno clínico Automedida de la presión arterial Monitorización ambulatoria de la presión arterial Otras formas de medida de la presión arterial Historia clínica del paciente hipertenso Evaluación de lesión orgánica mediada por HTA Tratamiento de la hipertensión arterial Beneficio del tratamiento Cuándo iniciar el tratamiento con fármacos Objetivos de control de la presión arterial Tratamiento no farmacológico Tratamiento farmacológico Diuréticos Antagonistas del calcio Bloqueantes del sistema renina-angiotensina Bloqueantes de los receptores β-adrenérgicos Otros fármacos antihipertensivos de segunda línea Combinaciones terapéuticas Uso de dispositivos para el tratamiento de la hipertensión Tratamiento en hipertensos con otras comorbilidades Enfermedades cardíacas Cardiopatía isquémica Insuficiencia cardíaca Fibrilación auricular Enfermedad cerebrovascular Enfermedad renal crónica Diabetes mellitus Otras comorbilidades Tratamiento en situaciones especiales Edad avanzada HTA en pacientes de raza negra HTA en el embarazo Hipertensión arterial resistente Urgencias y emergencias hipertensivas Seguimiento DEL paciente hipertenso Bibliografía especial Capítulo 60 - Enfermedades del pericardio Pericarditis aguda Concepto Etiología Cuadro clínico Exploraciones complementarias Electrocardiograma Radiografía de tórax Datos de laboratorio Ecocardiograma Doppler Tomografía computarizada de tórax y resonancia magnética cardíaca Diagnóstico Diagnóstico diferencial Pronóstico Tratamiento Derrame pericárdico y taponamiento cardíaco Concepto Etiología Fisiopatología Cuadro clínico y diagnóstico Exploraciones complementarias Electrocardiograma Radiografía de tórax Datos de laboratorio Ecocardiograma Doppler Tomografía computarizada y resonancia magnética de tórax Cateterismo cardíaco Diagnóstico diferencial Pronóstico Tratamiento Pericarditis constrictiva o constricción pericárdica Concepto Etiología Fisiopatología Cuadro clínico y diagnóstico Exploraciones complementarias Electrocardiograma Radiografía de tórax Datos de laboratorio Ecocardiograma Doppler Tomografía computarizada y resonancia magnética Cateterismo cardíaco Diagnóstico diferencial Tratamiento Algunas causas específicas de enfermedad pericárdica Pericarditis en la insuficiencia renal Pericarditis tras un infarto de miocardio Síndrome pospericardiotomía Enfermedad pericárdica neoplásica Bibliografía especial Capítulo 61 - Enfermedades cardiovasculares de origen genético Introducción Enfermedades genéticas Anomalías cromosómicas Enfermedades poligénicas Aterosclerosis Hipertensión arterial Enfermedades monogénicas Alteraciones estructurales Comunicación interventricular Comunicación interauricular Síndrome de Holt-Oram Alteraciones en el tejido conectivo Estenosis aórtica supravalvular Síndrome de Marfan Síndrome de Ehlers-Danlos Alteraciones mecánicas del miocardio Miocardiopatía hipertrófica Miocardiopatía dilatada Miocardiopatía arritmogénica Alteraciones eléctricas Síndrome de QT largo congénito Síndrome de Brugada Fibrilación auricular familiar Síndrome de QT corto Bloqueo de rama familiar Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica Bibliografía especial Capítulo 62 - Cardiopatías congénitas Epidemiología Etiología Síndromes genéticos y herencia Factores maternos y ambientales Circulación fetal y transición a la circulación posnatal Anomalías del desarrollo embriológico Malposiciones cardíacas Anomalías de la torsión del tubo primitivo (inversión auriculoventricular) Defectos de la tabicación cardíaca: alteraciones del desarrollo de los cojinetes endocárdicos y anomalías en la partición d... Lesiones obstructivas y cortocircuitos Cardiopatías congénitas acianóticas Comunicación interauricular Concepto Cuadro clínico Pronóstico y tratamiento Comunicación interventricular Concepto Fisiopatología Cuadro clínico Historia natural y complicaciones Tratamiento Canal auriculoventricular completo Ductus arterioso persistente Obstrucción congénita del corazón izquierdo Estenosis subaórtica Estenosis aórtica supravalvular Coartación de aorta Concepto Cuadro clínico y diagnóstico Pronóstico Tratamiento Estenosis valvular pulmonar Concepto Fisiopatología Cuadro clínico Tratamiento Cardiopatías congénitas cianóticas Cardiopatías congénitas cianóticas con flujo pulmonar aumentado (plétora) Transposición de grandes arterias Concepto Cuadro clínico y diagnóstico Tratamiento Historia posquirúrgica Cardiopatías congénitas cianóticas con flujo pulmonar reducido (isquemia) Lesiones obstructivas a la salida ventricular: tetralogía de Fallot Concepto Fisiopatología Cuadro clínico Tratamiento Pronóstico Aumento de resistencias vasculares pulmonares: síndrome de Eisenmenger Concepto Cuadro clínico Pronóstico y tratamiento Cardiopatías congénitas cianóticas con mezcla total Ventrículo único. Circulación de Fontan Bibliografía especial Capítulo 63 - Endocarditis infecciosa Concepto Patogenia Endocarditis sobre válvula nativa Endocarditis sobre prótesis valvulares Endocarditis sobre marcapasos y desfibriladores Anatomía patológica Etiología Endocarditis sobre válvula nativa Endocarditis en usuarios de drogas por vía parenteral Endocarditis sobre prótesis valvulares Endocarditis sobre marcapasos y desfibriladores Etiología Cuadro clínico Endocarditis sobre válvula nativa Síntomas generales Manifestaciones cardíacas Manifestaciones extracardíacas Endocarditis en usuarios de drogas por vía parenteral Endocarditis sobre prótesis valvulares Endocarditis sobre marcapasos y desfibriladores Exploraciones complementarias Hemocultivo Ecocardiograma Otras técnicas de imagen Análisis de laboratorio Electrocardiograma Radiografía de tórax Diagnóstico Pronóstico Tratamiento Normas generales Tratamiento domiciliario intravenoso u oral Tratamiento antibiótico Estreptococos del grupo viridans o Streptococcus bovis sensibles a la penicilina Estreptococos del grupo viridans con concentración inhibidora mínima para la penicilina de 0,25-2 mg/mL, cepas tolerantes y... Streptococcus pneumoniae, Streptococcus pyogenes (grupo A) y estreptococos de los grupos B, C y G Enterococos y estreptococos del grupo viridans resistentes a la penicilina (CIM > 2 mg/L) Staphylococcus aureus y estafilococos coagulasa negativos Endocarditis por S. aureus o estafilococos coagulasa negativos sobre válvula nativa Endocarditis derecha por S. aureus en usuarios de drogas por vía parenteral Endocarditis por S. aureus o estafilococos coagulasa negativos sobre material protésico Cocos gramnegativos Bacilos gramnegativos aerobios y anaerobios Hongos Otros microorganismos Endocarditis con hemocultivos negativos Tratamiento quirúrgico Otras intervenciones Profilaxis Bibliografía especial Capítulo 64 - Tumores cardíacos Concepto Cuadro clínico Manifestaciones cardíacas Manifestaciones extracardíacas Tipos Tumores Primarios benignos Mixoma Otros tumores benignos Tumores Primarios malignos Sarcomas Mesoteliomas Tumores secundarios malignos Diagnóstico Pronóstico y tratamiento Bibliografía especial Capítulo 65 - Cardiopatía y embarazo Introducción Riesgo materno y fetal Evaluación inicial y EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS Arritmias Valvulopatías Prótesis valvulares Aortopatías Cardiopatías congénitas Enfermedad tromboembólica venosa Hipertensión pulmonar Miocardiopatías e insuficiencia cardíaca Enfermedad coronaria Hipertensión arterial Momento y forma de parto Fármacos cardiovasculares y embarazo Conclusión Bibliografía especial Capítulo 66 - Valoración del riesgo quirúrgico del paciente con cardiopatía Valoración del riesgo quirúrgico cardiovascular Estado previo del paciente Comorbilidades Magnitud, tipo y duración de la intervención quirúrgica Condiciones en las que se realiza la intervención quirúrgica Determinación de la capacidad funcional Estimación del riesgo cardiovascular Biomarcadores cardíacos, pruebas no invasivas y cinecoronariografía preoperatoria Estrategias para reducir el riesgo cardiovascular perioperatorio Enfermedades específicas Anestesia y controles perioperatorios Bibliografía especial Bibliografía general DE LA SECCIÓN III Sección IV - Angiología Capítulo 67 - Introducción Bibliografía especial Capítulo 68 - Exploración del paciente con una enfermedad vascular Anamnesis Exploración física Exploración hemodinámica. Laboratorio de diagnóstico vascular Angiotomografía axial computarizada (angio-TC) Angiorresonancia magnética nuclear (angio-RM) Angiografía Otras exploraciones Ecocardiografía transesofágica Ecografía intravascular PET-TC Bibliografía especial Capítulo 69 - Enfermedades arteriales de las extremidades Isquemia crónica Concepto Etiología Anatomía patológica Fisiopatología Cuadro clínico Claudicación intermitente Isquemia crítica Diagnóstico Diagnóstico clínico Métodos hemodinámicos Métodos de imagen Arteriografía Ecografía y ecografía Doppler Angiorresonancia magnética Angiotomografía computarizada Diagnóstico topográfico Diagnóstico diferencial Diagnóstico diferencial de la claudicación intermitente Claudicación venosa Compresión nerviosa Artrosis de cadera y rodilla Otras causas Diagnóstico diferencial del dolor en reposo de tipo isquémico Diagnóstico diferencial de las lesiones tróficas Úlceras venosas Úlceras neuropáticas del diabético (pie diabético) Otras Pronóstico Pronóstico del paciente Enfermedad arterial asintomática y claudicación intermitente Isquemia crítica Pronóstico de la extremidad Claudicación intermitente Isquemia crítica Tratamiento Prevención secundaria Isquemia aguda Concepto Etiología Fisiopatología Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Complicaciones. Síndrome de reperfusión Bibliografía especial Capítulo 70 - Aneurismas periféricos Concepto Etiología Aneurismas poplíteos Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Aneurismas femorales Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Aneurismas de las arterias ilíacas Clasificación Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Aneurismas de los troncos supraaórticos Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Bibliografía especial Capítulo 71 - Enfermedades de la aorta Introducción Aterosclerosis de la aorta Aneurisma de aorta torácica Etiología Anatomía patológica Cuadro clínico Diagnóstico Diagnóstico diferencial Pronóstico Tratamiento Aneurisma de aorta abdominal Aneurismas toracoabdominales Aneurismas de las ramas viscerales de la aorta Disección aórtica Concepto Etiopatogenia Clasificación Cuadro clínico Diagnóstico Exploraciones complementarias Radiografía de tórax Electrocardiograma Técnicas de imagen Aortografía de contraste Tomografía computarizada con contraste Resonancia magnética Ecocardiografía Tratamiento Tratamiento médico Tratamiento quirúrgico Hematoma aórtico intramural y úlcera penetrante Bibliografía especial Capítulo 72 - Arteriopatías funcionales Fenómeno de Raynaud Concepto Fisiopatología Cuadro clínico Fenómeno de Raynaud primario o vasoespástico Fenómeno de Raynaud secundario u orgánico Diagnóstico Pronóstico Tratamiento Acrocianosis Concepto Etiología Fisiopatología Cuadro clínico Diagnóstico Pronóstico Tratamiento Eritema pernio Concepto Etiología Fisiopatología Cuadro clínico Diagnóstico Pronóstico Tratamiento Livedo reticularis y livedo racemosa Concepto Etiología Fisiopatología Anatomía patológica Cuadro clínico Diagnóstico Pronóstico Tratamiento Eritermalgia o eritromelalgia Concepto Epidemiología Patogenia Cuadro clínico Diagnóstico Pronóstico Tratamiento Síndrome del desfiladero torácico Bibliografía especial Capítulo 73 - Enfermedades de los troncos supraaórticos Concepto Etiopatogenia Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Bibliografía especial Capítulo 74 - Insuficiencia venosa crónica Concepto Etiopatogenia Cuadro clínico Diagnóstico Exploración física Pruebas no invasivas Imagen venosa por ecografía Doppler: dúplex Tomografía computarizada y flebografía por resonancia magnética Pruebas invasivas Flebografía Ecografía intravascular (IVUS) Tratamiento Fisioterapia y terapia de compresión Tratamiento médico Terapia intervencionista Escleroterapia Terapia de ablación endovenosa Terapia endovascular del sistema venoso profundo Tratamiento quirúrgico Reconstrucción valvular Bibliografía especial Capítulo 75 - Trombosis venosa Concepto Etiología Anatomía patológica fisiopatología Estasis Lesión endotelial Hipercoagulabilidad Cuadro clínico Diagnóstico Escala de Wells Determinación de dímero D Exploración eco-Doppler Flebografía con contraste Tomografía computarizada Resonancia magnética Algoritmo diagnóstico Diagnóstico diferencial Pronóstico Tratamiento Profilaxis Bibliografía especial Capítulo 76 - Enfermedades de las grandes venas INTRODUCCIÓN Síndrome de la vena cava superior Concepto Etiología Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Síndrome de la vena cava inferior Concepto Etiología Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Bibliografía especial Capítulo 77 - Linfedema Concepto Etiología Linfedema posmastectomía Linfedema posradioterapia Linfedema filariásico Cuadro clínico Evolución Fibredema Elefantiasis Complicaciones Diagnóstico Linfografía directa Linfografía indirecta Azul patente (patent blue) Linfangiografía de fluorescencia Linfoescintigrafía Ecografía Doppler Tomografía computarizada y resonancia magnética Espectrografía por bioimpedancia Laboratorio Estudio histológico Estudio genético Diagnóstico diferencial Tratamiento Tratamiento conservador Masaje linfático Presoterapia Medidas compresivas Fármacos Tratamiento postural Ejercicios gimnásticos Medidas higiénico-dietéticas Tratamiento quirúrgico Prevención Bibliografía especial Capítulo 78 - Malformaciones vasculares y tumores vasculares Malformaciones vasculares Concepto Etiología y patogenia Fisiopatología Clasificación Cuadro clínico Malformaciones vasculares simples Malformaciones capilares Malformaciones venosas Malformaciones linfáticas Malformaciones arteriovenosas Fístulas arteriovenosas Malformaciones vasculares combinadas Malformaciones vasculares asociadas a otras anomalías Síndrome de Klippel-Trénaunay Síndrome Parkes-Weber Síndrome de Sturge-Weber Síndrome de Maffucci Diagnóstico Diagnóstico clínico Pruebas de imagen no invasivas o mínimamente invasivas Eco-Doppler Resonancia magnética Linfogammagrafía Pruebas de imagen invasivas Arteriografía, flebografía y linfografía Inmunohistoquímica, histología y genética Diagnóstico diferencial Tratamiento Tratamiento conservador y médico Laserterapia Tratamiento percutáneo o endovascular de las malformaciones vasculares de bajo flujo Tratamiento percutáneo o endovascular de las malformaciones vasculares de alto flujo Tratamiento quirúrgico Tumores vasculares Concepto Clasificación Tumores vasculares benignos Hemangioma infantil Etiología y patogenia Cuadro clínico Diagnóstico Complicaciones Tratamiento Hemangioma congénito Hemangioma capilar lobulado (granuloma piógeno) Angioma en penacho Hemangioendotelioma kaposiforme Bibliografía especial Bibliografía general DE LA SECCIÓN IV Sección V - Neumología Capítulo 79 - Manifestaciones clínicas de las enfermedades respiratorias Síntomas Tos Expectoración Hemoptisis Disnea Dolor torácico Otros síntomas de posible causa respiratoria Signos Alteraciones ventilatorias Utilización de la musculatura respiratoria accesoria Incoordinación respiratoria toracoabdominal Cianosis Acropaquia Insuficiencia cardíaca derecha Adenopatías y visceromegalias Anamnesis Hábitos tóxicos Antecedentes personales y laborales Somnolencia diurna Viajes recientes Antecedentes familiares Exploración física Exploración general Exploración del aparato respiratorio Inspección Palpación Percusión Auscultación Ruidos originados en la vía aérea central, superior o alta Ruidos originados en las vías aéreas periféricas, inferiores o bajas Ruidos originados en el parénquima pulmonar Alteraciones en la auscultación de la voz Ruidos originados en la pleura Bibliografía especial Capítulo 80 - Métodos diagnósticos Diagnóstico por imagen Radiografía de tórax y otros estudios radiológicos Tomografía computarizada Ecografía Resonancia magnética Angiografía pulmonar Gammagrafía pulmonar Tomografía por emisión de positrones Exploración de la función respiratoria Espirometría forzada con prueba broncodilatadora Asas de flujo-volumen Volúmenes pulmonares estáticos Propiedades mecánicas del pulmón y de la caja torácica Intercambio pulmonar de gases Transferencia de monóxido de carbono Gasometría arterial Análisis de los gases respiratorios mediante técnicas no invasivas Estudio hemodinámico pulmonar Análisis del gas exhalado Pruebas de ejercicio cardiorrespiratorio Análisis de los resultados de la función pulmonar Patrones de alteración de la función pulmonar Alteración ventilatoria de tipo obstructivo Alteración ventilatoria obstructiva por lesión localizada en las vías aéreas centrales Alteración ventilatoria obstructiva por enfermedad pulmonar difusa Alteración ventilatoria de tipo restrictivo Alteración ventilatoria de tipo mixto Alteraciones aisladas de la DLCO Otras exploraciones complementarias Broncoscopia Biopsia bronquial Broncoaspirado Cepillado bronquial Catéter telescopado de doble luz y oclusión distal Biopsia transbronquial Criobiopsia Punción aspirativa transbronquial Lavado broncoalveolar Ecografía endobronquial Broncoscopia virtual Navegación electromagnética endobronquial Ecografía torácica Toracocentesis y biopsia pleural Punción pulmonar transparietal Análisis de esputo Otras técnicas diagnósticas no quirúrgicas Procedimientos quirúrgicos Pleuroscopia (toracoscopia) y videotoracoscopia Mediastinoscopia Biopsia pulmonar quirúrgica Bibliografía especial Capítulo 81 - Enfermo respiratorio crítico Insuficiencia respiratoria Concepto Epidemiología Fisiopatología Hipoventilación alveolar Cortocircuito intrapulmonar de derecha a izquierda (shunt) Desequilibrios en las relaciones ventilación-perfusión Trastornos de la difusión alveolocapilar de oxígeno Mecanismos de hipercapnia Hipoxia y otras situaciones clínicas Clasificación de la insuficiencia respiratoria Cuadro clínico Tratamiento Insuficiencia respiratoria aguda Oxigenoterapia Ventilación mecánica Insuficiencia respiratoria crónica Síndrome de distrés respiratorio agudo Concepto Epidemiología y etiología Fisiopatología Anatomía patológica Cuadro clínico Diagnóstico Pronóstico Tratamiento Ventilación mecánica Ventilación mecánica no invasiva Concepto Modalidades Respiración espontánea con presión positiva continua en la vía aérea Terapia con cánulas nasales de alto flujo Indicaciones clínicas Insuficiencia respiratoria aguda Enfermedad pulmonar obstructiva crónica agudizada Otros trastornos respiratorios crónicos agudizados Edema agudo de pulmón cardiogénico grave Insuficiencia respiratoria hipoxémica grave Retirada difícil de la ventilación mecánica invasiva Ventilación no invasiva domiciliaria Ventilación mecánica invasiva Concepto Indicaciones Modalidades Presión positiva teleespiratoria Retirada de la ventilación mecánica invasiva Complicaciones Bibliografía especial Capítulo 82 - Enfermedades de las vías aéreas Rinitis y poliposis nasal Rinitis alérgica Concepto y clasificación Epidemiología Patogenia y cuadro clínico Diagnóstico Diagnóstico diferencial Tratamiento Rinosinusitis crónica y poliposis nasal Concepto y clasificación Epidemiología Patogenia Cuadro clínico y diagnóstico Tratamiento Asma Concepto y epidemiología Etiología Anatomía patológica Patogenia y fisiopatología Inflamación bronquial Hiperrespuesta bronquial Remodelación Cuadro clínico Síntomas y exploración física Clasificaciones de la gravedad y del control del asma Fenotipos de asma Agravantes y comorbilidades Exploraciones complementarias Función pulmonar Medición no invasiva de la inflamación Técnicas de imagen Pruebas de alergia Diagnóstico Diagnóstico diferencial Pronóstico Tratamiento Fármacos Controladores Glucocorticoides Agonistas β2-adrenérgicos de acción larga (LABA) Antimuscarínicos de acción larga (LAMA) Antagonistas de los receptores de los leucotrienos (ARLT) Anticuerpos monoclonales Otros De alivio o rescate Otros tratamientos Escalones del tratamiento de mantenimiento Programa de educación de asma Formas especiales de asma Exacerbación asmática Concepto, clasificación y factores de riesgo Evaluación y clasificación de la gravedad Tratamiento Asma grave no controlada Asma ocupacional Asma y embarazo Enfermedad pulmonar obstructiva crónica Introducción Concepto Epidemiología Factores de riesgo y taxonomía Mecanismos biopatológicos Anatomía patológica Fisiopatología Manifestaciones clínicas Síntomas Exploración física Multimorbilidad Diagnóstico Exploraciones complementarias Exploración funcional respiratoria Técnicas de imagen Otras exploraciones complementarias Diagnóstico diferencial Prevención Tratamiento de la EPOC estable Medidas generales Tratamiento farmacológico Fármacos broncodilatadores Fármacos antiinflamatorios Otros fármacos Recomendaciones para el tratamiento farmacológico inicial y durante el seguimiento del paciente Tratamiento no farmacológico Rehabilitación Oxigenoterapia domiciliaria Ventilación mecánica no invasiva domiciliaria Tratamiento de reducción de volumen quirúrgico o endoscópico Exacerbaciones Pronóstico Bronquiectasias Concepto Epidemiología Etiología Anatomía patológica Fisiopatología Cuadro clínico Exploraciones complementarias Radiología Función pulmonar Análisis bioquímicos Broncoscopia Microbiología Diagnóstico Diagnóstico diferencial Pronóstico Tratamiento Tratamiento de la enfermedad de base Drenaje de las secreciones Tratamiento de la obstrucción al flujo aéreo Tratamiento de la inflamación bronquial Tratamiento de la infección bronquial Tratamiento de la insuficiencia respiratoria Tratamiento de las agudizaciones Otros tratamientos Prevención Bronquiolitis Concepto y clasificación Etiología Patogenia Anatomía patológica Diagnóstico Tratamiento Bronquiolitis obliterante Concepto Patogenia Anatomía patológica Cuadro clínico y diagnóstico Tratamiento Enfermedades obstructivas de las vías aéreas superiores, hiperclaridad pulmonar unilateral y enfisema bulloso Concepto Etiología Obstrucción aguda Obstrucción crónica Fisiopatología Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Hiperclaridad pulmonar unilateral Concepto Etiología Patogenia Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Enfisema bulloso Concepto y etiología Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Bibliografía especial Capítulo 83 - Malformaciones broncopulmonares Introducción Malformaciones del árbol traqueobronquial Complejo agenesia-hipoplasia Obstrucción o compresión Malformaciones broncopulmonares comunicantes del intestino anterior Segmentaciones ectópicas o supernumerarias del árbol traqueobronquial Malformaciones pulmonares Malformación adenomatoide quística Enfisema lobar congénito Malformaciones vasculares Malformaciones arteriales Agenesia de la arteria pulmonar principal Origen anómalo de la arteria pulmonar izquierda desde la derecha Malformaciones venosas Drenaje venoso pulmonar anómalo parcial Drenaje venoso pulmonar anómalo total Malformaciones mixtas Malformaciones arteriovenosas pulmonares Malformaciones combinadas Síndrome del pulmón hipogenético (síndrome de la cimitarra) Secuestro pulmonar Bibliografía especial Capítulo 84 - Enfermedades difusas del pulmón Enfermedades intersticiales difusas del pulmón Generalidades Concepto Etiología Patogenia Anatomía patológica Cuadro clínico Exploraciones complementarias Análisis de sangre Exploración radiológica Exploración de la función respiratoria Diagnóstico Diagnóstico diferencial Tratamiento Fibrosis pulmonar idiopática Neumonía intersticial no específica Neumonía intersticial aguda Bronquiolitis respiratoria asociada a enfermedad pulmonar intersticial Neumonía intersticial descamativa Neumonía intersticial linfocítica Histiocitosis de células de Langerhans Linfangioleiomiomatosis Microlitiasis alveolar Proteinosis alveolar Enfermedades pulmonares intersticiales ocasionadas por fármacos Enfermedad pulmonar intersticial por radioterapia Fibroelastosis pleuroparenquimatosa Fibrosis pulmonar progresiva Neumonitis por hipersensibilidad y neumonía organizativa Neumonitis por hipersensibilidad Concepto Etiología Patogenia y fisiopatología Cuadro clínico Exploraciones complementarias Pruebas funcionales respiratorias Radiología Citología-lavado broncoalveolar Anatomía patológica Diagnóstico Diagnóstico diferencial Tratamiento Pronóstico Neumonía organizativa Concepto Etiología Patogenia y fisiopatología Anatomía patológica Cuadro clínico Exploraciones complementarias Diagnóstico Diagnóstico diferencial Tratamiento y pronóstico Eosinofilias pulmonares Concepto Eosinofilias pulmonares idiopáticas Neumonía eosinófila crónica Neumonía eosinófila aguda Neumonías eosinofílicas asociadas a enfermedades autoinmunes sistémicas Granulomatosis eosinofílica con poliangitis Síndrome hipereosinófilo primario Bronquiolitis obliterante hipereosinófila Eosinofilias pulmonares de etiología conocida Eosinofilia pulmonar por parásitos y otros agentes infecciosos Aspergilosis broncopulmonar alérgica Granulomatosis broncocéntrica Eosinofilia pulmonar secundaria a fármacos y agentes tóxicos Otras enfermedades asociadas con eosinofilia pulmonar Síndrome de Heiner Trasplante de pulmón Neumonía eosinofílica aguda asociada a cigarros electrónicos y vapeadores Infección por el SARS-CoV-2 Neumonía eosinofílica aguda tras vacuna mRNA de COVID-19 Enfermedades pulmonares de origen ocupacional Introducción Neumoconiosis Silicosis Concepto Etiología Anatomía patológica Etiopatogenia y fisiopatología Cuadro clínico Exploraciones complementarias Diagnóstico Diagnóstico diferencial Pronóstico Tratamiento y prevención Neumoconiosis del carbón Enfermedades pleuropulmonares producidas por asbesto Fibrosis pleural Derrame pleural por asbesto Atelectasia redonda Asbestosis Concepto Anatomía patológica Etiopatogenia Cuadro clínico Exploraciones complementarias Diagnóstico Diagnóstico diferencial Pronóstico Tratamiento y prevención Fibras minerales artificiales y otras silicatosis Neumoconiosis granulomatosas. Beriliosis Neumoconiosis producidas por otros metales Otras entidades y exposiciones Nanomateriales Petróleo y derivados Trabajadores de rescate en catástrofes Nailon Enfermedad por colorantes en el sector textil Inhalaciones agudas Bibliografía especial Capítulo 85 - Infecciones respiratorias Bronquitis aguda Concepto Epidemiología Etiología Fisiopatología Cuadro clínico Diagnóstico Diagnóstico diferencial Tratamiento Neumonía extrahospitalaria Concepto Epidemiología Etiología Patogenia Anatomía patológica Fisiopatología Cuadro clínico Exploraciones complementarias Estudios analíticos Estudio radiológico Diagnóstico Tinción de Gram y cultivo de esputo Hemocultivo Detección de antígenos Estudios serológicos Técnicas de biología molecular Técnicas invasivas Pronóstico Tratamiento Lugar del tratamiento Elección del agente antimicrobiano Tratamiento en domicilio Tratamiento en el hospital Vía de administración y duración del tratamiento Respuesta al tratamiento Prevención Vacunas antineumocócicas Vacuna antigripal Quimioprofilaxis antiviral Neumonía intrahospitalaria Concepto Epidemiología Etiología Patogenia Cuadro clínico Diagnóstico Diagnóstico diferencial Pronóstico Tratamiento Prevención Absceso de pulmón y neumonía necrosante Concepto Etiopatogenia Cuadro clínico Diagnóstico Diagnóstico diferencial Tratamiento Pronóstico Prevención Bibliografía especial Capítulo 86 - Enfermedades vasculares del pulmón Hipertensión pulmonar Concepto Nomenclatura y clasificación Hipertensión arterial pulmonar Hipertensión arterial pulmonar idiopática Concepto Etiopatogenia Anatomía patológica Cuadro clínico Anamnesis Exploración física Exploraciones complementarias Diagnóstico Pronóstico Tratamiento Medidas generales Tratamiento farmacológico Medidas de soporte Procedimientos invasivos Algoritmo de tratamiento Hipertensión arterial pulmonar asociada a otros procesos Enfermedades autoinmunes sistémicas Hipertensión portal Infección por el virus de la inmunodeficiencia humana Enfermedad venooclusiva pulmonar y hemangiomatosis capilar pulmonar Hipertensión pulmonar tromboembólica crónica Hipertensión pulmonar en la cardiopatía izquierda y en la enfermedad respiratoria Síndrome hepatopulmonar Tromboembolia pulmonar Concepto Etiopatogenia Epidemiología Fisiopatología Cuadro clínico Exploraciones complementarias Diagnóstico Pronóstico Tratamiento Medidas generales Tratamiento anticoagulante Duración del tratamiento anticoagulante Tratamiento fibrinolítico Embolectomía pulmonar Filtros de la vena cava Hipertensión pulmonar por tromboembolia crónica Vasculitis pulmonares Hemorragias pulmonares difusas Concepto Clasificación Cuadro clínico y diagnóstico Tratamiento Bibliografía especial Capítulo 87 - Tumores broncopulmonares Cáncer de pulmón Epidemiología y factores de riesgo Hábito tabáquico Tabaquismo pasivo Sexo Etnia Distribución geográfica Dieta Polución atmosférica Edad Enfermedades respiratorias e infecciones crónicas Predisposición hereditaria Factores ocupacionales Cáncer de pulmón en no fumadores Etiología y patogenia Oncogenes Factores de crecimiento Anatomía patológica Adenocarcinoma Carcinoma escamoso Carcinoma de células grandes Tumores neuroendocrinos. Carcinoma de células pequeñas Cuadro clínico Manifestaciones clínicas debidas al propio tumor Manifestaciones clínicas debidas a la extensión intratorácica Manifestaciones clínicas debidas a la extensión extratorácica Síndromes paraneoplásicos Exploraciones complementarias Radiografía de tórax Tomografía computarizada de tórax Análisis citológico del esputo Fibrobroncoscopia Punción pulmonar transparietal Otras técnicas Diagnóstico Evaluación de la extensión tumoral en el carcinoma que no es de células pequeñas Evaluación de la extensión tumoral intratorácica Clasificación TNM Evaluación preoperatoria de la capacidad funcional respiratoria Evaluación de la extensión tumoral en el carcinoma de células pequeñas Tratamiento Tratamiento médico Tratamiento quirúrgico Resección pulmonar y disección ganglionar sistemática Resecciones pulmonares menores Vías de abordaje y complicaciones Tratamiento quirúrgico del carcinoma pulmonar que no es de células pequeñas según el estadio clínico (tabla 87-2) Estadios IA (T1a T1b N0 M0) y IB (T2a N0 M0) Estadios IIA (T2b N0 M0 y T1a T1b T2a N1 M0) y IIB (T2b N1 M0 y T3 N0 M0) Estadio IIIA (T1 T2 N2 M0, T3 N1 N2 M0 y T4 N0 N1 M0) Estadio IIIB (T4 N2 M0 y T1-4 N3 M0) Estadio IV (cualquier T, cualquier N, M1a y M1b) Otros tumores broncopulmonares malignos Tumores traqueales Tumor carcinoide Linfoma primario de pulmón Carcinoma mucoepidermoide Sarcoma primario de pulmón Blastoma pulmonar Tumores broncopulmonares benignos Metástasis pulmonares Linfangitis carcinomatosa Nódulo pulmonar solitario Bibliografía especial Capítulo 88 - Enfermedades de la pleura Concepto Derrame pleural Etiopatogenia Síntomas y exploración física Exploraciones complementarias Técnicas de imagen Toracocentesis Biopsia pleural Toracoscopia Toracotomía Derrames pleurales de tipo trasudado Insuficiencia cardíaca Hidrotórax hepático Pulmón atrapado Síndrome nefrótico Diálisis peritoneal Urinotórax Otros derrames pleurales benignos Derrame pleural asociado a enfermedades cardiovasculares Derrame pleural tras cirugía cardíaca Síndrome de Dressler (síndrome posdaño cardíaco) Enfermedad pericárdica Derrame pleural posquirúrgico Tromboembolia pulmonar Derrame pleural secundario a enfermedades digestivas Derrame pleural secundario a fármacos Derrame pleural asociado a enfermedades ginecológicas Derrame pleural asociado a enfermedades autoinmunes sistémicas Artritis reumatoide Lupus eritematoso sistémico Derrames pleurales de causa infecciosa Derrame pleural tuberculoso Etiopatogenia Diagnóstico Pronóstico y tratamiento Derrame pleural paraneumónico Etiopatogenia Diagnóstico Pronóstico y tratamiento Derrames pleurales de causa tumoral Etiopatogenia Tumores metastásicos en la pleura Diagnóstico Manifestaciones clínicas Radiología Análisis de líquido pleural Biopsia pleural a ciegas Biopsia pleural ecoguiada Biopsia pleural por toracoscopia Tratamiento Pleurodesis Catéter pleural tunelizado Tratamiento sistémico Toracocentesis evacuadoras Tumores primarios de la pleura Manifestaciones clínicas Diagnóstico Diagnóstico anatomopatológico Tratamiento Derrames pleurales con características especiales Hemotórax Etiopatogenia Diagnóstico Tratamiento Quilotórax Etiopatogenia Diagnóstico Tratamiento Seudoquilotórax Neumotórax Concepto Clasificación Etiopatogenia Cuadro clínico y diagnóstico Tratamiento Tratamiento del neumotórax espontáneo primario: en pacientes con primer episodio Neumotórax parcial y paciente estable Neumotórax no parcial o inestable Tratamiento del neumotórax espontáneo secundario Tratamiento quirúrgico del neumotórax Neumotórax catamenial Bibliografía especial Capítulo 89 - Enfermedades del mediastino Concepto Etiología Cuadro clínico Lesiones ocupantes de espacio Origen infeccioso (mediastinitis infecciosa) Diagnóstico Pruebas de imagen Marcadores en sangre periférica Pruebas invasivas Diagnóstico diferencial Tumores sólidos del mediastino Tumores del mediastino anterior Tumores que se originan en la glándula tímica Timoma Carcinoma tímico Tumores tímicos de origen neuroendocrino Teratomas Tumores germinales Tumores de origen en la glándula tiroidea y paratiroidea Tumores del mediastino medio Tumores del mediastino posterior Quistes del mediastino Infecciones del mediastino Mediastinitis aguda Mediastinitis crónica Neumomediastino Bibliografía especial Capítulo 90 - Trastornos ventilatorios Síndrome de apneas durante el sueño Introducción Concepto Apnea obstructiva del sueño Concepto y epidemiología Fisiopatología de la vía aérea superior Fisiopatología Cuadro clínico Enfermedades asociadas Hipertensión arterial Enfermedad cardiovascular y cerebrovascular Diagnóstico Exploraciones complementarias Diagnóstico diferencial Tratamiento Opciones de tratamiento Medidas generales Presión positiva continua en la vía aérea Recomendaciones de tratamiento actuales Medidas higiénico-dietéticas Tratamiento con presión positiva continua en la vía aérea Seguimiento Apnea central del sueño Afección respiratoria en la obesidad e hipoventilación alveolar Concepto Clasificación Cuadro clínico Tratamiento Enfermedades del diafragma y de los músculos respiratorios Concepto Cuadro clínico Exploraciones complementarias Espirometría simple Otras exploraciones funcionales Valoración del intercambio pulmonar de gases Gasometría arterial Pulsioximetría y capnografía transcutánea nocturna Exploraciones radiológicas Radiología simple Ecografía diafragmática Diagnóstico Tratamiento Bibliografía especial Capítulo 91 - Trasplante de pulmón Selección del receptor Tipos de procedimientos Complicaciones postoperatorias más relevantes Rechazo agudo celular (RCA) y rechazo mediado por anticuerpos (RMA) Infecciones Disfunción crónica del injerto (DCI) Complicaciones de la anastomosis bronquial Resultados Bibliografía especial Bibliografía general DE LA SECCIÓN V Sección VI - Nefrología Capítulo 92 - Exploración y síndromes del riñón y las vías urinarias Introducción Análisis de orina Proteinuria Albuminuria Sedimento urinario Urinocultivo Otros análisis de orina Análisis de sangre Pruebas de funcionalismo renal Medida del filtrado glomerular Aclaramiento de inulina Aclaramiento de creatinina Fórmula de Cockcroft-Gault Ecuación MDRD Ecuación CKD-Epi Filtrado glomerular isotópico Medida del flujo plasmático renal Pruebas de concentración y dilución urinarias Pruebas de acidificación Técnicas de imagen Radiografía de abdomen Urografía intravenosa Ecografía Tomografía computarizada Resonancia magnética Angiografía renal Exploraciones isotópicas Renograma isotópico Gammagrafía renal Angiogammagrafía renal Biopsia renal Principales síndromes del aparato excretor Bibliografía especial Capítulo 93 - Alteraciones del metabolismo hidrosalino Introducción Compartimentos corporales Agua corporal Composición química Desplazamiento del agua entre los espacios intra- y extracelular Regulación del volumen intravascular e intersticial Balance hidrosalino y regulación renal Regulación del balance hídrico Regulación renal de la natremia Alteraciones del metabolismo del agua (variaciones en el volumen) Reducción del volumen extracelular. Deshidratación Concepto Etiología Cuadro clínico Exploraciones complementarias Diagnóstico Tratamiento Aumento del volumen extracelular. Edemas Concepto Clasificación Edemas localizados Edemas generalizados Patogenia Desequilibrio entre la presión hidrostática y la oncótica de los espacios vascular e intersticial Trastornos de la permeabilidad vascular Edemas por fármacos Edema idiopático Síndrome del «escape» capilar Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Alteraciones del metabolismo del sodio (variaciones en la osmolalidad) Hiponatremia (hiposmolalidad) Concepto Etiopatogenia Hiponatremia verdadera o síndrome hiposmolal Hiponatremia con volumen extracelular y sodio corporal disminuidos Reducción de volumen de causa extrarrenal Reducción de volumen de causa renal Hiponatremia con volumen extracelular «mínimamente aumentado», sin edemas y con sodio corporal normal Síndrome de secreción inapropiada de ADH o síndrome de Schwartz-Bartter Hiponatremia con volumen extracelular y sodio corporal aumentados (edemas) Otras hiponatremias Cuadro clínico Tratamiento Hipernatremia (hiperosmolalidad) Concepto Etiopatogenia Hipernatremia por pérdidas de agua superiores a las de sodio Hipernatremia por pérdida «exclusiva» de agua Diabetes insípida central (valores bajos de ADH circulante) Diabetes insípida nefrogénica Hipernatremia por balance positivo de sodio Cuadro clínico Tratamiento Bibliografía especial Capítulo 94 - Alteraciones del metabolismo del potasio Consideraciones fisiológicas Regulación rápida Regulación lenta Potasio y excitabilidad neuromuscular Hipopotasemia Concepto Etiología Hipopotasemia asociada a hipertensión arterial Aldosteronismo primario Hipertensión vasculorrenal, hipertensión maligna y tumores secretores de renina Déficit de 11-β-hidroxiesteroide deshidrogenasa Síndrome de Cushing Hiperplasia suprarrenal congénita Síndrome de Liddle Parálisis periódica hipopotasémica familiar Hipopotasemia con presión arterial normal Acidosis tubular renal de tipos I (distal) y II (proximal) Síndrome de Bartter Hipopotasemia inducida por fármacos Cuadro clínico Tratamiento Hiperpotasemia Concepto Etiología Defecto de eliminación renal Alteraciones en la distribución del potasio Liberación de potasio por destrucción celular Cuadro clínico Tratamiento Estabilización miocárdica Transferencia del potasio del espacio extracelular al intracelular Eliminación de potasio del organismo Bibliografía especial Capítulo 95 - Alteraciones del metabolismo del calcio, del fósforo y del magnesio Regulación hormonal del balance calcio-fósforo Hipercalcemia Concepto Etiología Hipercalcemia por aumento de la resorción ósea Hiperparatiroidismo primario Hiperparatiroidismo secundario o terciario Hipercalcemia asociada a neoplasias Otras causas Hipertiroidismo Pacientes inmovilizados Hipercalcemia por aumento de la absorción intestinal de calcio Asociada a menor excreción renal de calcio Asociada a aumento de vitamina D Hipervitaminosis D Sarcoidosis y otras granulomatosis Miscelánea Litio Tiazidas Insuficiencia renal aguda Insuficiencia suprarrenal Feocromocitoma Mutaciones del receptor de calcio Diagnóstico Cuadro clínico Tratamiento Aumento de la excreción renal de calcio Disminución de la resorción ósea Disminución de la absorción intestinal de calcio Hipocalcemia Concepto Etiología Formación de complejos intravasculares Salida de calcio del compartimento sanguíneo Hiperfosforemia grave Pancreatitis Metástasis osteoblásticas Disminución de la resorción ósea Disminución primaria de la secreción de PTH (hipoparatiroidismo) Resistencia a la acción de la PTH (seudohipoparatiroidismo) Fármacos Disminución de absorción intestinal (hipovitaminosis D) Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Hiperfosforemia Concepto Etiología Disminución de la excreción renal de fósforo Sobrecarga aguda exógena de fósforo Movimiento transcelular de fósforo Cuadro clínico y diagnóstico Tratamiento Hipofosforemia Concepto Etiología Redistribución del fósforo extracelular Depleción por disminución de la absorción intestinal Depleción por pérdida renal Cuadro clínico y diagnóstico Tratamiento Hipermagnesemia Concepto Etiología Cuadro clínico y diagnóstico Tratamiento Hipomagnesemia Concepto Etiología Cuadro clínico y diagnóstico Tratamiento Bibliografía especial Capítulo 96 - Alteraciones del equilibrio acidobásico Consideraciones fisiológicas Ácidos fijos Ácidos volátiles Sistema tampón: ecuación de Henderson-Hasselbach Tampones intracelulares Tampones transcelulares: el hueso Elementos del equilibrio acidobásico Riñón Dieta Metabolismo Tubo digestivo Volemia Trastornos acidobásicos primarios Equilibrio de los sistemas tampón Compensaciones interpretación de los trastornos acidobásicos Acidosis metabólica Concepto y fisiopatología Etiopatogenia Hiato aniónico Acidosis metabólica con «hiato aniónico» aumentado Acidosis endógenas (v. cuadro 96-2) l-lactacidosis Acidosis láctica secundaria a la metformina Acidosis láctica en el paciente oncológico d-lactacidosis Cetoacidosis Acidosis exógenas (v. cuadro 96-2) Con aumento del hiato osmolar Metanol Etilenglicol Sin aumento del hiato osmolar (salicilatos) Acidosis metabólica con «hiato aniónico» normal Pérdidas gastrointestinales Pérdidas renales Infusión de sustancias ricas en cloro Cuadro clínico Potasio Calcio, magnesio y fósforo Función respiratoria Diagnóstico Tratamiento Alcalosis metabólica Concepto y fisiopatología Causas generadoras de alcalosis metabólica (cuadro 96-3) Pérdida neta de Cl– y un catión (pérdidas isoeléctricas e isohídricas de cloro) Aumento en la producción de bicarbonato o reducción en sus pérdidas Aumento en el aporte de HCO3– exógeno Causas de mantenimiento de la alcalosis metabólica (cuadro 96-4) Reducción de volumen intravascular Hipermineralocorticismo Déficit de potasio Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Acidosis respiratoria Concepto y fisiopatología Etiopatogenia Cuadro clínico y diagnóstico Tratamiento Alcalosis respiratoria Concepto y fisiopatología Etiopatogenia Cuadro clínico y diagnóstico Tratamiento Dedicatoria Bibliografía especial Capítulo 97 - Síndrome nefrótico Concepto Etiología Fisiopatología y cuadro clínico Proteinuria Hipoproteinemia Edema Manisfestaciones extrarrenales Hiperlipemia Trombosis Infecciones Hipovolemia e insuficiencia renal aguda Otras complicaciones Diagnóstico Tratamiento Tratamiento del edema Dieta Medidas posturales Diuréticos Tratamiento de la hipoproteinemia Tratamiento de la hiperlipemia Tratamiento de las complicaciones infecciosas Tratamiento de las complicaciones trombóticas Bibliografía especial Capítulo 98 - Insuficiencia renal aguda Concepto Etiología Insuficiencia renal aguda prerrenal Insuficiencia renal aguda intrínseca Insuficiencia renal aguda posrenal Fisiopatología Cuadro clínico Exploraciones complementarias Pruebas de laboratorio Análisis bioquímico de la orina en el diagnóstico diferencial Biomarcadores de lesión renal Pruebas de imagen Biopsia renal Complicaciones Tratamiento Tratamiento etiológico Tratamiento específico Tratamiento de las complicaciones Tratamiento sustitutivo renal Modalidades de tratamiento sustitutivo renal en la insuficiencia renal aguda Prevención Pronóstico Bibliografía especial Capítulo 99 - Enfermedad renal crónica Concepto Frecuencia y etiología Fisiopatología Alteraciones del equilibrio hidroelectrolítico y acidobásico Excreción de sodio y agua Excreción de potasio Excreción de hidrogeniones Excreción de ácido úrico y magnesio Metabolismo del calcio y del fosfato Acumulación de solutos orgánicos Alteraciones de la producción y del metabolismo hormonales Cuadro clínico Manifestaciones cutáneas Manifestaciones cardiovasculares Manifestaciones pulmonares Manifestaciones neurológicas Manifestaciones digestivas Manifestaciones hematoinmunológicas Manifestaciones óseas Manifestaciones endocrinológicas y metabólicas Diagnóstico Tratamiento Aspectos generales Intervenciones que retrasan la progresión de la enfermedad renal crónica Prevención y tratamiento de las complicaciones Prevención y tratamiento de las enfermedades concomitantes Preparación para la terapia renal sustitutiva o el tratamiento conservador (sin diálisis) Bibliografía especial Capítulo 100 - Hemodiálisis y diálisis peritoneal Introducción Indicaciones de la diálisis Contraindicaciones de la diálisis Hemodiálisis Principios físicos de la diálisis Eliminación de fluidos: ultrafiltración Eliminación de solutos: difusión y convección Técnica de hemodiálisis Acceso vascular Modalidades de hemodiálisis Diálisis adecuada Complicaciones Complicaciones agudas Complicaciones crónicas o a largo plazo Diálisis peritoneal Características técnicas Uso clínico Complicaciones Bibliografía especial Capítulo 101 - Trasplante renal Introducción Grupo sanguíneo en el trasplante renal Histocompatibilidad Reconocimiento de antígenos y respuesta efectora del sistema inmunitario Donante y receptor Tratamiento inmunodepresor Anticalcineurínicos Glucocorticoides Antimetabolitos Inhibidores de mTOR Belatacept Anticuerpos policlonales y monoclonales Imlifidasa Pautas inmunodepresoras Cuadro clínico del trasplante renal Función renal Rechazo del injerto Infecciones Neoplasias Otras complicaciones Pronóstico Bibliografía especial Capítulo 102 - Nefropatías glomerulares primarias Concepto Cuadro clínico Diagnóstico, clasificación y tratamiento general Enfermedades glomerulares que cursan con síndrome nefrótico Síndrome nefrótico por lesiones mínimas Concepto Etiopatogenia Anatomía patológica Cuadro clínico Pronóstico y tratamiento Glomerulosclerosis segmentaria y focal Concepto Etiopatogenia Anatomía patológica Cuadro clínico Pronóstico y tratamiento Nefropatía membranosa Concepto Etiopatogenia Anatomía patológica Cuadro clínico Pronóstico y tratamiento Glomerulonefritis primarias con presentación clínica variable Nefropatía IgA Concepto Etiopatogenia Anatomía patológica Cuadro clínico Pronóstico y tratamiento Glomerulonefritis membranoproliferativa Concepto Etiopatogenia Anatomía patológica Cuadro clínico Pronóstico y tratamiento Glomerulonefritis primarias que se presentan con síndrome nefrítico o deterioro de la función renal Glomerulonefritis aguda postinfecciosa Concepto Etiopatogenia Anatomía patológica Cuadro clínico Pronóstico y tratamiento Glomerulonefritis rápidamente progresiva Glomerulonefritis rápidamente progresiva de tipo I (por anticuerpos anti-MBG) Glomerulonefritis rápidamente progresiva de tipo II (por inmunocomplejos) Glomerulonefritis rápidamente progresiva de tipo III (inmunonegativa) Otras glomerulonefritis Glomerulonefritis mesangial no IgA, nefropatía IgM y nefropatía C1q Glomerulonefritis fibrilares e inmunotactoides Bibliografía especial Capítulo 103 - Nefropatías glomerulares secundarias Concepto Enfermedades autoinmunes Lupus eritematoso sistémico Vasculitis sistémicas Vasculitis asociadas a anticuerpos anticitoplasma de los neutrófilos Poliangitis microscópica Granulomatosis con poliangitis Granulomatosis eosinofílica con poliangitis Tratamiento de vasculitis asociadas a anticuerpos anticitoplasma de los neutrófilos Síndrome de Goodpasture Síndrome de Schönlein-Henoch Vasculitis crioglobulinémica Enfermedades asociadas a depósito glomerular de inmunoglobulinas monoclonales Amiloidosis renal Nefropatía por depósito de cadenas ligeras o pesadas Macroglobulinemia de Waldenström Crioglobulinemia mixta esencial Glomerulonefritis fibrilar y glomerulopatía inmunotactoide Enfermedad glomerular asociada a neoplasias Glomerulonefritis asociadas a infecciones Infecciones bacterianas Endocarditis infecciosa y abscesos viscerales Glomerulonefritis por shunt Infecciones víricas Virus de las hepatitis B y C Virus de la inmunodeficiencia humana Otros virus Infecciones por parásitos Enfermedad glomerular inducida por fármacos y tóxicos Enfermedades hereditarias Síndrome de Alport Enfermedad de membranas finas Síndrome nefrótico congénito Enfermedad de Fabry Síndrome de Bardet-Biedl Síndrome uña-rótula Drepanocitosis Bibliografía especial Capítulo 104 - Nefropatía diabética Concepto y epidemiología Fisiopatología y anatomía patológica Cuadro clínico Pronóstico Tratamiento y prevención Bibliografía especial Capítulo 105 - Nefropatías de origen vascular Concepto Trastornos de los vasos renales principales Tromboembolia de las arterias renales Concepto y etiología Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Nefropatía isquémica Concepto Etiología Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Trombosis de las venas renales Enfermedades vasculares de la microcirculación renal Nefroangiosclerosis benigna Concepto Etiología Anatomía patológica Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Nefroangiosclerosis maligna Concepto Etiología Anatomía patológica Cuadro clínico Tratamiento Microangiopatía trombótica Concepto Etiología Fisiopatología Anatomía patológica Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Nefropatía ateroembólica Concepto y etiología Anatomía patológica Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Nefropatía de la esclerosis sistémica Nefropatía de la drepanocitosis Necrosis cortical Concepto Etiología Anatomía patológica Cuadro clínico Tratamiento Riñón y embarazo Modificaciones anatómicas y funcionales durante la gestación Hipertensión arterial en el embarazo Preeclampsia-eclampsia Concepto Fisiopatología Anatomía patológica Cuadro clínico y diagnóstico Tratamiento Hipertensión arterial crónica Hipertensión crónica con preeclampsia añadida Hipertensión arterial gestacional Bibliografía especial Capítulo 106 - Infecciones de las vías urinarias Introducción Cistitis y pielonefritis Concepto y patogenia Etiología Anatomía patológica Cuadro clínico Diagnóstico Diagnóstico diferencial Tratamiento Cistitis Bacteriuria asintomática Pielonefritis Pronóstico y profilaxis Infección urinaria en situaciones especiales Infección urinaria en el paciente con sonda vesical permanente Infección urinaria en la poliquistosis renal Cistitis y pielonefritis enfisematosas Pielonefritis xantogranulomatosa Absceso intrarrenal y perinefrítico Prostatitis Concepto Etiopatogenia Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Bibliografía especial Capítulo 107 - Nefropatía obstructiva y nefropatía asociada a reflujo vesicoureteral Nefropatía obstructiva Concepto y etiopatogenia Etiología Patogenia Factores patogénicos durante la obstrucción urinaria Obstrucción urinaria aguda Obstrucción urinaria crónica Fase de compensación Fase de descompensación: evolución a la atrofia hidronefrótica Cuadro clínico Diagnóstico Pronóstico Tratamiento Nefropatía asociada a reflujo vesicoureteral Concepto Clasificación y diagnóstico Etiología Relación entre RVU y pielonefritis aguda Relación entre RVU e infección urinaria Factores genéticos del RVU Cicatrices renales (nefropatía cicatricial) Concepto Etiopatogenia Anatomía patológica Diagnóstico Displasia e hipodisplasia renal Exploraciones complementarias Pruebas básicas de función renal Cistografía Pronóstico Tratamiento Profilaxis antibiótica Tratamiento médico de la nefropatía cicatricial Tratamiento quirúrgico Dedicatoria Bibliografía especial Capítulo 108 - Nefropatías intersticiales Concepto Nefropatías intersticiales agudas Fármacos Infecciones Neoplasias Alteraciones metabólicas Enfermedades autoinmunes sistémicas y procesos de base inmunológica Nefropatías intersticiales crónicas Nefropatía por analgésicos Nefropatía intersticial por metales pesados Nefropatía por ácido aristolóquico Otros fármacos y tóxicos Infecciones Nefropatía del mieloma Nefropatía intersticial secundaria a alteraciones metabólicas Nefropatías intersticiales crónicas de base inmunológica Nefropatía intersticial por radiación Nefropatías intersticiales crónicas de causa genética Nefropatía mesoamericana o enfermedad renal crónica de causa desconocida Nefropatía secundaria a otra enfermedad nefrourológica Uropatía obstructiva Nefropatía por reflujo Nefropatía intersticial crónica secundaria a nefropatía glomerular Bibliografía especial Capítulo 109 - Nefropatías tóxicas Concepto Etiopatogenia Factores asociados al fármaco Factores asociados al paciente Cuadro clínico Insuficiencia renal aguda Insuficiencia renal prerrenal o funcional Insuficiencia renal aguda orgánica (necrosis tubular aguda) Insuficiencia renal posrenal Enfermedad renal crónica Nefrotoxicidad por fármacos Agentes antiinfecciosos Aminoglucósidos β-lactámicos Sulfamidas Vancomicina Anfotericina B Polimixina Pentamidina Antivirales Aciclovir Foscarnet Antirretrovirales Analgésicos y antiinflamatorios Fenacetina-salicilatos Antiinflamatorios no esteroideos Agentes antineoplásicos Ciclofosfamida Cisplatino Metotrexato Mitomicina C Nitrosoureas Síndrome de lisis tumoral Agentes antiangiogénesis Interleucina 2 Inhibidores de puntos de control inmunitario (checkpoint) Terapia CAR-T Inmunodepresores Anticalcineurínicos Inhibidores de la diana de la rapamicina (mTOR) Otros fármacos Inhibidores de la enzima convertidora de la angiotensina y antagonistas del receptor de la angiotensina II Interferón Metoxiflurano Penicilamina Inhibidores de la bomba de protones Inhibidores de la HMG-CoA reductasa Bisfosfonatos Metales y metaloides Plomo Cadmio Mercurio Sales de oro Litio Radiocontrastes Disolventes orgánicos Etilenglicol Tetracloruro de carbono Otros Bibliografía especial Capítulo 110 - Enfermedades del túbulo renal Concepto Glucosuria renal Hiperfosfaturias Raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al sexo Concepto y etiología Fisiopatología Cuadro clínico Tratamiento Hiperfosfaturia de origen tumoral Hiperfosfaturia asociada a otras tubulopatías Hipouricemia de origen renal Hiperaminoacidurias Cistinuria Concepto y etiología Fisiopatología Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Síndrome de Fanconi Concepto Fisiopatología Cuadro clínico Pronóstico Tratamiento Síndrome de Fanconi idiopático Enfermedad de Dent Cistinosis Síndrome oculocerebrorrenal o síndrome de Lowe Acidosis tubular renal Acidosis tubular renal proximal Concepto y etiología Fisiopatología Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Acidosis tubular renal distal Concepto y etiología Fisiopatología Cuadro clínico Diagnóstico Pronóstico Tratamiento Acidosis tubular renal hiperpotasémica o de tipo IV Concepto y etiología Fisiopatología Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Síndrome de Bartter Concepto Fisiopatología Cuadro clínico y diagnóstico Diagnóstico diferencial Tratamiento Enfermedad de Gitelman Enfermedad de Liddle Hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis Diabetes insípida nefrogénica Concepto Fisiopatología Cuadro clínico y diagnóstico Tratamiento Bibliografía especial Capítulo 111 - Malformaciones congénitas y enfermedades quísticas del riñón Malformaciones congénitas del riñón Anomalías del parénquima renal Agenesia renal Hipoplasia renal Displasia renal Anomalías de posición y forma Ectopia y fusión renales Duplicidad pieloureteral Riñón supernumerario Anomalías del desarrollo de la vía urinaria: hidronefrosis congénita Enfermedades quísticas del riñón Nefronoptisis Nefropatía tubulointersticial autosómica dominante Quistes renales simples Riñón en esponja Poliquistosis renal de tipo autosómico recesivo Concepto Etiología Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Poliquistosis renal de tipo autosómico dominante Concepto Etiología Anatomía patológica Patogenia Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Síndrome orofaciodigital tipo 1 Esclerosis tuberosa Enfermedad de von Hippel-Lindau Enfermedad renal quística adquirida Síndrome de Bardet-Biedl Bibliografía especial Capítulo 112 - Litiasis renal Concepto Epidemiología Etiología Patogenia Saturación Nucleación Inhibición de la cristalización Alteración del pH urinario Disminución del volumen urinario Cuadro clínico Diagnóstico Exploraciones complementarias Pruebas de imagen Estudio bioquímico y metabólico de la litiasis Tipos de litiasis Litiasis cálcica Hipercalciuria Hipocitraturia Hiperoxaluria Litiasis úrica (hiperuricosuria) Litiasis cistínica Litiasis por estruvita (infecciosa) Otras formas de litiasis Síndrome de Lesch-Nyhan Xantinuria Litiasis farmacológica Tratamiento Tratamiento del cólico nefrítico Abordaje urológico de la litiasis Tratamiento médico general Tratamiento médico específico y prevención de recidivas Hipercalciuria y litiasis cálcicas Hipocitraturia Hiperuricosuria y litiasis de ácido úrico Hiperoxaluria Cistinuria Litiasis por cálculos de estruvita Bibliografía especial Capítulo 113 - Tumores del riñón y del urotelio Concepto Tumores benignos del riñón Oncocitoma Angiomiolipoma Otros tumores benignos Tumores malignos del riñón Carcinoma de células renales Concepto Anatomía patológica Estadificación tumoral Cuadro clínico Diagnóstico Pronóstico Tratamiento Nefroblastoma (tumor de Wilms) Concepto Anatomía patológica Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Sarcoma renal Tumores uroteliales de pelvis y uréter (carcinomas uroteliales) Bibliografía especial Capítulo 114 - Enfermedades de las vías urinarias de interés en medicina interna Fibrosis retroperitoneal Concepto Etiología Anatomía patológica Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Obstrucción urinaria Concepto Etiología Anatomía patológica Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Hiperplasia benigna de próstata Concepto Etiopatogenia Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Enuresis nocturna Vejiga neurógena Incontinencia urinaria Bibliografía especial Capítulo 115 - Uso de fármacos en la insuficiencia renal Introducción Alteración de los procesos farmacocinéticos en pacientes con insuficiencia renal Absorción Distribución Eliminación Metabolismo Excreción Estimación del grado de funcionalidad renal Estimación del filtrado glomerular a partir de la creatinina sérica Estimación del filtrado glomerular a partir de la cistatina C Dosificación de fármacos en la insuficiencia renal Dosis de choque Dosis de mantenimiento Antibióticos Aminoglucósidos β-lactámicos Otros grupos de antibióticos Antifúngicos Antivíricos Antivíricos no antirretrovirales Antirretrovirales Otros grupos terapéuticos Analgésicos Antiácidos y antisecretores Antiepilépticos Hipolipemiantes e hipocolesterolemiantes Dosificación de fármacos en pacientes sometidos a técnicas de reemplazo renal Hemodiálisis Técnicas continuas de depuración extrarrenal Bibliografía especial Bibliografía general de la sección VI Sección VII - Reumatología y enfermedades sistémicas Parte I - Reumatología Capítulo 116 - Introducción Aproximación al diagnóstico del paciente con enfermedad reumática Principios generales del tratamiento del paciente con enfermedad reumática Bibliografía especial Capítulo 117 - Exploración y diagnóstico del paciente con enfermedad reumática Anamnesis Antecedentes personales y familiares Síntomas Dolor articular Rigidez Debilidad Discapacidad Exploración física del aparato locomotor Fases de la exploración En bipedestación En posición de sentado En decúbito Técnica de exploración Signos Tumefacción Eritema periarticular Aumento local del calor Alteración de la movilidad Deformación Exploraciones complementarias Estudio del líquido sinovial Análisis de sangre Pruebas inespecíficas Pruebas específicas Factores reumatoides Anticuerpos antipéptidos citrulinados Anticuerpos antinucleares HLA-B27 Pruebas de imagen Estudio radiográfico Ecografía Tomografía computarizada Resonancia magnética Electromiografía y electroneurografía Otras pruebas de imagen Artroscopia Biopsia sinovial Diagnóstico del paciente con enfermedad reumática Aproximación inicial Diagnóstico diferencial del paciente con artritis Valor de los datos proporcionados por la anamnesis Valor de los datos proporcionados por la exploración física Manifestaciones articulares Patrón de afección articular Eritema periarticular Manifestaciones extraarticulares Manifestaciones generales Manifestaciones cutáneo-mucosas Manifestaciones oculares Otras manifestaciones extraarticulares Valor de los datos proporcionados por las exploraciones complementarias Estudios analíticos Pruebas de imagen Bibliografía especial Capítulo 118 - Artritis crónicas Artritis reumatoide Concepto Epidemiología Etiopatogenia Factores genéticos Factores ambientales Patogenia Anatomía patológica Cuadro clínico Manifestaciones articulares Artritis reumatoide de inicio Artritis reumatoide establecida Manifestaciones extraarticulares Nódulos reumatoides Manifestaciones pulmonares Manifestaciones oculares Vasculitis Manifestaciones cardíacas Manifestaciones neurológicas Amiloidosis Manifestaciones hematológicas Comorbilidades y complicaciones Exploraciones complementarias Exámenes de laboratorio Alteraciones inespecíficas de inflamación Autoanticuerpos Pruebas de imagen Diagnóstico Valoración clínica del paciente Pronóstico Tratamiento Fármacos Analgésicos y antiinflamatorios no esteroideos Glucocorticoides Fármacos antirreumáticos modificadores de la enfermedad (FAME) Fármacos antirreumáticos modificadores de la enfermedad sintéticos convencionales (FAMEsc) Metotrexato Leflunomida Salazopirina (sulfasalazina) Antimaláricos Otros fármacos Fármacos antirreumáticos modificadores de la enfermedad biológicos (FAMEb) Antagonistas del factor de necrosis tumoral o inhibidores del TNF (TNFi) Antagonistas o inhibidores de la IL-6 Abatacept Rituximab Efectos secundarios de los fármacos antirreumáticos modificadores de la enfermedad biológicos Contraindicaciones de los fármacos antirreumáticos modificadores de la enfermedad biológicos Fármacos antirreumáticos modificadores de la enfermedad sintéticos dirigidos (FAMEsd) Estrategias de tratamiento de la artritis reumatoide Tratamiento de la artritis reumatoide de inicio reciente Tratamiento de la artritis reumatoide después de no respuesta a una primera estrategia con fármacos modificadores de la enf... Tratamiento de la artritis reumatoide después del fracaso con un fármaco modificador de la enfermedad biológico Tratamiento de la artritis reumatoide en pacientes en quienes se ha cumplido el objetivo terapéutico Otras posibilidades terapéuticas Artritis idiopática juvenil Concepto Clasificación Artritis idiopática juvenil de inicio sistémico Artritis idiopática juvenil oligoarticular Artritis idiopática juvenil poliarticular con FR (–) Artritis idiopática juvenil poliarticular con FR (+) Artritis psoriásica Artritis relacionada con entesitis Artritis indiferenciada Epidemiología Etiopatogenia Cuadro clínico y exploraciones complementarias Artritis idiopática juvenil oligoarticular Artritis idiopática juvenil poliarticular con FR (–) Artritis idiopática juvenil poliarticular con FR (+) Artritis relacionada con entesitis Artritis psoriásica Artritis idiopática juvenil de inicio sistémico Diagnóstico diferencial Pronóstico Tratamiento Enfermedad de Still del adulto Concepto Etiopatogenia Cuadro clínico Exploraciones complementarias Diagnóstico Tratamiento Bibliografía especial Capítulo 119 - Espondiloartritis Concepto y clasificación Espondiloartritis axial Concepto Etiopatogenia Anatomía patológica Cuadro clínico Manifestaciones esqueléticas Manifestaciones extraesqueléticas Exploraciones complementarias Pruebas de laboratorio Pruebas de imagen Diagnóstico Valoración de la enfermedad Diagnóstico diferencial Pronóstico Tratamiento Artritis psoriásica Concepto Epidemiología Etiopatogenia Anatomía patológica Cuadro clínico Exploraciones complementarias Diagnóstico Pronóstico Tratamiento Artritis reactiva Concepto Epidemiología Etiología Patogenia Cuadro clínico Manifestaciones musculoesqueléticas Manifestaciones extraarticulares Exploraciones complementarias Diagnóstico Diagnóstico diferencial Pronóstico Tratamiento Artritis asociada a la enfermedad inflamatoria del intestino Espondiloartritis indiferenciada Síndrome SAPHO Concepto Epidemiología Etiopatogenia Anatomía patológica Cuadro clínico Exploraciones complementarias Diagnóstico Pronóstico Tratamiento Bibliografía especial Capítulo 120 - Artrosis Artrosis de los miembros Concepto Epidemiología Prevalencia e incidencia Factores de riesgo Obesidad Género Edad Susceptibilidad genética Ocupación y actividad laboral Ejercicio físico Densidad mineral ósea Otros factores Etiopatogenia Mecanismos de degradación del cartílago Factores mecánicos Mecanismos enzimáticos Citocinas, óxido nítrico y prostaglandinas Mecanismos de reparación del cartílago Tejido sinovial Anatomía patológica Cuadro clínico Mano y carpo Codo Hombro Cadera Rodilla Tobillo y pie Diagnóstico Clasificación Diagnóstico diferencial Pronóstico Tratamiento Tratamiento no farmacológico Tratamiento farmacológico Fármacos modificadores de los síntomas Analgésicos Antiinflamatorios no esteroideos Fármacos modificadores de los síntomas de acción lenta Antidepresivos Glucocorticoides Factores de crecimiento. Plasma rico en plaquetas, células madre Fármacos modificadores de la estructura Tratamiento quirúrgico Terapias futuras Valoración de la respuesta terapéutica Artrosis vertebral Concepto Etiopatogenia Cuadro clínico Dolor espinal Otras manifestaciones clínicas Exploración física Diagnóstico Diagnóstico diferencial Tratamiento Bibliografía especial Capítulo 121 - Infección osteoarticular Artritis infecciosa Concepto Etiología Artritis producida por microorganismos piógenos Artritis producida por microorganismos no piógenos Patogenia Cuadro clínico Artritis producida por microorganismos piógenos Artritis producida por microorganismos no piógenos Diagnóstico y exploraciones complementarias Análisis del líquido sinovial Diagnóstico microbiológico Diagnóstico por imagen Exploración radiológica Estudios isotópicos Ecografía Tomografía computarizada y resonancia magnética Diagnóstico diferencial Pronóstico Tratamiento Espondilodiscitis infecciosas Concepto Etiología Espondilodiscitis producida por microorganismos piógenos Espondilodiscitis producidas por microorganismos no piógenos Patogenia Cuadro clínico Diagnóstico y exploraciones complementarias Diagnóstico por imagen Exploración radiológica Estudios isotópicos Tomografía computarizada Resonancia magnética Tomografía por emisión de positrones acoplada a tomografía computarizada (18F-FDG PET-TC) Diagnóstico etiológico Diagnóstico diferencial Pronóstico Tratamiento Bibliografía especial Capítulo 122 - Artropatías microcristalinas Gota Concepto Epidemiología Patogenia Formación y depósito de cristales Mecanismos de producción de hiperuricemia Hiperuricemia por defecto de excreción renal de ácido úrico Hiperuricemia por defecto de excreción intestinal de ácido úrico Hiperuricemia por aumento de síntesis de ácido úrico Defectos enzimáticos Aumento del catabolismo de las purinas Cuadro clínico Artritis gotosa Gota en mujeres Gota tofácea Gota y riesgo cardiovascular Nefropatía úrica Función renal Litiasis renal Nefropatía úrica aguda Asociaciones clínicas Diagnóstico Identificación de cristales Papel de la imagen en el diagnóstico Valoración de las manifestaciones clínicas Interpretación de la concentración sérica de ácido úrico Otras alteraciones analíticas concomitantes Diagnóstico diferencial Tratamiento Objetivos Eliminación de los cristales de urato monosódico Disminución de la síntesis de ácido úrico (inhibidores de la xantina oxidasa) Alopurinol Febuxostat Aumento del aclaramiento renal de ácido úrico (uricosúricos) Benzbromarona y otros uricosúricos Transformación del ácido úrico en alantoína Tratamiento de la inflamación articular Antiinflamatorios no esteroideos Glucocorticoides Colchicina Anakinra y canakinumab Prevención de los ataques de gota (profilaxis) Dieta y modificación del estilo de vida Enfermedad por depósito de cristales de pirofosfato cálcico Concepto Epidemiología Patogenia Clasificación Enfermedad esporádica o idiopática Enfermedad asociada a enfermedades metabólicas Enfermedad familiar Cuadro clínico Condrocalcinosis asintomática Artritis aguda Artritis crónica Otras formas de artritis Artrosis Diagnóstico Identificación de cristales Pruebas de imagen Exploraciones radiológicas Ecografía Pruebas de laboratorio Diagnóstico diferencial Pronóstico Tratamiento Artritis aguda Artritis crónica Artrosis Enfermedad por depósito de cristales de hidroxiapatita Concepto y patogenia Cuadro clínico y diagnóstico Periartritis calcificante Artritis Artrosis Artropatía destructiva («hombro de Milwaukee») Tratamiento Enfermedad por depósito de cristales de oxalato cálcico Bibliografía especial Capítulo 123 - Enfermedades hereditarias del tejido conectivo Osteogénesis imperfecta Síndrome de Marfan Síndromes de Ehlers-Danlos Bibliografía especial Capítulo 124 - Formas misceláneas de artritis Artropatía neuropática Concepto Etiopatogenia Cuadro clínico Diagnóstico y exploraciones complementarias Tratamiento y pronóstico Osteoartropatía hipertrofiante Concepto Etiopatogenia Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Poliartritis paraneoplásica Síndrome de fascitis palmar y poliartritis Reticulohistiocitosis multicéntrica Concepto Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Reumatismo palindrómico y otros reumatismos intermitentes Concepto Cuadro clínico Exploraciones complementarias Diagnóstico y diagnóstico diferencial Pronóstico Tratamiento Sinovitis vellosonodular pigmentada Concepto Anatomía patológica Cuadro clínico Diagnóstico y exploraciones complementarias Tratamiento Síndrome de Tietze Bibliografía especial Capítulo 125 - Fibromialgia y síndrome de fatiga crónica Fibromialgia Concepto Epidemiología Etiología Patogenia Cuadro clínico Exploraciones complementarias Diagnóstico Pronóstico Tratamiento Síndrome de fatiga crónica/encefalomielitis miálgica Concepto Epidemiología Etiopatogenia Cuadro clínico Exploraciones complementarias Diagnóstico Pronóstico Tratamiento Bibliografía especial Capítulo 126 - Afecciones reumatológicas de partes blandas Concepto Hombro Anatomía y biomecánica del hombro Etiopatogenia Causas intrínsecas Afección de partes blandas Afección osteoarticular Causas extrínsecas Diagnóstico y exploraciones complementarias Tratamiento Codo Epicondilitis Epitrocleítis Bursitis olecraniana Mano y muñeca Ganglión Enfermedad de Dupuytren Dedo en resorte Tendinitis cálcica Tendosinovitis de De Quervain Cadera Bursitis trocantérea Bursitis del psoas o iliopectínea Bursitis isquiática o isquioglútea Cadera en resorte Rodilla Bursitis prerrotuliana Tendinitis de la pata de ganso Enfermedad de Pellegrini-Stieda Pie Tendinitis aquílea Fascitis plantar Bibliografía especial Capítulo 127 - Dolor raquídeo Concepto Diagnóstico y exploraciones complementarias Tratamiento Bibliografía especial Capítulo 128 - Hiperostosis anquilosante vertebral Concepto Epidemiología Etiopatogenia Anatomía patológica Cuadro clínico y diagnóstico Exploraciones complementarias: estudio radiológico Tratamiento Bibliografía especial Capítulo 129 - Enfermedades óseas Generalidades Tejido óseo Remodelación y modelación óseas Remodelación Recambio y balance óseos. Espacio en remodelación Regulación de la remodelación y el recambio óseos Factores locales Factores generales Modelación Osteopatías metabólicas Concepto Cuadro clínico Exploraciones complementarias Análisis de sangre Análisis de orina Técnicas de imagen Biopsia ósea Osteoporosis Concepto Epidemiología Osteoporosis densitométrica Fracturas por fragilidad Etiología Patogenia Evolución de la masa ósea a lo largo de la vida Mecanismos determinantes de la pérdida de masa ósea Patogenia de las fracturas Cuadro clínico Síndrome de aplastamiento vertebral Fracturas de extremidades Osteoporosis sin fractura Exploraciones complementarias Pruebas de laboratorio Exploración radiológica Densitometría Biopsia ósea Diagnóstico Diagnóstico positivo Diagnóstico diferencial Diagnóstico etiológico Sospecha diagnóstica. Indicaciones para la realización de densitometría Estudio aconsejable en el paciente con osteoporosis Pronóstico y factores de riesgo Tratamiento Tratamiento de la osteoporosis Fármacos Bisfosfonatos Denosumab Estrógenos y moduladores selectivos de los receptores estrogénicos (SERM) Análogos de la PTH Romosozumab Tratamiento combinado y tratamiento secuencial Tratamiento combinado Tratamiento secuencial Indicaciones específicas de los fármacos utilizados en el tratamiento de la osteoporosis Indicación de tratamiento Elección de fármaco Vacaciones terapéuticas Control de la respuesta terapéutica Aspectos generales del tratamiento Tratamiento de los episodios de dolor Formas especiales de osteoporosis Osteoporosis premenopáusica y del varón menor de 50 años Osteoporosis del varón mayor de 50 años Osteoporosis por hipercortisolismo Osteoporosis del embarazo Osteoporosis juvenil idiopática Osteoporosis regional Osteomalacia Concepto Etiología Alteraciones del metabolismo de la vitamina D Osteomalacia hipofosfatémica Otras causas Patogenia Anatomía patológica Cuadro clínico Exploraciones complementarias Diagnóstico Diagnóstico diferencial Tratamiento Enfermedad de Paget Concepto Epidemiología Etiopatogenia Anatomía patológica Cuadro clínico Exploraciones complementarias Examen radiológico convencional Gammagrafía ósea Pruebas de laboratorio Diagnóstico Pronóstico Tratamiento Displasia fibrosa Concepto Patogenia Cuadro clínico Diagnóstico Pronóstico Tratamiento Osteosclerosis Osteopetrosis Déficit de anhidrasa carbónica II Picnodisostosis Osteopoiquilia Osteopatía estriada Osteomalacia axial Fibrogénesis ósea imperfecta Fenotipo de alta masa ósea Otras formas de osteosclerosis Enfermedades esclerosantes con hiperostosis Osteonecrosis Concepto Etiopatogenia Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Distrofia simpática refleja Concepto Etiopatogenia Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento y pronóstico Bibliografía especial Bibliografía general de la Sección VII, Parte I Parte II - Enfermedades sistémicas Capítulo 130 - Introducción Bibliografía especial Capítulo 131 - Lupus eritematoso sistémico Concepto Epidemiología Etiopatogenia Anatomía patológica Cuadro clínico Manifestaciones generales Manifestaciones musculoesqueléticas Manifestaciones mucocutáneas Lupus cutáneo agudo Lupus cutáneo subagudo Lupus cutáneo crónico Otras manifestaciones cutáneas Manifestaciones pleuropulmonares Manifestaciones cardiovasculares Manifestaciones neuropsiquiátricas Manifestaciones renales Manifestaciones hematológicas Manifestaciones digestivas y hepatobiliares Manifestaciones oftalmológicas Situaciones clínicas especiales Lupus farmacológico Lupus y gestación Lupus neonatal, infantil y del ADULTO MAYOR Exploraciones complementarias Diagnóstico y clasificación Pronóstico Tratamiento Bibliografía especial Capítulo 132 - Esclerodermia Esclerosis sistémica (esclerodermia) Concepto Etiopatogenia Anatomía patológica Cuadro clínico Exploraciones complementarias Diagnóstico y formas clínicas Pronóstico Tratamiento Fascitis eosinofílica Cuadros clínicos esclerodérmicos inducidos por sustancias químicas Síndromes seudoesclerodermiformes Bibliografía especial Capítulo 133 - Síndrome de Sjögren Concepto Etiopatogenia Cuadro clínico Exploraciones complementarias Diagnóstico Tratamiento Bibliografía especial Capítulo 134 - Enfermedad mixta del tejido conectivo, síndrome antisintetasa y síndromes de solapamiento Enfermedad mixta del tejido conectivo Concepto Cuadro clínico Exploraciones complementarias Diagnóstico Pronóstico Tratamiento Síndrome similar al lupus (lupus-like) o lupus probable Síndrome antisintetasa Síndromes de solapamiento Bibliografía especial Capítulo 135 - Síndrome antifosfolipídico Concepto Patogenia Cuadro clínico Exploraciones complementarias Diagnóstico Y CLASIFICACIÓN Tratamiento Bibliografía especial Capítulo 136 - Vasculitis Generalidades Concepto Epidemiología Nomenclatura, definición y categorización Etiopatogenia Cuadro clínico y diagnóstico Pronóstico y tratamiento Vasculitis de vaso grande Arteritis de Takayasu Epidemiología Anatomía patológica Cuadro clínico Exploraciones complementarias Diagnóstico Pronóstico Tratamiento Arteritis de células gigantes Epidemiología Anatomía patológica Etiopatogenia Cuadro clínico Manifestaciones craneales Afección de otros territorios vasculares Polimialgia reumática Manifestaciones sistémicas Exploraciones complementarias Diagnóstico Pronóstico Tratamiento Vasculitis de vaso mediano Poliarteritis nudosa Concepto Epidemiología Anatomía patológica Cuadro clínico Exploraciones complementarias Diagnóstico Pronóstico Tratamiento enfermedad de Kawasaki Vasculitis de vaso pequeño Vasculitis asociada a anticuerpos anticitoplasma de los neutrófilos (ANCA) Granulomatosis con poliangitis Concepto Etiopatogenia Anatomía patológica Cuadro clínico Exploraciones complementarias Diagnóstico Pronóstico y tratamiento Poliangitis microscópica Granulomatosis eosinofílica con poliangitis (GEPA) Concepto Etiopatogenia y epidemiología Anatomía patológica Cuadro clínico Exploraciones complementarias Diagnóstico Pronóstico Tratamiento Vasculitis mediadas por inmunocomplejos Concepto Etiopatogenia Anatomía patológica Cuadro clínico Vasculitis por IgA Vasculitis crioglobulinémica Enfermedad por anticuerpos antimembrana basal glomerular (MBG) Vasculitis hipocomplementémica Diagnóstico Pronóstico Tratamiento Vasculitis de vaso variable Enfermedad de Behçet Concepto Etiopatogenia Cuadro clínico Exploraciones complementarias Diagnóstico Pronóstico Tratamiento Tromboangitis obliterante Concepto Etiopatogenia Anatomía patológica Cuadro clínico Exploraciones complementarias Diagnóstico Pronóstico Tratamiento Vasculitis de órgano aislado Vasculitis cutánea aislada Vasculitis primaria del sistema nervioso central Concepto Cuadro clínico Diagnóstico Diagnóstico diferencial Tratamiento y pronóstico Otras vasculitis Síndrome de Cogan Enfermedad de Eales Síndrome de Susac Bibliografía especial Capítulo 137 - Policondritis recidivante Concepto Anatomía patológica Cuadro clínico Diagnóstico Pronóstico Tratamiento Bibliografía especial Capítulo 138 - Fiebre mediterránea familiar y otras enfermedades autoinflamatorias monogénicas Enfermedades autoinflamatorias Fiebre mediterránea familiar Concepto Etiopatogenia Cuadro clínico Diagnóstico Pronóstico y tratamiento Bibliografía especial Capítulo 139 - Enfermedad relacionada con IgG4 y otras fibrosis sistémicas Concepto Etiopatogenia Anatomía patológica Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Otras fibrosis sistémicas Bibliografía especial Capítulo 140 - Sarcoidosis Concepto Epidemiología Etiología Patogenia Cuadro clínico Formas de presentación Sarcoidosis pulmonar Sarcoidosis cutánea Afección ocular Sistema linfático y médula ósea Sarcoidosis hepática Neurosarcoidosis Afección musculoesquelética Sarcoidosis cardíaca Otras manifestaciones Exploraciones complementarias Diagnóstico Pronóstico y tratamiento Bibliografía especial Capítulo 141 - Amiloidosis Concepto Clasificación Formas sistémicas Amiloidosis AL Amiloidosis AA Amiloidosis AF Amiloidosis AH Amiloidosis ALECT2 Formas localizadas Amiloidosis endocrina Amiloidosis senil Amiloidosis cerebral Amiloidosis cutánea Patogenia Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Bibliografía especial Capítulo 142 - Inhibidores de puntos de control y enfermedades sistémicas Concepto Etiopatogenia Anatomía patológica Cuadro clínico Exploraciones complementarias Diagnóstico Pronóstico Tratamiento Bibliografía especial Bibliografía general DE LA SECCIÓN VII, PARTE II Sección VIII - Oncología médica Capítulo 143 - Introducción a la oncología médica Bibliografía especial Capítulo 144 - Epidemiología y prevención del cáncer Epidemiología Cáncer de pulmón Cáncer de mama Cáncer de próstata Cáncer colorrectal Cáncer de estómago Cáncer de cérvix uterino Cáncer de hígado Bibliografía especial Capítulo 145 - Tratamientos médicos en oncología Tratamiento hormonal Cáncer de mama Tratamiento ablativo Castración quirúrgica o análogos de la hormona LHRH (aLHRH) Inhibidores de la aromatasa (IA) Bloqueo del receptor de estrógeno Moduladores del RE Down-reguladores del RE (SERD) Resistencia al tratamiento hormonal Cáncer de próstata Opciones terapéuticas antiandrogénicas Terapia de privación androgénica (DA) Inhibidores de la síntesis de andrógenos Antiandrógenos (AA) Tratamiento citotóxico Mecanismos de acción Tipos de quimioterapia Según la intención del tratamiento Quimioterapia neoadyuvante o de inducción Quimioterapia adyuvante Quimioterapia para enfermedad avanzada Según la forma de administración Quimioterapia concomitante con radioterapia Quimioterapia de mantenimiento Fármacos antineoplásicos Agentes alquilantes, derivados del platino e inhibidores de la topoisomerasa Antimetabolitos Agentes antimicrotúbulo Tratamiento antidiana Grupos de terapias antidiana Terapia dirigida molecularmente con biomarcador predictivo Terapia dirigida molecularmente sin biomarcador predictivo Anticuerpos monoclonales reguladores de tumor no conjugados Anticuerpos monoclonales reguladores de tumor conjugados Tratamientos inmunológicos Citocinas Anticuerpos monoclonales inmunomoduladores Vacunas Transferencia adoptiva de linfocitos Virus oncolíticos Ensayos clínicos e investigación traslacional Tipos de estudios epidemiológicos Ensayos clínicos Beneficio clínico Investigación traslacional Bibliografía especial Capítulo 146 - Diagnóstico y tratamiento de los principales tumores Cáncer de mama Concepto Etiología Anatomía patológica y biología tumoral Subtipos intrínsecos Cuadro clínico Diagnóstico y Exploraciones complementarias Pronóstico Tratamiento Locorregional Sistémico Tratamiento de pacientes en estadio inicial de CM Tumores luminales/HER2-negativos Tumores TN Tumores HER2+ Pacientes con enfermedad metastásica Tumores luminales/HER2-negativos Tumores triple-negativos Tumores HER2+ Otras situaciones en pacientes con metástasis Bisfosfonatos y denosumab (anti-RANK-L) en metástasis óseas Intervención quirúrgica Radioterapia paliativa Situaciones terapéuticas especiales: cáncer de mama durante el embarazo Cáncer de cabeza y cuello Incidencia y epidemiología Diagnóstico, anatomía patológica y biología molecular Valoración preterapéutica Tratamiento Enfermedad inicial Enfermedad localmente avanzada Enfermedad recurrente y/o metastásica Glándulas salivales Cáncer de pulmón Introducción Tratamiento del cáncer de pulmón de célula no pequeña Estadios I y II Estadio IIIA Estadio IIIB-IIIC Estadio IV CPCNP en estadio IV sin driver oncogénico CPCNP en estadio IV con driver oncogénico EGFR ALK ROS1 BRAF MET ERBB2 KRAS RET, NTRK1/3 Tratamiento del cáncer de pulmón de célula pequeña Estadio intratorácico Estadio extendido Cáncer digestivo Cáncer de colon y recto Epidemiología Bases moleculares Presentación clínica, diagnóstico y estadificación Tratamiento Tratamiento de la enfermedad localizada Tratamiento del cáncer de recto localizado Seguimiento Tratamiento de la enfermedad avanzada (estadio IV) Cáncer esofagogástrico Epidemiología, factores de riesgo y estadificación Biología y patogenia Tratamiento Enfermedad localizada Estadios precoces (T1) Carcinoma de esófago y de la unión gastroesofágica Adenocarcinoma gástrico Enfermedad avanzada Cáncer de páncreas Epidemiología, factores de riesgo y estadificación Bases biológicas Tratamiento Cáncer genitourinario Cáncer de próstata Epidemiología y factores de riesgo Etiología y anatomía patológica Cuadro clínico y diagnóstico Tratamiento Cáncer de próstata localizado Recidiva bioquímica Cáncer de próstata avanzado Cáncer de vejiga Concepto Etiología Anatomía patológica, cuadro clínico y diagnóstico Factores pronósticos Tratamiento Tratamiento del cáncer de vejiga superficial Tratamiento del carcinoma de vejiga infiltrante Tratamiento del carcinoma de vejiga metastásico Cáncer renal Concepto Etiología Anatomía patológica Cuadro clínico y diagnóstico Factores pronósticos Tratamiento Tratamiento del cáncer renal localizado Tratamiento del carcinoma renal metastásico Tumores germinales de testículo Epidemiología y factores de riesgo Anatomía patológica Cuadro clínico y diagnóstico Tratamiento Estadio I (localizado en el testículo) Seminoma No seminoma Estadio II (afectación ganglionar retroperitoneal) y III (afectación ganglionar supradiafragmática y/o visceral) Abordaje del tumor residual tras quimioterapia Seminoma No seminoma Tratamiento de rescate Melanoma Concepto Epidemiología Etiología Caracterización genética Cuadro clínico y diagnóstico Pronóstico Tratamiento Tratamiento quirúrgico Tratamiento sistémico Tratamiento sistémico del melanoma metastásico Inmunoterapia Terapia dirigida Tratamiento sistémico adyuvante Tratamiento sistémico neoadyuvante Prevención y diagnóstico precoz Cáncer ginecológico Cáncer de ovario Concepto y etiología Anatomía patológica Patogenia Cuadro clínico Diagnóstico y exploraciones complementarias Pronóstico Tratamiento Cáncer de endometrio Cáncer de cérvix Carcinoma de origen desconocido Concepto Diagnóstico Tratamiento Bibliografía especial Capítulo 147 - Tratamientos de soporte y paliativo en el paciente oncológico Tratamiento de soporte Complicaciones cardiovasculares Complicaciones respiratorias Complicaciones digestivas Complicaciones metabólicas Complicaciones neurológicas Tratamiento paliativo Dolor en el cáncer Control paliativo farmacológico de otros síntomas físicos Atención integral y calidad de vida en el enfermo con cáncer Bibliografía especial Bibliografía general DE LA SECCIÓN VIII Sección IX - Genética médica Capítulo 148 - Bases moleculares de la herencia Introducción a la genética Material genético Ácidos nucleicos: ácido desoxirribonucleico y ácido ribonucleico Ácido desoxirribonucleico y replicación Ácido ribonucleico Transcripción Código genético y traducción Código genético Traducción Ciclo celular Cromosomas Mitosis Reproducción sexual: meiosis Modelos de herencia y enfermedad Herencia monogénica Herencia autosómica dominante Herencia autosómica recesiva Herencia autosómica codominante Herencia ligada al cromosoma X Herencia ligada al cromosoma Y Herencia multifactorial Herencia mitocondrial Anomalías cromosómicas Bibliografía especial Capítulo 149 - Genoma humano: métodos de análisis Principios del análisis genético Extracción de ácidos nucleicos Herramientas y técnicas moleculares para el estudio del DNA. Clonación, corte, ligación, separación e hibridación de molécu... Métodos de análisis genómico Genotipado del DNA Secuenciación del DNA Análisis de la expresión génica Análisis del número de copias Complejidad del genoma humano Mapas del genoma humano Mapas físicos del genoma Mapas genéticos y ligamiento genético Principios del ligamiento genético Variabilidad nucleotídica y estudios de asociación Desequilibrio de ligamiento Mapa de enfermedades Mapa de variantes estructurales del genoma Bibliografía especial Capítulo 150 - Bioinformática médica Principios de bioinformática Introducción Antecedentes históricos Microarrays de expresión y de genotipado Otras «ómicas» Bioinformática estructural Bioinformática en la era de la secuenciación masiva Herramientas bioinformáticas Bases de datos Bases de datos de secuencias genómicas Bases de datos de expresión génica Bases de datos de variantes genómicas Bases de datos de interacciones de proteínas Bases de datos de vías metabólicas y de señalización Bases de datos de variación patológica Bases de datos en la era del big data Herramientas bioinformáticas de análisis de datos genómicos Programas de análisis de datos transcriptómicos Programas de análisis de datos de genotipado Programas de interpretación de datos Priorización de genes de enfermedad Entornos de programación avanzada Aplicaciones clínicas Bioinformática, medicina personalizada y medicina de precisión Medicina de precisión y futuro de la práctica clínica Perfil y formación del profesional de la bioinformática en el sistema sanitario Nuevos retos Bibliografía especial Capítulo 151 - Genética clínica y dismorfología Conceptos en genética clínica Conceptos clave en el diagnóstico clínico Fenotipo Genotipo Epigenotipo Correlación fenotipo-genotipo Penetrancia Expresión o expresividad Anticipación Teratógeno Consejo o asesoramiento genético Terapia génica Clasificación patogénica de los defectos congénitos Defectos del desarrollo simples y aislados Malformación Deformación Disrupción Displasia Patrones de defectos múltiples Secuencia Síndrome polimalformativo Asociaciones y anomalías politópicas de campos de desarrollo Anamnesis personal y familiar Exploración dismorfológica Datos antropométricos, hábito y proporciones corporales Piel y anejos Rasgos craneofaciales Exploración toracoabdominal Esqueleto y extremidades Exploraciones adicionales Rendimiento diagnóstico de la exploración física Nuevo paradigma de la genética. Genotipo frente a fenotipo Herramientas de apoyo al diagnóstico de enfermedades raras Bibliografía especial Capítulo 152 - Anomalías cromosómicas Mecanismos de las anomalías cromosómicas Anomalías cromosómicas numéricas Anomalías numéricas de los autosomas Trisomía 21: síndrome de Down Trisomía 18: síndrome de Edwards Trisomía 13: síndrome de Patau Anomalías de los gonosomas Síndrome de Turner Síndrome de Klinefelter Síndrome del triple X Síndrome del doble Y Varones XX Cribado neonatal Anomalías cromosómicas estructurales Micromatriz cromosómico o cariotipo molecular Anomalías estructurales del cromosoma Y Traslocaciones Impronta genética y disomías uniparentales Mosaicismo Bibliografía especial Capítulo 153 - Epigenética y enfermedad Regulación epigenética del genoma Metilación del DNA Modificaciones de las histonas RNA no codificante Epitranscriptoma Impronta genómica Características de la impronta genómica Impronta en enfermedades genéticas Síndromes de Prader-Willi (PWS, OMIM 176270) y de Angelman (AS, OMIM 105830) Síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS, OMIM 130650) Epigenética del cáncer Hipometilación del DNA en tumorogénesis Inactivación de genes supresores de tumores por hipermetilación del DNA Cambios en las modificaciones de las histonas en el cáncer humano Disrupción de micro-RNA Alteraciones de los genes epigenéticos en el cáncer Epigenética clínica en oncología Biomarcadores epigenéticos en la asistencia al paciente oncológico Terapia epigenética del cáncer Otras enfermedades con componente epigenético Epigenética en inmunología, cardiología, neurología y enfermedades metabólicas Síndromes genéticos que afectan a genes epigenéticos Remodelación de cromatina Síndrome de α-talasemia y discapacidad intelectual ligado al cromosoma X (ATR-X, OMIM 301040) Síndrome de CHARGE (OMIM 214800) Síndrome de Cockayne B (CSB, OMIM 133540) Síndrome de Schimke o displasia inmunoósea (SIOD, OMIM 242900) Establecimiento y reconocimiento de la metilación del DNA Síndrome de inmunodeficiencia, inestabilidad centromérica y anomalías faciales (ICF, OMIM 242860) Síndrome de Rett (RTT, OMIM 312750) Modificación de las histonas Síndrome de Coffin-Lowry (CLS, OMIM 303600) Síndrome de Rubinstein-Taybi (RSTS, OMIM 180849) Síndrome de Sotos (OMIM 117550) Bibliografía especial Capítulo 154 - Enfermedades monogénicas raras Enfermedades raras Concepto Elementos para un marco conceptual de las enfermedades raras Componente de salud pública Historia natural: diversidad y heterogeneidad Atención integral y multidisciplinar Componente sociosanitario Herencia genética Riesgo de recurrencia de una enfermedad genética en las familias Dispersión geográfica Oportunidades de tratamiento y desarrollo de terapias El problema del diagnóstico: enfermedades no diagnosticadas Enfermedades monogénicas: entre la herencia y la complejidad Enfermedades autosómicas recesivas Hemoglobinopatías: modelo de trastorno molecular Enfermedades metabólicas hereditarias: defectos enzimáticos y terapias Fibrosis quística: expresividad clínica y genes modificadores Enfermedades autosómicas dominantes Hipercolesterolemia familiar: diversidad de los mecanismos patogénicos de las mutaciones Trastornos del desarrollo óseo relacionados con receptores de los factores de crecimiento de los fibroblastos: heterogeneid... Neuropatías periféricas hereditarias: la complejidad mendeliana Fenotipo y fisiopatología Herencia mendeliana Mecanismos patogénicos Enfermedades ligadas al cromosoma X Distrofinopatías: heterogeneidad alélica y diversidad fenotípica Hemofilia A: un modelo para el consejo genético Anticipación genética: del córtex cerebral al músculo Síndrome del cromosoma X frágil Enfermedad de Huntington Ataxia de Friedreich Distrofia miotónica de tipo 1 Herencia mitocondrial Bibliografía especial Capítulo 155 - Genética de las enfermedades complejas Herencia multifactorial Análisis de heredabilidad Variabilidad en los fenotipos complejos Estudios en gemelos Estudios en hijos adoptados Predisposición genética Análisis de ligamiento genético Análisis de asociación Estudios globales del genoma y enfermedades complejas Puntuación de riesgo poligénico en las enfermedades complejas Secuenciación del genoma y enfermedades complejas Complejo mayor de histocompatibilidad y enfermedad Enfermedades mediadas por mecanismos inmunológicos Enfermedad inflamatoria del intestino Lupus eritematoso sistémico Artritis reumatoide Enfermedades cardiovasculares Miocardiopatía hipertrófica familiar Arritmias primarias familiares Formas comunes de enfermedad cardiovascular Hipercolesterolemia familiar Enfermedades mentales Trastorno obsesivo-compulsivo Esquizofrenia Trastorno bipolar Depresión mayor Trastorno por déficit de atención e hiperactividad Autismo Bibliografía especial Capítulo 156 - Genes, herencia y cáncer Mutaciones genéticas y cáncer Relación entre mutaciones y cáncer Alteraciones genéticas subyacentes al cáncer Mutágenos y carcinógenos Mutágenos Carcinógenos Evaluación de la actividad mutagénica y carcinogénica de un agente Mutagénesis Carcinogénesis Dinámicas mutacionales en el cáncer Neoantígenos: una estrategia terapéutica derivada de las dinámicas mutacionales Genes y vías de señalización implicadas en tumores sólidos esporádicos Receptores tirosín-cinasa Vía de RAS-MAPK Vía de PI3K/mTOR Otras vías de señalización WNT Notch Factor transformador de crecimiento β Vía de Hedgehog Control de la proliferación celular Proteínas de la familia RB Ciclinas y CDK Reguladores negativos de las familias INK y CIP/KIP Regulación del proceso de apoptosis Otros aspectos relevantes de la patogenia y progresión del cáncer Herencia y cáncer Síndromes de predisposición al cáncer Cáncer de mama y/u ovario hereditario Síndromes de predisposición al cáncer de colon Síndromes polipósicos Síndromes no polipósicos Otras neoplasias digestivas hereditarias Síndrome de Li-Fraumeni y otros síndromes que predisponen a múltiples tumores Síndromes de predisposición a tumores endocrinos o neuroendocrinos Síndromes de predisposición a tumores renales Síndromes neurocutáneos Melanoma hereditario y otros síndromes cutáneos o de afectación ocular Síndromes recesivos de inestabilidad cromosómica o genética Otros síndromes de predisposición al cáncer Diagnóstico genético en el cáncer hereditario Bibliografía especial Capítulo 157 - Diagnóstico y asesoramiento genético Consejo o asesoramiento genético Riesgo de ocurrencia y recurrencia. Riesgo condicional Genética de poblaciones y equilibrio de Hardy-Weinberg Diagnóstico genético, genómico y medicina de precisión Diagnóstico directo Diagnóstico indirecto Detección de portadores Diagnóstico presintomático Cribado y diagnóstico genético preimplantacional Diagnóstico genético preimplantacional de aneuploidías (PGT-A) Diagnóstico genético preimplantacional de enfermedades moleculares (PGT-M) y de reordenamientos cromosómicos estructurales ... Diagnóstico genético prenatal Técnicas de diagnóstico y cribado genético prenatal no invasivo Diagnóstico genético prenatal invasivo Cribado genético neonatal Análisis genéticos directos al consumidor Bibliografía especial Capítulo 158 - Farmacogenética Farmacogenética y farmacogenómica: introducción y concepto Importancia de la farmacogenética Farmacología y variabilidad en la respuesta a fármacos Nomenclatura en farmacogenética Polimorfismos en proteínas transportadoras y enzimas metabolizadoras CYP2D6 y CYP2C19 CYP2C9 CYP3A4 y CYP3A5 CYP1A2 Papel de las agencias reguladoras Aplicaciones de la farmacogenética Farmacogenética en psiquiatría Farmacogenética y cáncer Farmacogenética y neurología Otros ejemplos de aplicación práctica de la farmacogenética Antiagregantes CYP2C19 (clopidogrel) CYP3A4/CYP2B6 (prasugrel-ácido acetilsalicílico) Hipolipemiantes: SLCO1B1 (simvastatina) Antirretrovirales: HLA-B*5701 (abacavir) Técnicas de análisis Futuro de la farmacogenética Bibliografía especial Capítulo 159 - Tratamiento de enfermedades genéticas y modelos de enfermedad Medicamentos huérfanos Terapia génica Métodos para la transferencia de genes Métodos víricos Métodos no víricos Estudios clínicos de terapia génica con medicamentos huérfanos Enfermedades oftalmológicas Enfermedades hematológicas Terapia génica germinal y somática Modelos animales de enfermedades humanas Animales transgénicos Animales knock-out y knock-in Generación de ratones modificados genéticamente mediante la tecnología CRISPR/Cas de edición del genoma Bibliografía especial Bibliografía general DE LA SECCIÓN IX Sección X - Geriatría Capítulo 160 - Introducción Conceptos Aspectos demográficos Asistencia geriátrica Asistencia geriátrica en atención primaria Asistencia geriátrica en el hospital Asistencia geriátrica posthospitalaria Envejecimiento Tipos de cambios con el envejecimiento Teorías del envejecimiento Teoría de los radicales libres o de la peroxidación Teoría de los enlaces cruzados Teoría del error catastrófico Teoría inmunológica Teoría neuroendocrina Teoría de la acumulación de productos de desecho Teoría del acortamiento del telómero Teorías basadas en mecanismos genéticos Bibliografía especial Capítulo 161 - Fragilidad y valoración geriátrica integral Concepto de fragilidad Diagnóstico y evaluación global de la fragilidad Consecuencias de la fragilidad Prevención y reversibilidad de la fragilidad Aspectos diagnósticos y terapéuticos en la atención a pacientes ancianos Necesidad de atención a aspectos del estado general del anciano Valoración geriátrica integral Valoración médica: enfermedad principal y comorbilidad Valoración de la función física (capacidad funcional) Valoración de la función mental (cognitiva y emocional) Valoración de la función nutricional Valoración de la función social Valoración geriátrica y trabajo en equipo Ventajas y eficacia de la valoración geriátrica Geriatría, cronicidad y complejidad clínica Bibliografía especial Capítulo 162 - Cronicidad y complejidad clínica INTRODUCCIÓN Ortogeriatría Oncogeriatría Cardiogeriatría Bibliografía especial Capítulo 163 - Problemas clínicos más relevantes en el paciente geriátrico Introducción Síndromes geriátricos Delirio Concepto Etiología Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Depresión Concepto Etiología Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Pronóstico Demencia Concepto Cuadro clínico Enfermedades intercurrentes Tratamiento Tratamiento de los trastornos conductuales Farmacoterapia Psicoterapia Manipulaciones ambientales Recursos comunitarios Cuidados en el hogar Cuidados de día Cuidados en el ámbito residencial Alteración de la movilidad Causas CONSECUENCIAS Tratamiento Caídas Causas Caídas accidentales Caídas sin síncope Caídas con síncope Consecuencias Traumatismos Miedo a una nueva caída (síndrome poscaída) Repercusiones en el ámbito social Evaluación Tratamiento Úlceras por presión Factores de riesgo Clasificación Tratamiento Medidas generales Medidas antipresión Medidas sistémicas Medidas locales Desbridamiento Curas oclusivas Tratamiento quirúrgico Apósitos húmedos Incontinencia urinaria Concepto Cuadro clínico Incontinencia aguda o transitoria Incontinencia crónica o establecida Incontinencia de urgencia Incontinencia por rebosamiento Incontinencia de esfuerzo Incontinencia funcional Diagnóstico Tratamiento Incontinencia de urgencia Incontinencia por rebosamiento Incontinencia de esfuerzo Disfagia orofaríngea Concepto Etiología Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Bibliografía especial Bibliografía general DE LA SECCIÓN X Sección XI - Dermatología en medicina interna Capítulo 164 - Procesos dermatológicos frecuentes y reacciones cutáneas graves por medicamentos Dermatosis papuloescamosas Psoriasis Concepto Epidemiología Etiología Patogenia Cuadro clínico Diagnóstico Pronóstico Tratamiento Tratamiento tópico Fototerapia Tratamiento sistémico Liquen plano Concepto Epidemiología Etiopatogenia Anatomía patológica Cuadro clínico Lesiones cutáneas Lesiones mucosas Lesiones en anejos cutáneos Diagnóstico Pronóstico Tratamiento Pitiriasis rosada Concepto, epidemiología y etiopatogenia Cuadro clínico Diagnóstico Pronóstico y tratamiento Eccemas Dermatitis atópica Dermatitis seborreica Eccema de contacto Eccema de contacto alérgico Eccema de contacto irritativo Otros eccemas Eccema palmoplantar Eccema numular Liquen simple crónico y prurigo nodular Eccema asteatósico o eccema craquelé Eccema por autosensibilización (reacciones «ide») Dermatosis reactivas MACULOPAPULARES Urticaria y angioedema Concepto Epidemiología Etiopatogenia Cuadro clínico Diagnóstico y diagnóstico diferencial Tratamiento Toxicodermia maculopapular Concepto Epidemiología Etiopatogenia Cuadro clínico Diagnóstico y diagnóstico diferencial Tratamiento Eritema multiforme Concepto, etiología y epidemiología Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Reacciones cutáneas graves por medicamentos Síndrome de Stevens-Johnson y necrólisis epidérmica tóxica Concepto Epidemiología Etiología Cuadro clínico Diagnóstico y diagnóstico diferencial Tratamiento Síndrome de hipersensibilidad a medicamentos con eosinofilia y síntomas sistémicos Concepto Epidemiología Etiopatogenia Cuadro clínico Diagnóstico y diagnóstico diferencial Tratamiento Pustulosis exantemática generalizada aguda Bibliografía especial Capítulo 165 - Enfermedades ampollares de etiología autoinmune Introducción Pénfigos (enfermedades ampollares intraepidérmicas) Pénfigo vulgar Epidemiología Etiopatogenia Cuadro clínico Anatomía patológica Diagnóstico Tratamiento Pénfigo foliáceo Epidemiología Etiopatogenia Cuadro clínico Anatomía patológica Tratamiento Pénfigo paraneoplásico Penfigoides (enfermedades ampollares subepidérmicas) Penfigoide ampollar Epidemiología Etiopatogenia Cuadro clínico Anatomía patológica Diagnóstico Tratamiento Penfigoide gestacional Concepto Epidemiología Cuadro clínico Anatomía patológica Diagnóstico y diagnóstico diferencial Epidermólisis ampollar adquirida Penfigoide de mucosas o cicatricial Dermatosis ampollosa IgA lineal Dermatitis herpetiforme Concepto Cuadro clínico Anatomía patológica Diagnóstico Tratamiento Bibliografía especial Capítulo 166 - Manifestaciones dermatológicas de las enfermedades sistémicas Introducción Púrpura, petequias, equimosis Lesiones purpúricas sin inflamación Amiloidosis sistémica Púrpura traumática Púrpura trombocitopénica Escorbuto Lesiones purpúricas con inflamación Vasculitis leucocitoclástica de la piel aislada Vasculitis leucocitoclástica de la piel asociada Sepsis Livedo reticularis, púrpura retiforme, dedos azules, necrosis/gangrena Enfermedad por émbolos de colesterol Crioglobulinemia tipo I Síndrome de trombocitopenia inducida por heparina Trombofilia Vasculopatía livedoide Síndrome antifosfolipídico Fármacos y drogas Crecimiento de microorganismos en los vasos Calcifilaxis Telangiectasias Enfermedad de Rendu-Osler ESCLEROSIS sistémica Síndrome TEMPI Papulosis atrófica maligna (enfermedad de Degos) Angioqueratomas Flushing (sofocaciones) Erupciones eritematosas Erupciones eritematosas figuradas Eritema anular centrífugo Eritema crónico migrans Dermatitis granulomatosa intersticial Erupciones eritematosas difusas Infecciones víricas Reacciones cutáneas a fármacos (toxicodermias) Secundarismo luético Fiebre botonosa Primoinfección por el HIV Eritemas acrales y periorificiales Hipocinquemia Pelagra Síndrome de Gianotti-Crosti Síndrome Baboon Vesículas y ampollas Coma Diabetes mellitus (bullosis diabeticorum) Porfiria cutánea tarda Síndrome de Stevens-Johnson y necrólisis epidérmica tóxica Síndrome de la piel escaldada estafilocócica Pustulosis exantemática generalizada aguda Úlceras Aftas Aftosis oral recidivante Síndrome de Behçet Ulceraciones necrosantes Ectima gangrenoso Úlceras neuropáticas Esclerosis de la piel Fármacos y tóxicos Enfermedad del injerto contra el receptor Mucinosis esclerodermiformes Escleredema Escleromixedema Fibrosis sistémica nefrogénica Hiperpigmentación Hiperpigmentación difusa Enfermedad de Addison Colangitis biliar primaria Hiperpigmentación localizada Lentigos Manchas café con leche Hiperpigmentación lineal y reticulada Incontinentia pigmenti Disqueratosis congénita Hipopigmentación Hipopigmentación difusa Hipopigmentación localizada Vitíligo Esclerosis tuberosa Nódulos Nódulos inflamatorios Nódulos no inflamatorios Lesiones psoriasiformes e hiperqueratosis Lesiones psoriasiformes Acantosis nigricans Acroqueratosis paraneoplásica o síndrome de Bazex Prurito Bibliografía especial Capítulo 167 - Dermatosis paraneoplásicas Introducción Dermatosis asociadas con una alta incidencia de neoplasias internas Eritema necrolítico migratorio Acroqueratosis paraneoplásica (síndrome de Bazex) Acantosis nigricans Pénfigo paraneoplásico Dermatomiositis Hipertricosis lanuginosa Fascitis palmar asociada a poliartritis Eritema gyratum repens Dermatosis asociadas con una incidencia baja de neoplasias internas Síndrome de Sweet Tromboflebitis superficial Paniculitis pancreática Xantoma plano difuso normolipémico Penfigoide ampollar Tilosis (queratodermia palmoplantar) Queratosis seborreicas eruptivas Pioderma gangrenoso Otras dermatosis sugestivas de neoplasias internas Eritrodermia exfoliativa Ictiosis adquirida Xantogranuloma necrobiótico Escleromixedema Vasculitis cutánea de pequeño vaso Bibliografía especial Capítulo 168 - Paniculitis y otros trastornos de la grasa subcutánea Paniculitis Eritema nudoso Concepto, etiología y epidemiología Cuadro clínico Anatomía patológica Diagnóstico Tratamiento Lipodermatosclerosis Paniculitis lúpica Paniculitis pancreática Eritema indurado de Bazin/vasculitis nodular Lipodistrofias Bibliografía especial Bibliografía general de la sección XI Sección XII - Neurología Capítulo 169 - Anamnesis y exploración del paciente con sintomatología del sistema nervioso Introducción al estudio clínico del paciente con sintomatología neurológica Anamnesis Comienzo y progresión de los síntomas Antecedentes familiares Antecedentes personales Antecedentes patológicos Exploración neurológica Funciones superiores Orientación y atención Memoria Lenguaje y habla Praxias Gnosias Otras funciones cognitivas Síndrome confusional agudo Pares craneales, visión, motilidad ocular y pupilas I par craneal o tracto olfatorio II par craneal o tracto óptico y vía visual Pares craneales oculomotores (III, IV y VI pares) y motilidad ocular III par craneal o nervio oculomotor común IV par craneal o nervio troclear VI par craneal o nervio oculomotor externo Alteraciones de la mirada conjugada Movimientos oculares anormales Pupilas V par craneal o nervio trigémino VII par craneal o nervio facial VIII par craneal o nervio vestibulococlear Pares craneales bajos: IX, X, XI y XII pares IX par craneal o nervio glosofaríngeo y X par craneal o nervio vago XI par craneal o nervio espinal XII par craneal o nervio hipogloso Sistema motor Inspección muscular Tono muscular Valoración de la fuerza muscular Examen de los reflejos Movimientos involuntarios anormales Sensibilidad Coordinación Marcha y equilibrio Signos meníngeos Exploración sistémica Trastornos de la conciencia Obnubilación, estupor y coma Estado vegetativo Muerte encefálica Bibliografía especial Capítulo 170 - Exploraciones complementarias en neurología Electrodiagnóstico del sistema nervioso Electroencefalografía Potenciales evocados Potenciales evocados de tipo visual Potenciales evocados auditivos del tronco cerebral Potenciales evocados de tipo somatosensitivo Otros potenciales evocados Electromiografía Neurografía motora y sensitiva Electromiografía de inserción Estudio de reflejos de las extremidades y respuestas tardías Reflejos del tronco cerebral Estudio del sistema nervioso autónomo Estudio de la vía motora central Neuroimagen del sistema nervioso central Tomografía computarizada TC avanzada Angiografía por TC Perfusión por TC Resonancia magnética Fundamentos básicos de la RM Técnicas convencionales e indicaciones generales Medios de contraste Técnicas avanzadas Difusión por RM (dRM) Perfusión por RM (pRM) Espectroscopia por RM RM funcional (RMf) Angiografía por RM (angio-RM) RM de «alto campo» Riesgos y limitaciones Angiografía por sustracción digital (ASD) Tomografía por emisión de positrones y de fotones Bibliografía especial Capítulo 171 - Trastornos del sistema nervioso autónomo Introducción Clasificación y etiología Exploración del sistema nervioso autónomo Cuadro clínico Trastornos cardiovasculares Intolerancia ortostática Hipertensión arterial Infarto de miocardio Trastornos de la termorregulación Trastornos pupilares Trastornos gastrointestinales Trastornos urinarios Trastornos sexuales Trastornos de la respuesta inmune Bibliografía especial Capítulo 172 - Trastornos del sueño Sueño normal Estadios del sueño Ritmos circadianos Trastornos del sueño Somnolencia diurna excesiva Narcolepsia Síndrome de apneas/hipopneas del sueño Hipersomnia idiopática Hipersomnias secundarias Insomnio Insomnio asociado a trastornos psiquiátricos Insomnio psicofisiológico Insomnio asociado a enfermedades médicas no psiquiátricas Insomnio como factor de riesgo de enfermedades neurológicas y psiquiátricas Síndrome de las piernas inquietas y movimientos periódicos de las piernas durante el sueño Tratamiento del insomnio Medidas terapéuticas generales y tratamiento conductual Fármacos hipnóticos Parasomnias Parasomnias del sueño no REM: sonambulismo, terrores nocturnos y despertares confusos Parasomnias del sueño REM: pesadillas persistentes y trastorno de conducta Enfermedad anti-IgLON5 Crisis epilépticas durante el sueño Trastornos del ciclo sueño-vigilia Síndrome de fase de sueño atrasada Síndrome de fase de sueño adelantada Síndrome de ciclo de sueño-vigilia diferente de 24 h Bibliografía especial Capítulo 173 - Cefaleas y algias faciales Concepto Patogenia Diagnóstico Cefaleas primarias Cefalea tensional Migraña Concepto y epidemiología Etiología y patogenia Cuadro clínico y diagnóstico Tratamiento Cefalea en racimos y otras cefaleas trigémino-autonómicas Cefaleas secundarias Cefaleas por trastornos de la presión intracraneal Cefaleas provocadas por esfuerzo Cefaleas referidas Cefaleas en relación con enfermedades sistémicas Algias faciales Bibliografía especial Capítulo 174 - Epilepsias Introducción Concepto y definiciones Crisis epiléptica Crisis provocada, crisis precipitada y crisis refleja Crisis provocada Crisis precipitada Crisis refleja Epilepsia Epilepsia activa Epilepsia de difícil control, refractaria o farmacorresistente Crisis continuas o estado convulsivo Síndrome epiléptico Encefalopatía epiléptica Epidemiología Etiología Genética Patogenia Anatomía patológica Cuadro clínico Crisis epilépticas Síntomas prodrómicos Crisis focales Crisis generalizadas Crisis motoras generalizadas Crisis atónicas Crisis de ausencias Crisis gelásticas Estado epiléptico Epilepsia parcial continua o estado epiléptico focal motor Estado convulsivo tónico-clónico Estado epiléptico de ausencias Estado epiléptico focal con alteración del nivel de conciencia Estado epiléptico de etiología desconocida Síndromes epilépticos Síndromes epilépticos de inicio en neonatos y lactantes Encefalopatías epilépticas Epilepsia neonatal (familiar) autolimitada Epilepsia neonatal infantil familiar y no familiar autolimitada Epilepsia genética con convulsiones febriles plus Epilepsia mioclónica de la infancia Encefalopatía epiléptica infantil temprana Epilepsia del lactante con crisis focales migratorias Síndrome de espasmos epilépticos de la infancia o síndrome de West Síndrome de Dravet Encefalopatías epilépticas con etiología específica Síndromes epilépticos de inicio en la niñez Epilepsia infantil con paroxismos centrotemporales («epilepsia rolándica») Epilepsia occipital visual de la infancia (síndrome de Panayiotopoulos) Epilepsia del lóbulo occipital fotosensible (tipo Gastaut) Epilepsia con ausencias mioclónicas Epilepsia con mioclonías palpebrales Epilepsia con crisis mioclónico-atónicas Síndrome de Lennox-Gastaut Síndrome epiléptico relacionado con infección febril (FIRES) Epilepsia de hemiconvulsión-hemiplejía Encefalopatía epiléptica con activación de punta-onda en el sueño Epilepsias generalizadas idiopáticas Epilepsia de ausencias infantiles Epilepsia de ausencias juveniles Epilepsia de crisis generalizadas tónico-clónicas Epilepsia mioclónica juvenil Síndromes epilépticos de inicio a una edad variable Epilepsia con características auditivas Epilepsia familiar del lóbulo temporal Epilepsia familiar hipermotora (hipercinética) del sueño Epilepsia focal familiar con focos variables Epilepsia con crisis inducidas Epilepsias mioclónicas progresivas Síndrome de Rasmussen Epilepsias según su etiología Epilepsia de etiología estructural Epilepsia temporal Epilepsia del lóbulo frontal Epilepsia de etiología genética Epilepsia de etiología metabólica Epilepsia de etiología inmune Epilepsia asociada a autoinmunidad Crisis agudas sintomáticas secundarias a encefalitis autoinmune Epilepsia de etiología infecciosa Epilepsia de etiología desconocida Crisis que no conllevan necesariamente el diagnóstico de epilepsia Crisis febriles Diagnóstico Anamnesis y exploración física EEG Evaluación radiológica del paciente epiléptico: TC y RM Diagnóstico diferencial Pronóstico Tratamiento Tratamiento antiepiléptico Inicio del tratamiento Tratamiento tras la primera crisis Cumplimiento del tratamiento Elección del fármaco Monoterapia y politerapia Cambio del tratamiento Supresión del tratamiento Resistencia al tratamiento farmacológico Concentraciones plasmáticas de los FAC y controles analíticos Interacciones de los FAC Efectos secundarios de los FAC Consejos generales y estilo de vida Tratamiento en el anciano Tratamiento en la mujer Control de la natalidad Ciclo menstrual y crisis Disfunciones reproductoras Embarazo Lactancia Tratamiento del estado convulsivo Tratamiento quirúrgico Otros trastornos asociados Trastornos psicológicos y psiquiátricos Trastornos cognitivos Problemas sociales y legales Bibliografía especial Capítulo 175 - Infecciones del sistema nervioso central Infecciones no víricas del SNC Meningitis aguda bacteriana adquirida en la comunidad Concepto Etiología y factores predisponentes Patogenia Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Medidas generales Antibioterapia Glucocorticoides Complicaciones y factores pronósticos Meningitis nosocomiales Meningitis tuberculosa Etiopatogenia Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Meningitis brucelar Meningitis por espiroquetas Meningitis sifilítica Enfermedad de Lyme Meningitis por Leptospira Infecciones piógenas localizadas del sistema nervioso central Absceso cerebral piógeno Etiopatogenia Diagnóstico Tratamiento Empiema subdural Absceso epidural Tromboflebitis intracraneal Concepto Etiopatogenia Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Infecciones del sistema nervioso central por hongos Infecciones del sistema nervioso central POR PARÁSITOS Infecciones por protozoos Toxoplasmosis cerebral Infección por amebas Infecciones por helmintos Cisticercosis cerebral Causas no infecciosas de meningitis y meningitis recurrente Infecciones víricas del SNC Meningitis víricas Etiopatogenia Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Encefalitis víricas Encefalitis esporádicas Encefalitis herpética Etiopatogenia Cuadro clínico y diagnóstico Tratamiento Encefalitis esporádicas por otros virus Encefalitis endémicas o epidémicas (encefalitis por arbovirus) Virus de la Toscana Encefalitis transmitida por garrapatas Virus del Nilo occidental (West Nile virus) Enfermedades neurológicas causadas por «virus lentos» Panencefalitis esclerosante subaguda (enfermedad de van Bogaert) Concepto y etiología Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Leucoencefalopatía multifocal progresiva Concepto y etiología Patogenia Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Mielopatía progresiva tropical Bibliografía especial Capítulo 176 - Accidentes vasculares cerebrales Concepto y clasificación Recuerdo anatómico Circulación anterior o carotídea Circulación posterior o vertebrobasilar AVC de tipo isquémico Concepto Etiología AVC arteriosclerótico de gran vaso AVC cardioembólico AVC arteriosclerótico de pequeño vaso (infarto lacunar) AVC secundario a otras causas AVC de etiología incierta Patogenia Anatomía patológica Cuadro clínico Accidente isquémico transitorio AIT carotídeo AIT vertebrobasilar AVC establecido AVC carotídeo Síndrome retiniano Síndrome de la arteria coroidea anterior Síndrome de la arteria cerebral anterior Síndrome de la arteria cerebral media ACV vertebrobasilar Síndrome del robo de la arteria subclavia Síndrome de la arteria vertebral Síndrome de la arteria basilar Síndromes talámicos Síndrome de la arteria cerebral posterior Infartos lacunares Síndromes lacunares clásicos Otros síndromes asociados a los infartos lacunares Diagnóstico Pronóstico Tratamiento Medidas generales en la fase aguda Medidas específicas en la fase aguda Trombólisis Fármacos neuroprotectores Fármacos antitrombóticos Tratamiento quirúrgico o intervencionista Prevención Prevención primaria Prevención secundaria Factores de riesgo Trombosis de los senos venosos CONCEPTO Y Etiopatogenia Cuadro clínico Diagnóstico Pronóstico Tratamiento Prevención Hemorragia intracerebral Concepto Etiología Patogenia Cuadro clínico Diagnóstico Pronóstico Tratamiento Tratamiento médico Tratamiento quirúrgico Hemorragia subaracnoidea Concepto Etiopatogenia Cuadro clínico Diagnóstico Pronóstico Tratamiento Bibliografía especial Capítulo 177 - Tumores intracraneales y complicaciones neurológicas del cáncer Tumores intracraneales Concepto y clasificación Cuadro clínico Tumores que producen alteraciones de conducta, síntomas focales o convulsiones Glioblastoma Astrocitoma Oligodendroglioma Meningioma Linfoma cerebral primario Tumores que se manifiestan inicialmente por signos de hipertensión intracraneal Meduloblastoma Ependimoma Otros tumores menos frecuentes Tumores que producen un síndrome intracraneal característico Neurinoma del acústico Otros tumores menos frecuentes Diagnóstico Complicaciones neurológicas del cáncer Metástasis cerebrales Metástasis epidurales Meningitis neoplásica Complicaciones no metastásicas Complicaciones cerebrovasculares Complicaciones del tratamiento del cáncer Síndromes paraneoplásicos Bibliografía especial Capítulo 178 - Enfermedades desmielinizantes del sistema nervioso central Concepto y clasificación Esclerosis múltiple Concepto Anatomía patológica Epidemiología, etiopatogenia y fisiopatología Cuadro clínico Síntomas y signos de comienzo Síntomas y signos en el curso de la enfermedad Historia natural y formas evolutivas Factores asociados con el comienzo de la enfermedad o de los brotes Escalas de disfunción neurológica Exploraciones complementarias Análisis del LCR Potenciales evocados Resonancia magnética Diagnóstico Diagnóstico diferencial Pronóstico Formas malignas y benignas Tratamiento Tratamiento del brote agudo Glucocorticoides Recambio plasmático Tratamiento para modificar el curso de la enfermedad Interferón β Acetato de glatirámero Teriflunomida Dimetilfumarato Fumarato de diroximel Moduladores de los receptores de la esfingosina 1 fosfato Fingolimod Siponimod Ozanimod Ponesimod Anticuerpos monoclonales Natalizumab Alemtuzumab Ocrelizumab Ofatumumab Cladribina Otros tratamientos Tratamiento sintomático Encefalomielitis aguda diseminada Concepto Epidemiología y etiopatogenia Anatomía patológica Cuadro clínico Tratamiento Trastorno del espectro de neuromielitis óptica Concepto Epidemiología y etiopatogenia Cuadro clínico y diagnóstico Tratamiento Tratamiento del brote agudo Tratamiento preventivo Enfermedad asociada a los anticuerpos contra la glucoproteína de la mielina del oligodendrocito Concepto Epidemiología y etiopatogenia Cuadro clínico y diagnóstico Tratamiento Bibliografía especial Capítulo 179 - Encefalitis autoinmunes Concepto Patogenia Cuadro clínico y diagnóstico Encefalitis con anticuerpos antirreceptor NMDA Encefalitis límbica Ataxia cerebelosa autoinmune Encefalitis del tronco cerebral Encefalomielitis por inmunidad frente a sinapsis inhibitorias Encefalomielitis por anticuerpos contra antígenos gliales Enfermedad por anticuerpos anti-IgLON5 Bibliografía especial Capítulo 180 - Enfermedad de Parkinson y otros trastornos del movimiento Enfermedad de Parkinson Concepto Epidemiología y etiología Anatomía patológica Patogenia Cuadro clínico Diagnóstico y exploraciones complementarias Pronóstico Tratamiento Fármacos para síntomas motores Anticolinérgicos semisintéticos Amantadina Levodopa Agonistas dopaminérgicos Inhibidores de la MAO-B Tratamiento de síntomas no motores Intervenciones no farmacológicas Tratamiento quirúrgico Parkinsonismos secundarios o sintomáticos Parkinsonismos atípicos Atrofia multisistémica Parálisis supranuclear progresiva Degeneración corticobasal Enfermedad de Huntington Concepto Etiología Fisiopatología Anatomía patológica Cuadro clínico Diagnóstico Pronóstico Tratamiento Síndromes distónicos Concepto Clasificación Epidemiología Cuadro clínico Distonía aislada Distonía aislada de comienzo precoz Distonía aislada de comienzo en el adulto Blefaroespasmo y distonía oromandibular (síndrome de Meige) Distonía cervical (tortícolis espasmódica) Distonía laríngea (disfonía espasmódica) Calambre del escribiente Distonías combinadas (asociadas a otros trastornos del movimiento) Etiología Diagnóstico Tratamiento Síndrome de Gilles de la Tourette Concepto Etiología Patogenia y anatomía patológica Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Temblor esencial Síndromes asociados a neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro Neurodegeneración asociada a deficiencia de pantotenato-cinasa Neurodegeneración asociada a mutaciones del gen PLA2G6 Bibliografía especial Capítulo 181 - Ataxias y paraparesias espásticas. Enfermedades de la neurona motora Ataxias y paraparesias espásticas Síndromes atáxicos Concepto Etiología Diagnóstico Tratamiento Ataxias hereditarias Ataxias autosómicas dominantes Concepto y clasificación Etiopatogenia Diagnóstico diferencial Pronóstico Ataxias episódicas Ataxias autosómicas recesivas Ataxia de Friedreich Otras ataxias autosómicas recesivas Ataxias ligadas al cromosoma X Ataxias mitocondriales Ataxias neurodegenerativas esporádicas Paraparesias espásticas Paraparesias espásticas hereditarias Concepto y epidemiología Cuadro clínico Anatomía patológica Diagnóstico Pronóstico Tratamiento Enfermedades de la neurona motora Síndromes de la neurona motora superior Síndromes de la neurona motora inferior Atrofias musculares espinales Atrofia muscular espinal AME tipo I (infantil aguda grave; enfermedad de Werdnig-Hoffmann) AME tipo II (infantil tardía; intermedia) y AME tipo III (juvenil; enfermedad de Kugelberg-Welander) AME tipo IV (del adulto) Atrofia muscular bulboespinal (enfermedad de Kennedy) Parálisis bulbares Atrofia muscular espinal distal Esclerosis lateral amiotrófica o enfermedad de la neurona motora del adulto Concepto Etiología Anatomía patológica Cuadro clínico Atrofia muscular progresiva Esclerosis lateral primaria Parálisis bulbar progresiva Diagnóstico Pronóstico Tratamiento Bibliografía especial Capítulo 182 - Enfermedad de Alzheimer y otras demencias degenerativas Enfermedad de Alzheimer Concepto Epidemiología Etiología Factores genéticos Factores de riesgo ambientales Anatomía patológica Etiopatogenia y fisiopatología Cuadro clínico Exploraciones complementarias Diagnóstico Diagnóstico diferencial Pronóstico Tratamiento Otras demencias neurodegenerativas Degeneración lobular frontotemporal y demencia frontotemporal Concepto Anatomía patológica Etiopatogenia y fisiopatología Cuadro clínico Exploraciones complementarias Diagnóstico Diagnóstico diferencial Pronóstico Tratamiento Demencia con cuerpos de Lewy Concepto Etiología Anatomía patológica Cuadro clínico Exploraciones complementarias Diagnóstico y diagnóstico diferencial Pronóstico Tratamiento Enfermedades por priones Concepto Anatomía patológica Etiología Cuadro clínico, diagnóstico y pronóstico Tratamiento y profilaxis Bibliografía especial Capítulo 183 - Enfermedades no degenerativas de la médula espinal Introducción Anatomía Semiología según la topografía de la lesión Síndromes medulares Síndrome de la sección medular completa o mielopatía transversa Síndrome de hemisección medular o de Brown-Séquard Síndrome cordonal posterior Síndrome centromedular, siringomiélico o de disociación sensitiva segmentaria Síndrome de la arteria espinal anterior Síndromes del epicono, el cono medular y la cauda equina Mielopatía posrádica Forma transitoria Forma tardía Mielitis Mielitis víricas Mielitis secundarias a otros agentes infecciosos Mielitis de tipo inflamatorio no infeccioso Mielopatía de causa vascular Infarto medular arterial Hematomielia Embolia de núcleo pulposo o fibrocartilaginosa Embolia gaseosa Malformaciones vasculares Mielopatías compresivas Espondilosis cervical Hernia discal Estenosis del canal lumbar Espondilitis anquilosante Malformaciones de la charnela Tumores espinales Siringomielia Mielopatías tóxicas y metabólicas Degeneración combinada subaguda de la médula espinal Otras causas metabólicas Mielopatía por metotrexato intratecal Bibliografía especial Capítulo 184 - Traumatismo craneoencefálico y raquimedular Traumatismo craneoencefálico Concepto Epidemiología Etiopatogenia y fisiopatología Cuadro clínico Exploraciones complementarias Diagnóstico Lesiones focales Lesiones difusas Pronóstico Tratamiento Traumatismo raquimedular Concepto Epidemiología Etiopatogenia y fisiopatología Cuadro clínico Exploraciones complementarias Diagnóstico Pronóstico Tratamiento Bibliografía especial Capítulo 185 - Anomalías del desarrollo del sistema nervioso central y enfermedades neurocutáneas Anomalías del desarrollo del sistema nervioso central Alteraciones de la neurulación o defectos del cierre del tubo neural (espina bífida) Concepto y clasificación Etiopatogenia Anatomía patológica Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Malformaciones del desarrollo cerebral Concepto Etiopatogenia y clasificación Malformaciones del desarrollo cortical Secundarias a proliferación anormal Microcefalias congénitas Megalencefalias Disgenesias corticales focales con proliferación celular anormal Malformaciones debidas a migración anormal Alteraciones neuroependimarias: heterotopia periventricular Alteraciones de migración transmanto generalizada Agiria-paquigiria Doble córtex Alteración de la migración terminal y defectos en la lámina pial limitante: paquigiria «en empedrado» (cobblestone) Malformaciones debidas a un trastorno del desarrollo posmigracional Polimicrogiria Esquisencefalia Disgenesia cortical secundaria a errores innatos del metabolismo Disgenesias corticales focales sin neuronas dismórficas Displasia septoóptica Holoprosencefalia Malformaciones del cuerpo calloso Malformaciones del hipocampo Malformaciones de derivados de la cresta neural (leptomeninges y vasos de la circulación anterior) Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Malformaciones de la fosa posterior Concepto Clasificación Malformaciones del cerebelo Malformación de Dandy-Walker Hipoplasia cerebelosa Hiperplasia cerebelosa (macrocerebelo) Displasia cerebelosa Rombencefalosinapsis Malformaciones del tronco cerebral Trastornos de disinervación congénita de pares craneales Malformaciones del tronco y el cerebelo Malformaciones asociadas a agiria-paquigiria Hipoplasia pontocerebelosa Displasia pontina tegmental en gorra Síndrome de Joubert/malformación «en diente molar» Alteraciones de la fosa posterior ósea Malformación de Chiari tipo 1 Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Hidrocefalia Enfermedades neurocutáneas Neurofibromatosis tipo 1 Concepto y etiopatogenia Anatomía patológica Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Complejo de esclerosis tuberosa Concepto y etiopatogenia Anatomía patológica Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Otras enfermedades neurocutáneas Bibliografía especial Capítulo 186 - Enfermedades metabólicas y carenciales del sistema nervioso Introducción Encefalopatía isquémica y anóxica Concepto Etiología Anatomía patológica Patogenia Cuadro clínico Exploraciones complementarias Pronóstico Tratamiento Encefalopatía secundaria a septicemia Encefalopatía hepática Concepto Etiología Anatomía patológica Patogenia Cuadro clínico Diagnóstico Diagnóstico diferencial Tratamiento Encefalopatía urémica y complicaciones neurológicas de la diálisis Concepto y etiología Patogenia Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Encefalopatías endocrinas y metabólicas Glándula hipofisaria Glándula tiroidea Glándulas paratiroides Glándulas suprarrenales Páncreas y metabolismo de la glucosa Encefalopatía hipoglucémica Encefalopatía hiperglucémica Trastornos hidroelectrolíticos Sodio Magnesio Fosfatos Encefalopatías carenciales Déficit de vitamina B12 Déficit de ácido fólico Déficit de vitamina B6 Déficit de ácido nicotínico Déficit de vitamina B1 Alcohol y sistema nervioso Efecto del etanol en el sistema nervioso Intoxicación etílica aguda Síndrome de privación etílica Encefalopatía alcohólica crónica Bibliografía especial Capítulo 187 - Aproximación clínica al paciente con sintomatología del sistema nervioso periférico y muscular Introducción Anamnesis y exploración física Exploraciones complementarias Bibliografía especial Capítulo 188 - Neuropatías Concepto y clasificación Mononeuropatías más frecuentes Neuropatías craneales I y II pares craneales: tractos olfatorio y óptico III, IV y VI pares craneales: nervios oculomotores V par craneal: nervio trigémino VII par craneal: nervio facial VIII par craneal: nervio vestibulococlear IX, X y XI pares craneales: nervios glosofaríngeo, vago y espinal XII par craneal: nervio hipogloso Mononeuropatías del miembro superior Radiculopatías cervicales Plexopatías cervicobraquiales Lesiones de nervios del miembro superior Mononeuropatías del miembro inferior Radiculopatías lumbosacras Plexopatías lumbosacras Lesiones de nervios del miembro inferior Neuropatías adquiridas Polineuritis idiopáticas con alteración de la inmunidad Forma aguda Síndrome de Guillain-Barré (SGB) Forma crónica Polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica (PDIC) Neuropatía motora multifocal Neuropatías metabólicas Diabetes mellitus Enfermedad renal crónica Neuropatías alcohólicas y carenciales Neuropatías asociadas a neoplasias Neuropatías asociadas a gammapatías monoclonales Mieloma Amiloidosis por depósito de cadenas ligeras (amiloidosis AL) Gammapatía monoclonal de significado incierto (GMSI) Otras formas Neuropatías infecciosas Difteria Lepra Neuritis por herpes zóster Enfermedad de Lyme Virus de la inmunodeficiencia humana Otros virus Neuropatías tóxicas Neuropatías asociadas a enfermedades sistémicas Otras neuropatías adquiridas Neuropatías hereditarias Neuropatías hereditarias con predominio de semiología polineurítica Neuropatías sensitivo-motoras hereditarias (enfermedad de Charcot-Marie-Tooth) CMT desmielinizante con herencia autosómica dominante Concepto y etiopatogenia Anatomía patológica Cuadro clínico Diagnóstico y diagnóstico diferencial Pronóstico Tratamiento CMT ligada al cromosoma X CMT desmielinizante autosómica recesiva CMT axonal autosómica dominante CMT axonal autosómica recesiva Enfermedad de Dejerine-Sottas y neuropatía hipomielinizante congénita CMT intermedia autosómica dominante Neuropatía hereditaria por vulnerabilidad excesiva a la presión (tomacular) Polineuropatía amiloidótica familiar (PAF) Neuropatías sensitivas y disautonómicas hereditarias Neuropatía sensitiva y disautonómica hereditaria de tipo I (de tipo Denny-Brown, enfermedad de Thévenard) Neuropatía sensitiva y disautonómica hereditaria de tipo II (enfermedad de Morvan o siringomielia infantil) Neuropatía sensitiva y disautonómica hereditaria de tipo III (disautonomía familiar, síndrome de Riley-Day) Neuropatía sensitiva y disautonómica hereditaria de tipo IV (neuropatía sensitiva congénita con anhidrosis) Neuronopatía motora distal hereditaria Neuropatías hereditarias con semiología por afección de otros sistemas Trastornos del metabolismo lipídico Leucodistrofia metacromática Abetalipoproteinemia o enfermedad de Bassen-Kornzweig Déficit de lipoproteínas de alta densidad o enfermedad de Tangier Enfermedad de Refsum (heredopathia atactica polyneuritiformis) Enfermedad de Fabry Porfirias Trastornos de la reparación del ácido desoxirribonucleico Neuropatía asociada a citopatías mitocondriales Neuropatía asociada a las ataxias hereditarias Amiloidosis por mutaciones en el gen de la transtiretina (TTR) Otras polineuropatías amiloidóticas familiares (FAP) Bibliografía especial Capítulo 189 - Enfermedades musculares y de la unión neuromuscular Enfermedades musculares Miopatías inflamatorias idiopáticas: dermatomiositis, polimiositis, miositis con cuerpos de inclusión y miopatía necrosante... Concepto y clasificación Epidemiología Etiopatogenia Anatomía patológica Cuadro clínico Exploraciones complementarias Diagnóstico y diagnóstico diferencial Pronóstico Tratamiento Otras formas de miopatía inflamatoria idiopática Miositis granulomatosa Polimiositis eosinófila Miositis localizada nodular Miositis orbitaria Miofascitis macrofágica Miositis asociadas al empleo de inhibidores de puntos de control (checkpoint inhibitors) Miopatías inflamatorias idiopáticas asociadas a enfermedades Miopatías de causa infecciosa Miositis víricas Miositis bacterianas Miositis fúngicas Miositis parasitarias Distrofias musculares Concepto Clasificación y cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Distrofia miotónica Concepto y clasificación Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Miotonía condrodistrófica Miotonías no distróficas Defectos del canal del cloro Defectos del canal del sodio Miopatías congénitas Miopatías tóxicas Miopatía por estatinas Miopatía por glucocorticoides Síndrome de hipertermia maligna Síndrome neuroléptico maligno Miopatía del enfermo crítico Miopatías metabólicas Miopatía con parálisis periódicas Glucogenosis musculares Miopatías lipídicas Miopatías endocrinas Miopatía tiroidea Síndrome de Cushing Síndrome de rabdomiólisis con mioglobinuria Miopatías mitocondriales Concepto y clasificación Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Enfermedades de la unión neuromuscular Unión neuromuscular Miastenia gravis Concepto Epidemiología Etiopatogenia Anatomía patológica Cuadro clínico Diagnóstico Determinación de anticuerpos Estudio electrofisiológico Test farmacológicos Diagnóstico diferencial Tratamiento Tratamiento médico Inhibidores de la acetilcolinesterasa Tratamiento inmunodepresor Tratamiento inmunomodulador Tratamiento quirúrgico Crisis miasténica y crisis colinérgica Formas especiales de miastenia Miastenia neonatal Miastenia asociada a otras enfermedades Síndrome de Eaton-Lambert Síndromes miasténicos congénitos Síndrome miasténico por botulismo Bibliografía especial Bibliografía general de la sección XII Sección XIII - Psiquiatría Capítulo 190 - Fundamentos del diagnóstico y el tratamiento en psiquiatría Psiquiatría y medicina Etiología de las enfermedades mentales Anamnesis y exploración del estado mental Exploraciones complementarias Diagnóstico Tratamiento y prevención Bibliografía especial Capítulo 191 - Trastornos del desarrollo neurológico y de la conducta Trastorno del espectro autista Concepto Etiología Etiopatogenia y fisiopatología Cuadro clínico Exploraciones complementarias Diagnóstico y diagnóstico diferencial Pronóstico Tratamiento Prevención Trastorno por déficit de atención e hiperactividad Concepto Etiología Etiopatogenia y fisiopatología Cuadro clínico Exploraciones complementarias Diagnóstico y diagnóstico diferencial Pronóstico Tratamiento Prevención Discapacidad intelectual Trastorno específico del aprendizaje Trastornos de la comunicación Bibliografía especial Capítulo 192 - Esquizofrenia y trastornos relacionados Concepto Etiopatogenia y fisiopatología Genética Factores ambientales Fisiopatología Anatomía patológica Cuadro clínico Exploraciones complementarias Diagnóstico Diagnóstico diferencial Pronóstico Tratamiento Tratamiento farmacológico Prevención Otros trastornos psicóticos relacionados con la esquizofrenia Bibliografía especial Capítulo 193 - Trastornos depresivos y bipolares Introducción Trastornos depresivos Concepto Patogenia Cuadro clínico Diagnóstico Diagnóstico diferencial Pronóstico Tratamiento Trastornos bipolares Concepto Patogenia Cuadro clínico Diagnóstico Pronóstico Tratamiento Tratamiento de la manía Tratamiento de la fase depresiva Tratamiento a largo plazo Bibliografía especial Capítulo 194 - Trastornos de ansiedad y trastornos relacionados con traumas y estrés Introducción Trastornos de ansiedad Fobia específica Trastorno de ansiedad social Trastorno de ansiedad generalizada Trastorno de pánico/agorafobia Otros trastornos de ansiedad Trastornos relacionados con traumas y estrés Trastorno por estrés agudo y trastorno por estrés postraumático Trastorno de adaptación (o trastorno adaptativo) Otros trastornos relacionados con traumas y estrés Bibliografía especial Capítulo 195 - Trastornos obsesivo-compulsivos Concepto Etiología fisiopatología Cuadro clínico y diagnóstico Diagnóstico diferencial Tratamiento y pronóstico Tratamiento farmacológico Psicoterapia Tratamiento del TOC grave resistente Bibliografía ESPECIAL Capítulo 196 - Psiquiatría de enlace y trastornos neurocognitivos Introducción Delirium Concepto Etiología y patogenia Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Trastorno depresivo en enfermedades médicas Etiología y patogenia Cuadro clínico Diagnóstico Diagnóstico diferencial Tratamiento Trastorno de síntomas somáticos y relacionados Trastorno de síntomas somáticos Trastorno de ansiedad por enfermedad Trastorno de conversión o trastorno de síntomas neurológicos funcionales Trastorno facticio Trastornos disociativos Trastornos del sueño-vigilia Bibliografía especial Capítulo 197 - Trastornos de la conducta alimentaria Introducción Anorexia nerviosa Concepto Etiopatogenia Cuadro clínico Exploraciones complementarias Diagnóstico Pronóstico Tratamiento Prevención Bulimia nerviosa Concepto Etiopatogenia Cuadro clínico Exploraciones complementarias Diagnóstico Pronóstico Tratamiento Prevención Otros trastornos de la alimentación Trastorno de atracones Trastorno por evitación/restricción de la ingesta de comida Pica Trastorno por rumiación Bibliografía especial Capítulo 198 - Trastornos adictivos a sustancias Introducción Epidemiología Etiología y patogenia Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Tratamiento farmacológico Trastorno por uso de alcohol Trastorno por uso de tabaco (nicotina) Trastorno por uso de cannabis Trastorno por uso de cocaína Trastorno por uso de opiáceos Intervenciones psicosociales Nuevas tecnologías en el abordaje de las adicciones Bibliografía especial Capítulo 199 - Trastornos adictivos comportamentales Introducción Juego patológico Concepto Etiología Patogenia Cuadro clínico Exploraciones complementarias Diagnóstico Diagnóstico diferencial Pronóstico Tratamiento Prevención Adicción a videojuegos Concepto Etiología Patogenia Cuadro clínico Diagnóstico Pronóstico Tratamiento Prevención Otras conductas relacionadas con el control de impulsos Bibliografía especial Capítulo 200 - Trastornos de la personalidad Introducción Dimensiones básicas de la personalidad normal y patológica Neuroticismo o afectividad negativa frente a estabilidad Asocialidad frente a extraversión Antagonismo frente a amabilidad Desinhibición frente a control Psicoticismo frente a lucidez Trastorno de la personalidad límite Personalidades trastornadas Bibliografía especial Capítulo 201 - Psiquiatría perinatal Introducción Depresión perinatal Concepto Etiopatogenia Cuadro clínico Exploraciones complementarias Diagnóstico Pronóstico Tratamiento Prevención Trastorno bipolar en la etapa perinatal Concepto Etiopatogenia Cuadro clínico Exploraciones complementarias Diagnóstico Pronóstico Tratamiento Prevención Psicosis posparto Concepto Etiopatogenia Cuadro clínico Exploraciones complementarias Diagnóstico Pronóstico Tratamiento Prevención Bibliografía especial Capítulo 202 - Psiquiatría infantil y de la adolescencia Introducción Transtornos de conducta disruptiva Concepto Etiología Etiopatogenia y fisiopatología Cuadro clínico Exploraciones complementarias Diagnóstico Pronóstico Tratamiento Prevención Bibliografía especial Bibliografía general de la sección XIII Sección XIV - Hematología Capítulo 203 - Fundamentos del diagnóstico hematológico Introducción Anamnesis y exploración física Anamnesis Formas de presentación de las hemopatías Antecedentes familiares Antecedentes personales Exploración física Aspecto general Examen de la piel y las mucosas Exploración por aparatos Hematimetría básica Velocidad de sedimentación globular Proteína C reactiva Índices eritrocitarios Leucocitos Plaquetas Morfología de sangre periférica y médula ósea Obtención y procesamiento de las muestras Frotis de sangre periférica Aspirado medular Biopsia medular Citología de sangre periférica normal y alteraciones más frecuentes Morfología eritrocitaria Morfología de las plaquetas Morfología de los leucocitos Citología de médula ósea normal y alteraciones más frecuentes Aspirado medular normal Alteraciones más frecuentes Histología de la médula ósea normal y alteraciones más frecuentes Biopsia de médula ósea normal Alteraciones más frecuentes o representativas Estudios citoquímicos y ultraestructurales Estudio inmunofenotípico Estudios citogenéticos Aspectos técnicos Nomenclatura Definición de la clonalidad Contribución al diagnóstico específico Contribución al diagnóstico diferencial Comprensión de la patogenia e identificación de los genes Contribución al pronóstico Planificación del tratamiento Estudios genéticos. Biología molecular Reacción en cadena de la polimerasa Micromatrices (microarrays) Secuenciación del DNA Epigenética Evaluación de la enfermedad residual mínima Leucemia aguda linfoblástica Leucemia mieloide crónica Otras exploraciones complementarias Exploración del metabolismo del hierro Isótopos radiactivos en hematología Supervivencia y secuestro de los hematíes Pérdidas sanguíneas por vía digestiva Volemia Absorción de vitamina B12 Técnicas de imagen en hematología Ecografía o ultrasonografía Tomografía computarizada Tomografía por emisión de positrones Resonancia magnética Bibliografía especial Capítulo 204 - Enfermedades de la serie roja: anemias Anemia: aspectos generales Concepto Patogenia Cuadro clínico Clasificación Anemia posthemorrágica aguda Concepto y etiología Cuadro clínico y diagnóstico Exploraciones complementarias Tratamiento Anemia ferropénica Concepto Etiología Pérdida excesiva Disminución del aporte Aumento de las necesidades Disminución de la absorción Alteración del transporte Cuadro clínico Diagnóstico Diagnóstico etiológico Diagnóstico diferencial Tratamiento Prevención Anemia asociada a las enfermedades crónicas Concepto y etiología Patogenia Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Anemias sideroblásticas Concepto Etiopatogenia Clasificación Anemias sideroblásticas congénitas AS ligadas al cromosoma X AS por mutaciones de aminolevulín-sintetasa 2 (ALAS2) AS ligada al cromosoma X con ataxia AS por mutación del gen NDUFB11 AS de herencia autosómica recesiva AS por mutación del gen GLRX5 AR congénita autosómica recesiva por mutaciones del gen SLC25A38 Síndrome de miopatía mitocondrial, acidosis láctica y AS (MLASA 1 y 2) Anemia megaloblástica sensible a la tiamina (AMST) Anemia sideroblástica asociada a inmunodeficiencia B, fiebre periódica y retraso en el crecimiento (SIFD) AS esporádicas Síndrome de Pearson Anemias sideroblásticas adquiridas (excepto síndromes mielodisplásicos y mielodisplásicos-mieloproliferativos) Cuadro clínico y exploraciones complementarias Diagnóstico Tratamiento Anemias diseritropoyéticas congénitas Concepto Cuadro clínico Diagnóstico Clasificación ADC de tipo I ADC de tipo II (HEMPAS) ADC de tipo III Otras ADC Pronóstico y tratamiento Anemias megaloblásticas Concepto Seudomacrocitosis, macrocitosis no megaloblástica y megaloblastosis no macrocítica Patogenia Clasificación Déficit de vitamina B12 Anemia perniciosa o de Addison-Biermer Concepto Etiopatogenia Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Déficit de vitamina B12 por otras causas Déficit alimentario Intervenciones quirúrgicas sobre el estómago Afección del íleon terminal Medicamentos Competencia por la vitamina B12 Hiperclorhidria Anemia megaloblástica por déficit de ácido fólico Etiología Déficit nutricional Alcoholismo Fármacos Malabsorción Exceso de requerimientos Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Anemias hemolíticas: aspectos generales Concepto y patogenia Cuadro clínico Exploraciones complementarias Datos de laboratorio de eritropoyesis compensadora Reticulocitosis Eritroblastos circulantes Hiperplasia eritroblástica en la médula ósea Datos de laboratorio indicativos de la destrucción de los hematíes Hiperbilirrubinemia Aumento de LDH sérica Disminución de la haptoglobina Hemoglobinemia Hemoglobinuria Hemosiderinuria Hiperferritinemia Diagnóstico Anemias hemolíticas hereditarias Membranopatías congénitas Esferocitosis hereditaria Etiología, epidemiología y patogenia Mecanismo molecular Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Eliptocitosis congénita Etiología, epidemiología y patogenia Mecanismo molecular Cuadro clínico y diagnóstico Tratamiento Trastornos de la permeabilidad iónica Concepto y etiopatogenia Cuadro clínico y diagnóstico Tratamiento Eritroenzimopatías Déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa Concepto Etiopatogenia Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Déficit de piruvato-cinasa Concepto Etiopatogenia Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Déficit de glucosa fosfato-isomerasa Déficit de fosfofructocinasa Déficit de triosa fosfato-isomerasa Déficit de fosfoglicerato-cinasa Déficit de hexocinasa Déficit de pirimidina 5’-nucleotidasa Hiperactividad de la adenosina desaminasa Déficit de glutatión eritrocitario Hemoglobinopatías Concepto y epidemiología Clasificación Hemoglobinopatías estructurales Hemoglobinopatía S Concepto y patogenia Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Hemoglobinopatía C y otras hemoglobinopatías con mutación superficial Hemoglobinas inestables Hemoglobina Lepore Hemoglobinopatía E Persistencia hereditaria de la hemoglobina fetal Hemoglobinopatías con alteración de la afinidad por el oxígeno Hemoglobinopatía M Síndromes talasémicos Síndromes β-talasémicos Concepto y etiopatogenia Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Síndromes α-talasémicos Concepto y etiopatogenia Cuadro clínico y diagnóstico δβ-talasemia Anemias hemolíticas adquiridas Anemias hemolíticas autoinmunes Anemia hemolítica autoinmune por anticuerpos calientes Concepto Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Anemia hemolítica autoinmune por crioaglutininas Concepto Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Hemoglobinuria paroxística a frigore Concepto Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Anemia hemolítica autoinmune asociada a medicamentos Anemias hemolíticas aloinmunes Reacción postransfusional hemolítica Síndrome del linfocito pasajero Enfermedad hemolítica del feto y el recién nacido Concepto Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Prevención Hemólisis causada por agentes infecciosos Hemólisis por Clostridium perfringens Hemólisis por paludismo Hemólisis por otros agentes infecciosos Hemólisis por agentes químicos y físicos Hemólisis por fragmentación de los hematíes Alteraciones del corazón o de los grandes vasos Anemia hemolítica microangiopática Otras causas de anemia hemolítica adquirida Diagnóstico etiológico de las anemias hemolíticas adquiridas Bibliografía especial Capítulo 205 - Enfermedades del sistema leucocitario Trastornos cuantitativos Leucocitosis Neutrofilia Eosinofilia Síndrome hipereosinofílico Basofilia Monocitosis Linfocitosis Reacción leucemoide Síndrome leucoeritroblástico Leucopenias Leucopenias no neutropénicas Linfocitopenia Eosinopenia Monocitopenia Basopenia Leucopenias neutropénicas Concepto Clasificación Neutropenias adquiridas secundarias Agranulocitosis inducida por fármacos Concepto Etiopatogenia Cuadro clínico y evolución Tratamiento Neutropenia postinfecciosa Neutropenia por deficiencia nutricional Neutropenia isoinmune neonatal Neutropenia asociada a trastornos inmunológicos Neutropenia asociada a proliferaciones de linfocitos granulares grandes Aplasia pura de la serie mieloide Neutropenia asociada a enfermedades metabólicas Neutropenia por marginación aumentada (seudoneutropenia) Neutropenia por hiperesplenismo Otras neutropenias secundarias Neutropenias adquiridas idiopáticas Neutropenia crónica idiopática Neutropenia autoinmune Neutropenias congénitas Neutropenia cíclica Neutropenia congénita grave o síndrome de Kostmann Neutropenia con disgammaglobulinemia Disgenesia reticular Neutropenias asociadas a anomalías fenotípicas Síndrome de Chédiak-Higashi Síndrome de Shwachman-Diamond-Oski Otras neutropenias asociadas a anomalías fenotípicas Mielocatexis/leucopenia con leucocitos tetraploides Neutropenia crónica benigna Alteraciones morfológicas hereditarias Anomalía de Beguez-Chédiak-Steinbrink-Higashi (síndrome de Chédiak-Higashi) Anomalía de Alder-Reilly Anomalía de May-Hegglin Anomalía de Pelger-Huët Anomalía de Alius-Grignaschi Trastornos del funcionalismo granulocitario Concepto Etiología Cuadro clínico Diagnóstico Trastornos primarios de la función de los neutrófilos Enfermedad granulomatosa crónica Deficiencia de adhesión leucocitaria de tipo 1 Deficiencia de adhesión leucocitaria de tipo 2 Deficiencia de adhesión leucocitaria de tipo 3 Deficiencia de adhesión leucocitaria con defecto en Rac2 Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa Deficiencia de mieloperoxidasa Deficiencia de gránulos secundarios Periodontitis juvenil localizada Síndrome de Shwachman-Diamond-Oski Síndrome de Chédiak-Higashi Síndrome de Griscelli Defecto de la actividad micobactericida Inmunodeficiencias secundarias Bibliografía especial Capítulo 206 - Insuficiencias medulares Aplasia medular adquirida Concepto Etiología Cuadro clínico Exploraciones complementarias Estudio en sangre periférica Biopsia de médula ósea Aspirado de médula ósea Estudio genético y molecular Citometría de flujo en sangre periférica Diagnóstico Diagnóstico diferencial Pronóstico Tratamiento Trasplante alogénico de progenitores hematopoyéticos Tratamiento inmunodepresor Tratamiento de soporte Insuficiencias medulares congénitas Anemia de Fanconi Disqueratosis congénita Síndrome de Shwachman-Diamond Anemia de Diamond-Blackfan Deficiencia de GATA2 Trombopenia amegacariocítica congénita Hemoglobinuria paroxística nocturna Concepto Etiopatogenia Fisiopatología Cuadro clínico Exploraciones complementarias Diagnóstico Diagnóstico diferencial Detección de un clon HPN, HPN subclínica o síndrome de aplasia medular-HPN Otras causas de hemólisis intravascular Otras causas de orina colúrica Pronóstico Tratamiento Curativo Tratamiento con inhibidores del complemento Tratamiento de soporte Profilaxis antitrombótica Bibliografía especial Capítulo 207 - Biología y clasificación de las neoplasias hematológicas Introducción Neoplasias mieloides Neoplasias mieloproliferativas crónicas Síndromes mielodisplásicos Neoplasias mielodisplásicas/mieloproliferativas Leucemias mieloides agudas Otras neoplasias mieloides Neoplasias linfoides Neoplasias de células B Leucemia/linfoma linfoblástico de células B Leucemia linfática crónica/linfoma linfocítico de células pequeñas Linfoma linfoplasmocítico Linfoma de células del manto Linfoma folicular Linfomas de la zona marginal. Linfomas del tejido linfoide asociado a mucosas Linfoma de la zona marginal esplénica Linfoma difuso de células grandes de línea B Linfoma de Burkitt Neoplasias de células T y de células NK Leucemia/linfoma linfoblástico de células T Linfomas T periféricos Linfoma de Hodgkin Linfoma de Hodgkin clásico Linfoma de células B de predominio linfocítico nodular Bibliografía especial Capítulo 208 - Neoplasias mieloproliferativas crónicas INTRODUCCIÓN Leucemia mieloide crónica Concepto Etiopatogenia y epidemiología Cuadro clínico Diagnóstico Pronóstico Fase de aceleración y crisis blástica Tratamiento Fase crónica Quimioterapia convencional Interferón Trasplante de progenitores hematopoyéticos alogénico Imatinib mesilato y otros inhibidores de la tirosín-cinasa Fase de aceleración Crisis blástica Policitemia vera Concepto Etiología y epidemiología Cuadro clínico Exploraciones complementarias Diagnóstico Diagnóstico diferencial Pronóstico Tratamiento Sangrías Antiagregantes plaquetarios Quimioterapia Interferón Inhibidores de JAK2 Otras medidas Estrategia general de tratamiento Trombocitemia esencial Concepto Etiología y epidemiología Cuadro clínico Exploraciones complementarias Diagnóstico Pronóstico Tratamiento Estrategia general de tratamiento Mielofibrosis primaria Concepto Epidemiología y etiopatogenia Cuadro clínico Exploraciones complementarias Sangre periférica Médula ósea Otros órganos Diagnóstico y diagnóstico diferencial Pronóstico Tratamiento Otras neoplasias mieloproliferativas crónicas Leucemia neutrofílica crónica Leucemia eosinofílica crónica y síndrome hipereosinofílico idiopático Bibliografía especial Capítulo 209 - Mastocitosis sistémicas Concepto Etiopatogenia Diagnóstico y clasificación Anatomía patológica Cuadro clínico Diagnóstico diferencial Pronóstico Tratamiento Bibliografía especial Capítulo 210 - Síndromes mielodisplásicos y neoplasias mielodisplásicas/mieloproliferativas Síndromes mielodisplásicos Concepto Etiología Epidemiología Patogenia Clasificación Cuadro clínico Exploraciones complementarias Sangre periférica Médula ósea Parámetros bioquímicos y anomalías inmunológicas Citometría de flujo Citogenética Genética molecular Diagnóstico Diagnóstico diferencial Pronóstico Tratamiento Neoplasias mielodisplásicas/mieloproliferativas Concepto Leucemia mielomonocítica crónica Neoplasia mielodisplásica/mieloproliferativa con neutrofilia (5.ª edición de la OMS), leucemia mieloide crónica atípica (IC... Neoplasia mielodisplásica/mieloproliferativa con mutación de SF3B1 y trombocitosis Neoplasia mielodisplásica/mieloproliferativa con isocromosoma (17q) aislado Bibliografía especial Capítulo 211 - Leucemias agudas Aspectos generales Concepto Etiología Patogenia Clasificación Epidemiología Diagnóstico diferencial Leucemia aguda linfoblástica Concepto Diagnóstico y clasificación Clasificación morfológica Clasificación inmunofenotípica Clasificación citogenética y molecular Cuadro clínico Exploraciones complementarias Pronóstico Tratamiento Inducción de la remisión Consolidación o intensificación Profilaxis de la leucemia en el sistema nervioso central Tratamiento de mantenimiento Duración del tratamiento Resultados del tratamiento con quimioterapia Trasplante de progenitores hematopoyéticos Tratamiento de las recidivas Tratamiento de la leucemia aguda linfoblástica con cromosoma Philadelphia (LAL-Ph) Tratamiento de la leucemia aguda linfoblástica con reordenamiento KMT2A::AFF1 Tratamiento de la leucemia aguda linfoblástica de fenotipo B maduro Tratamiento de la leucemia aguda linfoblástica en adolescentes y adultos jóvenes Nuevos fármacos y nuevas modalidades de tratamiento Efectos secundarios, secuelas y segundas neoplasias Leucemia mieloide aguda Concepto Diagnóstico y clasificación Citomorfología y citoquímica Inmunofenotipo Citogenética y hallazgos moleculares Clasificaciones de la OMS y del ICC Cuadro clínico EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS Pronóstico Tratamiento Tratamiento de inducción Quimioterapia de consolidación y de intensificación Trasplante de progenitores hematopoyéticos Trasplante de progenitores hematopoyéticos alogénico (alo-TPH) Trasplante de progenitores hematopoyéticos autogénico (auto-TPH) Tratamiento de mantenimiento Elección de la terapia posremisión Tratamiento de la hiperleucocitosis Tratamiento de rescate Tratamiento de la leucemia promielocítica aguda Tratamiento de los pacientes de edad avanzada Tratamiento durante el embarazo Tratamiento de la LMA secundaria a tratamiento y posmielodisplasia Nuevas modalidades de tratamiento Aspectos especiales del tratamiento de las leucemias agudas Soporte transfusional Profilaxis y tratamiento de las infecciones Complicaciones específicas: síndrome de lisis tumoral, leucostasis y síndrome de diferenciación Toxicidad asociada a nuevos agentes antineoplásicos Bibliografía especial Capítulo 212 - Síndromes linfoproliferativos crónicos de expresión leucémica Introducción Síndromes linfoproliferativos crónicos de estirpe B Leucemia linfática crónica y linfoma linfocítico de células pequeñas Concepto Epidemiología Etiología Patogenia Cuadro clínico y complicaciones Infecciones Fenómenos autoinmunes Transformación Segundas neoplasias Exploraciones complementarias Diagnóstico Diagnóstico diferencial Pronóstico Tratamiento Leucemia prolinfocítica B Concepto Cuadro clínico Exploraciones complementarias Diagnóstico Pronóstico Tratamiento Tricoleucemia Concepto Cuadro clínico Exploraciones complementarias Diagnóstico Diagnóstico diferencial Pronóstico Tratamiento Tricoleucemia variante Concepto Cuadro clínico y exploraciones complementarias Diagnóstico Diagnóstico diferencial Pronóstico y tratamiento Linfomas B leucemizados Linfoma esplénico de la zona marginal Linfoma esplénico difuso de la pulpa roja Linfoma folicular leucemizado Linfoma linfoplasmocitoide Linfoma de células del manto leucemizado Síndromes linfoproliferativos crónicos de estirpe T Leucemia prolinfocítica T Concepto Cuadro clínico Diagnóstico Pronóstico Tratamiento Leucemia de linfocitos granulares grandes de estirpe T Concepto Etiopatogenia Cuadro clínico Diagnóstico Diagnóstico diferencial Pronóstico Tratamiento Leucemia/linfoma T del adulto Concepto Etiología Cuadro clínico Exploraciones complementarias Diagnóstico Pronóstico Tratamiento Síndrome de Sézary Concepto Cuadro clínico Exploraciones complementarias Diagnóstico Pronóstico Tratamiento Bibliografía especial Capítulo 213 - Linfomas y otras enfermedades ganglionares Linfomas malignos: aspectos generales Concepto y clasificación Cuadro clínico Diagnóstico Estudio de extensión Tratamiento y respuesta terapéutica Linfoma de Hodgkin Concepto Epidemiología y etiología Anatomía patológica Cuadro clínico Exploraciones complementarias Diagnóstico y estudio de extensión Pronóstico Tratamiento Tratamiento del linfoma de Hodgkin clásico en estadios precoces Tratamiento del linfoma de Hodgkin clásico en estadios avanzados Tratamiento de las recaídas y de la enfermedad resistente al tratamiento inicial Complicaciones derivadas del tratamiento. Toxicidad tardía Linfomas no hodgkinianos de estirpe B Linfoma folicular Concepto y epidemiología Etiopatogenia Anatomía patológica y biología molecular Cuadro clínico Exploraciones complementarias Diagnóstico y estudio de extensión Pronóstico Tratamiento Estadios localizados Estadios avanzados Abstención terapéutica Radioterapia Quimioterapia Anticuerpos monoclonales. Inmunoquimioterapia Otras bioterapias Trasplante de progenitores hematopoyéticos y terapia CAR-T Elección del tratamiento Tratamiento de mantenimiento Tratamiento de las recaídas Linfoma linfoplasmocítico Linfoma de la zona marginal Linfoma de células del manto Linfoma difuso de células grandes Concepto Etiopatogenia Anatomía patológica Cuadro clínico Exploraciones complementarias Diagnóstico y estudio de extensión Pronóstico Tratamiento Tratamiento de la enfermedad localizada Tratamiento de la enfermedad avanzada Tratamiento de las recaídas y de la enfermedad resistente al tratamiento inicial Terapia CAR-T Complicaciones debidas al tratamiento Formas especiales de linfoma difuso de células grandes B Linfoma de células grandes esclerosante del mediastino Linfoma B intravascular de células grandes Linfoma B de alto grado Linfoma de Burkitt Concepto Clasificación Etiopatogenia Anatomía patológica Cuadro clínico Estudio de extensión Tratamiento Linfomas no hodgkinianos de estirpe T y NK Linfoma linfoblástico Linfomas T periféricos Linfoma T periférico «no especificado» Linfoma angioinmunoblástico Linfoma extraganglionar T/NK de tipo nasal Linfoma T intestinal Linfoma anaplásico de células grandes ALK-positivo Linfoma anaplásico de células grandes ALK-negativo Linfomas cutáneos Linfomas asociados a inmunodeficiencia Linfomas en pacientes con infección por el HIV Síndromes linfoproliferativos postrasplante Síndromes linfoproliferativos de malignidad incierta Hiperplasia angiofolicular linfoide (enfermedad de Castleman) Enfermedades ganglionares no neoplásicas Infecciones víricas Infecciones bacterianas Enfermedades autoinmunes Adenopatías asociadas a fármacos Enfermedad de Kikuchi-Fujimoto Enfermedad de Kawasaki Seudotumor inflamatorio de los ganglios linfáticos Centros germinales progresivamente transformados Histiocitosis sinusal con linfadenopatía masiva (enfermedad de Rosai-Dorfman) Bibliografía especial Capítulo 214 - Gammapatías monoclonales Introducción Mieloma múltiple Concepto Cuadro clínico Afección esquelética Afección renal Afección neurológica Infecciones Exploraciones complementarias Parámetros hematimétricos y de médula ósea Inmunofenotipo Parámetros electroforéticos Parámetros bioquímicos Citogenética y biología molecular Formas clínicas especiales Mieloma quiescente (smoldering myeloma) Leucemia de células plasmáticas Mieloma no secretor Mieloma osteosclerótico o síndrome POEMS Plasmocitomas localizados Diagnóstico Pronóstico Tratamiento Pacientes candidatos a trasplante autogénico Tratamiento de inducción Trasplante autólogo Consolidación y mantenimiento Trasplante alogénico Pacientes de nuevo diagnóstico no candidatos a trasplante Tratamiento de las recaídas y nuevos fármacos Tratamiento de soporte Tratamiento del dolor óseo Fracturas óseas y compresión medular Hipercalcemia Insuficiencia renal Anemia Infecciones Macroglobulinemia de Waldenström Concepto Cuadro clínico Exploraciones complementarias Pronóstico y tratamiento Enfermedades de las cadenas pesadas Enfermedad de las cadenas pesadas γ (enfermedad de Franklin) Enfermedad de las cadenas pesadas α (enfermedad de Seligman) Enfermedad de las cadenas pesadas µ (enfermedad de Forte) Gammapatía monoclonal de significado incierto Gammapatía monoclonal de significado clínico Gammapatía monoclonal de significado renal Amiloidosis primaria Concepto Cuadro clínico y exploraciones complementarias Diagnóstico Pronóstico Tratamiento Bibliografía especial Capítulo 215 - Enfermedades del sistema mononuclear fagocítico Introducción Histiocitosis no neoplásicas Síndrome del histiocito azul marino Histiocitosis por depósito generalizado de cristales de inmunoglobulinas Histiocitosis proliferativas e inflamatorias Histiocitosis de células de Langerhans Concepto Etiología Anatomía patológica Etiopatogenia Cuadro clínico Diagnóstico Pronóstico Tratamiento Enfermedad de Erdheim-Chester Concepto Etiología Anatomía patológica Etiopatogenia Cuadro clínico Pronóstico Tratamiento Histiocitosis sinusal con linfadenopatía masiva (enfermedad de Rosai-Dorfman) Linfohistiocitosis hemofagocítica Concepto Etiopatogenia Cuadro clínico Diagnóstico Pronóstico Tratamiento Enfermedades malignas de los histiocitos Bibliografía especial Capítulo 216 - Enfermedades del bazo Introducción Hipoesplenismo Concepto Cuadro clínico Diagnóstico y exploraciones complementarias Tratamiento Inmunización Tratamiento antibiótico Profilaxis Tratamiento en situaciones específicas Información al paciente Hiperesplenismo Concepto Etiología Cuadro clínico Diagnóstico y exploraciones complementarias Tratamiento Esplenectomía Tratamiento conservador Bibliografía especial Capítulo 217 - Enfermedades de la hemostasia Fisiología y exploración de la hemostasia Fases de la hemostasia Vasoconstricción Formación del trombo plaquetario Adhesión plaquetaria Agregación plaquetaria Formación y estabilización de la fibrina Formación de trombina Transformación del fibrinógeno en fibrina Inhibidores naturales de la coagulación Inhibidores de las serín-proteasas Inhibidores de los factores VIII activado y V activado Inhibidor de la vía del factor tisular Fibrinólisis Exploración de la hemostasia Anamnesis Exploración física Examen de la hemostasia Pruebas de orientación Tiempo de hemorragia Recuento de plaquetas Tiempo de coagulación en tubo Tiempo de recalcificación o tiempo de Howell Tiempo de tromboplastina parcial activado (TTPA) o tiempo de cefalina Tiempo de protrombina o tiempo de Quick Tiempo de trombina Tiempo de reptilasa Cuantificación de fibrinógeno Estudio de la fibrinólisis Pruebas específicas Pruebas de agregación plaquetaria Valoración de los activadores y de los inhibidores de la coagulación Pruebas específicas de la fibrinólisis Pruebas globales Púrpuras angiopáticas Angiopatías hemorrágicas congénitas Angiopatías hemorrágicas por malformaciones vasculares Telangiectasia hemorrágica hereditaria o enfermedad de Rendu-Osler Angioqueratoma corporis diffusum o enfermedad de Fabry Hemorragias por alteración del tejido conectivo Síndrome de Ehlers-Danlos Síndrome de Marfan Seudoxantoma elástico Osteogénesis imperfecta Angiopatías hemorrágicas adquiridas Púrpuras vasculares de origen inmune Enfermedad de Schönlein-Henoch o vasculitis por IgA Púrpuras secundarias a medicamentos Púrpura hiperglobulinémica de Waldenström Crioglobulinemia mixta Púrpuras por alteración del tejido de soporte Escorbuto Púrpura senil de Bateman y púrpura caquéctica Púrpura debida a exceso de glucocorticoides Púrpura de la amiloidosis Sarcoma de Kaposi Púrpuras mecánicas Púrpura facticia Púrpura ortostática y otras púrpuras mecánicas Hematoma digital paroxístico o síndrome de Auerbach Púrpuras idiopáticas Púrpura simple Púrpuras idiopáticas pigmentadas Trombocitopenias Clasificación Trombocitopenias centrales Trombocitopenias periféricas Cuadro clínico Exploraciones complementarias Tratamiento Glucocorticoides Antifibrinolíticos sintéticos Transfusión de plaquetas Inmunodepresores Inmunoglobulinas en dosis elevadas Agentes con actividad trombopoyética Trombocitopenias inmunológicas agudas Trombocitopenia secundaria a heparina Trombocitopenias neonatales Trombocitopenia por isosensibilización transfusional Trombocitopenias inmunológicas crónicas Púrpura trombocitopénica asociada a LES Trombocitopenia asociada a la infección por el HIV Púrpura trombocitopénica idiopática o enfermedad de Werlhof Concepto Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Glucocorticoides Inmunoglobulinas en dosis elevadas y globulina anti-D Esplenectomía Terapia inmunodepresora Agentes con actividad trombopoyética Transfusión de plaquetas Otras terapéuticas Síndromes trombóticos microangiopáticos Púrpura trombótica trombocitopénica y síndrome urémico hemolítico Concepto y cuadro clínico Etiopatogenia Diagnóstico Pronóstico Tratamiento Síndrome HELLP Trombocitopatías Trombocitopatías congénitas Defectos de las glucoproteínas de la membrana plaquetaria Síndrome de Bernard-Soulier Seudo-von Willebrand de origen plaquetario Trombastenia de Glanzmann Déficit de la glucoproteína Ia-IIa Déficit de la glucoproteína IV Déficit de la glucoproteína VI Alteraciones de los gránulos plaquetarios Disminución del contenido de los gránulos densos (δ) de las plaquetas Déficit del contenido de los gránulos α Síndrome ARC Síndrome de Quebec Trastornos de la liberación del ácido araquidónico Otros defectos Trombocitopatías adquiridas Uremia Hepatopatía Síndromes mieloproliferativos crónicos Macroglobulinemia de Waldenström Otras trombocitopatías adquiridas Trastornos congénitos de la coagulación Hemofilia A Concepto Epidemiología y genética Cuadro clínico Diagnóstico Diagnóstico diferencial Tratamiento Complicaciones del tratamiento Complicaciones infecciosas Desarrollo de inhibidores del FVIII Hemofilia B Concepto Epidemiología y genética Cuadro clínico Diagnóstico Diagnóstico diferencial Tratamiento Enfermedad de von Willebrand Concepto Clasificación Epidemiología y genética Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Otras coagulopatías congénitas Trastornos de los factores de la fase de contacto Deficiencia de factor X Deficiencia de factor VII Deficiencia de factor V Deficiencia de factor II (protrombina) Anomalías del fibrinógeno Deficiencia de factor XIII Trastornos adquiridos de la coagulación Déficits de síntesis de los factores procoagulantes Déficit de síntesis de los factores dependientes de la vitamina K Concepto Etiología Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Insuficiencia hepatocelular Concepto Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Anticoagulantes adquiridos Anticuerpos específicos de proteínas de la hemostasia Aloanticuerpos Autoanticuerpos Anticoagulante lúpico y anticuerpos antifosfolipídicos Concepto Cuadro clínico Diagnóstico Criterios clínicos Criterios de laboratorio Tratamiento Síndrome de von Willebrand o enfermedad de von Willebrand adquirida Coagulación intravascular diseminada Concepto Etiopatogenia Diagnóstico Diagnóstico clínico Diagnóstico biológico Diagnóstico diferencial Tratamiento Tratamiento etiológico Tratamiento sustitutivo Tratamiento anticoagulante Fármacos antifibrinolíticos (ácidos tranexámico y ε-aminocaproico) Inhibidores fisiológicos de la coagulación: antitrombina Otros recursos Síndromes de hiperconsumo localizado Aneurisma aórtico Hemangiomas de gran tamaño Nefropatías Hiperfibrinólisis primaria Alteraciones de la hemostasia en la transfusión masiva Amiloidosis Trombosis Concepto Etiopatogenia Pared del vaso Flujo sanguíneo Constituyentes sanguíneos Factores de riesgo trombótico Factores primarios congénitos Factores primarios adquiridos Factores secundarios Tratamiento antitrombótico Fármacos antiagregantes de las plaquetas Inhibidores de la vía del ácido araquidónico: ácido acetilsalicílico Antagonistas del receptor P2Y12 plaquetario Antagonistas de la glucoproteína IIb-IIIa Fármacos que aumentan la concentración plaquetaria de AMP cíclico Dipiridamol y cilostazol Prostaciclina y otros prostanoides Fármacos anticoagulantes Heparinas Heparina no fraccionada Heparinas de bajo peso molecular Complicaciones de la administración de heparinas Hemorragia Trombocitopenia inducida por heparina Otros efectos secundarios de las heparinas Inhibidores selectivos del factor X activado Inhibidores indirectos del factor X activado Inhibidores directos del factor X activado Inhibidores directos de la trombina Fármacos antivitamina K Mecanismo de acción Posología y control Utilidad clínica Fármacos trombolíticos Bibliografía especial Capítulo 218 - Grupos sanguíneos e inmunohematología Introducción Sistema ABO Sistema Rh Otros sistemas antigénicos de los hematíes Sistema Kell Sistema Duffy Sistema Kidd Sistema Lewis Sistema I/i (i mayúscula/i minúscula) Sistema MNS Sistema P y colección globósido Otros grupos sanguíneos Grupos sanguíneos plaquetarios Grupos sanguíneos granulocitarios Pruebas de laboratorio en inmunohematología Pruebas de compatibilidad transfusional Bibliografía especial Capítulo 219 - Hemoterapia Introducción Transfusión de hematíes Transfusión de plaquetas Evaluación de la eficacia de la transfusión de plaquetas Concentrado de plaquetas Transfusión de plasma o componentes del plasma Plasma fresco congelado Crioprecipitado Alternativas a la transfusión de sangre homóloga Tratamiento de la anemia Reducción de la hemorragia Tolerancia a la anemia Autotransfusión Recambio plasmático masivo Citaféresis terapéutica Efectos adversos de la transfusión Actuación común a todas las reacciones transfusionales Reacción hemolítica inmediata Reacción hemolítica retardada Reacción febril no hemolítica Edema agudo de pulmón cardiogénico Edema agudo de pulmón no cardiogénico Reacción anafiláctica Urticaria Contaminación bacteriana Enfermedad del injerto contra el receptor Transmisión de enfermedades infecciosas Morbimortalidad atribuible a la transfusión Transfusión masiva Bibliografía especial Capítulo 220 - Trasplante de progenitores hematopoyéticos y terapia celular Principios generales Introducción Concepto de trasplante hematopoyético Tipos de trasplante hematopoyético Indicaciones Neoplasias hematológicas Insuficiencia medular o hemopatías congénitas Inmunodeficiencias primarias Otras enfermedades congénitas que afectan a la médula ósea Enfermedades que requieren un tratamiento antineoplásico intensivo Enfermedades autoinmunitarias Preparación del receptor Obtención de los progenitores hematopoyéticos De médula ósea De sangre periférica De sangre de cordón umbilical Demostración del injerto Complicaciones del trasplante de progenitores hematopoyéticos Toxicidad relacionada con el tratamiento de acondicionamiento Cistitis hemorrágica Otros Complicaciones infecciosas Durante la neutropenia Complicaciones infecciosas tras el alta Complicaciones infecciosas tardías Complicaciones por disfunción endotelial Complicaciones inmunes Fallo de implante/rechazo Enfermedad del injerto contra el receptor Cuadro clínico y grados de gravedad Alteraciones inmunes Afecciones tardías: complicaciones tardías organoespecíficas Modalidades especiales de trasplante de progenitores hematopoyéticos Trasplante de progenitores hematopoyéticos alogénico con acondicionamiento de intensidad-toxicidad reducida Trasplante de progenitores hematopoyéticos a partir de donantes alternativos Nuevas aplicaciones de la terapia celular Empleo de células mesenquimales del estroma como terapia inmunorreguladora Administración de células NK como inmunoterapia antitumoral Empleo de linfocitos T con un receptor antigénico quimérico (CAR-T) Bibliografía especial Bibliografía general de la sección XIV Sección XV - Metabolismo y nutrición Capítulo 221 - Introducción Bibliografía especial Capítulo 222 - Alteraciones del metabolismo de los aminoácidos y los ácidos orgánicos y de la β-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos Introducción Trastornos del metabolismo de los aminoácidos Trastornos del ciclo de la urea Hiperornitinemias Trastornos del metabolismo de la fenilalanina y de la tirosina Albinismo y enfermedades de la pigmentación Trastornos del metabolismo de los aminoácidos sulfurados Trastornos del metabolismo de la glicina y de la serina Hiperglicinemia no cetósica Defectos en la síntesis de serina Trastornos genéticos del transporte de aminoácidos en la membrana celular Otros trastornos del metabolismo de los aminoácidos Cistinosis Histidinemia Trastornos del metabolismo de la prolina Trastornos del metabolismo de la glutamina Trastornos del metabolismo de los ácidos orgánicos Trastornos del metabolismo de los aminoácidos ramificados Deficiencia múltiple de carboxilasas Aciduria glutárica de tipo I Otras acidurias orgánicas Deficiencias de la β-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos Bibliografía especial Capítulo 223 - Alteraciones del metabolismo de las purinas y las pirimidinas Introducción Cuadro clínico Alteraciones del metabolismo de las purinas Afectación neurológica o psiquiátrica Alteraciones renales o litiasis Inmunodeficiencias o afectación hematológica Afectación multisistémica o visceral Alteraciones del metabolismo de las pirimidinas Defectos en la biosíntesis Defectos en el catabolismo Defectos en la vía de recuperación Exploraciones complementarias Pruebas sistemáticas Pruebas especiales Síndromes debidos a alteraciones de la síntesis y degradación de los nucleótidos purínicos Enfermedad de Lesch-Nyhan Deficiencia y sobreactividad de la fosforribosilpirofosfato sintetasa Deficiencia de adenilosuccinato liasa Aminoimidazol carboxamida ribosiduria Deficiencia de adenina fosforribosiltransferasa Deficiencia de xantina oxidasa (xantinuria hereditaria) Deficiencia del cofactor molibdeno (xantina oxidasa, aldehído oxidasa y sulfito oxidasa) Deficiencia de mioadenilato desaminasa Deficiencias de adenosina desaminasa y purina nucleótido fosforilasa Síndromes debidos a alteraciones de la síntesis y degradación de los nucleótidos pirimidínicos Clasificación de las enzimopatías del metabolismo de las pirimidinas Aciduria orótica hereditaria Deficiencia de CAD Otros defectos enzimáticos del metabolismo de las pirimidinas Síndromes debidos a alteraciones del ácido desoxirribonucleico mitocondrial Bibliografía especial Capítulo 224 - Porfirias Biosíntesis del hemo Fisiopatología de la excreción de porfirinas Clasificación de las porfirias Porfiria eritropoyética congénita o de Günther (OMIM 263700) Concepto Patogenia Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Protoporfiria eritropoyética (OMIM 177000) Concepto Patogenia Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Protoporfiria dominante ligada al cromosoma X (OMIM 300752) Porfiria aguda intermitente (OMIM 176000) Concepto Patogenia Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento y prevención Porfiria por deficiencia de aminolevulínico-deshidratasa (OMIM 125270) Coproporfiria hereditaria (OMIM 121300) Porfiria variegata (OMIM 176200) Concepto Patogenia Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Porfiria cutánea tarda (OMIM 176100) Concepto Patogenia Clasificación Esporádica o tipo I Familiar o tipo II Tipo III Tóxica o genuinamente adquirida Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento y prevención Bibliografía especial Capítulo 225 - Enfermedades por depósito en los lisosomas Concepto Clasificación Cuadro clínico Diagnóstico Análisis enzimático Análisis metabólico Análisis genético Tratamiento y prevención Bibliografía especial Capítulo 226 - Enfermedades por alteración de los peroxisomas Concepto y clasificación Etiología y patogenia Diagnóstico Análisis bioquímico Análisis genético Análisis en fibroblastos Cuadro clínico Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X Trastornos del espectro Zellweger Bibliografía especial Capítulo 227 - Trastornos congénitos de la glicosilación Concepto y clasificación Diagnóstico y exploraciones complementarias Cuadro clínico Deficiencia de fosfomanomutasa (PMM2-CDG) Concepto Cuadro clínico Diagnóstico Pronóstico Tratamiento Deficiencia de glucosiltransferasa 1 (ALG6-CDG) Deficiencia de esteroide 5-α-reductasa 3 (SRD5A3-CDG) Deficiencia de manosiltransferasa 1 (ALG1-CDG) Deficiencia de manosa-6-fosfato isomerasa (MPI-CDG) Deficiencia de manosidasa 1 (MAN1B1-CDG) Deficiencia de subunidad A2 de la ATPasa vesicular de transporte de H+ (ATP6V0A2-CDG) Orientación de los diferentes CDG según el signo guía Según el tipo de herencia Inmunodeficiencias Alteraciones endocrinológicas y metabólicas Alteraciones hematológicas Serie roja Serie blanca Plaquetas Coagulación Cardiopatía Alteraciones óseas Alteraciones oftalmológicas Manifestaciones cutáneas Manifestaciones neurológicas Discapacidad intelectual Epilepsia Alteraciones en el crecimiento craneal Tono muscular y movimientos extrapiramidales Neuropatía periférica Afectación del músculo esquelético o de la unión neuromuscular CDG con tratamiento en la actualidad MPI-CDG Trasplante hepático en otros CDG CAD-CDG PGM1-CDG CDG con síndrome miasteniforme PIGM-CDG DOLK-CDG SLC35A2-CDG y SLC39A8-CDG PGM3-CDG SLC35C1-CDG GNE-CDG Bibliografía especial Capítulo 228 - Alteraciones del tejido adiposo Lipomas Lipomatosis simétrica múltiple Lipodistrofias Lipodistrofias adquiridas Síndrome lipodistrófico asociado al HIV Lipodistrofia parcial adquirida o síndrome de Barraquer-Simons Lipodistrofia generalizada adquirida o síndrome de Lawrence Lipodistrofias localizadas Lipodistrofias hereditarias Lipodistrofia generalizada congénita Lipodistrofia parcial familiar Tratamiento de las lipodistrofias Bibliografía especial Capítulo 229 - Alteraciones del metabolismo de las lipoproteínas Lipoproteínas plasmáticas Metabolismo de las lipoproteínas Transporte de los lípidos exógenos Transporte de los lípidos endógenos Transporte centrípeto de colesterol Clasificación de los trastornos del metabolismo de las lipoproteínas Hipercolesterolemias primarias Hipercolesterolemia familiar heterocigota Concepto y etiología Patogenia Cuadro clínico Diagnóstico Pronóstico Tratamiento Hipercolesterolemia familiar homocigota Hipercolesterolemia multifactorial Hiperalfalipoproteinemia familiar Hipertrigliceridemias primarias Clasificación Hipertrigliceridemias monogénicas Concepto y etiopatogenia Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Hipertrigliceridemias multigénicas Concepto y etiopatogenia Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Seudohipertrigliceridemias Hiperlipemias mixtas primarias Hiperlipemia familiar combinada Concepto Etiología Patogenia Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Hiperlipemias mixtas esporádicas Disbetalipoproteinemia familiar (hiperlipoproteinemia de tipo III) Concepto Etiología Patogenia Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Déficit de lipasa hepática Otras hiperlipoproteinemias Aumento de lipoproteína(a) Hiperapobetalipoproteinemia Hipolipoproteinemias primarias Abetalipoproteinemia e hipobetalipoproteinemia Déficits de lipoproteínas HDL (hipoalfalipoproteinemias primarias) Déficit de apo AI Variantes de apo AI Enfermedad de Tangier Déficit familiar de lecitina colesterol-aciltransferasa Diagnóstico de las hipoalfalipoproteinemias Hiperlipoproteinemias secundarias Alcohol Obesidad Diabetes mellitus Hipotiroidismo Insuficiencia renal crónica y síndrome nefrótico Fármacos Estrógenos y progestágenos Fármacos antihipertensivos Fármacos antirretrovirales Diagnóstico y tratamiento de las hiperlipemias Detección y diagnóstico de las hiperlipemias Consideraciones generales sobre el tratamiento de las hiperlipemias Recomendaciones dietéticas Aporte calórico Colesterol Grasas de la dieta Hidratos de carbono Fibra dietética Fitosteroles Proteínas Alcohol Otros componentes de la dieta Terapia farmacológica Inhibidores de la hidroximetilglutaril-coenzima A-reductasa (estatinas) Ezetimiba Fibratos Inhibidores de la PCSK9 Resinas de intercambio Ácido nicotínico Ácidos grasos w-3 Otros fármacos Objetivos del tratamiento de las hiperlipemias Bibliografía especial Capítulo 230 - Glucogenosis y otras alteraciones del metabolismo de los hidratos de carbono Introducción Trastornos del metabolismo del glucógeno Trastornos del metabolismo de la galactosa Deficiencia de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa o galactosemia clásica: galactosemia tipo 1 Deficiencia de galactocinasa: galactosemia tipo 2 Deficiencia de uridildifosfogalactosa- 4-epimerasa: galactosemia tipo 3 Trastornos del metabolismo de la fructosa Deficiencia de fructocinasa o fructosuria esencial Deficiencia de fructosa-1-fosfato-aldolasa o intolerancia hereditaria a la fructosa Deficiencia de fructosa-1,6-difosfatasa Bibliografía especial Capítulo 231 - Diabetes mellitus Aspectos generales Concepto Clasificación Diabetes de tipo 1 Diabetes de tipo 2 Diabetes gestacional Otros tipos específicos Prediabetes Tolerancia anormal a la glucosa Glucosa en ayunas anormal Prevalencia de la diabetes Epidemiología de la diabetes mellitus de tipo 2 Epidemiología de la diabetes mellitus de tipo 1 Patogenia Diabetes mellitus de tipo 1 Factores genéticos Factores ambientales Respuesta autoinmunitaria Diabetes mellitus de tipo 2 Diabetes mellitus de tipo 2 asociada a obesidad Factores genéticos Mecanismos patogénicos Factores ambientales: obesidad, nutrición y estilo de vida Diabetes mellitus de tipo 2 no asociada a obesidad Diabetes mellitus del adulto de inicio juvenil Diabetes mellitus asociada a mutaciones en el gen de la insulina Diabetes mellitus asociada a mutaciones en el gen del receptor insulínico Otras formas de diabetes mellitus Diabetes mellitus asociada a alteraciones genéticas mitocondriales Diabetes de comienzo neonatal Diabetes autoinmunitaria latente del adulto y del adolescente Diabetes gestacional Diagnóstico Cuadro clínico Presentación metabólica Presentación no metabólica Presentación asintomática Cetoacidosis diabética Concepto Etiología Patogenia Cuadro clínico y diagnóstico Anamnesis y exploración física Diagnóstico de laboratorio Tratamiento Hidratación parenteral Administración de insulina Administración de potasio Administración de bicarbonato Administración de fosfato Medidas generales Complicaciones Estado hiperglucémico hiperosmolar Acidosis láctica Tratamiento de la diabetes mellitus Dieta Diabetes mellitus de tipo 2 con exceso de peso Diabetes mellitus de tipo 2 con peso normal y reserva de insulina Diabetes mellitus insulinopénica Insulina Tipos de insulina Rápida o regular Análogos de acción rápida Insulina NPH Análogos de acción prolongada Premezcladas Conservación de la insulina y técnica de inyección Utilización clínica de la insulina Diabetes mellitus de tipo 1 de diagnóstico reciente Diabetes mellitus de tipo 1 en tratamiento Diabetes mellitus de tipo 2 Infusión continua de insulina («bombas») Complicaciones de la insulinoterapia Hipoglucemia Alergia a la insulina Problemas locales Edema insulínico Autoanálisis de la glucemia. Monitorización continua Ejercicio físico Fármacos distintos de la insulina Sulfonilureas Biguanidas Inhibidores de las α-glucosidasas Glinidas Glitazonas Fármacos incretínicos Inhibidores de la SGLT2 Pramlintida Estrategias en el tratamiento farmacológico de la diabetes mellitus de tipo 2 Educación terapéutica Trasplante de páncreas Trasplante de islotes pancreáticos Terapia con células madre Complicaciones crónicas y diabetes en situaciones especiales Concepto Fisiopatología del daño vascular Complicaciones oculares Retinopatía diabética Diagnóstico de la retinopatía diabética Edema macular diabético Tratamiento de la retinopatía diabética y el edema macular diabético Otras complicaciones oculares Complicaciones renales Enfermedad renal diabética Diagnóstico de la enfermedad renal diabética Tratamiento de la enfermedad renal diabética Complicaciones neurológicas Polineuropatía simétrica distal Evaluación y diagnóstico Tratamiento de la polineuropatía simétrica distal Otras formas de neuropatía motora Neuropatías autonómicas Sistema cardiovascular Sistema digestivo Sistema urinario Sistema reproductivo Complicaciones dermatológicas Dermopatía diabética Xerosis Manifestaciones ungueales Enfermedad cardiovascular Factores de riesgo cardiovascular Hiperglucemia y HbA1c Dislipemia Hipertensión arterial Enfermedad cardiovascular y antiagregación Tabaquismo Sobrepeso y obesidad Detección de enfermedad cardiovascular Abordaje de la enfermedad cardiovascular Pie diabético Prevención del pie diabético Tratamiento de la úlcera Control de la infección Control de la úlcera crónica Diabetes en situaciones especiales Diabetes y embarazo Diabetes pregestacional Diabetes gestacional Cirugía e ingreso hospitalario Enfermedad odontológica Bibliografía especial Capítulo 232 - Hipoglucemia Concepto Regulación de la glucemia Clasificación y etiología Pacientes en tratamiento y/o en situación de enfermedad Fármacos y sustancias Insuficiencias orgánicas graves Deficiencias hormonales Tumores extrapancreáticos Personas aparentemente sanas Hiperinsulinismo endógeno Insulinoma Síndrome de hipoglucemia pancreática no asociada a insulinoma (NIPHS) Hipoglucemia posprandial hiperinsulinémica tras cirugía bariátrica Hipoglucemia insulínica autoinmune Hipoglucemia facticia o inducida Cuadro clínico Diagnóstico Estudios de localización Tratamiento Bibliografía especial Capítulo 233 - Obesidad y síndrome metabólico Obesidad Concepto Epidemiología Etiopatogenia Mecanismos moduladores del balance energético Regulación de la ingesta Regulación del gasto energético Factores ambientales Factores epigenéticos Factores psicológicos asociados con la obesidad Relación entre obesidad y desarrollo de comorbilidades Tejido adiposo como órgano de almacenamiento: lipotoxicidad, inflamación y estrés del retículo endoplasmático Tejido adiposo como glándula endocrina Heterogeneidad del tejido adiposo Evaluación del paciente con obesidad Tratamiento Objetivos Consideraciones generales Tratamiento dietético Actividad física y ejercicio Tratamiento conductual Farmacoterapia Tipos de fármacos Tratamiento quirúrgico Indicaciones y contraindicaciones de la cirugía bariátrica según el Bariatric Scientific Collaborative Group Síndrome metabólico Concepto Etiopatogenia Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Bibliografía especial Capítulo 234 - Nutrición Requerimientos nutricionales e ingesta recomendadas Hábitos alimentarios Necesidades o requerimientos nutricionales Ingestas diarias recomendadas Ingesta recomendada de energía Gasto energético basal Efecto térmico de los alimentos Gasto energético de la actividad física Ingesta recomendada de proteínas, lípidos, hidratos de carbono, y agua, vitaminas y minerales Proteínas Lípidos Hidratos de carbono Agua, vitaminas y minerales Nutrición y enfermedad Enfermedad cardiovascular Cáncer Diabetes mellitus Osteoporosis Obesidad Otras enfermedades Guías nutricionales Objetivos nutricionales, impacto de la dieta mediterránea y papel de otras dietas (cetogénica e intermitente) Otras dietas Diagnóstico nutricional y malnutrición proteico energética Diagnóstico nutricional Técnicas de cribado nutricional Parámetros antropométricos utilizados en las pruebas de cribado Peso y talla Índice de masa corporal Pliegues cutáneos, perímetro braquial y circunferencia muscular del brazo Marcadores bioquímicos Diagnóstico nutricional según criterios fenotípicos y etiológicos. Propuesta GLIM Valoración global subjetiva Malnutrición proteico-energética Concepto y etiología Malnutrición relacionada con el ayuno Malnutrición asociada a enfermedad Cuadro clínico Crecimiento y desarrollo Músculo Sistema cardiovascular Aparato respiratorio Aparato digestivo Sistema endocrino y metabolismo Sistema inmunitario Piel y faneras Deficiencia y exceso de vitaminas, y soporte nutricional Deficiencia y exceso de vitaminas Vitamina A Función Fuente y requerimientos Carencia Exceso Carotenos y prevención Vitamina D Función Fuente Requerimientos Carencia Exceso Vitamina E Función Fuente y requerimientos Carencia Exceso Vitamina K Función Fuente y carencia Vitamina C Función Fuente y requerimientos Carencia Exceso Vitamina B1 Función Fuente y requerimientos Carencia Exceso Vitamina B2 Función Fuente y requerimientos Carencia Niacina Función Fuente y requerimientos Carencia Ácido pantoténico Función Vitamina B6 Función Fuente y requerimientos Carencia Exceso Biotina Carencia Ácido fólico y vitamina B12 Transtornos del metabolismo de los oligoelementos Soporte nutricional Nutrición parenteral Concepto Indicaciones Contraindicaciones Componentes de la nutrición parenteral total Aporte nitrogenado Aporte de hidratos de carbono Aporte de lípidos Micronutrientes y electrólitos Complicaciones de la nutrición parenteral Complicaciones a corto plazo Complicaciones a medio y largo plazo Nutrición enteral Concepto Indicaciones Contraindicaciones Clasificación de las fórmulas Fórmulas poliméricas Fórmulas oligomonoméricas Fórmulas especiales Selección de la fórmula enteral Vías de acceso al tubo digestivo Técnicas no invasivas: sondaje nasodigestivo Técnicas mínimamente invasivas: gastrostomías y yeyunostomías Prescripción, administración y seguimiento de la nutrición enteral Complicaciones Gastrointestinales Mecánicas Complicaciones de las ostomías Complicaciones metabólicas Nutrición artificial domiciliaria Bibliografía especial Bibliografía general de la sección XV Sección XVI - Endocrinología Capítulo 235 - Características generales del sistema endocrino Concepto de hormona Unión hormona-receptor Regulación por retroalimentación (feedback) negativa Clasificación de las endocrinopatías Enfermedades por acción hormonal insuficiente Enfermedades por acción hormonal excesiva Enfermedades por efecto de la masa glandular o secuelas de enfermedades tratadas previamente Concepto temporal de las endocrinopatías. Curación o control Bibliografía especial Capítulo 236 - Enfermedades del hipotálamo y de la adenohipófisis Ejes hormonales hipotalámico-adenohipofisarios Eje somatotropo Regulación somatotropa Acciones Eje lactotropo Regulación lactotropa Acciones Eje corticotropo Regulación corticotropa Eje tirotropo Regulación tirotropa Eje gonadotropo Regulación gonadotropa Tumores hipotalámico-hipofisarios. Características generales Tumores hipotalámicos Epidemiología y etiopatogenia Anatomía patológica Clasificación Cuadro clínico Craneofaringioma Sarcoidosis Tumores de la adenohipófisis: adenomas Epidemiología Patogenia Clasificación Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Infarto y apoplejía hipofisaria Enfermedades por hiperfunción adenohipofisaria Hipersecreción DE LA hormona DEL crecimiento. Acromegalia y gigantismo Concepto Epidemiología Etiopatogenia y clasificación Exceso primario de GH Adenoma hipofisario aislado esporádico Síndromes genéticos con acromegalia Carcinoma hipofisario Otras causas de exceso primario de GH Exceso primario de GH-RH Anatomía patológica Adenomas somatotropos Otros adenomas con posible hipersecreción de GH Cuadro clínico Síntomas locales Síntomas sistémicos Síntomas inespecíficos Cambios físicos, acrales y por sobrecrecimiento de tejidos Comorbilidades Metabólicas Musculoesqueléticas Cardiovasculares Oncológicas Respiratorias: síndrome de apnea-hipopnea del sueño Diagnóstico Diagnóstico de sospecha Diagnóstico bioquímico IGF-1 Supresión de GH tras una sobrecarga oral de glucosa Otros estudios bioquímicos y de función hipofisaria Diagnóstico genético Diagnóstico de imagen Diagnóstico de comorbilidades Tratamiento Tratamiento quirúrgico Tratamiento médico de primera línea Agonistas dopaminérgicos: cabergolina Análogos de la somatostatina de primera generación de acción prolongada: octreótido lar y lanreótido autogel Tratamiento médico de segunda línea Pegvisomant Pasireótido Tratamiento con radioterapia Objetivos del tratamiento Pronóstico Hipersecreción de prolactina. Adenomas secretores de prolactina (prolactinomas) Concepto Fisiopatología Cuadro clínico Etiopatogenia y anatomía patológica Diagnóstico y diagnóstico diferencial Tratamiento Tratamiento médico Efectos secundarios Gestación Tratamiento quirúrgico Tratamiento con radioterapia Prolactinomas malignos Hipersecreción de hormonas corticotropa y tirotropa, y de gonadotropinas Hipersecreción de hormona corticotropa. Adenomas corticotropos. Enfermedad de Cushing Hipersecreción de hormona tirotropa. Adenomas tirotropos Concepto, etiología y anatomía patológica Cuadro clínico Diagnóstico y diagnóstico diferencial Tratamiento Hipersecreción de gonadotropinas. Adenomas gonadotropos Concepto, etiología y anatomía patológica Cuadro clínico Diagnóstico y diagnóstico diferencial Tratamiento Adenomas hipofisarios no funcionantes Concepto, etiología y anatomía patológica Cuadro clínico Diagnóstico y diagnóstico diferencial Tratamiento Vigilancia activa Tratamiento quirúrgico Tratamiento médico Radioterapia Panhipopituitarismos Concepto Etiología Hipopituitarismos primarios Hipopituitarismos secundarios Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Hipopituitarismos parciales Déficit de hormona DEL crecimiento en la infancia Concepto Etiología Déficit de hormona del crecimiento congénito Déficit de hormona del crecimiento adquirido Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Déficit de hormona del crecimiento en la edad adulta Concepto Etiología Cuadro clínico Diagnóstico Hipoglucemia insulínica Prueba de GH-RH + arginina Test de glucagón Test de macimorelina Tratamiento Déficit de prolactina: concepto, diagnóstico y tratamiento Déficit de hormona corticotropa Concepto Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Déficit de tirotropina Concepto y cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Déficit de gonadotropinas Concepto y cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Bibliografía especial Capítulo 237 - Enfermedades de la neurohipófisis Introducción Déficit de hormona arginina vasopresina: diabetes insípida central, craneal, neurógena, hipotalámica o neurohipofisaria Concepto Etiología Cuadro clínico Diagnóstico Diagnóstico diferencial Tratamiento Síndrome de secreción inapropiada de hormona antidiurética Concepto Etiología Fisiopatología Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Bibliografía especial Capítulo 238 - Enfermedades de la epífisis o glándula pineal Introducción Tumores pineales Bibliografía especial Capítulo 239 - Enfermedades de la glándula tiroides Semiología y exploraciones complementarias Anamnesis Exploración física Exploraciones complementarias Pruebas funcionales (analíticas) Determinación de la concentración sérica de tirotropina Determinaciones de las concentraciones séricas de hormonas tiroideas, otros compuestos yodados y proteínas transportadoras Determinación de la concentración sérica de T4 libre Determinación de la concentración sérica de T3 libre Determinaciones de las concentraciones séricas de tiroxina y triyodotironina totales (T4T y T3T) Determinación de la concentración sérica de TBG Determinación de la concentración sérica de T3 inversa (rT3) Determinación de la concentración sérica de tiroglobulina Determinación de la concentración sérica de calcitonina Determinación de la excreción urinaria de yodo Pruebas de función tiroidea in vivo con isótopos radiactivos Captación tiroidea de radioyodo Descarga de 131I con perclorato Medición de los efectos periféricos producidos por las hormonas tiroideas Estudio de los trastornos inmunológicos Determinación de anticuerpos antitiroperoxidasa y antitiroglobulina circulantes Determinación de anticuerpos antirreceptor de tirotropina (AcTSH-R) Determinaciones genéticas Pruebas morfológicas Gammagrafía tiroidea Ecografía tiroidea Otras técnicas Pruebas con estudio citológico Síndrome del enfermo eutiroideo Síndrome del enfermo eutiroideo con T4 normal Síndrome del enfermo eutiroideo con T4 disminuida Síndrome del enfermo eutiroideo con T4 elevada Fármacos y función tiroidea Bocio y trastornos por déficit de yodo Bocio Concepto Fisiopatología Etiología Alteración en la disponibilidad de yodo por el tiroides Ingesta de bociógenos Defectos congénitos de la síntesis y de la acción de las hormonas tiroideas Anatomía patológica Cuadro clínico Diagnóstico Diagnóstico diferencial Pronóstico Tratamiento Trastornos por déficit de yodo Concepto Etiología Cuadro clínico Cretinismo neurológico Cretinismo mixedematoso Tratamiento y prevención Hipotiroidismo Concepto Etiología Anatomía patológica Cuadro clínico Hipotiroidismo del adulto Hipotiroidismo del recién nacido y del niño Coma mixedematoso Diagnóstico Diagnóstico diferencial Pronóstico y prevención Tratamiento Hipertiroidismo Enfermedad de Graves-Basedow Concepto Etiopatogenia Anatomía patológica Cuadro clínico Hipertiroidismo Bocio difuso Oftalmopatía Oftalmopatía no infiltrativa Oftalmopatía infiltrativa Dermopatía infiltrativa Formas clínicas de la enfermedad de Graves-Basedow Diagnóstico Diagnóstico diferencial Pronóstico Tratamiento Tratamiento farmacológico Tratamiento quirúrgico Tratamiento con radioyodo Bocios nodulares tóxicos Adenoma tóxico Concepto Etiología Anatomía patológica Cuadro clínico Diagnóstico Pronóstico Tratamiento Bocio multinodular tóxico Concepto Etiopatogenia Anatomía patológica Cuadro clínico Diagnóstico Pronóstico Tratamiento Tipos infrecuentes de hipertiroidismo disfunción tiroidea en el embarazo Cambios en la fisiología tiroidea durante el embarazo Aspectos maternos Función de la placenta Aspectos fetales Hipotiroidismo y embarazo Concepto Etiología Epidemiología Cuadro clínico Repercusiones del hipotiroidismo sobre el embarazo y la descendencia Diagnóstico Tratamiento Tratamiento del hipotiroidismo diagnosticado durante el embarazo Tratamiento del hipotiroidismo diagnosticado antes del embarazo Hipertiroidismo y embarazo Etiología y epidemiología Cuadro clínico Repercusiones del hipertiroidismo sobre el embarazo y la descendencia Diagnóstico Tratamiento Tiroiditis Tiroiditis agudas Tiroiditis aguda o infecciosa Tiroiditis subagudas Tiroiditis subaguda, granulomatosa o de De Quervain Concepto y etiología Anatomía patológica Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Tiroiditis linfocitaria o silente Concepto y etiología Anatomía patológica Cuadro clínico Diagnóstico Pronóstico Tratamiento Tiroiditis posparto Tiroiditis crónicas autoinmunitarias Tiroiditis linfocitaria focal Tiroiditis de Hashimoto Concepto y etiología Anatomía patológica Cuadro clínico Diagnóstico Pronóstico Tratamiento Tiroiditis crónicas no autoinmunitarias Tiroiditis de Riedel Tiroiditis crónicas supuradas Tiroiditis crónicas no supuradas Otras tiroiditis Tiroiditis relacionadas con el SARS-CoV-2 (COVID-19) Neoplasias de la glándula tiroides Tumores benignos Cáncer de tiroides Concepto y epidemiología Etiopatogenia Clasificación Neoplasias derivadas de células foliculares Neoplasias de bajo riesgo Neoplasias malignas Carcinoma papilar Carcinoma folicular Carcinomas de origen folicular de alto grado de malignidad Carcinoma pobremente diferenciado Carcinoma tiroideo anaplásico Carcinoma medular Otros tumores tiroideos Linfoma tiroideo Tiroblastoma Diagnóstico y diagnóstico diferencial Pronóstico Tratamiento Tratamiento quirúrgico Radioyodo Hormona tiroidea Radioterapia externa Tratamientos sistémicos Seguimiento y control evolutivo de los pacientes tratados por carcinoma tiroideo Bibliografía especial Capítulo 240 - Enfermedades de las glándulas paratiroides Exploración de las glándulas paratiroides Hiperparatiroidismo primario Concepto Etiopatogenia Anatomía patológica Cuadro clínico Formas clínicas Diagnóstico Diagnóstico diferencial Diagnóstico de localización Tratamiento Tratamiento quirúrgico Tratamiento médico Hiperparatiroidismo secundario Concepto Fisiopatología Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Hipoparatiroidismo Concepto Etiopatogenia (cuadro 240-3) Hipoparatiroidismo posquirúrgico Hipoparatiroidismo no posquirúrgico Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Seudohipoparatiroidismo. Trastornos inactivadores de la señalización PTH/PTHrP Concepto Patogenia Clasificación Tratamiento Bibliografía especial Capítulo 241 - Enfermedades de las glándulas suprarrenales Introducción Exploración funcional de la corteza suprarrenal Pruebas de función glucocorticoide Determinaciones basales Hormona corticotropa Hormona hipotalámica estimulante de la secreción de hormona corticotropa Cortisol Otros glucocorticoides Pruebas de inhibición Pruebas de inhibición débil con dexametasona Pruebas de inhibición fuerte con dexametasona Pruebas de estimulación Prueba de estimulación con hormona hipotalámica estimulante de la secreción de hormona corticotropa Prueba de hipoglucemia insulínica Prueba de estimulación con hormona corticotropa Prueba combinada de inhibición con dexametasona y estimulación con hormona hipotalámica estimulante de la secreción de horm... Otras pruebas de estimulación Pruebas de función mineralocorticoide Mediciones de las concentraciones plasmáticas basales y cociente aldosterona/renina Aldosterona Precursores de la aldosterona Renina plasmática Cociente aldosterona/renina Pruebas de inhibición Prueba de sobrecarga salina por vía intravenosa Prueba de sobrecarga salina por vía oral Prueba de inhibición con dexametasona Otras pruebas de inhibición Pruebas de estimulación Prueba de la administración de furosemida y ortostatismo Otras pruebas de estimulación Exploración morfológica de la corteza suprarrenal Hipofunción glucocorticoide Insuficiencia suprarrenal crónica primaria Concepto Etiología Anatomía patológica Cuadro clínico Diagnóstico Diagnóstico diferencial Pronóstico Tratamiento Insuficiencia suprarrenal secundaria Insuficiencia suprarrenal por resistencia a los glucocorticoides Insuficiencia suprarrenal aguda Respuesta suprarrenal insuficiente en el enfermo en situación crítica Hiperfunción glucocorticoide. Síndrome de Cushing Concepto Etiopatogenia y clasificación Anatomía patológica Cuadro clínico Diagnóstico Diagnóstico del hipercorticismo Diagnóstico etiológico Exploraciones complementarias Pronóstico Tratamiento Síndrome de Nelson Hipofunción mineralocorticoide Hipoaldosteronismo secundario o hiporreninémico Hipoaldosteronismo primario adquirido Hipoaldosteronismo primario congénito. Déficit de aldosterona sintasa Seudohipoaldosteronismo Hiperfunción mineralocorticoide Hiperaldosteronismo primario Concepto Etiología, patogenia y clasificación Anatomía patológica Cuadro clínico Diagnóstico Diagnóstico diferencial Tratamiento Otras formas de hiperfunción mineralocorticoide Seudohiperaldosteronismo Tumores productores de DOCA Hiperplasia suprarrenal congénita Exceso aparente de mineralocorticoides Hiperaldosteronismo secundario Hiperfunción androgénica Enfermedades de la médula suprarrenal: feocromocitoma Concepto y etiología Patogenia Anatomía patológica Cuadro clínico Diagnóstico y diagnóstico diferencial Diagnóstico bioquímico Diagnóstico de localización Diagnóstico genético Pronóstico Tratamiento Incidentalomas suprarrenales Concepto Diagnóstico diferencial y exploraciones complementarias Tratamiento y pronóstico Bibliografía especial Capítulo 242 - Enfermedades de las gónadas Enfermedades del ovario Fisiología de las gónadas y del ciclo menstrual Eje hipotalámico-hipofisario-ovárico Menopausia normal Concepto Fisiología Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Trastornos de la función ovárica Amenorrea Trastornos del aparato genital femenino Trastornos ováricos Trastornos en la hipófisis anterior Trastornos del sistema nervioso central Síndrome del ovario poliquístico Concepto Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Enfermedades del testículo Hipogonadismo masculino Concepto Cuadro clínico Diagnóstico y exploraciones complementarias Análisis hormonales Pruebas funcionales endocrinas Clasificación Alteraciones testiculares congénitas Síndrome de Klinefelter Otras cromosomopatías gonosómicas Anorquia Criptorquidia Alteraciones testiculares adquiridas Orquitis Lesiones del pedículo vascular Lesiones por agentes tóxicos Enfermedades sistémicas Déficit androgénico parcial tardío (climaterio masculino) Déficit de gonadotropinas Tratamiento Formulaciones de testosterona Recomendaciones y pautas Seguimiento y control de riesgos Esterilidad y subfertilidad masculinas Concepto Etiología Fallo espermatogénico aislado Obstrucción de la vía seminal Oligozoospermia y anomalías espermáticas Infecciones Diagnóstico Seminograma Biopsia testicular Otras exploraciones Tratamiento Gonadotropinas Otros tratamientos de la esterilidad masculina Tumores testiculares Disfunción eréctil Concepto y prevalencia Etiología y diagnóstico Tratamiento Desarrollo sexual diferente Desarrollo sexual diferente con anomalías de los cromosomas sexuales Síndrome de Turner y variantes con cariotipo 45,X y mosaicos 45,X/46,XX Síndrome de Klinefelter y variantes con cariotipo 47,XXY Disgenesia gonadal mixta con cariotipo 45,X/46,XY Desarrollo sexual diferente con quimerismo ovotesticular y mosaico 46,XX/46,XY Desarrollo sexual diferente con cariotipo 46,XX Anomalías del desarrollo gonadal (ovario) con cariotipo 46,XX Disgenesia gonadal pura 46,XX Quimera ovotesticular 46,XX Desarrollo testicular con cariotipo 46,XX Anomalías en el desarrollo genital con cariotipo 46,XX por exceso de andrógenos Exceso de andrógenos de origen fetal Hiperplasia suprarrenal congénita Déficit de 21-α-hidroxilasa Déficit de 11-β-hidroxilasa Déficit de 3-β-hidroxiesteroide-deshidrogenasa Déficit de P450 óxido-reductasa Tumores fetales, suprarrenales u ováricos productores de andrógenos Mutaciones del receptor de estradiol Mutaciones del receptor de glucocorticoides Exceso de andrógenos de origen fetoplacentario: déficit de aromatasa Exceso de andrógenos de origen materno Tumores maternos, suprarrenales u ováricos productores de andrógenos Hiperplasia suprarrenal congénita materna tratada de forma incorrecta Yatrogenia Anomalías en el desarrollo de los conductos de Müller Malformaciones múltiples urogenitales sin etiología hormonal Desarrollo sexual diferente con cariotipo 46,XY Anomalías del desarrollo gonadal (testículo) Disgenesias gonadales 46,XY completa o parcial Quimera ovotesticular con cariotipo 46,XY Desarrollo ovárico con cariotipo 46,XY Regresión testicular con cariotipo 46,XY Anomalías en el desarrollo genital por déficit en la síntesis o en la acción de los andrógenos Alteraciones en la síntesis de andrógenos Síntesis de hormona luteinizante anómala (mutaciones en el gen LH-β, OMIM 152780) Aplasia o hipoplasia de células de Leydig por mutaciones en el gen LHCG-R Déficits enzimáticos en la biosíntesis de andrógenos Déficit de 7-deshidrocolesterol reductasa Déficit de proteína StAR (steroidogenic acute regulatory protein) y déficit de 20,22-desmolasa Déficit de 3-β-hidroxiesteroide-deshidrogenasa Déficit de P450 óxido-reductasa Déficit de 17-α-hidroxilasa Déficit de 17,20-desmolasa o liasa Déficit de citocromo b5 Déficit en la vía trasera de la esteroidogénesis Déficit de 17-ceto-reductasa o 17-β-hidroxiesteroide-deshidrogenasa Déficit de 5-α-reductasa tipo 2 (gen SRD5A2) Alteraciones en la acción de los andrógenos Insensibilidad a los andrógenos Yatrogenia materna y contaminantes ambientales Anomalías en la síntesis o en la acción del factor inhibidor de los conductos de Müller Otros tipos de desarrollo sexual diferente de 46,XY Hipospadias aislado y criptorquidia aislada Síndromes malformativos con anomalías del desarrollo genital Enfoque diagnóstico de los estados intersexuales Hirsutismo Concepto Patogenia Etiología Hiperandrogenismo ovárico Hiperandrogenismo suprarrenal Hiperandrogenismo ovárico y suprarrenal Hiperinsulinemia y resistencia insulínica Obesidad Otras causas de hirsutismo Acromegalia Hiperprolactinemia Hirsutismo periférico Hirsutismo por fármacos Cuadro clínico Diagnóstico Exploración hormonal Cateterismo selectivo de venas ováricas y suprarrenales Exploración morfológica Tratamiento Anticonceptivos orales Análogos de la hormona liberadora de gonadotropinas Glucocorticoides Antiandrógenos Espironolactona Ciproterona Flutamida Inhibidor de la enzima 5-α-reductasa: finasterida Inhibidor de la enzima ornitina-descarboxilasa: eflornitina Patología de la pubertad Pubertad normal Pubertad precoz Tratamiento Pubarquia prematura Pubertad retrasada Concepto Patogenia y cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Bibliografía especial Capítulo 243 - Patología mamaria Introducción Ginecomastia Concepto y etiología Patogenia Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Galactorrea Concepto Etiología Patogenia Diagnóstico Tratamiento Hipoplasia e hiperplasia mamarias Bibliografía especial Capítulo 244 - Síndrome carcinoide Concepto Anatomía patológica Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Prevención y pronóstico Bibliografía especial Capítulo 245 - Tumores endocrinos múltiples de base hereditaria Introducción Neoplasia endocrina múltiple de tipo 1 (MEN1 o síndrome de Wermer, OMIM 131100) Hiperparatiroidismo Tumores pancreáticos Gastrinoma Insulinoma Tumores pancreáticos no funcionantes Otros tumores pancreáticos menos frecuentes VIP-oma Glucagonoma Somatostatinoma Tumores hipofisarios Tumores suprarrenales Tumores carcinoides Cáncer de mama Otras asociaciones Estudio familiar Neoplasia endocrina múltiple de tipo 4 (MEN4, OMIM 610755) Adenoma hipofisario familiar aislado (FIPA, OMIM 102200) Neoplasia endocrina múltiple de tipo 2 (MEN2) Neoplasia endocrina múltiple de tipo 2A (MEN2A o síndrome de Sipple, OMIM 171400) Carcinoma medular de tiroides Feocromocitoma Hiperparatiroidismo Estudio familiar Neoplasia endocrina múltiple de tipo 2B (MEN2B, MEN3 o síndrome de Wagenmann-Froboese, OMIM 162300) Ganglioneuromas mucosos Alteraciones musculoesqueléticas Carcinoma medular de tiroides y feocromocitoma Estudio familiar Bibliografía especial Capítulo 246 - Síndromes pluriglandulares de naturaleza autoinmunitaria Introducción Síndrome pluriglandular autoinmunitario de tipo 1 (SPA-1; APECED) Concepto Etiología Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Síndromes pluriglandulares autoinmunitarios de tipo 2 (SPA-2; síndrome de Schmidt) Concepto Etiología Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Síndrome de inmunodesregulación, poliendocrinopatía y enteropatía ligada al cromosoma X (IPEX) Concepto Etiología Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Síndromes poliglandulares asociados a la inmunoterapia del cáncer Bibliografía especial Capítulo 247 - Endocrinopatías paraneoplásicas Introducción Síndrome de secreción inapropiada o ectópica de hormona corticotropa Síndrome de secreción inapropiada de hormona antidiurética Secreción inapropiada de otras hormonas hipofisarias por tumores no hipotalámico-hipofisarios Gonadotropina coriónica y subunidades de glucoproteínas Hormonas del crecimiento y estimulante de la hormona del crecimiento Hormonas luteoestimulante, foliculoestimulante y tirotropa Hipercalcemia asociada a neoplasias malignas Hipoglucemia asociada a neoplasias Producción ectópica o inapropiada de otras hormonas o factores humorales por neoplasias Bibliografía especial Capítulo 248 - Medicina transgénero y atención psicosanitaria a las personas con diversidad de género Introducción Condicionantes biológicos de la identidad de género Epidemiología comparada Evaluación inicial de la demanda Abordaje clínico del tratamiento hormonal de afirmación de género THAG masculinizante THAG feminizante Poblaciones especiales: adolescencia y tercera edad Bibliografía especial Bibliografía general de la sección XVI Sección XVII - Enfermedades infecciosas Parte I - Infecciones bacterianas Capítulo 249 - Enfermedades infecciosas Bibliografía especial Capítulo 250 - Infecciones bacterianas Diagnóstico de las enfermedades infecciosas Muestra clínica Técnicas para el diagnóstico microbiológico Diagnóstico directo Examen microscópico Cultivos Identificación de los microorganismos aislados Estudios de sensibilidad in vitro Técnicas de detección de antígenos Métodos moleculares Métodos de hibridación Métodos de amplificación de ácidos nucleicos Análisis postamplificación Diagnóstico indirecto Respuesta inmunitaria celular Principios generales del tratamiento. Fármacos antibacterianos Clasificación y mecanismo de acción de los agentes antibacterianos. Farmacodinámica Agentes antibacterianos que inhiben la síntesis de la pared bacteriana Agentes antibacterianos que aumentan la permeabilidad de la pared bacteriana Agentes antibacterianos que inhiben la síntesis de proteínas en el ribosoma Agentes antibacterianos que inhiben la síntesis de ácidos nucleicos Agentes antibacterianos que inhiben el metabolismo de la bacteria Espectro de los agentes antibacterianos y mecanismos de resistencia Inconvenientes del empleo de agentes antibacterianos Parámetros farmacocinéticos de los agentes antibacterianos Asociaciones de agentes antibacterianos Criterios para la elección de un agente antibacteriano Bibliografía especial Capítulo 251 - Infecciones estafilocócicas Infecciones por Staphylococcus aureus CONCEPTO Y Epidemiología Patogenia Cuadro clínico Infecciones de piel y partes blandas Bacteriemia y endocarditis Infecciones respiratorias Infecciones musculoesqueléticas Infecciones del sistema nervioso central Infección urinaria Síndromes causados por toxinas estafilocócicas Diagnóstico Sensibilidad antimicrobiana Tratamiento Profilaxis infecciones por estafilococos coagulasa-negativa Concepto y epidemiología Patogenia Cuadro clínico Infecciones intravasculares Infecciones sobre dispositivos médicos Infección del tracto urinario Diagnóstico Sensibilidad antimicrobiana Tratamiento Profilaxis Bibliografía especial Capítulo 252 - Infecciones causadas por estreptococos, enterococos y otros cocos grampositivos Infecciones causadas por estreptococos Concepto y clasificación Epidemiología y patogenia Cuadro clínico Infección por Streptococcus pyogenes Faringoamigdalitis aguda Escarlatina Infecciones de piel y partes blandas Impétigo Erisipela y celulitis Fascitis necrosante Neumonía y empiema Bacteriemia, sepsis puerperal y síndrome del shock tóxico estreptocócico Otras infecciones Complicaciones inmunológicas Fiebre reumática Infección por Streptococcus agalactiae Infecciones en neonatos Infecciones en adultos Infección por estreptococos del grupo viridans Grupo mitis Bacteriemia primaria y sepsis Endocarditis subaguda Otras infecciones Grupo anginosus Infección por estreptococos β-hemolíticos de los grupos C y G Infección por estreptococos no hemolíticos Diagnóstico Tratamiento Infecciones causadas por enterococos Concepto y clasificación Epidemiología y patogenia Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Infecciones causadas por otros cocos grampositivos Concepto y patogenia Cuadro clínico y diagnóstico Tratamiento Bibliografía especial Capítulo 253 - Infecciones neumocócicas Concepto Epidemiología Patogenia Cuadro clínico Otitis media y sinusitis Neumonía neumocócica Meningitis Otras infecciones Peritonitis Artritis Endocarditis Tratamiento Sensibilidad del neumococo a los antibióticos Tratamiento antibiótico específico Medidas complementarias Profilaxis Bibliografía especial Capítulo 254 - Infecciones meningocócicas Concepto Epidemiología Patogenia Adquisición de la infección Estado de portador y mecanismos de defensa Infección de la puerta de entrada y desarrollo de la enfermedad Patogenia de la meningococemia Patogenia de la meningitis Cuadro clínico Infección de las vías aéreas Meningococemia Meningococemia con meningitis Meningitis sin meningococemia Diagnóstico y tratamiento Meningococemia Meningitis Profilaxis Bibliografía especial Capítulo 255 - Infecciones gonocócicas Etiopatogenia Epidemiología Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Profilaxis Bibliografía especial Capítulo 256 - Infecciones causadas por Enterobacterales Concepto y epidemiología Infecciones causadas por Enterobacterales como patógenos primarios Infecciones causadas por Salmonella. Fiebre tifoidea Concepto Epidemiología Patogenia Cuadro clínico y diagnóstico Gastroenteritis o enterocolitis Fiebre entérica o fiebre tifoidea Bacteriemia e infecciones vasculares Infecciones focales Estado de portador crónico Tratamiento Profilaxis y control Infecciones causadas por Shigella Concepto Epidemiología y patogenia Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento y profilaxis Infecciones causadas por Yersinia Infecciones causadas por Yersinia pestis Concepto y epidemiología Patogenia Cuadro clínico Peste bubónica Peste septicémica Peste neumónica Diagnóstico Tratamiento Profilaxis y control Infecciones causadas por Yersinia enterocolitica y Yersinia pseudotuberculosis Concepto y epidemiología Patogenia Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento y profilaxis Infecciones causadas por Enterobacterales oportunistas Infecciones causadas por Escherichia coli Infecciones causadas por Klebsiella y Enterobacter Infecciones causadas por Citrobacter Infecciones causadas por Serratia Infecciones causadas por Proteus, Morganella y Providencia Bibliografía especial Capítulo 257 - Infecciones causadas por Pseudomonas, Acinetobacter y otros bacilos gramnegativos no fermentadores (Burkholderia, Stenotrophomonas, Moraxella, Achromobacter, Alcaligenes, Comamonas y otros) Infecciones causadas por Pseudomonas aeruginosa Concepto Epidemiología Patogenia Cuadro clínico y diagnóstico Bacteriemia Neumonía Endocarditis Osteomielitis y artritis Meningitis y absceso cerebral Infección urinaria Infección de la piel y las partes blandas Infección oftálmica Infección otorrinolaringológica Infección del tubo digestivo Tratamiento Infecciones causadas por Acinetobacter Concepto Epidemiología y patogenia Cuadro clínico Diagnóstico Pronóstico Tratamiento Profilaxis Infecciones causadas por Burkholderia spp. Melioidosis Muermo Infecciones causadas por Stenotrophomonas maltophilia Infecciones causadas por Moraxella Infecciones causadas por Achromobacter y Alcaligenes Infecciones causadas por otros bacilos gramnegativos no fermentadores Bibliografía especial Capítulo 258 - Infecciones causadas por vibrionáceas y otras especies relacionadas Introducción Infecciones causadas por Vibrio Cólera Concepto y epidemiología Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Profilaxis Infecciones causadas por Aeromonas Infecciones causadas por Plesiomonas Infecciones causadas por Campylobacter Infección por Helicobacter pylori Concepto Epidemiología Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Bibliografía especial Capítulo 259 - Infecciones causadas por Haemophilus y otros bacilos gramnegativos Infecciones causadas por Haemophilus Infecciones causadas por Haemophilus influenzae Concepto y epidemiología Patogenia Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Profilaxis Infecciones causadas por otras especies del género Haemophilus Infecciones causadas por otros bacilos gramnegativos Bordetella Concepto Epidemiología y patogenia Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Profilaxis Francisella Concepto Epidemiología y patogenia Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Profilaxis Pasteurella Aggregatibacter, Cardiobacterium, Eikenella, Kingella, Capnocytophaga, Dysgonomonas, Streptobacillus y Spirillum Aggregatibacter Cardiobacterium spp. Eikenella corrodens Kingella spp. Capnocytophaga spp. Dysgonomonas spp. Fiebre por mordedura de rata: Streptobacillus moniliformis y Spirillum minus Streptobacillus moniliformis Spirillum minus Bibliografía especial Capítulo 260 - Brucelosis Concepto Epidemiología Patogenia Cuadro clínico Infección osteoarticular Infección del sistema nervioso central. Neurobrucelosis Infección respiratoria Infección genitourinaria Infección cardiovascular Infección hepática Infección crónica Reactivación de la infección Diagnóstico Pronóstico Tratamiento Profilaxis Bibliografía especial Capítulo 261 - Infecciones causadas por Legionella Concepto Etiología Epidemiología Patogenia Cuadro clínico Infección subclínica Fiebre de Pontiac Forma pulmonar clásica o enfermedad del legionario Diagnóstico Pronóstico Tratamiento Profilaxis Bibliografía especial Capítulo 262 - Infecciones causadas por bacilos grampositivos. Listeria, Erysipelothrix, Bacillus, Corynebacterium y bacterias difteromórficas, Rhodococcus y Gardnerella Listeriosis Concepto Epidemiología Patogenia Cuadro clínico Listeriosis del embarazo Listeriosis neonatal Sepsis Infección del sistema nervioso central Infecciones localizadas Diagnóstico Diagnóstico diferencial Pronóstico Tratamiento Profilaxis Infecciones por Erysipelothrix rhusiopathiae Concepto y epidemiología Patogenia Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento y profilaxis Infecciones por Bacillus Infección por Bacillus anthracis (carbunco) Concepto y epidemiología Patogenia Cuadro clínico Infección cutánea Infección pulmonar Infección gastrointestinal Diagnóstico Tratamiento Profilaxis Infecciones por Bacillus cereus Toxiinfección alimentaria Infección ocular Infección musculoesquelética Otras infecciones por Bacillus Infecciones por Corynebacterium spp. Difteria Concepto Epidemiología Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Profilaxis Infecciones por corinebacterias no diftéricas Infecciones por Corynebacterium jeikeium Infecciones por Corynebacterium urealyticum Infecciones por otros difteromórficos Infecciones por Rhodococcus spp. Infecciones por Gardnerella vaginalis Bibliografía especial Capítulo 263 - Infecciones causadas por bacterias anaerobias no esporuladas Concepto Clasificación Patogenia Cuadro clínico Infección de la cavidad oral, la cabeza y el cuello Absceso cerebral y otras infecciones del sistema nervioso central Infección pleuropulmonar Infección intraabdominal Infección urinaria Infección del aparato genital femenino Infección de la piel y de las partes blandas Infección ósea y articular Bacteriemia y endocarditis Diagnóstico Tratamiento Infecciones graves de la cavidad oral, la cabeza y el cuello Absceso cerebral y otras infecciones del sistema nervioso central Infección pleuropulmonar Infección intraabdominal Infección urinaria Infección del aparato genital femenino Infección de la piel y de las partes blandas Osteomielitis o artritis séptica Bacteriemia Profilaxis Bibliografía especial Capítulo 264 - Infecciones causadas por clostridios Generalidades Infecciones causadas por Clostridioides difficile Concepto Epidemiología Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Tratamiento de pacientes con episodios leves o moderados y con bajo riesgo de recurrencia Pacientes graves o con riesgo de mala evolución (recurrencias) Profilaxis Tétanos Concepto Epidemiología Patogenia Cuadro clínico Tétanos generalizado Tétanos localizado Tétanos cefálico Tétanos neonatal Complicaciones Diagnóstico Pronóstico Tratamiento Tratamiento de soporte Eliminación de la tetanoespasmina no fijada e inmunización activa Prevención de más producción de toxina Profilaxis Botulismo Concepto Epidemiología Patogenia Cuadro clínico Botulismo alimentario Botulismo de las heridas Botulismo del lactante Botulismo infeccioso del adulto Botulismo por inhalación Botulismo yatrógeno Diagnóstico Pronóstico Tratamiento Profilaxis Otras infecciones por clostridios Bacteriemia Infección entérica Mionecrosis Infección del aparato genital femenino Infección en otras localizaciones Bibliografía especial Capítulo 265 - Infecciones causadas por Actinomyces y Nocardia Infecciones causadas por Actinomyces Concepto Epidemiología y patogenia Anatomía patológica Cuadro clínico Diagnóstico Pronóstico Tratamiento Infecciones causadas por Nocardia Concepto Epidemiología y patogenia Anatomía patológica Cuadro clínico Diagnóstico Pronóstico Tratamiento Bibliografía especial Capítulo 266 - Tuberculosis y otras infecciones causadas por micobacterias no tuberculosas Tuberculosis Concepto y epidemiología Etiología Fisiopatología e inmunopatología Cuadro clínico Tuberculosis pulmonar Tuberculosis primaria Tuberculosis pulmonar posprimaria o del adulto Pleuritis tuberculosa Tuberculosis ganglionar Tuberculosis miliar Otras formas de tuberculosis extrapulmonar Diagnóstico Prueba de la tuberculina Técnicas in vitro basadas en la detección de interferón γ Diagnóstico microbiológico Tratamiento Acción bactericida Acción esterilizante Prevención de resistencias Principios rectores de la terapéutica Uso simultáneo de diversos fármacos Duración suficiente del tratamiento Dosificación exacta y en dosis única Fármacos antituberculosos Regímenes de tratamiento Situaciones especiales Embarazo y lactancia Silicotuberculosis Insuficiencia renal Hepatopatía crónica Sida Utilización de glucocorticoides Profilaxis Quimioprofilaxis primaria y tratamiento de la infección tuberculosa latente Vacunación Infecciones causadas por micobacterias no tuberculosas Concepto Epidemiología y patogenia Cuadro clínico Infección pulmonar Linfadenitis Infección de la piel y de las partes blandas Infección del aparato locomotor Infección relacionada con catéteres intravasculares y cuerpos extraños Enfermedad diseminada Diagnóstico Diagnóstico microbiológico Estudio histológico Estudio radiográfico Diagnóstico de enfermedad Tratamiento Complejo M. avium Mycobacterium kansasii Micobacterias de crecimiento rápido Mycobacterium marinum Otras especies Pruebas de sensibilidad in vitro a los antimicrobianos Bibliografía especial Capítulo 267 - Lepra Concepto y epidemiología patogenia Cuadro clínico Manifestaciones cutáneas Manifestaciones neurológicas Otras manifestaciones Leprorreacciones Leprorreacción tipo I Leprorreacción tipo II Trastornos tróficos Diagnóstico Diagnóstico diferencial Tratamiento Profilaxis Bibliografía especial Capítulo 268 - Sífilis. Treponematosis no venéreas Sífilis o lúes Concepto Epidemiología Patogenia Cuadro clínico Sífilis primaria Sífilis secundaria Sífilis latente Sífilis terciaria o tardía Sífilis tardía benigna Sífilis cardiovascular Neurosífilis Neurosífilis asintomática Neurosífilis sintomática Sífilis congénita Sífilis en coinfección con el HIV Diagnóstico Tratamiento Profilaxis Treponematosis no venéreas Concepto y epidemiología Cuadro clínico Buba (español), yaws (inglés), pian (francés) o frambösie (alemán) Mal de pinto (Cuba), pinta (México) o carate (Venezuela) Bejel o sífilis endémica Diagnóstico Tratamiento Bibliografía especial Capítulo 269 - Leptospirosis Concepto Epidemiología Patogenia Cuadro clínico Leptospirosis anictérica Leptospirosis ictérica (síndrome de Weil) Diagnóstico Tratamiento Profilaxis Bibliografía especial Capítulo 270 - Enfermedad de Lyme y otras borreliosis Enfermedad de Lyme Concepto Epidemiología Patogenia Cuadro clínico Fase localizada aguda (estadio I o cutáneo) Fase diseminada precoz: afectación neurológica y cardiovascular (estadio II) Fase diseminada tardía (estadio III) Diagnóstico Tratamiento Profilaxis Fiebre recurrente endémica o transmitida por garrapatas Concepto Epidemiología Patogenia Cuadro clínico Diagnóstico Pronóstico Tratamiento y profilaxis Fiebre recurrente epidémica (urbana) o transmitida por piojos Concepto y epidemiología Patogenia Cuadro clínico Diagnóstico Pronóstico Tratamiento y profilaxis Bibliografía especial Capítulo 271 - Infecciones causadas por micoplasmas y ureaplasmas Concepto Patogenia y epidemiología Cuadro clínico Infecciones por Mycoplasmoides pneumoniae Infección respiratoria Manifestaciones extrapulmonares Infecciones por micoplasmas genitales Mycoplasmoides genitalium Metamycoplasma hominis Ureaplasma spp. Diagnóstico Cultivo Técnicas de biología molecular Serología Tratamiento Mycoplasmoides pneumoniae Micoplasmas genitales Mycoplasmoides genitalium Metamycoplasma hominis Ureaplasma spp. Bibliografía especial Capítulo 272 - Infecciones causadas por clamidias Concepto Patogenia y epidemiología Cuadro clínico Infecciones por Chlamydia pneumoniae Infección respiratoria Manifestaciones extrapulmonares Infecciones por Chlamydia psittaci Infección respiratoria Manifestaciones extrapulmonares Infecciones por Chlamydia trachomatis Tracoma (serovares A-C) Linfogranuloma venéreo (serovares L1-L3) Infección oculogenital (serovares D-K) Diagnóstico Cultivo Detección de antígeno Técnicas de biología molecular Serología Tratamiento Chlamydia pneumoniae y Chlamydia psittaci Chlamydia trachomatis Conjuntivitis, tracoma, uretritis, cervicitis o faringitis Proctitis Infección en el neonato Bibliografía especial Capítulo 273 - Fiebre botonosa mediterránea y otras infecciones causadas por rickettsias. Fiebre Q Concepto Etiología Patogenia Diagnóstico Grupo de las fiebres manchadas Fiebre botonosa mediterránea Concepto Etiología y epidemiología Cuadro clínico Diagnóstico Diagnóstico diferencial Pronóstico Tratamiento Profilaxis Fiebre manchada de las Montañas Rocosas Concepto Epidemiología Cuadro clínico Diagnóstico Pronóstico y tratamiento Viruela rickettsiósica Fiebre africana por picadura de garrapata (Africa tick bite fever) Linfadenopatía transmitida por garrapatas (TIBOLA o SENLAT) Fiebres tíficas Tifus exantemático epidémico Concepto Epidemiología Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Profilaxis Enfermedad de Brill-Zinsser Tifus murino o endémico Concepto y epidemiología Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento y profilaxis Otras infecciones causadas por rickettsias Tifus de los matorrales Fiebre Q Concepto y epidemiología Patogenia Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Profilaxis Bibliografía especial Capítulo 274 - Infecciones causadas por Bartonella y Ehrlichia. Donovanosis Infecciones causadas por Bartonella Fiebre de Oroya y verruga peruana Fiebre quintana (fiebre de las trincheras) Enfermedad por arañazo de gato Concepto Epidemiología Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Angiomatosis bacilar Otras bartonelosis Infecciones causadas por Ehrlichia, Anaplasma y Neoehrlichia Concepto Epidemiología Patogenia Cuadro clínico Diagnóstico Pronóstico Tratamiento y profilaxis Donovanosis Concepto y epidemiología Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Bibliografía especial Bibliografía general de la Sección XVII, Parte I Parte II - Infecciones causadas por hongos Capítulo 275 - Infecciones causadas por hongos Concepto Patogenia Epidemiología Diagnóstico Interpretación del aislamiento Tratamiento FÁRMACOS Antimicóticos Fármacos que actúan en la membrana fúngica Polienos Azoles Alilaminas Fármacos que actúan en la pared fúngica Equinocandinas Fármacos que actúan en el núcleo 5-fluorocitosina (flucitosina) Griseofulvina Nuevos fármacos antimicóticos Bibliografía especial Capítulo 276 - Histoplasmosis, blastomicosis, coccidioidomicosis y otras micosis profundas causadas por hongos patógenos primarios Histoplasmosis Concepto Epidemiología Patogenia y anatomía patológica Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Blastomicosis Concepto Epidemiología y patogenia Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Coccidioidomicosis Concepto Epidemiología Patogenia Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Paracoccidioidomicosis Concepto Epidemiología Patogenia Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Emergomicosis Bibliografía especial Capítulo 277 - Aspergilosis Concepto Epidemiología y patogenia Cuadro clínico Colonizaciones e infecciones superficiales Aspergilosis crónicas y subagudas Aspergilosis respiratoria de causa alérgica Aspergilosis crónicas Aspergilosis invasora Diagnóstico Anatomía patológica Cultivo y biomarcadores Tratamiento y PROFILAXIS Bibliografía especial Capítulo 278 - Mucormicosis Concepto Epidemiología Patogenia Anatomía patológica Cuadro clínico Mucormicosis rinocerebral Mucormicosis pulmonar Mucormicosis cutánea y de las partes blandas Mucormicosis gastrointestinal Otras formas clínicas Diagnóstico Tratamiento Y PROFILAXIS Bibliografía especial Capítulo 279 - Criptococosis Concepto Epidemiología Patogenia Cuadro clínico Diagnóstico Pronóstico Tratamiento Profilaxis Bibliografía especial Capítulo 280 - Candidosis Concepto Epidemiología Patogenia Cuadro clínico Candidosis cutáneas Candidosis ungueales Candidosis de las mucosas Candidosis orofaríngea (muguet) Queilitis angular Vulvovaginitis Balanopostitis Infecciones del tracto urinario. Candiduria Esofagitis Gastritis Enteritis Anitis Laringitis Candidosis mucocutánea crónica Manifestaciones alérgicas (cándides o levúrides) Candidosis invasora (candidosis profunda) Pronóstico Tratamiento Candidosis cutánea Candidosis ungueal Candidosis de las mucosas Candidosis invasora (profunda) Profilaxis Bibliografía especial Capítulo 281 - Infecciones causadas por Pneumocystis jirovecii Concepto Epidemiología y patogenia Cuadro clínico Diagnóstico Pronóstico Tratamiento Profilaxis Bibliografía especial Capítulo 282 - Micosis cutáneas. Micosis subcutáneas. Otras infecciones invasoras causadas por hongos y algas Micosis cutáneas Pitiriasis versicolor y otras infecciones cutáneas por Malassezia spp. Piedra blanca Piedra negra Tiña negra Infecciones por Neoscytalidium Micosis subcutáneas Micetoma Concepto y epidemiología Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Cromoblastomicosis Concepto y epidemiología Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Esporotricosis Concepto y epidemiología Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Otras micosis subcutáneas Lobomicosis Entomoftoromicosis Rinosporidiosis Pitiosis Otras micosis INVASORAS por levaduras, algas y hongos filamentosos Infecciones invasoras por levaduras emergentes y algas Infecciones por Trichosporon spp. Concepto y epidemiología Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Infecciones por Saprochaete y Geotrichum spp. Concepto y epidemiología Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Infecciones por Rhodotorula spp. Concepto y epidemiología Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Infecciones por Saccharomyces spp. Concepto y epidemiología Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Infecciones profundas por Malassezia spp. Infecciones por Prototheca spp. y Chlorella spp. Infecciones invasoras por hongos filamentosos emergentes Infecciones por Fusarium spp. Concepto y epidemiología Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Infecciones por Scedosporium y Lomentospora Concepto y epidemiología Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Otras hialohifomicosis y feohifomicosis Concepto y epidemiología Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Bibliografía especial Bibliografía general de la Sección XVII, Parte II Parte III - Infecciones causadas por parásitos Capítulo 283 - Infecciones causadas por protozoos, helmintos y ectoparásitos Concepto Epidemiología Patogenia Diagnóstico Diagnóstico directo Diagnóstico indirecto Tratamiento Bibliografía especial Capítulo 284 - Amebiasis. Infecciones causadas por amebas de vida libre Amebiasis Concepto Epidemiología Patogenia Cuadro clínico Amebiasis intestinal Amebiasis extraintestinal Absceso hepático amebiano Amebiasis en otras localizaciones Diagnóstico Diagnóstico microbiológico Colonoscopia Pruebas de imagen Diagnóstico diferencial Tratamiento Profilaxis Infecciones por amebas de vida libre Infección por Naegleria fowleri Infección por Acanthamoeba spp. Encefalitis granulomatosa amebiana Queratitis amebiana Otras formas clínicas Infección por Balamuthia mandrillaris Infección por Sappinia spp. Bibliografía especial Capítulo 285 - Infecciones intestinales causadas por protozoos y tricomoniasis Infecciones causadas por Giardia Concepto Epidemiología Patogenia Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Profilaxis Infecciones causadas por Cryptosporidium Concepto Epidemiología Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Infecciones causadas por Cyclospora Concepto Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Infecciones causadas por Cystoisospora Concepto Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Infecciones causadas por Blastocystis Concepto Epidemiología Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Infecciones causadas por Balantidium coli Concepto Epidemiología Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Infecciones causadas por Dientamoeba fragilis Infecciones causadas por Sarcocystis Concepto Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Profilaxis Infecciones causadas por microsporidios Concepto Epidemiología Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Infecciones causadas por Trichomonas vaginalis Concepto Epidemiología Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Bibliografía especial Capítulo 286 - Leishmaniasis Concepto Etiología Epidemiología Cuadro clínico Leishmaniasis cutánea Leishmaniasis cutáneo-mucosa Leishmaniasis visceral Leishmaniasis en pacientes que conviven con el virus de la inmunodeficiencia humana Diagnóstico Pronóstico y tratamiento Leishmaniasis cutánea Leishmaniasis cutáneo-mucosa Leishmaniasis visceral Profilaxis Bibliografía especial Capítulo 287 - Tripanosomiasis Tripanosomiasis humana africana (enfermedad del sueño) Concepto Etiología Epidemiología Anatomía patológica Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Tripanosomiasis americana o enfermedad de Chagas Concepto Etiología Epidemiología Anatomía patológica Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Profilaxis Bibliografía especial Capítulo 288 - Toxoplasmosis Concepto Etiología Epidemiología Transmisión Prevalencia e incidencia Cuadro clínico Toxoplasmosis congénita Pacientes inmunocompetentes Pacientes inmunodeprimidos Diagnóstico Diagnóstico clínico, de laboratorio no parasitológico y radiológico Diagnóstico parasitológico Diagnóstico de infección congénita y durante el embarazo Tratamiento Toxoplasmosis congénita y durante el embarazo Pacientes inmunocompetentes Pacientes inmunodeprimidos Profilaxis Bibliografía especial Capítulo 289 - Malaria y babesiosis Malaria Concepto Etiología Vector anofelino Parásito Ciclo vital de Plasmodium Patogenia Respuesta inmunitaria y epidemiología clínica Cuadro clínico Malaria no complicada Malaria grave Alteraciones neurológicas Anemia grave Manifestaciones respiratorias Acidosis metabólica Hipotensión/shock («malaria álgida») Alteraciones de la coagulación/hemorragias Insuficiencia renal aguda Hipoglucemia Hiperparasitemia Insuficiencia hepática Malaria grave por otras especies Malaria en los niños Malaria en las embarazadas Malaria y virus de la inmunodeficiencia humana Complicaciones crónicas Diagnóstico Tratamiento Malaria no complicada Malaria grave Tratamiento durante el embarazo Tratamiento de soporte Resistencia a los antimaláricos Profilaxis Babesiosis Concepto Etiología Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Bibliografía especial Capítulo 290 - Infecciones causadas por nematodos intestinales y cestodos Infecciones causadas por nematodos intestinales Oxiuriasis o enterobiosis Concepto Patogenia Epidemiología Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Profilaxis Tricuriasis o tricocefalosis Concepto Patogenia Epidemiología Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Profilaxis Ascaridiasis Concepto Patogenia Epidemiología Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Profilaxis Estrongiloidiasis Concepto Patogenia Epidemiología Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Profilaxis UNCINARIASIS Y ANQUILOSTOMIASIS Concepto Patogenia Epidemiología Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Profilaxis Otros nematodos intestinales Anisakiasis Capilariasis Tricostrongiliasis Infecciones causadas por cestodos Cestodosis intestinales Teniasis Concepto Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Profilaxis Himenolepiasis Concepto Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Profilaxis Difilobotriasis Concepto Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Profilaxis Otras cestodosis intestinales Cestodosis larvarias Cisticercosis Concepto Fisiopatología Cuadro clínico Neurocisticercosis Neurocisticercosis parenquimatosa Neurocisticercosis extraparenquimatosa Neurocisticercosis espinal Cisticercosis ocular Cisticercosis muscular y subcutánea Diagnóstico Pronóstico Tratamiento Tratamiento sintomático Tratamiento antiparasitario Tratamiento quirúrgico Profilaxis Equinococosis Equinococosis quística (equinococosis unilocular o hidatidosis) Concepto Anatomía patológica Fisiopatología Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Profilaxis Equinococosis alveolar Concepto Fisiopatología Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Equinococosis neotropical Otras cestodosis larvarias Bibliografía especial Capítulo 291 - Esquistosomiasis y otras infecciones causadas por trematodos Esquistosomiasis o bilharziasis Concepto Epidemiología Patogenia Cuadro clínico Fase aguda Fase crónica Esquistosomiasis urinaria Esquistosomiasis digestiva Esquistosomiasis hepática Esquistosomiasis pulmonar Esquistosomiasis ectópica Esquistosomiasis y cáncer Esquistosomiasis e infección por el HIV Diagnóstico Tratamiento Otras enfermedades causadas por trematodos Duelas hepáticas Duela pulmonar o paragonimiasis Duelas intestinales Bibliografía especial Capítulo 292 - Filariasis e infecciones relacionadas. Otras infecciones causadas por nematodos tisulares Filariasis Filariasis linfáticas Filariasis por Wuchereria bancrofti Concepto y epidemiología Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Filariasis por Brugia malayi y B. timori Síndrome de eosinofilia pulmonar tropical Oncocercosis Concepto y epidemiología Cuadro clínico Nódulos u oncocercomas Afección linfática Afección ocular Otras manifestaciones Diagnóstico Tratamiento Loasis (loiasis) Concepto Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Mansonelosis Mansonelosis por Mansonella perstans Mansonelosis por Mansonella ozzardi Mansonelosis por Mansonella streptocerca Dracunculosis (dracontiasis) Filariasis zoonóticas Triquinosis o triquinelosis Concepto y epidemiología Patogenia Cuadro clínico Fase entérica Fase muscular o invasiva Fase crónica o de enquistamiento Diagnóstico Diagnóstico diferencial Tratamiento Profilaxis Toxocariasis Concepto y epidemiología Patogenia Cuadro clínico Larva migrans visceral Toxocariasis ocular Toxocariasis oculta o encubierta Diagnóstico Diagnóstico diferencial Tratamiento Profilaxis Larva cutánea migrans Concepto Patogenia Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Angiostrongiloidiasis Infecciones causadas por Angiostrongylus cantonensis Infecciones causadas por Angiostrongylus costaricensis Gnatostomiasis Concepto Patogenia Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Anisakiasis Concepto Patogenia Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Profilaxis Otros nematodos tisulares de interés Bibliografía especial Capítulo 293 - Sarna, pediculosis y otras infecciones causadas por artrópodos Sarna o escabiosis Concepto Epidemiología Patogenia Anatomía patológica Cuadro clínico Sarna ordinaria del adulto inmunocompetente Sarna del lactante Sarna costrosa o noruega Diagnóstico Tratamiento y profilaxis Pediculosis y pitiriasis Pediculosis del cuero cabelludo Concepto Epidemiología Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento y profilaxis Pediculosis del cuerpo Concepto Epidemiología Cuadro clínico Tratamiento y profilaxis Pediculosis del pubis Concepto Epidemiología Cuadro clínico Tratamiento y profilaxis Miasis Concepto Cuadro clínico Miasis intestinales o enteromiasis Miasis urinarias Miasis de cavidades abiertas: rinomiasis, otomiasis y oftalmomiasis Miasis cutáneas: de las heridas, forunculosas, tumorales y serpiginosas Diagnóstico, tratamiento y profilaxis Papel vectorial de los artrópodos Bibliografía especial Bibliografía general de la Sección XVII, Parte III Parte IV - Infecciones causadas por virus Capítulo 294 - Infecciones víricas Concepto Ciclo biológico Fase de infección Fases de síntesis y maduración Fase de liberación Patogenia Diagnóstico Observación Aislamiento Detección Diagnóstico serológico Automatización Tratamiento Bibliografía especial Capítulo 295 - Infecciones causadas por papilomavirus y poliomavirus Infecciones causadas por papilomavirus Concepto Patogenia Epidemiología Cuadro clínico Lesiones benignas Cáncer Diagnóstico Tratamiento y profilaxis Infecciones causadas por poliomavirus Concepto Patogenia Epidemiología Cuadro clínico Poliomavirus JC Poliomavirus BK Virus MCPyV Diagnóstico Tratamiento y profilaxis Bibliografía especial Capítulo 296 - Infecciones causadas por adenovirus Concepto Epidemiología Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Profilaxis Bibliografía especial Capítulo 297 - Infecciones causadas por los virus del herpes simple y de la varicela-zóster Infecciones causadas por los virus del herpes simple Concepto Epidemiología y patogenia Cuadro clínico Infección orofacial Infección de los tractos respiratorio y digestivo Infección genital Infección cutánea Infección ocular Infección de los sistemas nerviosos central y periférico Infección neonatal Diagnóstico Tratamiento y profilaxis Infecciones causadas por el virus de la varicela-zóster Concepto Epidemiología y patogenia Cuadro clínico Varicela Herpes zóster Diagnóstico Tratamiento Varicela Herpes zóster Profilaxis Vacunación Profilaxis postexposición Bibliografía especial Capítulo 298 - Infecciones causadas por el citomegalovirus y los virus del herpes humano de tipos 6, 7 y 8 infecciones CAUSADAS POR citomegalovirus Concepto Epidemiología Patogenia Anatomía patológica Cuadro clínico Infección congénita Infección en pacientes inmunocompetentes Infección en pacientes inmunodeprimidos Receptores de trasplantes Pacientes con sida Otros enfermos inmunodeprimidos Diagnóstico Tratamiento y profilaxis infecciones CAUSADAS POR el virus del herpes humano de tipo 6 Concepto Epidemiología Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento y profilaxis infecciones CAUSADAS POR el virus del herpes humano de tipo 7 Concepto Epidemiología Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento infecciones CAUSADAS POR el virus del herpes humano de tipo 8 Concepto Epidemiología Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Bibliografía especial Capítulo 299 - Infecciones causadas por el virus de Epstein-Barr Concepto Epidemiología Patogenia Enfermedades asociadas al virus de Epstein-Barr Mononucleosis infecciosa Cuadro clínico Diagnóstico Diagnóstico diferencial Pronóstico Tratamiento Profilaxis Otras enfermedades asociadas al virus de Epstein-Barr Infección crónica activa por el virus de Epstein-Barr Síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X (síndrome de Duncan o Purtilo) Virus de Epstein-Barr en pacientes infectados por el virus de la inmunodeficiencia humana Síndromes linfoproliferativos y tumores Carcinoma nasofaríngeo Linfoma de Burkitt Linfoma no hodgkiniano Otros tumores Bibliografía especial Capítulo 300 - Infecciones causadas por poxvirus Concepto Viruela (smallpox) Epidemiología Patogenia y cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento y profilaxis Viruela de las vacas (cowpox) Viruela del mono (monkeypox) Viruela del camello (camelpox) Virus orf Tanapox Molusco contagioso Bibliografía especial Capítulo 301 - Infecciones causadas por parvovirus Concepto Infecciones causadas por parvovirus B19 Concepto Epidemiología Cuadro clínico Eritema infeccioso Poliartritis Aplasia medular aguda en pacientes con enfermedades hematológicas de base Anemia crónica del paciente con inmunodepresión Infección congénita Otras manifestaciones Diagnóstico Tratamiento y profilaxis Bibliografía especial Capítulo 302 - Poliomielitis y otras infecciones causadas por enterovirus Concepto Clasificación Poliovirus Coxsackievirus Echovirus (enteric cytopathic human orphan) Enterovirus 68-121 Epidemiología Respuesta inmunitaria Tratamiento Profilaxis Infecciones causadas por poliovirus: poliomielitis Concepto Etiopatogenia Epidemiología Cuadro clínico Síndrome pospoliomielitis Diagnóstico Diagnóstico diferencial Tratamiento Profilaxis Infecciones causadas por enterovirus no poliomielitis Herpangina Pleurodinia Miocarditis y pericarditis Meningitis aséptica Encefalitis Meningoencefalitis crónica Parálisis flácida periférica Enfermedad boca-mano-pie Otras manifestaciones exantemáticas Infección neonatal Conjuntivitis aguda hemorrágica Otras manifestaciones clínicas Infecciones causadas por parechovirus Bibliografía especial Capítulo 303 - Gastroenteritis víricas Concepto Etiología Rotavirus Calicivirus Adenovirus Astrovirus Coronavirus Otros virus implicados en gastroenteritis víricas Epidemiología Patogenia Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento y profilaxis Bibliografía especial Capítulo 304 - Gripe Concepto Etiología Epidemiología Patogenia Cuadro clínico Gripe pandémica en el siglo xxi Diagnóstico Diagnóstico clínico Diagnóstico directo Diagnóstico serológico Pronóstico Profilaxis Tipos de vacunas Indicaciones Eficacia y efectividad de la vacunación Tratamiento y profilaxis Bibliografía especial Capítulo 305 - Otras viriasis respiratorias Concepto Cuadro clínico Diagnóstico Infecciones por Rinovirus y Enterovirus Concepto y epidemiología Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento y profilaxis Infecciones por Metapneumovirus Concepto y epidemiología Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento y profilaxis Infecciones por Coronavirus Concepto y epidemiología Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento y profilaxis Infecciones por el virus respiratorio sincitial Concepto y epidemiología Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento y profilaxis Infecciones por el virus de la parainfluenza Concepto y epidemiología Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento y profilaxis Infecciones por Adenovirus Concepto y epidemiología Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento y profilaxis Infecciones por Bocavirus Concepto y epidemiología Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento y profilaxis Bibliografía especial Capítulo 306 - Infecciones por coronavirus: SARS, MERS y SARS-CoV-2 (COVID-19) Concepto Epidemiología Síndrome respiratorio agudo grave Síndrome respiratorio de Oriente Medio Síndrome respiratorio agudo grave por coronavirus 2. Enfermedad infecciosa por coronavirus 19 Patogenia Cuadro clínico Manifestaciones agudas Complicaciones Pronóstico Manifestaciones crónicas o long-COVID-19 Diagnóstico Tratamiento Fármacos antivirales Anticuerpos neutralizantes Fármacos antiinflamatorios Fármacos anticoagulantes Otras medidas terapéuticas Profilaxis Vacunación Tipos de vacunas Eficacia y efectividad Seguridad Profilaxis pre- y postexposición Bibliografía especial Capítulo 307 - Sarampión, rubéola y otras viriasis exantemáticas Introducción Sarampión Concepto Etiología Epidemiología Patogenia Anatomía patológica Cuadro clínico Complicaciones Complicaciones respiratorias Complicaciones neurológicas Infecciones secundarias Otras complicaciones Diagnóstico Diagnóstico diferencial Fase febril prodrómica Fase exantemática Pronóstico Tratamiento Profilaxis Profilaxis postexposición Profilaxis preexposición Rubéola Concepto Etiología Epidemiología Patogenia Cuadro clínico Síndrome de rubéola congénita Diagnóstico Diagnóstico diferencial Pronóstico Tratamiento Profilaxis Aislamiento de los pacientes diagnosticados Profilaxis postexposición MEGALOERITEMA epidémico Infección por el virus del herpes de tipos 6 y 7 Bibliografía especial Capítulo 308 - Parotiditis Concepto Etiología Cuadro clínico Diagnóstico Pronóstico Tratamiento Profilaxis Bibliografía especial Capítulo 309 - Infecciones víricas emergentes: fiebre amarilla, dengue, chikungunya, zika, fiebre hemorrágica de Crimea-Congo, enfermedad por el virus del Ébola y otras viriasis. Rabia Fiebre amarilla Concepto, etiología y epidemiología Cuadro clínico Diagnóstico Pronóstico Tratamiento y profilaxis Dengue Concepto, etiología y epidemiología Cuadro clínico Diagnóstico Pronóstico Tratamiento y profilaxis Chikungunya Concepto, etiología y epidemiología Cuadro clínico Diagnóstico Pronóstico Tratamiento y profilaxis Zika Concepto, etiología y epidemiología Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento y profilaxis Fiebre hemorrágica de Crimea-Congo Concepto, etiología y epidemiología Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento y profilaxis Enfermedad por el virus del Ébola y el virus de Marburg Concepto, etiología y epidemiología Cuadro clínico Diagnóstico Pronóstico Tratamiento y profilaxis Otras fiebres hemorrágicas o con exantema Fiebre del valle del Rift Fiebre por flebótomos Infecciones por Hantavirus Encefalitis por arbovirus Enfermedad por el virus del Nilo occidental Encefalitis transmitida por garrapatas (encefalitis centroeuropea) Encefalitis japonesa Otras encefalitis víricas Fiebre de Lassa Coriomeningitis linfocitaria Otros Arenavirus causantes de enfermedad en el ser humano: fiebres hemorrágicas sudamericanas Fiebre hemorrágica venezolana Fiebre hemorrágica argentina Fiebre hemorrágica boliviana Fiebre hemorrágica brasileña Fiebre hemorrágica de Lujo Fiebre hemorrágica de Chapare Infecciones causadas por los virus de Hendra y de Nipah Rabia Concepto, etiología y epidemiología Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento y profilaxis Bibliografía especial Capítulo 310 - Infecciones causadas por los virus de la inmunodeficiencia humana de tipos 1 y 2 Infección por el HIV-1 y sida Concepto Etiología Historia natural de la infección por el HIV-1 Mecanismos de transmisión e inmunopatología Fase precoz, infección aguda o primoinfección Fase intermedia o crónica Fase final o de crisis Epidemiología de la infección por el HIV-1 y del sida Distribución de la infección por el HIV-1 Clasificación de la infección por el HIV-1 y criterios de sida Cuadro clínico de la infección por el HIV-1 y del sida Manifestaciones clínicas atribuibles al propio HIV-1 Manifestaciones clínicas de la primoinfección Trombocitopenia asociada a la infección por el HIV-1 Infecciones oportunistas en los pacientes con sida Infecciones pulmonares Síndromes gastrointestinales en los pacientes con sida Afección del sistema nervioso central en el sida Complicaciones neurológicas relacionadas directamente con el HIV-1 Complicaciones neurológicas relacionadas con infecciones oportunistas Otros síndromes Síndromes inflamatorios de reconstitución inmunitaria secundarios al tratamiento antirretroviral Neoplasias asociadas a la infección por el HIV-1 Sarcoma de Kaposi Linfoma no hodgkiniano Linfoma de Hodgkin Neoplasia anogenital e infección por el virus del papiloma humano Neoplasias no asociadas a la infección por el HIV-1 Mortalidad Diagnóstico de la infección por el HIV-1 y monitorización de la respuesta terapéutica Aproximación clínica al paciente infectado por el HIV-1 o con sida Tratamiento Tratamiento antirretroviral Tratamiento de las infecciones oportunistas asociadas a la infección por el HIV-1 Profilaxis primaria Supresión de la profilaxis Tratamiento de las neoplasias asociadas al HIV-1 Sarcoma de Kaposi Linfomas Profilaxis de la infección por el HIV-1 Prevención de la transmisión vertical: embarazo Profilaxis postexposición Profilaxis preexposición Precauciones Esterilización del instrumental sanitario Estrategias terapéuticas Infección por el HIV-2 Concepto Etiología y epidemiología Cuadro clínico Diagnóstico y control de laboratorio Tratamiento Bibliografía especial Capítulo 311 - Infección por otros retrovirus humanos: virus linfotrópicos de células T de tipos 1, 2, 3 y 4 Concepto Anatomía patológica Etiología y patogenia Virus linfotrópico de células T de tipo 1 Virus linfotrópico de células T de tipo 2 Epidemiología Virus linfotrópico de células T de tipo 1 Virus linfotrópico de células T de tipo 2 Virus linfotrópicos de células T de tipos 3 y 4 Cuadro clínico Virus linfotrópico de células T de tipo 1 Virus linfotrópico de células T de tipo 2 Diagnóstico Pronóstico y tratamiento Profilaxis Bibliografía especial Bibliografía general de la Sección XVII, Parte IV Parte V - Miscelánea Capítulo 312 - Fiebre aguda y fiebre de origen desconocido Fiebre aguda Concepto Etiología Patogenia Cuadro clínico Diagnóstico Anamnesis Exploración física Exploraciones complementarias Tratamiento Fiebre en situaciones especiales Fiebre en el paciente neoplásico Fiebre en el paciente inmunodeprimido Fiebre en el paciente hospitalizado Fiebre en el paciente geriátrico Fiebre en usuarios de drogas por vía parenteral Fiebre en el viajero al trópico Fiebre de origen desconocido Concepto Etiología Enfermedades infecciosas Neoplasias Conectivopatías y vasculitis Miscelánea Fiebre de origen desconocido no diagnosticada Diagnóstico Formas clínicas Fiebre episódica Fiebre de origen desconocido en la infección por el virus de la inmunodeficiencia humana Fiebre de origen desconocido en el anciano Fiebre de duración intermedia Pronóstico Bibliografía especial Capítulo 313 - Sepsis y shock séptico Concepto Epidemiología Etiología patogenia Cuadro clínico Exploraciones complementarias Diagnóstico Diagnóstico diferencial Pronóstico Tratamiento Tratamiento de soporte Tratamiento etiológico Tratamiento fisiopatológico Bibliografía especial Capítulo 314 - Infecciones de la piel y las partes blandas Concepto Etiopatogenia Cuadro clínico Impétigo Foliculitis Forúnculo Hidrosadenitis supurativa Síndrome de la piel escaldada Síndrome del shock tóxico Erisipela Celulitis Piomiositis Fascitis necrosante Mionecrosis Infección de úlceras Infecciones de la piel y las partes blandas en el paciente inmunodeprimido Infecciones por mordeduras Diagnóstico Diagnóstico clínico Diagnóstico microbiológico Tratamiento Bibliografía especial Capítulo 315 - Infecciones de transmisión sexual Concepto y etiología Epidemiología Diagnóstico Anamnesis Exploración física Información al paciente Cuadro clínico y tratamiento Uretritis Orquiepididimitis Vaginitis/cervicitis Enfermedad inflamatoria pélvica Úlcera genital Proctitis/proctocolitis/enteritis Profilaxis y control Sistemas de vigilancia epidemiológica Estudios de contactos Criterios de cribado Bibliografía especial Capítulo 316 - Infecciones de la esfera otorrinolaringológica Concepto Resfriado común Faringitis Concepto Etiología Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Epiglotitis o supraglotitis Concepto Etiología Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Laringitis Infecciones del pabellón auditivo Otitis externa Otitis media Concepto Etiología y patogenia Cuadro clínico y diagnóstico Tratamiento Mastoiditis Sinusitis Concepto Etiología Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Infección de los espacios profundos del cuello Bibliografía especial Capítulo 317 - Infecciones relacionadas con la asistencia sanitaria: medidas de prevención y control Concepto Etiología y patogenia Localizaciones principales Infección respiratoria Infección urinaria Bacteriemia nosocomial Infección del lugar quirúrgico Concepto Grado de contaminación de la herida y tipos de intervención quirúrgica Etiología Clasificación y cuadro clínico Tratamiento Profilaxis y control Vigilancia de las infecciones: medición de la frecuencia de las infecciones relacionadas con la asistencia sanitaria Revisión de los procedimientos relacionados con el control de infecciones en el hospital Prevención de la infección quirúrgica Profilaxis antibiótica perioperatoria Infecciones relacionadas con la asistencia sanitaria y el diseño, las obras y el mantenimiento de las instalaciones sanit... Revisión del empleo de los agentes antimicrobianos y valoración de sus patrones de resistencia Brotes y epidemias de infecciones relacionadas con la asistencia sanitaria Bibliografía especial Capítulo 318 - Infecciones relacionadas con el uso médico de material protésico Concepto Etiopatogenia Implicaciones diagnósticas y terapéuticas Infecciones asociadas a catéteres intravasculares Concepto Etiología y patogenia Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Infecciones de otros dispositivos intravasculares Prótesis valvulares Marcapasos y desfibriladores Prótesis vasculares y shunt intrahepático portosistémico transyugular Infecciones asociadas a dispositivos ortopédicos Prótesis articulares Dispositivos de osteosíntesis Infecciones asociadas a sistemas de derivación de líquido cefalorraquídeo Infecciones asociadas a sondas urinarias Infecciones asociadas a otros dispositivos Mallas Catéteres de diálisis peritoneal Prótesis de mama Prótesis de pene Lentes intraoculares Profilaxis Bibliografía especial Capítulo 319 - Infecciones en el paciente con cáncer y/o inmunodeprimido Concepto Defectos adquiridos de los mecanismos de defensa e infecciones asociadas Diabetes mellitus Insuficiencia renal crónica Alcoholismo y cirrosis hepática Enfermedades autoinmunitarias y tratamiento con glucocorticoides Asplenia e hipoesplenia Terapias biológicas Inhibidores de tirosín-cinasas e inhibidores del proteasoma Infecciones en pacientes con neoplasias sólidas y hematológicas Infecciones en el paciente sometido a un trasplante de órgano sólido Cronograma y factores de riesgo de infección en el receptor Riesgo derivado de la propia enfermedad de base Riesgo derivado del tipo de trasplante Riesgo derivado de la inmunodepresión farmacológica Transmisión de infecciones a través del donante Situación cronológica en el postrasplante Microorganismos de especial relevancia Infección bacteriana Infección fúngica Infecciones víricas Infección por virus del grupo herpes Citomegalovirus Virus de Epstein-Barr Otros herpesvirus Otros virus Papovavirus Papilomavirus Virus de la hepatitis Otros Prevención de la infección Infecciones en pacientes sometidos a trasplante de progenitores hematopoyéticos Bibliografía especial Capítulo 320 - Consejos médicos para viajeros Introducción Estimación de riesgos Enfermedades prevenibles mediante vacunación Vacunas de uso sistemático Tétanos-difteria (Td) Hepatitis B Meningocócica ACW135Y conjugada Triple vírica Antipoliomielítica de tipo Salk Antigripal Vacunas indicadas según el viaje Hepatitis A Encefalitis japonesa Antirrábica Encefalitis centroeuropea Fiebre tifoidea Vacuna oral (Ty21a) Vacuna parenteral (polisacárido Vi) Cólera Fiebre amarilla Malaria Protección frente a la picadura de mosquito Quimioprofilaxis Otros riesgos Bibliografía especial Capítulo 321 - Riesgo biológico en los profesionales sanitarios Introducción Medidas de prevención preexposición laboral a agentes biológicos Educación y formación del personal sanitario Precauciones estándar y precauciones basadas en el mecanismo de transmisión Vacunas del personal sanitario Vacuna de la hepatitis B Indicaciones Pauta vacunal Vacuna de la gripe Indicaciones Pauta vacunal Vacuna frente al SARS-CoV-2 Pauta vacunal Vacuna triple vírica (TV) Indicaciones Pauta vacunal Vacuna del tétanos, la difteria y la tos ferina Pauta vacunal Vacuna de la varicela Indicaciones Pauta vacunal Programa de vigilancia de la infección tuberculosa Restricciones laborales Medidas de profilaxis postexposición laboral a agentes biológicos Infecciones transmitidas por vía parenteral tras una exposición ocupacional accidental Determinaciones serológicas de la fuente y de la persona expuesta Indicaciones de profilaxis postexposición Seguimiento serológico de la persona expuesta Tuberculosis Sarampión Enfermedad meningocócica Varicela Bibliografía especial Capítulo 322 - Prevención de las enfermedades transmisibles: vacunación e inmunización pasiva Introducción Inmunización activa: vacunas Clasificación microbiológica de las vacunas Clasificación sanitaria de las vacunas Inmunidad individual Inmunidad de grupo Vacunas sistemáticas y no sistemáticas Adyuvantes Contraindicaciones generales de las vacunas Seguridad de las vacunas Indicaciones de las vacunas como profilaxis postexposición Sarampión Varicela Tétanos Hepatitis A Hepatitis B Administración simultánea de vacunas Inmunización pasiva: sueros e inmunoglobulinas Preparados utilizados en la inmunización pasiva Sueros heterólogos Inmunoglobulinas de origen humano u homólogas Anticuerpos monoclonales Indicaciones generales de la inmunización pasiva Interferencias entre inmunoglobulinas y vacunas Efectos adversos y contraindicaciones de las inmunoglobulinas y de los sueros Bibliografía especial Bibliografía general de la Sección XVII, Parte V Sección XVIII - Toxicología clínica Capítulo 323 - Generalidades y toxíndromes Generalidades Introducción Epidemiología Abordaje general del paciente intoxicado Estabilización hemodinámica y tratamiento de soporte Evaluación clínica Tratamiento Medidas de descontaminación Medidas para disminuir la absorción del tóxico Absorción digestiva Vaciado gástrico Carbón activado Catárticos Absorción pulmonar Absorciones cutánea y nasal Absorción parenteral Antídotos Medidas para aumentar la eliminación Diuresis forzada Depuración extrarrenal Aspectos psiquiátricos y médico-legales Toxíndromes Concepto Patogenia Cuadro clínico Toxíndrome serotoninérgico Concepto Etiología Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Bibliografía especial Capítulo 324 - Intoxicaciones por fármacos Psicofármacos Sedantes e hipnóticos Benzodiazepinas Barbitúricos Antidepresivos Antidepresivos cíclicos Inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina y antidepresivos atípicos Inhibidores de la monoaminooxidasa Antipsicóticos Analgésicos y antiinflamatorios Antiinflamatorios no esteroideos Salicilatos Paracetamol Colchicina Antiepilépticos Carbamazepina Ácido valproico Difenilhidantoína (fenitoína) Levetiracetam Otros fármacos Digoxina Litio Nuevos anticoagulantes orales directos Bibliografía especial Capítulo 325 - Intoxicaciones por drogas de abuso Introducción Intoxicación por cocaína Concepto Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Intoxicación por opiáceos y sedantes Concepto Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Intoxicación por cannabis Concepto Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Intoxicación por drogas de diseño o nuevas sustancias psicoactivas Ketamina Concepto Cuadro clínico Tratamiento Éxtasis líquido Concepto Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Anfetaminas Concepto Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Poppers Concepto Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Intoxicación por bebidas energizantes y cafeína Concepto Cuadro clínico Diagnóstico y tratamiento Bibliografía especial Capítulo 326 - Intoxicaciones por productos domésticos Introducción Intoxicación por gases domésticos Concepto Intoxicación por monóxido de carbono Concepto Patogenia Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Intoxicación por pilas Concepto Patogenia Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Intoxicación por el mercurio de termómetros Intoxicación por cáusticos Concepto Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Tratamiento en función de los hallazgos endoscópicos Pronóstico Bibliografía especial Capítulo 327 - Intoxicaciones por productos agrícolas Introducción Intoxicación por insecticidas Insecticidas organofosforados Concepto Patogenia Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Medidas de soporte y descontaminación Disminución de la absorción Antídotos Aumento de la eliminación Insecticidas carbamatos Insecticidas organoclorados Insecticidas piretroides Insecticidas neonicotinoides Intoxicación por herbicidas Paraquat Concepto Patogenia Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Medidas de soporte y descontaminación Disminución de la absorción digestiva Antídotos Aumento de la eliminación Glifosato Cuadro clínico Tratamiento Intoxicación por rodenticidas Arsénico Concepto Patogenia Cuadro clínico Tratamiento Fósforo y fosfuros Talio Concepto Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Antivitamina K Bibliografía especial Capítulo 328 - Intoxicaciones por productos industriales Intoxicación por metales Intoxicación por plomo (saturnismo) Concepto Fuentes de exposición Patogenia Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Intoxicación por mercurio (hidrargirismo) Concepto Fuentes de exposición Patogenia Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Intoxicación por cobalto (cobaltismo) Concepto Fuentes de exposición Patogenia Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Intoxicaciones por gases, y por disolventes y sus vapores Intoxicación por gases Gases irritantes Gases irritantes con capacidad irritante intensa Sulfuros y derivados Flúor y ácido fluorhídrico Cloro Aldehídos Gases irritantes con capacidad irritante moderada y leve Vapores nitrosos Bromuro y cloruro de metilo Gases asfixiantes por acción mitocondrial Cianuros Intoxicación por disolventes y sus vapores Hidrocarburos alifáticos Hidrocarburos C1-C4 Hidrocarburos C5-C8 Gasolina y queroseno Hidrocarburos halogenados Tetracloruro de carbono Cloruro de metileno Cloroformo Hidrocarburos aromáticos Benceno Tolueno Alcoholes alifáticos: metanol Glicoles: etilenglicol Derivados nitrogenados: anilina Bibliografía especial Capítulo 329 - Intoxicaciones por plantas y setas Intoxicaciones por plantas Plantas neurotóxicas Con acción estimulante del sistema nervioso central (síndrome anticolinérgico) Con acción paralizante (síndrome nicotínico) Con acción convulsivante (antagonistas del ácido γ-aminobutírico) Plantas cardiotóxicas Con glucósidos cardíacos Con activadores de los canales de sodio Con bloqueantes de los canales de sodio y calcio Plantas con citotoxicidad multisistémica tardía Con proteínas inactivadoras de los ribosomas Con efecto antimitótico Plantas nefrotóxicas Plantas hepatotóxicas Síndrome de irritación mucosa por contacto Intoxicaciones por setas Intoxicaciones con latencia larga Síndrome hepatotóxico Etiología Patogenia Cuadro clínico Diagnóstico y tratamiento Síndrome convulsivo o giromítrico Síndrome nefrotóxico Síndrome orellánico o cortinarínico Intoxicación por amanitas nefrotóxicas Síndrome rabdomiolítico Síndrome cerebeloso por colmenillas (Morchella spp.) Síndrome acromelálgico Intoxicación por setas con período de incubación corto Síndrome gastrointestinal puro Síndrome neurológico o micoatropínico Síndrome alucinógeno Síndrome neurovegetativo, sudoriano, micocolinérgico o muscarínico Síndrome cardiovascular o acetaldehídico Síndrome hemolítico-urémico Síndrome de dermatitis flagelada Bibliografía especial Capítulo 330 - Intoxicaciones por picadura, mordedura o contacto con animales venenosos Introducción Animales terrestres Artrópodos Himenópteros Dípteros Arácnidos Garrapatas Arañas Latrodectus Loxosceles Licósidos Escorpiones Reptiles: serpientes Víboras Cuadro clínico Tratamiento Culebras Pitones y boas Otras serpientes exóticas Animales marinos Peces venenosos Cnidarios o celentéreos Bibliografía especial Capítulo 331 - Intoxicaciones por armas químicas Concepto Patogenia Tipos de armas químicas Agentes irritantes pulmonares Cloro (Cl2) Fosgeno (COCl2) Agentes vesicantes Mostaza sulfurada Agentes asfixiantes Agentes nerviosos o agentes colinérgicos Concepto Patogenia Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Agentes lacrimógenos Agentes incapacitantes Principios generales de actuación Bibliografía especial Capítulo 332 - Nanotoxicología Introducción Concepto Toxicocinética Vía transdérmica Vía inhalatoria Vía oral Fisiopatología Afectación celular Afectación en órganos y sistemas Sistema respiratorio Sistema nervioso Sistema inmunitario Otros Diagnóstico Tratamiento Bibliografía especial Bibliografía general de la Sección XVIII Sección XIX - Enfermedades por agentes ambientales Capítulo 333 - Introducción Cambio climático Bibliografía especial Capítulo 334 - Trastornos causados por la contaminación ambiental Contaminación atmosférica Concepto Principales contaminantes Enfermedades relacionadas con la contaminación atmosférica Sistema respiratorio Sistema cardiovascular Otros órganos afectados Contaminación ambiental en la población infantil Reducción del impacto de la contaminación sobre la salud Contaminación del agua Aceites minerales Pesticidas y fertilizantes Metales pesados Subproductos clorados Cianobacterias Contaminantes emergentes Contaminación acústica Cancerígenos ambientales Bibliografía especial Capítulo 335 - Trastornos en los medios acuático y subacuático Introducción Modificaciones ambientales en el medio acuático Descenso de la temperatura Hipoxia Incremento de presión Cuadro clínico de los accidentes de buceo Toxicidad de los gases en el fondo Síncope anóxico de la emersión Barotrauma durante el descenso Barotrauma durante el ascenso. Síndrome de sobrepresión pulmonar Etiopatogenia Cuadro clínico Neumomediastino, enfisema subcutáneo y neumotórax Aeroembolia arterial Enfermedad por descompresión Etiopatogenia Cuadro clínico Manifestaciones articulares Manifestaciones cutáneas y linfáticas Manifestaciones neurológicas Manifestaciones cardiopulmonares Manifestaciones óseas Síndrome de Taravana Diagnóstico Tratamiento Tratamiento prehospitalario Oxigenoterapia hiperbárica Pronóstico Prevención Bibliografía especial Capítulo 336 - Ahogamiento y lesiones por sumersión Concepto Epidemiología y etiología Patogenia Cambios fisiopatológicos por sistemas Sistema respiratorio Sistema cardiovascular Sistema nervioso central Sistema renal Sistema digestivo Cuadro clínico Diagnóstico y exploraciones complementarias Tratamiento Tratamiento prehospitalario Tratamiento hospitalario Trastornos respiratorios Trastornos circulatorios Trastornos neurológicos Pronóstico Prevención Bibliografía especial Capítulo 337 - Trastornos por el calor y el frío Alteraciones por altas temperaturas Concepto Cuadro clínico y diagnóstico Hipertermia ambiental (golpe de calor) Hipertermia no ambiental Hipertermia maligna Síndrome neuroléptico maligno Síndrome serotoninérgico Tratamiento Prevención Alteraciones por bajas temperaturas Hipotermia Concepto Etiopatogenia Cuadro clínico Exploraciones complementarias Diagnóstico Tratamiento Medidas generales Medidas de recalentamiento Recalentamiento externo pasivo Recalentamiento externo activo Recalentamiento interno activo Lavado de cavidades corporales Circulación extracorpórea Tratamiento de la hipotermia secundaria Pronóstico Prevención Lesiones focales por frío Lesiones no congelantes Lesiones congelantes Concepto Patogenia Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Pronóstico Bibliografía especial Capítulo 338 - Efectos clínicos y biológicos por radiación Introducción Radiaciones ionizantes Unidades Efectos de las radiaciones ionizantes: estocásticos y deterministas Aplicaciones médicas de las radiaciones ionizantes y los radioisótopos Efectos secundarios de la radiación Lesiones en todo el organismo (radiación en grandes volúmenes) Segundo cáncer Radiaciones no ionizantes Radiaciones ultravioletas Radiación infrarroja Radiaciones de onda corta Bibliografía especial Capítulo 339 - Lesiones provocadas por la electricidad Concepto Etiopatogenia Intensidad de la corriente Tensión eléctrica o voltaje Frecuencia Duración del contacto Impedancia del cuerpo humano Recorrido de la corriente Fisiopatología Mecanismos térmicos Paso de la electricidad por el organismo Efectos indirectos Cuadro clínico y diagnóstico Electricidad estática: rayo Corriente eléctrica Manifestaciones cutáneas Manifestaciones cardiovasculares Manifestaciones en el sistema nervioso Manifestaciones respiratorias Manifestaciones gastrointestinales Manifestaciones musculoesqueléticas Manifestaciones renales Manifestaciones oftalmológicas y auditivas Tratamiento Atención prehospitalaria Atención hospitalaria Prevención Rayo Corriente eléctrica Pronóstico Bibliografía especial Capítulo 340 - Efectos nocivos de la altitud Introducción Mal de montaña Agudo Subagudo Crónico (enfermedad de Monge) Edema cerebral de la gran altitud Edema pulmonar de la gran altitud Edema periférico de la gran altitud Retinopatía de la gran altitud Deterioro psicoorgánico de la extrema altitud Grupos de riesgo para una ascensión a gran altitud Bibliografía especial Capítulo 341 - Trastornos relacionados con actividades propias de la sociedad actual Riesgos deportivos Siniestralidad Incidencia Causas Lesiones Prevención Trastornos relacionados con la actividad laboral Problemas que plantean los viajes aéreos Cinetosis Síndrome del edificio enfermo Lipoatrofia semicircular Bibliografía especial Capítulo 342 - Lesiones derivadas de los incendios: quemados e intoxicación por humo Concepto Clasificación de las lesiones Patogenia Local Sistémica Inhalación de humos Cuadro clínico Diagnóstico Exploraciones complementarias Tratamiento Pronóstico Bibliografía especial Bibliografía general de la Sección XIX Sección XX - Inmunología Capítulo 343 - Sistema inmunitario: introducción, principales elementos y respuesta inmunitaria Conceptos generales y definiciones Órganos y células del sistema inmunitario Órganos del sistema inmunitario: órganos linfoides primarios y secundarios Órganos linfoides primarios: médula ósea y timo Médula ósea Timo Órganos linfoides secundarios: ganglios linfáticos, bazo y tejido linfoide asociado a mucosas Ganglios linfáticos Bazo Tejido linfoide asociado a mucosas Células del sistema inmunitario Linfocitos Linfocitos B Linfocitos T Linfocitos de tipo innato (innate-like lymphocytes) Linfocitos o células NK (natural killer) Células mieloides Células dendríticas foliculares Receptores del sistema inmunitario Moléculas que reconocen patógenos Receptores de reconocimiento específico de antígenos de la inmunidad adaptativa Receptor de los linfocitos T (TCR) Receptor de los linfocitos B y anticuerpos Complejo BCR/CD79 Complejo correceptor de los linfocitos B Propiedades de las clases y subclases de inmunoglobulinas IgG IgA IgM IgD IgE Genes de las inmunoglobulinas. Organización y reordenamiento somático Diversidad del repertorio de especificidades de los anticuerpos Moléculas accesorias Moléculas coestimuladoras Receptores de reconocimiento no específico de la inmunidad natural Receptores NK Respuesta inmunitaria innata Sistema del complemento Activación del complemento Vía clásica Vía alternativa Vía de las lectinas Vía lítica o fase de formación del complejo de ataque a la membrana Regulación Genética del complemento y asociación con la enfermedad Inhibición terapéutica del complemento Citocinas Citocinas que regulan los procesos inflamatorios Citocinas proinflamatorias Citocinas antiinflamatorias e inmunodepresoras Citocinas que regulan la inmunidad específica Citocinas reguladoras de las funciones Th1 Citocinas reguladoras de las funciones Th2 Citocinas que regulan la hemopoyesis Receptores de citocinas Receptores solubles y antagonistas Enfermedades asociadas a defectos en los receptores de citocinas Quimiocinas Concepto y estructura molecular Respuesta inmunitaria adaptativa Receptor específico de antígeno de los linfocitos T y B. Generación de diversidad Activación de la respuesta inmunitaria adaptativa Respuesta inmune celular mediada por linfocitos T Captación, procesamiento y presentación de Ag a linfocitos Tαβ Presentación de antígenos no proteicos Activación de respuestas dirigidas por linfocitos Tαβ Regulación de la expansión clonal Funciones de los linfocitos T CD4+ efectores Th y sus subtipos: Th1, Th2, Th17, Tfh, Th9 y Th22 Funciones de los linfocitos T CD4+ reguladores y sus subtipos: iTreg, Th3 y Tr1 Plasticidad de los linfocitos Th Activación y función efectora de los linfocitos T CD8 Respuesta inmune humoral mediada por linfocitos B Mecanismos efectores de los anticuerpos Linfocitos B reguladores Migración y tráfico linfocitario Memoria inmunológica Bibliografía especial Capítulo 344 - Inmunopatología y respuesta inmune a la infección Enfermedades del sistema inmunitario: la respuesta a los microorganismos como paradigma Infecciones y respuesta inmunitaria Conceptos generales Mecanismos innatos de defensa antiinfecciosa Mecanismos de inmunidad adaptativa contra las infecciones Mecanismos de reconocimiento del patógeno y su influencia en la respuesta inmunitaria Inmunidad frente a bacterias Inmunidad frente a virus Inmunidad frente a protozoos y metazoos Inmunidad frente a hongos Mecanismos de evasión de la respuesta inmunitaria Inmunopatogenia e infección Inmunodeficiencias primarias y secundarias Concepto Etiología Patogenia Cuadro clínico Diagnóstico Inmunodeficiencias primarias o errores congénitos de la inmunidad Inmunodeficiencia primaria de anticuerpos Inmunodeficiencias primarias combinadas (T y B) asociadas a síndromes Inmunodeficiencias primarias combinadas T y B graves Enfermedades autoinflamatorias Inmunodeficiencias primarias de fagocitos Inmunodeficiencias primarias del complemento Enfermedades por desregulación inmunitaria Inmunodeficiencias primarias de la inmunidad innata Inmunodeficiencias secundarias Inmunodeficiencias secundarias de causa infecciosa Inmunodeficiencias secundarias de causa yatrógena Fármacos inmunodepresores Anticuerpos monoclonales Terapias celulares Esplenectomía Inmunodeficiencias secundarias de causa nutricional y metabólica Tratamiento y prevención de las inmunodeficiencias Enfermedades autoinflamatorias Concepto Clasificación y cuadro clínico Enfermedades autoinflamatorias asociadas al inflamasoma: inflamasomopatías Enfermedades asociadas a interferón de tipo I: interferonopatías Enfermedades mediadas por la vía del NF-kB Enfermedades asociadas a defectos en el citoesqueleto de actina: actinopatías Otras enfermedades autoinflamatorias Enfermedades por hipersensibilidad e inmunoalérgicas Reacciones de hipersensibilidad Concepto Tipos de hipersensibilidad Hipersensibilidad de tipo I, inmediata o mediada por IgE Hipersensibilidad de tipo II o citotoxicidad mediada por anticuerpos Hipersensibilidad de tipo III o mediada por inmunocomplejos Hipersensibilidad de tipo IV o retardada Enfermedades inmunoalérgicas Reacciones alérgicas mediadas por IgE Alérgenos Reactividad cruzada Métodos diagnósticos Pruebas diagnósticas in vivo Pruebas diagnósticas in vitro Enfermedades alérgicas de las vías respiratorias superiores e inferiores (rinoconjuntivitis y asma) Alergia a los alimentos Concepto, etiología y patogenia Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento y prevención Alergia cutánea: dermatitis atópica Concepto Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento y prevención Alergia al veneno de himenópteros Concepto Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento y prevención Alergia a fármacos Concepto Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento y prevención Anafilaxia Concepto Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento y prevención Inmunoterapia con alérgenos en la alergia respiratoria y a himenópteros Reacciones de hipersensibilidad retardada Concepto Cuadro clínico Dermatitis de contacto alérgica Reacciones por hipersensibilidad retardada inducidas por fármacos Diagnóstico Hipersensibilidad a los alimentos no mediada por IgE Concepto Cuadro clínico Diagnóstico Tratamiento Enfermedades autoinmunitarias Concepto Tolerancia Tolerancia central Tolerancia periférica Anergia Deleción Ignorancia Eferocitosis Linfocitos T reguladores Linfocitos B reguladores Autoinmunidad y enfermedades autoinmunitarias Epidemiología Etiología Factores genéticos Cambios epigenéticos Factores ambientales Infecciones Higiene Dieta Vitamina D Fármacos Otros factores Factores estocásticos Patogenia Inmunidad innata Respuesta humoral: autoanticuerpos Respuesta celular Microbioma Tejido diana CLASIFICACIÓN DE LAS Enfermedades autoinmunitarias Monogénicas y no mendelianas Órgano-específicas y sistémicas Autoinmunitarias y autoinflamatorias Autoinmunidad paraneoplásica Tratamiento y perspectivas futuras Bibliografía especial Capítulo 345 - Tratamiento de la enfermedad a través del sistema inmunitario Trasplante y respuesta inmunitaria Antígenos de histocompatibilidad, polimorfismos y alorrespuesta Moléculas HLA como diana del rechazo Mecanismos y tipos de rechazo en el injerto Rechazo hiperagudo Rechazo agudo Rechazo agudo mediado por anticuerpos Rechazo crónico mediado por anticuerpos Mecanismos de inmunodepresión Inducción de tolerancia Estudio de la alorrespuesta en el laboratorio y selección de donante-receptor Determinación de anticuerpos anti-HLA en el trasplante Determinación de la alorrespuesta donante-específica en el trasplante de órgano sólido Tipificación de las moléculas HLA del donante y del receptor Selección de donante-receptor en el trasplante renal Selección de donante-receptor en el trasplante de progenitores hematopoyéticos Respuesta inmunitaria frente a tumores Inmunología tumoral Antigenicidad tumoral Inmunovigilancia antitumoral e inmunoedición Inmunodepresión en el microambiente tumoral Inmunoterapia del cáncer Vacunación antitumoral Citocinas Anticuerpos monoclonales Terapia celular adoptiva Desarrollo clínico de estrategias de inmunoterapia Inmunoterapias y biomarcadores Terapias y sistema inmunitario Conceptos generales Fármacos convencionales Inmunoterapia in vivo. Inmunoterapia frente a alérgenos Fármacos biológicos Omalizumab (anti-IgE) Anti-IL-5, anti-IL-5R, anti-IL-13 y anti-IL-4Rα Monitorización de fármacos biológicos. Biomarcadores de la inmunoterapia Inmunoterapia antitumoral y terapia celular adoptiva Inmunoterapia celular y génica, viroterapia y nanoterapia Nuevas propuestas de inmunoterapia Inmunoterapia celular Inmunoterapia génica Nanoterapia para la respuesta inmunitaria Bibliografía especial Capítulo 346 - Pruebas inmunológicas de interés diagnóstico Introducción Inmunoanálisis e inmunodetección molecular Fundamento Producción de anticuerpos Tipos de inmunoanálisis Precipitación y aglutinación Enzimoinmunoanálisis Inmunoensayos de flujo lateral Radioinmunoanálisis Inmunofluorescencia Inmunoanálisis revelados por complemento Pruebas diagnósticas de inmunidad innata Pruebas in vitro Pruebas in vivo Pruebas diagnósticas de inmunidad adaptativa Pruebas in vitro Inmunidad humoral Pruebas cuantitativas Pruebas funcionales Inmunidad celular Pruebas cuantitativas Pruebas funcionales Pruebas in vivo Diagnóstico y seguimiento de enfermedades inmunitarias Técnicas para el diagnóstico de enfermedades autoinmunitarias Anticuerpos antinucleares y antienvoltura nuclear Otros autoanticuerpos y su uso diagnóstico en enfermedades autoinmunitarias Anticuerpos antimitocondriales y antimicrosomas de hígado-riñón Anticuerpos antimúsculo liso Anticuerpos antitiroideos Anticuerpos antiislotes pancreáticos Anticuerpos anticélulas parietales gástricas Anticuerpos anticitoplasma de neutrófilos Factor reumatoide Anticuerpos antifosfolipídicos Factor nefrítico Anticuerpos antigliadina y antitransglutaminasa Técnicas para el diagnóstico de hipersensibilidades Técnicas para el diagnóstico de inmunodeficiencias Técnicas para el diagnóstico de mieloma, leucemias y linfomas Técnicas de histocompatibilidad y aplicaciones clínicas Monitorización en inmunoterapia Secuenciación de próxima generación Bibliografía especial Bibliografía general de la Sección XX Apéndices Apéndice A - Tablas de referencia y valores normales de las pruebas de laboratorio más habituales Apéndice B - Glosario de abreviaturas Índice alfabético Contracubierta