Fabry Disease

بیماری فابری یک خطای متابولیسم ذاتی مرتبط با X است که در آن کمبود یک آنزیم لیزوزومی منجر به رسوب سیستمیک گلیکوسفنگولیپیدها می شود. رسوب ذخیره‌سازی و در نتیجه بیماری پاتولوژیک ترجیحاً در سلول‌های اپیتلیال گلومرولی و لوله‌ای کلیه، سلول‌های میوکارد، فیبروسیت‌های دریچه قلب، نورون‌های گانگلیون ریشه پشتی و در سلول‌های ماهیچه صاف اندوتلیال عروق خونی رخ می‌دهد. بنابراین، بیماری فابری یک اختلال چند سیستمی است، البته با ناهمگنی فنوتیپی قابل توجه در شروع و شدت. با این حال، پیشرونده است، عوارض گسترده ای را نشان می دهد و تهدید کننده زندگی است. در طی دو دهه گذشته، به دلیل در دسترس بودن درمان جایگزین آنزیمی خاص، یک تغییر اساسی در سیر طبیعی بیماری فابری رخ داده است. علاوه بر این، تلاشی هماهنگ برای درک بهتر آسیب شناسی زمینه ای و به همان اندازه برای شناسایی بیماران قبل از شروع آسیب غیرقابل برگشت اندام انتهایی صورت گرفته است. می توان امیدوار بود که آینده بیماران مبتلا به بیماری فابری را می توان با خوش بینی بیشتر، هر چند محافظت شده، دید. این کتاب درسی پیشرفته تلاش می‌کند تا گستره مطالعات پیش بالینی، یافته‌های بالینی و گزینه‌های مدیریتی را به شیوه‌ای خوانا اما جامع برای پزشک و همچنین خواننده غیرپزشکی علاقه‌مند پر کند.

Fabry disease is an X-linked inborn error of metabolism wherein deficiency of a lysosomal enzyme results in systemic deposition of glycosphingolipids. Storage deposition, and hence pathological disease, occurs preferentially in renal glomerular and tubular epithelial cells, myocardial cells, heart valve fibrocytes, neurons of dorsal root ganglia, and in endothelial smooth muscle cells of blood vessels. Thus, Fabry disease is a multi-system disorder, albeit with considerable phenotypic heterogeneity in onset and in severity; however, it is progressive, exhibits extensive morbidity, and is life-threatening. Within the past two decades, there has been a radical change in the natural course Fabry disease by virtue of the availability of specific enzyme replacement therapy. Moreover, there has been a concerted effort to better understand the underlying pathology and equally to identify patients prior to the onset of irreversible end-organ damage. It is to be hoped that the future for patients with Fabry disease can be viewed with greater, albeit guarded, optimism. This state-of-the-art textbook attempts to bridge the span of pre-clinical studies, clinical finding, and management options in a readable but comprehensive manner for the medical practitioner as well as the interested non-medical reader.