Diagnosis of human peroxisomal disorders: A handbook

اختلالات پراکسیزومال یک جبهه تحقیقاتی عمده در ژنتیک بالینی، اطفال و زیست شناسی سلولی است. از سال 1983، نقص متابولیک در حدود 20 اختلال پراکسی زومی مختلف توصیف شده است. بهترین شرایط شناخته شده عبارتند از: سندرم زلوگر، کندرودیسپلازی پوکتاتا ریزوملیک و آدرنولوکودیستروفی وابسته به X و در جدیدترین نسخه بیماری ارثی مبتنی بر متابولیک و مولکولی، ویرایش شده توسط Scriver و همکاران، اکنون بیش از 100 صفحه به این موضوع اختصاص داده شده است.
پیشرفت در درک ما از این شرایط، و تشخیص آنها، ناشی از کاربرد انواع تحقیقات آزمایشگاهی است. اینها شامل مطالعات میکروسکوپی، تجزیه و تحلیل متابولیت ها (اسیدهای چرب با زنجیره بسیار بلند، اسیدهای صفراوی و پلاسمالوژن ها)، مطالعات آنزیمی (مسیر بتا اکسیداسیون پراکسیزومال و دی هیدروکسی استون فسفات آسیل ترانسفراز)، تشخیص ایمنی پروتئین های پراکسیزومال (غشاء) و تجزیه و تحلیل مولکولی DNA مولکولی است. .
به منظور تشویق آگاهی بیشتر در این زمینه و پروتکل های تشخیصی مورد نیاز، یک دوره بین المللی در گنت، بلژیک، در می 1994، در مورد تشخیص بالینی و بیوشیمیایی اختلالات پراکسیزومال برگزار شد. تعدادی از کارشناسان بین‌المللی در این زمینه که تجربه عملی فشرده‌ای را طی 3.5 روز ارائه کردند، اکنون کار دوره‌ای و بررسی‌های خود را با هم در این راهنما گردآوری کرده‌اند. این جلد توسط سیدنی گلدفیشر معرفی شده است، که در سال 1973 اولین کسی بود که عدم وجود پراکسی زوم ها را در سندرم زلوگر تشخیص داد، اما مشاهداتش تا یک دهه دیگر به طور کامل مورد توجه قرار نگرفت. این کتاب راهنما جامع ترین و دقیق ترین شرح روش های آزمایشگاهی برای تشخیص اختلالات پراکسیزومال را ارائه می دهد. روش ها به وضوح ارائه شده و به خوبی نشان داده شده اند و باید به آزمایشگاه ها اجازه دهند تا این روش ها را در کارنامه خود معرفی کنند.
مخاطبان: متخصصان اطفال، متخصصان مغز و اعصاب، بیوشیمیست‌های بالینی، پاتولوژیست‌ها، مشاوران ژنتیک، متخصصین زنان و زایمان، و پزشکان عمومی علاقه‌مند به تشخیص، تشخیص و پیشگیری پیش از تولد اختلالات پراکسی‌زومال.

Peroxisomal disorders constitute a major research front in clinical genetics, paediatrics and cell biology. Since 1983, the metabolic defect in some 20 different peroxisomal disorders has been described. The best known conditions include Zellweger syndrome, rhizomelic chondrodysplasia punctata and X-linked adrenoleukodystrophy and, in the most recent edition of The Metabolic and Molecular Basis InheritedDisease, edited by Scriver and colleagues, more than 100 pages are now devoted to the subject.
Progress in our understanding of these conditions, and their diagnosis, results from the application of a variety of laboratory investigations. These include microscopic studies, analysis of metabolites (very long-chain fatty acids, bile acids, and plasmalogens), enzyme studies (peroxisomal beta-oxidation pathway and dihydroxyacetone phosphate acyltransferase), immunodetection of peroxisomal (membrane) proteins and molecular analysis of mutant DNA.
In order to encourage a greater awareness in this field and the diagnostic protocols required, an international course was organised in Gent, Belgium, in May 1994, on the clinical and biochemical diagnosis of peroxisomal disorders. A number of international experts in the field who provided intensive hands-on experience over 3.5 days, have now collected their course work and reviews together in this Handbook. The volume is introduced by Sidney Goldfischer, who in 1973 was the first to recognise the absence of peroxisomes in Zellweger syndrome, but whose observations were not fully appreciated for a further decade. This handbook provides the most comprehensive and detailed account of laboratory methods for the diagnosis of peroxisomal disorders. The methods are clearly presented and well illustrated, and should allow laboratories to introduce these methods into their repertoire.
Audience: Paediatricians, neurologists, clinical biochemists, pathologists, genetic counsellors, obstetricians, and GPs interested in the recognition, diagnosis and prenatal prevention of peroxisomal disorders.