Design, Analysis, and Interpretation of Genome-Wide Association Scans

این کتاب جنبه‌های آماری طراحی، تجزیه و تحلیل و تفسیر نتایج اسکن‌های ارتباطی گسترده ژنوم (مطالعات GWAS) را برای علل ژنتیکی بیماری با استفاده از موضوعات غیر مرتبط ارائه می‌کند. جزئیات ویژه ای به جنبه های عملی استفاده از بیوانفورماتیک و روش های پردازش داده های لازم برای آماده سازی داده ها برای تجزیه و تحلیل آماری داده شده است. هدف از نگارش این کتاب این است که به آماردانان، اپیدمیولوژیست‌ها و دانشجویان این رشته‌ها ابزاری برای طراحی یک مطالعه قدرتمند در سراسر ژنوم بر اساس فناوری فعلی ارائه دهد. بخش دیگر این مطلب به خوانندگان نشان می‌دهد که چگونه تجزیه و تحلیل مطالعه ایجاد شده را انجام دهند.

طراحی و تجزیه و تحلیل مطالعات انجمن گسترده ژنوم، مجموعه‌ای از روش‌های آماری تثبیت‌شده مبتنی بر ارتباط SNP منفرد را ارائه می‌دهد. همچنین مقدمه ای بر روش ها و مسائل آماری پیشرفته تر ارائه می دهد. با علم به اینکه فناوری، به عنوان مثال آرایه های SNP در مقیاس بزرگ، به سرعت در حال تغییر است، این متن درس های قابل توجهی برای استفاده در آینده با داده های توالی دارد. تأکید بر مفاهیم آماری که برای مشکل یافتن پیوندهای بیماری صرف نظر از فناوری اعمال می شود، کاربردهای آینده آن را تضمین می کند. نویسنده شامل ابزارهای بیوانفورماتیک کنونی است و در عین حال ابزارهایی را که برای استفاده با پایگاه‌های داده گسترده از پروژه‌های توالی‌یابی در مقیاس بزرگ آتی مورد نیاز خواهند بود، بیان می‌کند. نویسنده شامل ابزارهای بیوانفورماتیک فعلی می‌شود و در عین حال مسائل و نیازهای اضافی را که از پایگاه‌های اطلاعاتی گسترده پروژه‌های توالی‌یابی در مقیاس بزرگ در آینده به وجود می‌آیند، تشریح می‌کند.

This book presents the statistical aspects of designing, analyzing and interpreting the results of genome-wide association scans (GWAS studies) for genetic causes of disease using unrelated subjects. Particular detail is given to the practical aspects of employing the bioinformatics and data handling methods necessary to prepare data for statistical analysis. The goal in writing this book is to give statisticians, epidemiologists, and students in these fields the tools to design a powerful genome-wide study based on current technology. The other part of this is showing readers how to conduct analysis of the created study.

Design and Analysis of Genome-Wide Association Studies provides a compendium of well-established statistical methods based upon single SNP associations. It also provides an introduction to more advanced statistical methods and issues. Knowing that technology, for instance large scale SNP arrays, is quickly changing, this text has significant lessons for future use with sequencing data. Emphasis on statistical concepts that apply to the problem of finding disease associations irrespective of the technology ensures its future applications. The author includes current bioinformatics tools while outlining the tools that will be required for use with extensive databases from future large scale sequencing projects. The author includes current bioinformatics tools while outlining additional issues and needs arising from the extensive databases from future large scale sequencing projects.