Der intrazellulare Proteintransport bei Erkrankungen im Kindesalter

انتقال پروتئین درون سلولی عامل مهمی در عملکردهای متعدد سلولی است. در بسیاری از بیماری‌ها، فرآیندهای انتقال درون سلولی تغییر می‌کنند. نقص حمل و نقل می تواند تشخیص را پیچیده کند، به ویژه بیماری های متابولیک مادرزادی. روش‌های بررسی مختلفی از جمله کرایولترامیکروتومی و روش ایمونوگلد ارائه شده‌اند که برای تشخیص نقص یا تغییرات در انتقال پروتئین درون سلولی مناسب هستند. فرآیندهای انتقال فیزیولوژیکی اگزوسیتوز و اندوسیتوز با استفاده از مثال پراکسیداز تیروئید، هماگلوتینین و پروتئین‌های غشای لیزومی ارائه می‌شوند. در مورد کمبود اورنیتین ترانس کاربامیلاز و کمبود کربامیل فسفات سنتتاز، دو نقص چرخه اوره، مکانیسم واردات میتوکندری در پیش زمینه پاتوفیزیولوژی بیولوژیکی سلول است. اهمیت انتقال بیوسنتزی در بیماری گوچر اشاره شده است. فرآیندهای انتقال پاتوگنومیک در دستگاه اندوسیتی انتروسیت ها در بیماری سلیاک ارائه می شود.

Der intrazelluläre Proteintransport stellt einen wichtigen Faktor zahlreicher Zellfunktionen dar. Bei vielen Erkrankungen sind intrazelluläre Transportvorgänge verändert. Durch Transportdefekte kann die Diagnostik, insbesondere von angeborenen Stoffwechselerkrankungen erschwert sein. Verschiedene Untersuchungsmethoden einschließlich der Kryoultramikrotomie und Immungold-Methode werden vorgestellt, die geeignet sind, Defekte oder Veränderungen des intrazellulären Proteintransportes festzustellen. Am Beispiel der thyreoidalen Peroxidase, des Hemagglutinins und der lysomalen Membranproteine werden physiologische Transportvorgänge der Exozytose und Endozytose dargestellt. Beim Ornithin-Transcarbamylase-Mangel und Carbamylphosphat-Synthetase-Mangel, zwei Harnstoffzyklus-Defekten, steht der mitochondriale Importmechanismus im Vordergrund der zellbiologischen Pathophysiologie. Auf die Bedeutung des biosynthetischen Transportes wird beim Morbus Gaucher hingewiesen. Bei der Zöliakie werden pathognomische Transportprozesse innerhalb des Endozytose-Apparates von Enterozyten vorgestellt.