دسترسی نامحدود
برای کاربرانی که ثبت نام کرده اند
برای ارتباط با ما می توانید از طریق شماره موبایل زیر از طریق تماس و پیامک با ما در ارتباط باشید
در صورت عدم پاسخ گویی از طریق پیامک با پشتیبان در ارتباط باشید
برای کاربرانی که ثبت نام کرده اند
درصورت عدم همخوانی توضیحات با کتاب
از ساعت 7 صبح تا 10 شب
دسته بندی: پزشکی ویرایش: 4th نویسندگان: R.J. McKinlay Gardner, Grant R. Sutherland, Lisa G. Shaffer سری: Oxford Monographs on Medical Genetics (Vol. 61) ISBN (شابک) : 0195375335, 9780195375336 ناشر: Oxford University Press, USA سال نشر: 2011 تعداد صفحات: 649 زبان: English فرمت فایل : PDF (درصورت درخواست کاربر به PDF، EPUB یا AZW3 تبدیل می شود) حجم فایل: 8 مگابایت
در صورت تبدیل فایل کتاب Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling به فرمت های PDF، EPUB، AZW3، MOBI و یا DJVU می توانید به پشتیبان اطلاع دهید تا فایل مورد نظر را تبدیل نمایند.
توجه داشته باشید کتاب ناهنجاری های کروموزوم و مشاوره ژنتیک نسخه زبان اصلی می باشد و کتاب ترجمه شده به فارسی نمی باشد. وبسایت اینترنشنال لایبرری ارائه دهنده کتاب های زبان اصلی می باشد و هیچ گونه کتاب ترجمه شده یا نوشته شده به فارسی را ارائه نمی دهد.
ناهنجاری های کروموزومی بیش از 50 سال است که شناخته شده اند، اگرچه روش های تجزیه و تحلیل پیچیده تر و دقیق تر شده اند. با کمال تعجب، سؤالاتی که والدین و خانواده ها در مشاوره ژنتیک مطرح می کنند، در آن دوره تغییر چندانی نکرده است. سوالاتی مانند "چرا یک ناهنجاری اتفاق افتاد؟ چرا مشکلاتی را که در فرزندمان می بینیم ایجاد کرد؟ آیا این اتفاق دوباره در کودک آینده رخ می دهد؟ چگونه می توانیم از تکرار آن جلوگیری کنیم؟" نگرانی های رایج خانواده ها است. این ویرایش جدید از ناهنجاریهای کروموزومی و مشاوره ژنتیکی به این سؤالات جهانی و در زمینه پیشرفتهای اخیر در تجزیه و تحلیل سیتوژنتیک مولکولی میپردازد، اما همیشه تمرکز اصلی را بر نیازهای خانوادههایی که این شرایط در آنها رخ میدهد حفظ میکند. این متن پر مصور که یک بار دیگر کاملاً به روز شده است، مفاهیم اساسی تجزیه و تحلیل کروموزومی را با کاربردهای عملی پیشرفت های اخیر در سیتوژنتیک مولکولی ترکیب می کند. این کتاب اطلاعاتی را در اختیار مشاوران قرار میدهد که آنها را قادر میسازد تا به والدین نگران کمک کنند تا با چالشهای کروموزومی خاص خود سازگار شوند و با چالشهای کروموزومی خاص خود سازگار شوند و تعیین کنند که برای آنها بهترین اقدام ممکن است چیست.
Chromosome abnormalities have been known for over 50 years, though the methods of analysis have become increasing more sophisticated and precise. Surprisingly, the questions that parents and families raise in genetic counseling have changed little over that period. Questions like, "Why did an abnormality happen? Why did it cause the problems we see in our child? Would it happen again in a future child? How could we avoid it happening again?" are common concerns for families. This new edition of Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling deals with these universal questions, and in the context of the recent developments in molecular cytogenetic analysis, but retaining always the major focus on the needs of the families in which these conditions occur. Thoroughly updated once again, this richly-illustrated text combines basic concepts of chromosomal analysis with practical applications of recent advances in molecular cytogentics. The book will give counselors the information that will enable them to help concerned parents accommodate and adapt to their particular chromosomal challenges and to determine what may be, for them, the best course of action.
BASIC CONCEPTS 1. Elements of medical cytogenetics 2. Chromosome analysis: classical and modern methodologies 3. The origins and consequences of chromosomal pathology 4. Deriving and using a risk figure PARENT WITH A CHROMOSOMAL ABNORMALITY 5. Autosomal reciprocal translocations 6. Sex chromosome translocations 7. Robertsonian translocations 8. Centromere Fissions, Complementary Isochromosomes, Telomeric Fusions, Balancing Supernumerary Chromosomes, and Jumping Translocations 9. Inversions 10. Insertions 11. Autosomal ring chromosomes 12. Complex rearrangements 13. Parental sex chromosome aneuploidy 14. Parental autosomal aneuploidy 15. The fragile X syndromes VARIANTS 16. Variant chromosomes and abnormalities of no phenotypic consequence 17. Copy number variants NORMAL PARENT WITH A CHROMOSOMALLY ABNORMAL CHILD 18. Down syndrome, other full aneuploidies, and polyploidy 19. Structural rearrangements 20. Chromosomal disorders of sex development 21. Chromosome instability syndromes DISORDERS ASSOCIATED WITH ABERRANT GENOMIC IMPRINTING 22. Uniparental disomy and disorders of imprinting REPRODUCTIVE FAILURE 23. Gametogenesis and conception, pregnancy loss, and infertility PRENATAL DIAGNOSIS 24. Parental age counseling and screening for fetal trisomy 25. Prenatal diagnostic procedures 26. Preimplantation genetic diagnosis 27. Chromosome abnormalities detected at prenatal diagnosis NOXIOUS AGENTS 28. Gonadal cytogenetic damage from exposure to extrinsic agents APPENDICES A. Ideograms of human chromosomes and haploid autosomal lengths B. Cytogenetic abbreviations and nomenclature C. Determining 95 per cent confidence limits and the standard error References Index