Case Report of Congenital Insensitivity to Pain and Anhidrosis (CIPA)

ویرایش:  
نویسندگان: Karimi M.,  Fallah R.A.  
سری:  
 
ناشر:  
سال نشر:  
تعداد صفحات: [4] 
زبان: English 
فرمت فایل : PDF (درصورت درخواست کاربر به PDF، EPUB یا AZW3 تبدیل می شود) 
حجم فایل: 733 Kb 

قیمت کتاب (تومان) : 47,000

Статья. Опубликована во مجله ایرانی عصب شناسی کودک، 2012; 6 (3). P: 45-48. عدم حساسیت مادرزادی به درد و آنهیدروزیس (CIPA) یا نوروپاتی های ارثی اتونوم حسی نوع IV (HSAN نوع IV) یک اختلال اتوزومال مغلوب بسیار نادر است. در ابتدا توسط سوانسون در سال 1963 شرح داده شد. ما یک پسر 2.5 ساله با ویژگی های بالینی CIPA را به عنوان اولین مورد در ایران گزارش می کنیم. علائم شامل دوره های مکرر هیپرترمی و تب غیر قابل توضیح بود که از اوایل دوران نوزادی شروع شد، آنهیدروزیس (ناتوانی در تعریق) از دست دادن عمیق حساسیت درد، تاخیر در رشد عصبی، خودزنی ناخودآگاه انگشتان، لب ها و زبان، پارگی قرنیه، هیپرکراتوز کف دست، شکستگی بدون درد و بدشکلی مفصل در مچ پا راست. پارگی، رفلکس های عمیق تاندون و پتانسیل عمل حرکتی و حسی اعصاب طبیعی بود.

Статья. Опубликована в Iranian Journal of Child Neurology, 2012; 6(3). P: 45-48. Congenital insensitivity to pain and anhidrosis (CIPA) or hereditary sensory autonomic neuropathies type IV (HSAN type IV) is an extremely rare autosomal recessive disorder initially described by Swanson in 1963. We report a 2.5-year-old boy with clinical features of CIPA as the first case in Iran.The symptoms included recurrent episodes of hyperthermia and unexplained fever that began in early infancy, anhidrosis (inability to sweat), profound loss of pain sensitivity, neurodevelopmental delay, unconscious self-mutilation of fingers, lips and tongue, corneal lacerations, palmar hyperkeratosis, non-painful fracture and joint deformities in the right ankle. Tearing, deep tendon reflexes and motor and sensory nerve action potentials were normal.