Cardiovascular Specific Gene Expression

بهبود بینش ما در مورد استعداد ژنتیکی بیماری‌های قلبی عروقی یکی از مهم‌ترین چالش‌های حوزه ما در هزاره آینده است، نه تنها برای کشف علت بیماری، بلکه برای بهبود انتخاب بیماران برای درمان‌های خاص. امروزه، برای مثال، افراد با کلسترول بالاتر از یک سطح پلاسما خاص، بر اساس نتایج مفید مطالعات اپیدمیولوژیک که شامل افراد غیر مستعد ابتلا به این بیماری است، با وجود کلسترول پلاسما بالاتر از سطح پذیرفته شده، در معرض رژیم کاهش کلسترول قرار می گیرند. شناسایی بیمارانی که از نظر ژنتیکی مستعد پیامدهای این اختلال هستند، تعداد افراد تحت درمان غیرضروری و در نتیجه هزینه های مراقبت های بهداشتی را کاهش می دهد. از آنجایی که در بیشتر بیماری های قلبی عروقی جزء ژنتیکی نتیجه بیش از یک نقص ژنی است، هنوز پیشرفت محدودی در شناسایی افراد در معرض خطر ژنتیکی حاصل شده است. به عنوان مثال، در فشار خون بالا تنها در کمتر از 10 درصد از بیماران نقص ژنتیکی شناسایی شده است. مدت‌هاست که مشخص شده است که در قلب و عروق خونی ژن‌های جنین به اندازه فشار خون بالا هستند و در مواجهه با این اختلالات ایسکمی تنظیم یا القا می‌شوند. اطلاعات کمی در مورد عملکرد این ژن ها در سازگاری قلبی و عروقی با این اختلالات وجود دارد. فقط می توان حدس زد.

Improving our insights into the genetic predisposition to cardiovascular disease is one of the most important challenges in our field in the next millennium, not only to unravel the cause of disease but also to improve the selection of patients for particular treatments. Nowadays, for example, subjects with a cholesterol above a particular plasma level are exposed to a cholesterol lowering regime based upon the beneficial outcome of epidemiological studies which include subjects not prone to the disease, despite a plasma cholesterol above the accepted level. Identification of the patients who are genetically predisposed to the consequences of this disorder will reduce the number of subjects unnecessarily treated and, hence, the costs of health care. Because in most cardiovascular diseases the genetic component is a consequence of more than one gene defect, only limited progress has as yet been made in identifying subjects genetically at risk. For example, in hypertension only in less than 10% of the patients the genetic defect has been identified. It has been known for quite some time that in heart and blood vessels fetal genes are as high blood pressure and upregulated or induced when they are exposed to such disorders ischemia. Little is known about the function of these genes in the cardiac and vascular adaptation to these disorders; only guesses can be made.