Bildtafeln für die genetische Beratung

Front Matter....Pages N2-III
Gene — Chromosomen....Pages 1-1
Verschiedene Ebenen der Untersuchungsmöglichkeiten....Pages 3-3
Befruchtung....Pages 5-5
Normale Chromosomenverteilung....Pages 7-7
Normaler weiblicher Karyotyp: 46, XX....Pages 9-9
Normaler männlicher Karyotyp: 46, XY....Pages 11-11
Non-Disjunction....Pages 13-13
Karyotyp bei freier Trisomie 21 (Down-Syndrom): 47, XY, +21....Pages 15-15
Karyotyp bei freier Trisomie 13 (Pätau-Syndrom): 47, XX, +13....Pages 17-17
Karyotyp bei freier Trisomie 18 (Edwards-Syndrom): 47, XX, +18....Pages 19-19
Karyotyp bei Klinefelter-Syndrom: 47, XXY....Pages 21-21
Karyotyp bei Turner-Syndrom: 45, X....Pages 23-23
Karyotyp bei Triple-X-Syndrom: 47, XXX....Pages 25-25
Karyotyp bei XYY-Syndrom: 47, XYY....Pages 27-27
Karyotyp bei Triploidie: 69, XXY....Pages 29-29
Häufigkeit von Lebendgeborenen mit freier Trisomie 21....Pages 31-31
Häufigkeit (in %) von Chromosomenanomalien bei Feten in der pränatalen Diagnostik (16.–17. SSW) von Frauen über 35 Jahren....Pages 33-33
Karyotyp bei einer reziproken, balancierten Translokation: 46, XY, t (6; 18) (q11; p13)....Pages 35-35
Segregation einer balancierten Translokation....Pages 37-37
Stammbaum einer Translokationsfamilie....Pages 39-39
Karyotyp bei einer Translokations-Trisomie 21 (Down-Syndrom): 46, XY, −14, +t (14; 21)....Pages 41-41
Karyotyp bei einer balancierten Robertson-Translokation: 45, XY,t (14; 21)....Pages 43-43
Segregation einer 14/21-Translokation....Pages 45-45
Karyotyp bei einer Translokations-Trisomie 21 (Down-Syndrom): 46,XY, −21,+t (21; 21)....Pages 47-47
Segregation einer 21/21-Translokation....Pages 49-49
Karyotyp bei Wolf-Hirschhorn-Syndrom: 46, XY, 4p − ....Pages 51-51
Karyotyp bei Cri-du-Chat-Syndrom: 46, XX, 5p − ....Pages 53-53
Fragiles X [fra(X) (q27.3)]....Pages 55-55
Karyotyp bei Martin-Bell-Syndrom: 46, XY, fra(X) (q27.3)....Pages 57-57
Karyotyp einer Überträgerin des Martin-Bell-Syndroms: 46, XX, fra(X) (q27.3)....Pages 59-59
Stammbaum eines autosomal-dominanten Erbgangs....Pages 61-61
Autosomal-dominante Erkrankung (ein Elternteil erkrankt)....Pages 63-63
Autosomal-dominante Erkrankung (beide Elternteile erkrankt)....Pages 65-65
Indirekte DNA-Analyse bei einer autosomal-dominanten Erkrankung....Pages 67-67
Stammbaum eines autosomal-rezessiven Erbgangs....Pages 69-69
Autosomal-rezessive Erkrankung (beide Eltern heterozygot)....Pages 71-71
Autosomal-rezessive Erkrankung (ein Elternteil heterozygot)....Pages 73-73
Autosomal-rezessive Erkrankung (ein Elternteil erkrankt)....Pages 75-75
Autosomal-rezessive Erkrankung (ein Elternteil erkrankt, ein Elternteil heterozygot)....Pages 77-77
Indirekte DNA-Analyse bei einer autosomal-rezessiven Erkrankung....Pages 79-79
Direkte DNA-Analyse bei einer autosomalen Erkankung....Pages 81-81
Stammbaum eines X-chromosomal-rezessiven Erbgangs....Pages 83-83
X-chromosomal-rezessive Erkrankung (Mutter Überträgerin)....Pages 85-85
X-chromosomal-rezessive Erkrankung (Vater erkrankt)....Pages 87-87
X-chromosomal-rezessive Erkrankung (Vater erkrankt, Mutter Überträgerin)....Pages 89-89
Indirekte DNA-Analyse bei einer X-chromosomal-rezessiven Erkrankung....Pages 91-91
Die sicheren Überträgerinnen bei einer X-chromosomal-rezessiven Erkrankung....Pages 93-93
X-chromosomal-dominante Erkrankung (Vater erkrankt)....Pages 95-95
X-chromosomal-dominante Erkrankung (Mutter erkrankt)....Pages 97-97
Multifaktorielle Erkrankung....Pages 99-99
Methoden der spezifischen pränatalen Diagnostik....Pages 101-101
Amniozentese....Pages 103-103
Chorionbiopsie....Pages 105-105
Nabelschnurpunktion....Pages 107-107
Intrauterine Entwicklung....Pages 109-109
Teratogene Einflüsse....Pages 111-111
DNA-Analyse mit Hilfe der Southern-Blot-Hybridisierung....Pages 113-113
Back Matter....Pages 115-123