Assessing Rare Variation in Complex Traits: Design and Analysis of Genetic Studies

این کتاب در پوشش طیف گسترده ای از مسائل طراحی و تجزیه و تحلیل در مطالعات ژنتیکی انواع نادر، با بهره گیری از همکاری ویراستاران با بسیاری از متخصصان در این زمینه از طریق کنسرسیوم های بین المللی در مقیاس بزرگ از جمله پروژه UK10K منحصر به فرد است. ، GO-T2D و T2D-GENES. فصل‌ها جزئیاتی از روش‌شناسی پیشرفته را برای تشخیص و فراخوانی انواع نادر، انتساب و تجزیه و تحلیل در نمونه‌هایی از افراد و خانواده‌های غیر مرتبط ارائه می‌دهند. این کتاب همچنین موضوعات تحلیلی مرتبط با مطالعه انواع نادر، مانند تأثیر ساختار جمعیت در مقیاس خوب، و با ترکیب اطلاعات در مورد انواع نادر در سراسر مطالعات در یک چارچوب متاآنالیز را پوشش می‌دهد.

ارتباط ژنتیکی. مطالعات در چند سال اخیر به طور قابل ملاحظه ای درک ما را از عوامل زمینه ساز صفات با اهمیت پزشکی مانند شاخص توده بدن، سطح چربی، فشار خون و بسیاری دیگر افزایش داده است. شواهد تجربی رو به رشدی وجود دارد که نشان می دهد انواع کم فرکانس و نادر نقش مهمی در فنوتیپ های پیچیده انسانی ایفا می کنند. این کتاب جنبه های متعدد طراحی، تجزیه و تحلیل و تفسیر مطالعه را برای مطالعات صفت پیچیده با تمرکز بر تغییرات نادر توالی پوشش می دهد. در بسیاری از زمینه‌های تحقیقات ژنومی، از جمله مطالعات مرتبط با ویژگی‌های پیچیده، فناوری در خطر فراتر رفتن از ظرفیت ما برای تجزیه و تحلیل و تفسیر مقادیر زیادی از داده‌های تولید شده است. زمینه ژنتیک آماری در دوران توالی یابی کل ژنوم هنوز در مراحل ابتدایی خود است، اما روش های قدرتمند

This book is unique in covering a wide range of design and analysis issues in genetic studies of rare variants, taking advantage of collaboration of the editors with many experts in the field through large-scale international consortia including the UK10K Project, GO-T2D and T2D-GENES. Chapters provide details of state-of-the-art methodology for rare variant detection and calling, imputation and analysis in samples of unrelated individuals and families. The book also covers analytical issues associated with the study of rare variants, such as the impact of fine-scale population structure, and with combining information on rare variants across studies in a meta-analysis framework.

Genetic association studies have in the last few years substantially enhanced our understanding of factors underlying traits of high medical importance, such as body mass index, lipid levels, blood pressure and many others. There is growing empirical evidence that low-frequency and rare variants play an important role in complex human phenotypes. This book covers multiple aspects of study design, analysis and interpretation for complex trait studies focusing on rare sequence variation. In many areas of genomic research, including complex trait association studies, technology is in danger of outstripping our capacity to analyse and interpret the vast amounts of data generated. The field of statistical genetics in the whole-genome sequencing era is still in its infancy, but powerful methods to