Antenatal Diagnosis of Fetal Abnormalities

در چند زمینه پزشکی پیشرفت چشمگیرتر از حوزه تشخیص قبل از تولد است. تکنیک های بالینی جدید مانند نمونه برداری از پرزهای کوریون، اسکن سونوگرافی دقیق و کوردوسنتز توسط متخصصین زنان و زایمان در حال ارزیابی هستند و اصلاح آزمایشات بیوشیمیایی دامنه غربالگری سرم مادر را گسترش می دهد. در آزمایشگاه، پیشرفت‌های چشمگیری در زیست‌شناسی مولکولی در حال رخ دادن است: خانواده‌هایی که در معرض خطر بیماری‌های ژنتیکی هستند را می‌توان با پروب‌های ژنی بررسی کرد و تشخیص پیش از لانه‌گزینی جنین اکنون به واقعیت تبدیل شده است. این پیشرفت های فنی پیامدهای اخلاقی و عملی مهمی دارند که از جمله آنها افزایش بیشتر انتظارات عمومی از استانداردهای مورد نیاز خدمات دوران بارداری است. متخصصین کلینیک به درجه بالایی از مهارت نیاز دارند تا زنان سالم را در مورد گزینه های غربالگری بارداری طبیعی آگاه کنند و به زنان پرخطر در مورد مزایا و محدودیت های تشخیص قبل از تولد مشاوره دهند. متخصصان زنان و زایمان، دانشمندان و مدیران خدمات بهداشتی با کار دشوار تصمیم گیری در مورد اینکه چگونه می توان تشخیص قبل از تولد را به روشی مراقبتی و مقرون به صرفه در اختیار زنان قرار داد، روبرو خواهند شد. با درک پیشرفت سریع در این زمینه، کالج سلطنتی متخصصین زنان و زایمان، تشخیص پیش از تولد را موضوع بیست و سومین گروه مطالعاتی خود قرار داد. یک پانل بین المللی متشکل از محققان برجسته، که تخصص آنها از زیست شناسی مولکولی تا فلسفه را در بر می گرفت، برای شرکت در یک کارگاه آموزشی سه روزه، با زمان برای بحث عمیق و همچنین ارائه مقالات، دعوت شدند.

In few areas of medicine is progress more spectacular than in the field of prenatal diagnosis. New clinical techniques such as chorion villus sampling, detailed ultrasound scanning and cordocentesis are being evaluated by obstetricians, and refinement of biochemical testing is widening the scope of maternal serum screening. In the laboratory, dramatic advances in molecular biology are occurring: families at risk of genetic disease can be investigated with gene probes, and preimplantation diagnosis of the embryo is now becom­ ing a reality. These technical advances have important ethical and practical implications, among which will be a further increase in public expectations of the standards required of antenatal services. Clini­ cians will need a high degree of skill to inform healthy women about the options for screening normal pregnancies, and to counsel high-risk women about the benefits and limitations of prenatal diagnosis. Obstetricians, scientists and health service managers will face the difficult task of deciding how prenatal diagnosis can be made available to women in a caring and cost-effective way. Recognising the rapid progress in this field, the Royal College of Obstetricians and Gynaecologists made prenatal diagnosis the subject of its 23rd Study Group. An international panel of leading researchers, whose expertise ranged from molecular biology to philosophy, was invited to participate in a three day workshop, with time for in-depth discussion as well as the presentation of papers.