Aneurysms-Osteoarthritis Syndrome. SMAD3 Gene Mutations

سندرم آنوریسم-استئوآرتریت: جهش های ژن SMAD3 اولین مجموعه ای در نوع خود از کشف، تحقیقات و مراقبت های ژنتیکی مرتبط با AOS است. با رشد زمینه آئورتوپاتی های تحریک شده ژنتیکی، این مرجع مهم جدیدترین اکتشافات در این زمینه را گردآوری می کند و به متخصصان قلب، جراحان قلب و قفسه سینه، متخصصین ژنتیک بالینی، جراحان عروق، جراحان ارتوپد و محققان این امکان را می دهد تا دانش مورد نیاز خود را بدون نیاز به جمع آوری به دست آورند. داده ها از منابع مختلف.

پوشش شامل همبستگی ژنوتیپ و فنوتیپ، نقش عملکردی SMAD3، و بینش در مورد نقش سیگنالینگ TGFbeta در بیماری آئورت است. این کتاب دانش در مورد AOS را افزایش می دهد، آگاهی و مراقبت بهتر از بیمار را در مورد این بیماری تهاجمی فراهم می کند.

• دربرگیرنده سندرم آنوریسم-استئوآرتریت، از کشف ژنتیکی تا مراقبت از بیمار است
• حاوی بالینی است. راهنمای مدیریتی در مورد درمان ها و جراحی های قلبی عروقی بهینه
• سندرم های اتوزومال غالب ناشی از جهش در ژن SMAD3 را توضیح می دهد
• ویژگی های کلیدی این سندرم، از جمله آنوریسم شریانی و پیچ خوردگی، شروع زودرس را توضیح می دهد. آرتریت و ویژگی های خفیف جمجمه صورت

Aneurysms-Osteoarthritis Syndrome: SMAD3 Gene Mutations is a first-of-its-kind compilation of the genetic discovery, research, and care associated with AOS. With the field of genetically triggered aortopathies growing, this important reference will compile the newest discoveries in this field, allowing cardiologists, cardio-thoracic surgeons, clinical geneticists, vascular surgeons, orthopedic surgeons, and researchers to gain the knowledge they need without having to gather the data from various sources.

Coverage includes genotype and phenotype correlations, the functional role of SMAD3, and insights into the role of TGFbeta signaling in aortic disease. The book will increase knowledge about AOS, providing awareness and better patient care for this aggressive disease.

• Covers Aneurysms-Osteoarthritis Syndrome, from genetic discovery to patient care
• Contains clinical management guidance on optimal cardiovascular treatments and surgery
• Explains the autosomal dominant syndromes caused by mutations in the SMAD3 gene
• Identifies the key features of this syndrome, including arterial aneurysms and tortuosity, early onset arthritis, and mild craniofacial features